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专家访谈
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【盘点】癌症基因组研究亮点研究速览
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium）最大的项目。该项目于2006年启动，耗资1亿美元，目的是绘制1万个肿瘤基因组图谱。如今来自16个国家的科学家合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。下一步科学家们该做什...
【深度盘点】张锋和CRISPR基因编辑系统
21世纪，随着生物技术的变革，科学家们为实现基因编辑，不断创新开发，如今已经基因编辑产生了三代新技术，分别是ZFN，TALENs和CRISPR/Cas9。 然而在基因编辑领域提到张峰，相信大家并不陌生，作为近两年大热门的CRISPR技术先锋人物之一，张锋（Feng Zhang）博士如今已日渐成为了科学界冉冉升起的一颗最闪亮的新星。本文中小编盘...
伍建：自由探索，这是一种人生
“自由探索，这是一种人生。” 33岁的伍建，是一个地道的理工学生，但他说出的话，显得过于飘渺。 他的经历，也充满着孤注一掷的冒险，不像是经过缜密思考后的选择。 比如，他放弃了唾手可得的世界顶级实验室的职位，一心回国创业；比如，他没有一点企业工作经验，直接就从实验室纵身跳进了商...
中国人体内发现"超级细菌"基因 对抗生素耐药性强
英媒称，研究人员11月18日说，在从中国人和猪体内采集的细菌（包括具有传染性的细菌样本）中，发现了一种能对终极抗生素产生强耐药性的新基因。 路透社11月18日报道称，科学家称这一发现“令人担忧”，并呼吁紧急限制多粘菌素的使用。多粘菌素是一种包含药用粘菌素并在畜牧业中广泛使用的抗生素。英国伯明翰大学微生物学教授劳拉·皮多克说：“所有多粘菌素的使用都必须尽快降至最低限度...
Nature:回顾人类基因组计划的25年
25年前，人类基因组计划启动了，时至今日，它所提供的经验仍旧指引着由它开启的，以团队协作为基础的科学研究。 1989年，人类基因组计划启动前，纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。 25年前，新落成的美国国家人类基因组研究中心（即现在的国立人类基因组研究所，National Human Genome...
梅永红正式被任命为国家基因库主任
2015年11月16日，在高交会举办期间，深圳国家基因库理事会正式在深圳成立并举行第一次会议，听取了基因库建设总体情况和下一步重点工作，审议通过了理事会章程等，决定任命梅永红担任深圳国家基因库主任。国家发改委副主任林念修、深圳市市长许勤等出席会议。 深圳国家基因库一期将于年底建成并陆续投入使用。基因资源是国家战略资源，也是我...
没错：我们身上都有吸血鬼的基因
吸血蝙蝠是唯一以吸食哺乳动物的血液为生的脊椎动物。而最近一项研究发现，这种“吸血”的天性使然，原来早就藏在它们基因遗传里。看来吸血鬼也不是你想做，想做就能做的。 吸血蝙蝠的唾液中含有抗凝血成分和一种能令生物感到麻痹的化合物，正符合它们极度嗜血的生活方式。在一篇即将发表于《生态与进化前沿》学术期刊的论文中，德克萨斯州理工大学的研究人员Caleb Ph...
基因测序领域的江湖时代 在临床应用中艰难摸索
自1990年科学家正式启动人类基因组计划至今，这项被誉为生命科学的“登月计划”已经走过了25个年头。虽然其间取得了一系列的成果，但在北大医学遗传学系副主任黄昱看来，我们仍与了解基因的全部面貌相距甚远。 尽管如此，人类基因组计划的部分成果已开始在日常生活中发挥作用，基因测序技术便是其中之一。 追溯病因新手段 人类基因组上的大部分区域，研究人员对它们的功能都并不十...
第五届中国病理会昆明开幕 鹍远基因精彩亮相
中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会于2015年11月5～8日在美丽的春城昆明盛大开幕。这是一年一度的全国病理学界全体同仁的相逢盛会，更是全国病理学界医、教、研的学术盛典。鹍远基因首次在病理年会上亮相，并受到病理医生、专家的广泛关注和一致好评。 鹍远基因展台 今年恰逢中华医学会1...
【盘点】基因测序推动癌症研究进展
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也必然会引起一定的担忧，当然基因测序技术便是其中之一。近年来，基因测序技术被看作自疫苗问世以来进行疾病预防及诊断治疗最为重要的科学技术突破，该技术不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少婴儿出生缺陷，还能够实现对疾病预测、预防、预警及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至乱得已无章可循。 基因...
基因测序：数据处理与标准问题仍待解
目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。 基因测序，一直被视为生命科学和生物技术发展的重大革命。在经历过前些年的积累之后，今年的基因测序行业似乎看到爆发的曙光。 日前，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。贵州省提出，高龄单独两...
