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专家访谈
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Nature&Genes&Dev&EMBOJ：肠癌背后的基因错误
随着肿瘤产生发展错误就会频频出现，而且每次一旦细胞分裂产生产生两个细胞，这些错误就会发生改变而且不断变得多样化；但在某些时候早期事件引发的癌症通常会被直接发现，就拿肠道癌来说，科学界在几乎30年来都认为是一种特殊的基因引发肠癌的发生。早在20世纪80年来来自英国癌症研究中心的科学家就发现了一种名为APC的腺瘤样息肉基因的错误拷贝，而且研究者在10例肠癌患者中就发现有8名患者携带...
平价基因测序公司如何赚钱？高价卖数据才是生财之道
可能一天前你还在为已经降到“冰点”的基因测序市场价格而窃喜，却不知后一天，基因测序公司已经将你的“基因秘密”高价转手卖给了那些需要基因大数据的研究机构或者制药公司，而后者据此研发的靶向治疗生物药物，一个疗程就可能售价十几万美元。 平价基因测序时代来临，基因测序业务门槛低、不赚钱已是行业内公开的秘密，但基因的价值却并未止于此，相反，作为生物大数据最值钱的一个环节，个体...
汪建：华大基因的三大纪律
“没有深圳，华大走不到今天。然而，在深圳经济特区35岁生日时，我不想再为深圳唱赞歌。”“深圳在过去35年的进程中，已经习惯于追赶，这几乎成为了一种路径依赖。深圳能不能开启一种颠覆、跨越乃至引领式的发展？”在盐田北山道华大基因总部，这是华大基因联合创始人兼董事长汪建提出的一个反问。而事实上，他接着给出了答案：在未来的35年当中，我们深圳能不能换一个思维，换一种玩儿法，我们...
阿尔茨海默氏症的基因组学研究
随着我国老龄人口的快速增加，“老龄化社会”已经成为关乎人口、疾病和经济学研究的重要问题。而阿尔茨海默氏症，作为老年人口的多发疾病，近几年得到了社会的广泛关注。 “与其他疾病一样，人在出生、成长、衰老到死亡的过程中不断地与周围环境产生交互作用。基因与环境共同影响着阿尔茨海默氏症的病发情况。”近日，在中国科技馆举办的“中科馆大讲堂”...
辛克斯顿团队称未来转基因婴儿或可接受
据英国广播公司（bbc）报道，著名的辛克斯顿团队（thehinxtongroup）近日发表声明指出，对人类早期胚胎的遗传基因进行编辑具有巨大的科研价值，这一技术未来有可能在伦理上被接受。辛克斯顿团队是由关注人类干细胞研究和胚胎编辑技术的权威科学家组成的非正式的国际团队。 目前，基因研究的众多领域发生了重大变化。胚胎编辑技术的发展意味着转基因婴儿将成为可能。今年早些时...
新的单细胞测序全基因组扩增方法
北京大学生物动态光学成像中心黄岩谊课题组和谢晓亮课题组合作，在单细胞全基因组测序研究中获得取得重要进展，2015年9月4日在《美国科学院院刊》在线报道了一种用于单细胞测序的全基因组扩增新技术——乳液全基因组扩增，简称“eWGA”。该方法与已有的类似技术相比，大幅度提高了扩增的均匀性和准确性，可以同时检测出单细胞中的小片段拷贝数变异（CNV）和高精度的单核...
综述：直肠癌的精准化疗法及基因组进化蓝图
作者：程亮 编译：shen 结直肠癌是美国第三大致死性癌症之一，尽管手术切除是治疗这种癌症的主要疗法，但很多患者都会经常发生局部和全身广泛性的癌症转移，而且还会对常规的化疗产生耐药性。近日，刊登在国际杂志Future Oncology上的一篇综述性文章中，来自印第安纳大学医学院（Indiana University School...
Science：癌基因之父的豪赌—癌症干细胞
麻省理工的Robert Weinberg是世界上最著名的癌症生物学家之一。他发现了第一个人类癌基因Ras和第一个抑癌基因Rb，其杰出工作已经成为肿瘤研究领域乃至整个医学生物学领域的重要里程碑。“我在这一行已经四十年了，我们研究的许多东西最终在临床上都没什么用，” Weinberg说。但现在，这位72岁高龄的癌症泰斗重新乐观起来。 据Scienc...
NIH再投4800万美元支持基因组数据纳入电子健康记录
美国国家健康中心（NIH）最近宣布将投入总计4800万美元的资金专门用于收集整合基因组信息并将其录入至电子健康记录系统。按计划，NIH将资助至少十家研究机构分别负责这一计划的某一方面。NIH的这一计划主要是为了完善电子健康病例系统以及医疗保险体系并服务于精准医疗计划。 其中Brigham and Women's Hospital和Baylor College of ...
