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专家访谈
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【盘点】全基因组测序助力疾病研究进展
近些年来，随着科技的发展、研究的深入及投资的加大，科学家在其研究中不断开始使用全基因组深度测序技术进行相关的研究，相关的测序技术的应用也加速了研究者的课题研究的深度以及实验结果的可靠性。 全基因组测序技术即是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序技术，在1986年研究者Renato Dulbecco提出人类基因组定序，全基因组测技术包括提取基因组DNA...
删掉这个基因，寿命就能延长60%
经过一项持续10年的努力研究，研究者们发现了238个负责老化的特定基因，这些基因一旦被删除，在实验室测试中会显著延长酵母细胞寿命。 如果这种基因编辑结果可以复制在人类身上——这是可能的，因为很多基因和遗传通路也存在于更高级生命形式中——我们也许可以通过关闭老化过程来大大提升人类寿命。研究者们发现在某些情况下酵母的寿命可以延长多达60%。 “这项研究着眼于整个基...
Nature里程碑成果：世界上最大的人类基因组变异目录
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及...
关乎基因检测结果 大部分青少年想知道
随着基因检测在高发癌症预测、产前检测、个性化诊断等领域形成热潮和趋势，其中涉及的被检测对象除了成年人之外，还包括青少年甚至于婴幼儿。那么尚未成年的他们是否应该被告知测序结果呢?青少年自己对此的看法呢?对于这方面的研究甚少。 2015年度美国人类遗传学会(ASHG)年度会议中，来自于辛辛那提儿童医院的儿科遗传学家、医学博士Soph...
看看他们怎么看待基因编辑所引发的伦理学问题
对于生物学上最热门的工具，科学家们使用“变革”这个词来描述它的长期潜力：消灭某些携带疟疾的蚊子，治疗遗传性疾病（如镰状细胞），防止婴儿遗传到危及生命的疾病。这听起来像是科幻小说，但是，基因组编辑方面的研究正在蓬勃发展。因此，引发了一场关于其界限的争论：为了对抗疾病，什么是安全的，什么是人道的。 是否需要用人类胚胎实验进行证明？中国的研究人员已经开展了相关实验。我们应该...
单细胞RNA-seq发现调节干细胞发育的新基因
最近，Wellcome Genome Campus的一项新研究演示了单细胞基因组学的力量，揭示了它如何能帮助科学家了解细胞的早期发育。这项研究发现了参与干细胞调控网络的新基因，以及新的细胞亚群，可让我们深入了解干细胞多能性——成为几乎所有不同类型细胞的能力。研究人员还为干细胞群落开发了新的资源，这将有助于解释未来的调查。相关研究结果发表在最近的《Cell Stem Cell...
科学家检测了新的用于治疗线粒体疾病的基因疗法
“这项研究对于LHON标志着一个重要的贡献，因为其正在努力研发一个有效的疗法。但是影响更大的是，研究人员可以使用这种方法来帮助其他大量线粒体疾病的疗法的研究，”项目负责人，NIH的国家眼科研究所的合作临床研究项目负责人Maryann Redford博士这样说。 像现代的生产设备一样，线粒体十分复杂，其可以专业的将营养和氧...
国家心肺血液研究所资助Broad研究所4000万美元进行大规模的全基因组测序计划
今日，Broad研究所表示，美国国家心肺血液研究所(NHLBI)将资助他们4000万美元用于对2万名个体进行大规模的全基因组测序研究。 这项资助项目是NHLBI的Trans-Omic精准化医学研究计划（TOPMed）中的一部分，同时也是研究者最开始的利用全基因组测序来进行复杂疾病发现的第一个阶段，相关研究发现或为科学家们提供一种资源来帮助调查影响疾病风险的因子，帮助鉴...
盘点：基因编辑技术的最新应用
2014年10月29日，Nature杂志上发布了一篇“Promoterless gene targeting without nucleases ameliorates haemophilia B in mice”的研究论文，文章中提到一种CRISPR的基因组编辑新技术。自此，CRISPR/Cas9基因编辑技术以“风暴”般的速度席卷了整个生物医学研究领域，并揭开了基...
三位大牛谈人类基因组计划的经验教训
人类基因组测序，在今天看来是小菜一碟，但放在25年前，实在是一个大胆的计划。人类基因组计划（HGP）在1990年启动，并在13年的时间内完成了人类基因组测序的创举。近日，三位顶级科学家在《Nature》杂志上撰文，谈论了人类基因组计划的经验和教训。 这三位科学家分别是：Eric Green，美国国家人类基因组研究所的所长；Jam...
