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专家访谈
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Genes&Dev：延长寿命的新途径
通过酵母和线虫研究，来自宾夕法尼亚大学、贝勒医学、约翰霍普金斯大学等处的研究人员发现，不正确的基因表达是老化细胞的一个标志，而减少这种“噪音”可延长这些生物体的寿命。相关研究结果发表最近的《Genes & Development》。清华大学生命科学学院的戴俊彪研究员也是本文共同作者之一。 该研究小组是由本文资深作者、宾夕...
NIH资助研究癌症基因组云系统
传统上，基因组数据分析需要将数据下载储存在多个地方，然后协调这些数据，之后才能在本硬件上进行计算。然而，涉及下一代测序技术的大规模项目的生物医学数据，已经使这种模式显得十分笨拙。 为了解决这个问题，2014年NCI启动了一项构建基因组数据储存库的项目，该项目由于扩大了癌症研究的群体，使研究变得更加便捷与广泛。 &ems...
重磅！卫计委发布两份基因检测技术指南（含原文）
近年来，随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。同时，肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。为进一...
基于测序的基因板或可帮助诊断癌症及指导临床疗法
基因板检测可以帮助临床医生们对癌症病人的疾病进行分类，并且发现潜在的疗法，而随着很多基因突变和多种癌症的发病直接相关，同时许多更多的靶向药物来治疗疾病，研究者们就急需新型方法来鉴别出癌症所包含的基因突变以及应当利用什么疗法进行治疗。 利用基因板检测就可以揭开致病基因；研究者John Howe说道，基于新一代测序技术的基因板可以提供一种新型检测方法，来利用快速单一的测试...
CRISPR技术牛人Science热议基因驱动技术
在7月出版的Science杂志上，几位著名的CRISPR技术研究人员发表了题为“Safeguarding gene drive experiments in the laboratory”的评述文章，探讨了以CRISPR为基础的基因驱动技术系统，指出在实验室中进行此种另类的转基因技术，需要慎之又慎。 今年3月，科学界出现了一个传言，称中国学者已成功地编辑了人类胚...
华裔学者新发Cell子刊：基因活性男女有别
活化的调控序列上结合有转录因子，转录因子会招募其他蛋白启动基因。了解细胞中所有活跃的调控序列是很有意义的， 人体内有些基因几乎一直处于开启状态，有些基因用过之后就被闲置在一边，它们的活性都处于严格的调控之下。斯坦福大学的研究人员通过一种新技术，在T细胞中全面分析了调控序列的活性，揭示了调控组（Regulome）惊人的个体差异。这项研究于七...
基因检测发现意义不明的变异
美国临床化学协会（AACC）的年会于本周在亚特兰大召开。巴西Hermes Pardini研究所的研究人员在会上表示，在利用新一代测序的基因检测集合来筛查患者时，他们发现了一些意义不明的变异（VUS）。 Giovana Torrezan及其同事筛查了12名妇女，她们缺乏BRCA1或BRCA2突变，但有着其他的乳腺癌相关突变。研究人员发现，其...
Cell子刊：父母的基因拉锯战
孩子的教育谁说了算？想必任何父母都不会轻易妥协。实际上，来自父母的基因也在进行着一场拉锯战。结果每个基因都有两个拷贝，一个来自父亲一个来自母亲。这看起来是很公平的，但基因印记会使一个拷贝完全沉默，只让一个人说了算。 犹他大学的研究人员在Cell Reports杂志上发表文章指出，非经典印记（noncanonical imprinting）...
Science：抑癌基因p53与癌细胞死亡
p53是迄今为止细胞中最为重要的肿瘤抑制因子之一，它在细胞生长发育中的周期调控、DNA修复以及细胞凋亡等重要细胞过程中都发挥着关键作用。最新的一项研究揭示了这种明星抑癌基因如何杀死并清理细胞的重要新机制，相关成果公布在7月31日的Science杂志上，这一发现也将对未来癌症与自身免疫疾病的研究具有重要意义。 p53属于最早发现...
阻断特殊基因就可帮助减肥
来自蒙特利尔大学的研究人员近日通过阻断患者机体特定基因的表达，结果发现这可以有效降低患者血液中的甘油三酯浓度，即使是在各种形式的高甘油三酯血症患者中均可以实现降低甘油三酯水平的目的，这种特殊基因可以编码一种名为apoC-III的蛋白。 研究者Daniel Gaudet指出，本文研究发现蛋白apoC-III在甘油三酯的管理上扮演着重要角色，而甘油三酯就好比是胆固醇一样是...