Diabetes:抗衰老基因为糖尿病治疗带来新希望
近日，来自美国俄克拉荷马大学的华人科学家在国际学术期刊diabetes上发表了一项最新研究进展，他们发现抗衰老基因Klotho能够抑制β细胞凋亡， 而异常的细胞凋亡是造成1型糖尿病发病过程中合成胰岛素的β细胞死亡的主要原因。因此这项研究对于1型糖尿病治疗具有重要提示意义。 在这项研究中，研究人员检测到最近发现的抗衰老基因Klotho基因在胰腺β细胞中...
华大基因宣布梅永红加盟 出任国家基因库负责人
深圳国家基因库是国家“十二五”重点基础能力建设项目，由国家发改委、财政部、工信部、卫计委四部委以及广东省、深圳市共同支持建设，由华大基因承建、管理和运行。深圳国家基因库是国家生命科学研究和生物产业的基础性和支撑性服务平台，负责长期储存和管理中国生物物种与人类医学与疾病的重要遗传资源，并通过基因测序分析等手段解读其基本规律，服务于农业育种、临床医学的研究与实践。正在组建的大规模基因测...
ASCO更新癌症易感性基因组检测策略
发表在《Journal of Clinical Oncology》上的申明，ASCO也建议，对于检测遗传变异的监管应该适当，并且提供对于基于风险的支持，特别是针对美国食品和药物管理局临床研发检测（LDTs）和商业检测的监管，并且呼吁改进遗传咨询和癌症风险评估的保险机制。 来自ASCO的新申明，承认了在癌症诊断和治疗中日益普及...
中外学者：洗个澡就能控制基因表达？
最近，来自瑞士苏黎世联邦理工学院、华东师范大学等处的研究人员，在国际著名学术期刊《Nucleic Acids Research》发表的一项研究中，通过化学物质苯甲酸酯（parabens，是常见的皮肤护理产品成分）来打开和关闭转基因。那么，这是否可以作为一种非侵入性的方法，用于传递剂量特异性的转基因治剂呢？华东师范大学生命科学学院的博士生导师叶海峰，参与...
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白编码序列与其父母进行比较，研究人员...
基因健康管理师培训班—深圳站（深圳儿童医院）
培训时间及地点 2015年9月18日-22日 深圳市儿童医院B座二楼学术报告厅 简介 国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心“基因健康管理师”职业培训第四期培训定于2015年9月18日-22日在深圳举行。 随着本世纪初人类基因组计划的完成，我们已经进入了后基因组时代，后基因组时代的一个主要研究内容就是基因组与健康。把后基因...
南京站—基因健康管理师培训班通知（9月23日—27日）
培训时间和地点： 9月23日-27日 南京医科大学 简介 国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心“基因健康管理师”职业培训第四期培训定于2015年9月23日-27日在南京医科大学举行。 随着本世纪初人类基因组计划的完成，我们已经进入了后基因组时代，后基因组时代的一个主要研究内容就是基因组与健康。把后基因组时代的海量组学数据迅...
科学家解释人类“撞脸”可能性：基因多样性有限
想必我们都有过这样的经历，在街上将一个陌生人错认成自己认识的某个人。每个人都有和自己容貌相像的人吗？ 据美国趣味科学网站9月5日报道，实际上，鉴于影响面部特征的基因数量有限，的确存在很大可能性。 美国康奈尔大学神经生物学和行为学助理教授迈克尔·希恩说：“基因多样性是有限的，只有那么多。这和你不停地洗牌，...
基因检测：让癌症治疗模式从“一刀切”转向“量体裁衣”
1999年，54年的王女士（化姓）被诊断出晚期卵巢癌、腹部广泛转移，经过常规的化疗后，医生认为她只有2-3年的寿命。 目前，针对卵巢癌并有特别有效的针对性治疗手法。通过基因检测发现，王女士卵巢癌细胞的“驱动基因”与肺腺癌基因相似，江苏省人民医院肿瘤中心遂利用“同药异病”治疗办法，将针对肺腺癌的药物，用到王女士的卵巢癌治疗上。...
基因检测:植入“人工智能”的种子
目前，我国全基因组基因检测的真实现状是，已经能够读出这本“天书”的每一个“字”，但以现有的技术和能力，这本“天书”还不能够完全被看懂。 前不久，深圳“冻龄男婴”龙龙终于查出了病因，通过基因检测，出生7个月体重却丝毫未长的龙龙被初步诊断为Costello（科斯特洛）综合征。 华大基因工作人员对龙龙基因组中...
基因标签能告诉你真正有多老
英国科学家近日在开放期刊《基因组生物学》上发表了一项研究成果，他们从65岁健康老人体内选择了共有的150个rna基因，开发出判别“健康老人”的基因标记工具。这一基因标记可以用来判断一个人老年化后的患病风险，对一些老年疾病做到早发现早预防。 领导该研究的英国伦敦国王大学的科学家詹姆斯·体蒙斯表示，不论是缴纳保险费用还是看病，生活中...