十亿分之一秒内寻基因变化
毫厘之差，已远不能形容现代科技测量的变化范围。高新技术企业北京毅新博创生物科技公司研发的飞行时间质谱仪，能在纳秒级对物质分子量进行测定，更敏锐地发现基因变化。记者日前获悉，该技术产品已获得北京市科委新技术新产品认证。 1纳秒相当于十的负九次方，即十亿分之一秒，飞行时间质谱仪的精度可见一斑。通过这一技术，可测定基因、蛋白、糖基...
大象为啥不生癌症？
今年的诺贝尔化学奖让我们对DNA损伤修复的研究有了一些认识，知道DNA损伤非常容易发生，但是生物进化获得了能修复这些损伤的系统。尽管如此，在多细胞生物大量DNA损伤和修复过程中，仍然无法完全避免出现DNA发生突变的后果，这些突变大多数情况下容易带来肿瘤等恶劣后果。 如果所有细胞都存在类似的DNA出错或癌变几率，那么与人和鼠类相比...
基因组测序推进了难测血癌的早期诊断
皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）是一种很难检测的血癌，它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解，它能准确地诊断CTCL患者（包括疾病早期和复发者），并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。 在 CTCL患者中，癌性T细胞在皮肤中累积，它不但引起皮肤肿瘤，也会引起皮疹，后者常被错误地看做是良性的...
基因突变那点儿事：为何每个人都是唯一？
今年的诺贝尔化学奖颁给了发现DNA损伤修复机制的几位科学家。这是一项非常重要的发现：人体的DNA每天都在遭受破坏，得益于DNA的修复能力，才让99.9%的人不会过早患上癌症；然而，大家容易忽视的是，DNA修复功能并非完美无缺，难免出错，正是这些“错误”，让人类进化至此，让我们每个人都成为独一无二的自己。 那么，这些“错误”的秘密...
谈谈乳腺癌21基因检测
2007年美国临床肿瘤学会 (ASCO) 公布乳腺癌治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行乳腺癌21基因检测。美国国家癌症联合中心系统 （NCCN）在 2008 年乳腺癌治疗指南中，建议使用乳腺癌21基因检测。2011 St. Gallen会议对于乳腺癌分子亚型的定义中，绝大部分专家团成员对于Luminal B (HER...
Veritas Genetics推出1000美金个人全基因组计划
29日，Veritas Genetics宣布推出个人基因组计划（PGP），提供的全基因组测序和解读，价格低于 1,000美金。 Veritas在一份声明称，参与PGP属于“自然的一步。”Veritas共同创始人和哈佛医学院教授George Church是共同指导PGP；该公司的CSO，Preston Estep担任PGP的测序...
搜狗CEO王小川对话科学家李英睿：互联网+基因应该怎么玩儿？
生命可以私人定制吗?年轻是否可以保存?基因与人类的关系，就如同0和1与计算机的关系，神秘又有迹可循。近日搜狗CEO王小川做客央视财经频道《一人一世界》栏目，与华大基因首席科学家李英睿对话，揭开“互联网+基因”的神秘面纱。 王小川的“极客”的身份已被外界熟知，但基因科技研究者的身份却一直被隐藏。据王小川介绍，他在清华大学计算机系高...
【综述】阐明基于基因组学的精准癌症医学研究进展
发表于国际杂志The Annual Review of Genomics and Human Genetics上的一篇综述文章中，来自俄亥俄州大学等处的研究者阐明了如何对基因组学进行翻译用于进行精准化癌症医学的研究。人类基因组计划不仅可以为人类基因组提供必要的研究图谱，而且还可以加速新型技术和分析工具的发展，用于处理大量的基因组学数据；而人类基因组计划研究的结果或将帮助提供...
诺奖热门：CRISPR基因编辑系统亮点研究小盘点
今年的诺贝尔奖已经进入了目前的倒计时阶段，很多研究机构也陆续推出了自己的预测名单，其中不乏近几年红得发紫的技术：CRISPR基因编辑技术，那么CRISPR真的能上榜吗？ 首先按照诺贝尔奖评选方法惯例，一般来说获奖成果需要经过多年的效验验证，但也有人用事实反驳了这一观点——RNA干扰技术（RNAi）就是在其被出版公布后未到十年的时间里获奖的，还有细胞重编程技...
张锋Cell：新一代CRISPR基因组编辑系统
在发表于《细胞》（Cell）杂志上的一项研究中，哈佛-麻省理工Broad研究的张锋（Feng Zhang）及其同事们报告称发现了一种不同的CRISPR系统，其有潜力实现更简单、更精确的基因组工程操作。他们描述了这一新系统一些出乎意外的生物学特征，证实可以操控它来编辑人类细胞基因组。 人类基因组计划的主要领导者之一、Broad研究...