科学家在印加儿童木乃伊中检测到罕见基因
这名男孩在500多年前死亡的时候年仅7岁，他因自己的美貌和健康而被选中，并成为capacocha这种印加仪式上的祭品。在这样的仪式中，孩子们会被例行公事地杀死用来纪念某个重要的场合、预防一场自然灾难、利用皇权并控制当时不断扩张的印加帝国(1438-1533)。1985年，一群登山者在阿根廷门多萨阿空加瓜山上海拔5200多米处发现了他那保存完好的木乃伊。他被包裹在不同的织物里，被...
Science新闻：有3230个基因，你不能缺少
在人体内大约有3200个基因，其中任一个有一点点错乱，你都有可能会完蛋。这是一项新研究的结果，其发现在我们的2万个基因中大约15%的对我们的生存至关重要，即便是微小突变也可以在我们出生前杀死我们。这些研究结果应该可以帮助研究人员更好地追踪人类疾病的致病基因。 鉴于任何有关基因功能的见解对于了解疾病的遗传基础都非常的有用，这些数据是“无价的，”deCODE公司遗传学...
AACR推出针对癌症的国际基因组临床数据共享项目
GENIE，即基因组学，证据，瘤形成，信息，交换五个单词的首字母缩写，在开始阶段，来自美国，加拿大和欧洲的七个创始成员及两个信息合作伙伴，共享他们的病人临床测序数据。 这个联盟的创始成员包括：在荷兰乌德勒支的个性化癌症治疗中心；位于波士顿的Dana-Farber癌症研究所；位于法国的维勒瑞夫的Gustave Roussy研究所；位于巴尔的摩的约翰霍普金斯大学的...
首批转基因人类或两年内出现 与病毒结合
一家私营生物技术公司宣布要开始试验一项突破性新技术，DNA经过修改的人类可能会在两年内出现。 据英国《每日电讯报》网站11月13日报道，总部设在美国的埃迪塔斯医药公司表示，它打算在世界上率先对遗传性疾病——在此案例中是能致盲的先天性黑矇症——患者的DNA进行“基因编辑”。 报道称，先天性黑矇症会妨碍视网膜的正常功能，视网膜是眼球后部细胞的感光层。这种疾病在人出生时或...
2015年第二届全国功能基因组学学术峰会在京胜利闭幕
人类基因组的破译，拉开了功能基因组学研究的序幕。历经十余载的探索，该领域的研究日新月异，飞速发展。基础研究的长足进步，催生了医疗、农业育种等方向的应用研究。 国务院前不久发布的一系列文件，则在政策层面为基因行业的发展提供了重大利好。为响应国家战略，促进基因产业健康发展，推动行业交流，百迈客研究院联合基因技术研究与应用专业委员会，于2015年11月11-...
预测癌症或不是梦！英科学家发现典型变异基因
人无法预测寿命，但也许在不远的将来，我们可以知道自己什么时候会患上癌症。 英国桑格研究所所长，基因学家迈克尔·斯特拉顿在《自然·遗传学》杂志上发表报告说，他和同事们研究了１万名癌症患者身上的ＤＮＡ序列，试图寻找有代表性的基因变异。 斯特拉顿说，人体内每个细胞都含有ＤＮＡ，ＤＮＡ会发生变异。有些变异是突发的，比如由大量阳光照射或长期吸烟引起，但有些变异缓慢而稳定，它随...
中科院北京基因组所PNAS发表史上最深度肿瘤基因组测序研究成果
图一：通过蜂窝式取样、超高深度测序和分型，精确的突变探测，研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构如右图（左下图为展开的克隆结构）。通过群体遗传学方法的分析，研究团队发现肿瘤内部遗传异质性（ITGH）符合非达尔文过程(左上图)的预测。 癌症及其治疗的研究经历了漫长的历史，尤其是近几十年在肿瘤生物学、诊断技术、药物研发、基因组指导的个性化医学等方面取得的进展，使部...
博圣生物强势介入基因诊断领域，助力遗传代谢性疾病筛查普及
百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕 2015年11月12日晚，百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕，会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂...
PNAS：广州省妇幼、博奥木华基因拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
近日，广东省妇幼保健院、东莞博奥木华基因科技有限公司与加州大学圣迭戈医学院联合发表最新研究成果，该研究通过对无创产前基因检测技术（NIPT）更深入的探索与创新，可准确计算孕妇血样中胎儿游离DNA比例，并能检测100万个碱基对以上的微缺失微重复，有利于发现更多的胎儿染色体异常引起的先天缺陷。这项研究发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 研究...