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专家访谈
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Illumina面向C端发力！投资消费者基因组学公司Helix
根据合作伙伴的说法，他们成立Helix是为了提供消费者可以负担的，第三方合作伙伴进行的测序和数据库服务。消费者将能够管理他们自己的数据，并进入一个由Helix伙伴提供的应用需求超市，这可以帮助他们了解基因组数据。 “基因组学的成本和知识现在到达了一个拐点，现在我们具有一个重大的机会，来解锁当前个人不能广泛应用的信息，”Illumina CEO Jay Flat...
美用转基因酵母造出止痛药 制药周期大幅缩短成本有望降低10倍
酵母不但能用来发面蒸馒头，也能用来制造止痛药。日前，发表在《科学》上的一项研究介绍了一种用转基因酵母生产吗啡类止痛药的方法。研究人员称，该法不但能将药物的生产周期从一年缩短到几天，还能将成本降低到传统方法的十分之一，未来技术成熟后，有望大幅降低相关药物的零售价格。 止痛药的生产往往需要经过一个漫长的过程：首先由得到许可的农民...
三大杂志同时揭示胃肠癌中的跳跃基因
近日刊登在Nature Medicine、Genome Research及PNAS上的三篇研究论文中，来自约翰霍普金斯大学等处的科学家们通过对人类癌症组织进行活检均发现了在许多胃肠癌发生期间患者机体所谓的LINE-1跳跃基因处于激活的状态；研究者指出，目前并没有证据表明，人类基因组常规元件中跳跃基因的插入可以引发人类患癌，但研究结果却表明这些转座子（跳跃基因）或许可以帮助作...
先天腰椎峡部裂致病基因发现
腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。 腰椎峡部裂在普通人群发病率约为3％―6％。人体发育完全的脊椎，分为椎体、椎弓、椎板、上...
基因缺失和重复揭示了我们基因变化的“故事情节”
据EurekAlert!：通过在数目极大的人口中仔细观察拷贝数的差异，研究人员如今对选择过程会如何影响全球各地人口的基因组有了较好的了解。拷贝数差异指的是基因组间的结构差异，它是在DNA的大块部分被复制或删除时发生的。它会涉及含有多个基因的基因组区域或重要的调节区域。由于这个原因，研究人员推测这些变化是受到选择的，但对于在我们的基因组内消除这些变化或者维持这些变化的作用...
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。 研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪...
一根软毛刷检测25项健康指标
一根小小的软毛刷，在一个人的口腔内皮轻轻地擦几下，借助基因技术平台，就可以检测出25项健康指标，进而对人的生活方式和疾病预防给出科学建议。在位于高新区的河北省健海生物芯片技术有限责任公司，这是一项成熟的技术，已经面向社会提供服务，公司借助现代化科研平台，在基因健康监测和细胞免疫治疗方面取得了可喜的成果。 基因检测预知癌症患病风险 “根...
Cell：基因定位听命于谁？
来自美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所(NCI)的科学家们，利用新型的大规模成像技术绘制出了个别基因在人类细胞核中的空间位置，并确定了50个细胞因子是基因正确三维(3D)定位的必要条件。这些空间定位对基因表达、DNA修复、基因组稳定性和其他的细胞活动起重要的作用。这项研究发布在8月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 DNA在细胞核中非随机...
Cell发布基因组测序重要发现
一个国际研究小组报告称他们建立了世界上最大的拉沙病毒（Lassa virus，LASV，埃博拉病毒的近亲）数据集。这一新基因组目录包含了从塞拉利昂和尼日利亚患者样本，及主要的动物宿主多乳小鼠野外样本中采集的近200个病毒基因组。 研究人员指出基于地理位置可将LASV病毒株可分为四大类，三种病毒株存在于尼日利亚，另一种存在于塞拉利昂、几内亚和利...
解开人类宏基因组奥秘的统计学突破
今天，在西雅图举行的2015年联合统计会议（JSM 2015）上，统计学家和生物群落研究专家Katherine Pollard指出，统计学领域取得的许多进展，正在帮助我们解开人类微生物组（生活在人体表面和人体内的大量微生物）的奥秘。 Gladstone研究所高级研究员、加州大学旧金山分校流行病学和生物统计学教授Pollard，在一次关于统计学...
科学家培育出高智商老鼠 或有助痴呆症治疗研究
科学家通过改造单个基因培育出超级聪明的老鼠。研究人员发现，这种老鼠不但更加聪明，而且不易感到焦虑或记住恐惧。 据英国《每日邮报》网站8月14日报道，研究人员希望，这项发现将对阿尔茨海默症、精神分裂症和创伤后应激障碍（PTSD）等失调症的治疗有所帮助。 报道称，英国和加拿大研究人员改变了老鼠体内的一种基因...