揭示人类特有基因起源新机制
北京大学科研人员近日发现43例人特有的蛋白编码基因，并提出了新功能蛋白的长非编码核糖核酸起源机制。相关成果发表于美国《公共科学图书馆·遗传学》。 认识人之所以为人的分子机制，特别是探究人类特有基因的起源规律，是当代前沿科学问题。北京大学李川昀课题组长期运用恒河猴作为人类近缘模式动物的优势，以猴为视角探究人类演化。他们精细解读了...
【突破】化学家发明新基因字母：扩展生命的自然语言
据国外媒体报道，一直以来，科学家都认为DNA使用一个优雅的双螺旋结构存储者我们的遗传代码，但是，有些科学家认为这种结构的价值被高估了。佛罗里达应用分子进化基金会的有机化学家Steven Benner说：“DNA分子有很多地方是错的。”早在大约30年前，Benner就草拟了DNA和它的化学近亲RNA的更好版本。 ...
Nature Methods：只需100个细胞的表观基因组分析
近二十年来，科学家逐渐认识到DNA中的遗传密码只代表了生命蓝图中的一部分信息，还有许多其他因素影响着基因的启动和关闭，表观遗传学修饰就是其中之一。表观遗传学修饰能在不改变DNA序列的情况下控制着基因的表达，是一种重要的调控机制。 近年来，表观遗传学已经成为了干细胞分化、炎症、癌症等多个领域的研究热点，但它在临床上的潜力还未得到充分挖掘。表...
华大基因王俊接受Nature、Science专访
王俊（Jun Wang）是中国最著名的科学家之一。自从16年前在华大基因（BGI）成立之时加入到这一基因组测序大型机构以来，他参与完成了BGI一系列重大的研究成果。其中包括测序亚洲人、大熊猫和人类肠道微生物组的首个基因组。自2007年起王俊成为BGI的负责人。但在7月17日，这一研究机构对外宣布王俊将会辞去他在BGI担任的首席执行官职务，转而从事人类智...
达安基因原高管暴富疑点多潜伏子公司赚11.5亿
在A股上市公司中，高管持有公司或者子公司股票实现暴富的神话不在少数，现在达安基因又上演了这样的“好戏”。辞去公司副总职位的高管李明潜伏公司控股子公司达瑞生物多年，所持股权目前估值已经超过10亿元。而在这背后，违规代持、母子公司同业竞争等疑点开始浮出水面，《每日经济新闻》记者通过深入的调查和详尽的采访，试图拨开重重迷雾，为读者还原事件背后的真相。 这又是一出A股上市公...
精华：基因组导向下的健康管理
随着经济社会的快速发展，我国的疾病谱已发生了根本性变化，由过去的以传染性、感染性疾病为主转到以遗传性疾病为主的方向上来。人类遗传疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病等。人类单基因遗传病虽然发病率低，但种类多，已超过5000多种，较常见的就超过1000余种，染色体异常疾病发病率5.5%左右。这两种遗传病遗传因素在疾病的发生发展过程中起着决定性作...
卡伦·埃阿克：为给女儿治病投身生物技术的妈妈创业者
现年43岁的卡伦·埃阿克（Karen Aiach）是Lysogene公司的创始人兼CEO。这家生物技术公司致力于研发针对罕见中枢神经系统疾病的基因疗法。 令人称奇的是，这位土生土长的法国人并没有科学或医药行业的背景，更不用说尖端基因治疗领域的经验了。埃阿克曾是安达信（Arthur Andersen）的一名审计专家，后于2001...
人工智能“进军”基因检测市场
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么...
美国国立卫生院或资助研究癌症基因组学云项目的测试
近日，来自美国国立卫生研究院宣布了一些资助项目的计划，这些计划将会有效利用国立癌症研究所的癌症基因组云领航（Cancer Genomics Cloud Pilots）项目来帮助评估和开发一些数据管理基础措施。 从传统意义上来讲，基因组数据分析包括将下载的数据存储于多个位置，尝试协调这些数据，随后在当地的硬件上对数据进行计算分析...
ACMG建议旨在促进医患就基因检测进行进一步的探讨
这些建议-ACMG强调其并不是官方指南建议的一部分-仅仅是美国内可以学委员会明智选择行动做出的建议，旨在促进基因检测的讨论。一般来说，Choosing Wisely建议是旨在鼓励卫生保健提供者和患者展开对话，避免不必要，且具有浪费性的医疗干预措施。 ABIM邀请了ACMG...