基因测序仪打开国产化大门
在新的产业格局下，进一步推动基因测序技术产业的协作，已成为业内共识。多位专家表示，我国基因测序产业需要政策、资本、技术等各方面的共同努力，加强基础研发与应用领域的密切沟通，联合推动方能促进产业快速发展。 日前在“中科紫鑫BIGIS二代测序系统推介会”上，全场所有人都将目光锁定在我国第一款具有自主知识产权的二代基因测序仪——BIG...
Science发布遗传学惊人发现
来自北卡罗纳来州立大学和美国里德学院的一项新研究表明，当果蝇遭到寄生虫或细菌的攻击时，它们会做出反应生成遗传变异性更大的后代。这种额外的遗传变异性有可能在果蝇后代面对相同的病原体时增加了它们的生存机会。这些研究结果表明，父母可以有目的性地改变后代的基因型。 果蝇的生殖细胞通常为单倍体细胞，这意味着在细胞核中每条染色体都只有一个拷...
解开人类宏基因组奥秘的统计学突破
今天，在西雅图举行的2015年联合统计会议（JSM 2015）上，统计学家和生物群落研究专家Katherine Pollard指出，统计学领域取得的许多进展，正在帮助我们解开人类微生物组（生活在人体表面和人体内的大量微生物）的奥秘。 Gladstone研究所高级研究员、加州大学旧金山分校流行病学和生物统计学教授Pollard，在...
JAMA子刊：基因检测如何改变癌症预防
安吉丽娜.茱丽切除双侧乳腺的行动在全球引起轰动，也促使更多女性去进行基因检测。然而，相当一部分妇女有乳腺癌或卵巢癌的个人或家族史，但她们又没有携带BRCA1或BRCA2基因的突变。她们该如何进行癌症预防呢？ 一项新的研究表明，对于这些妇女，基因集合（gene panel）的测序可能会改变癌症预防和管理。这项研究于8月13日在线发表于《JAMA Oncology》上。 ...
基因新疗法治眼见成效
经过治疗后，当猫头鹰俯冲而下时，“盲”鼠也能迅速逃脱。这多亏一种新基因疗法重新替换了眼球深部细胞使其可以感知到光。经过治疗后，在播放猫头鹰视频时，盲鼠会像正常的老鼠一样寻找躲避的地方。 “你可以说它们在试图逃跑，虽然我们并不确定。”英国曼彻斯特大学该疗法设计和检验团队共同负责人之一Rob Lucas说，“我们可以确定的是，它们在...
《细胞》发表上海交大三维基因组结构和基因调控研究成果
14日，《细胞》杂志发表了上海交通大学系统生物医学研究院比较生物医学研究中心吴强教授团队题为《通过CRISPR遗传编辑技术反转CTCF位点改变基因组拓扑结构和增强子与启动子功能》的研究论文。该研究阐明了从一维基因组线性DNA元件“组装”成三维基因组立体拓扑结构的自然规律以及其调控基因表达模式的分子机制。 上海交通大学吴强课题组介...
Nature：线粒体基因缺陷改造新策略
线粒体是细胞的能量工厂。通过氧化磷酸化，能量物质在线粒体内被分解为二氧化碳和水，并生成高能磷酸类物质，驱动着整个细胞的持续生存。线粒体中有13种氧化相关的酶都是由线粒体自身携带的DNA转录翻译得到的，其他的则是由细胞核中的DNA转录翻译得到。针对线粒体DNA（mtDNA）的突变往往会引起线粒体酶的功能异常，进一步导致细胞能量供应出现障碍，体现在生物整体上...
Nature methods：新技术可显著提高基因编辑准确性
近日，来自美国哈佛大学的研究人员在国际学术期刊nature methods发表了一项最新研究进展，他们开发了一种新技术能够大大推动基因组工程领域的发展，应用这一方法可以显著提高科学家们靶向特定错误基因，对其进行"编辑"，用健康DNA替换损伤遗传密码的能力。 基因组工程主要包括对基因进行靶向和特定修饰，这一过程类似于程序员编辑计算机代码，或许有...
钟南山：基因检测还不成熟 不应该推广
昨天，中国工程院院士钟南山带着《钟南山传》来到南国书香节。钟南山院士明年就80岁了，可仍然思路敏捷。 他自认身体年龄才50岁，“我还能跑步，家里一个房间专门用来运动”。他笑言：“看到漂亮的女孩子，还是很心动的”。他透露长寿健康的秘诀是，“心态上有追求，对事业有追求；每天睡足8小时，吃饭别太饱，隔一天一定要锻炼。” 他特别建议市民，年轻的时候一定投资健康，“锻炼身...