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专家访谈
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卡伦·埃阿克：为给女儿治病投身生物技术的妈妈创业者
现年43岁的卡伦·埃阿克（Karen Aiach）是Lysogene公司的创始人兼CEO。这家生物技术公司致力于研发针对罕见中枢神经系统疾病的基因疗法。 令人称奇的是，这位土生土长的法国人并没有科学或医药行业的背景，更不用说尖端基因治疗领域的经验了。埃阿克曾是安达信（Arthur Andersen）的一名审计专家，后于2001...
人工智能“进军”基因检测市场
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么...
美国国立卫生院或资助研究癌症基因组学云项目的测试
近日，来自美国国立卫生研究院宣布了一些资助项目的计划，这些计划将会有效利用国立癌症研究所的癌症基因组云领航（Cancer Genomics Cloud Pilots）项目来帮助评估和开发一些数据管理基础措施。 从传统意义上来讲，基因组数据分析包括将下载的数据存储于多个位置，尝试协调这些数据，随后在当地的硬件上对数据进行计算分析...
ACMG建议旨在促进医患就基因检测进行进一步的探讨
这些建议-ACMG强调其并不是官方指南建议的一部分-仅仅是美国内可以学委员会明智选择行动做出的建议，旨在促进基因检测的讨论。一般来说，Choosing Wisely建议是旨在鼓励卫生保健提供者和患者展开对话，避免不必要，且具有浪费性的医疗干预措施。 ABIM邀请了ACMG...
遏制癌症复发的新型基因疗法
70%的卵巢癌患者在化疗后会再度复发，最终不治而亡。利用基因治疗来传递一个可抑制雌性生殖器官发育的蛋白，或许可以改善这些患者的生存。 在发表于《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的一份研究报告中，麻省总医院(MGH)的一个研究小组描述了在小鼠模型中，通过单次注射携带改造版本Mullerian Inhibiting Subst...
超能力基因价值，未来更多期待！
斯蒂文·皮特(Steven Pete)可以把手放在滚烫的炉子上，也能脚踩碎玻璃，却感受不到一点疼痛。这都源自于他的基因开的一个“玩笑”。世界上只有几十个像皮特这样对痛感先天迟钝的人。然而制药公司却从这种罕见的基因突变中看到了巨大的商机。同样因具有“超能力”而受到关注的还有25岁的蒂莫西·特雷尔(Timothy Dreyer)，他的骨骼超常密实，让他可以在别人通常...
深圳医生尝试基因编辑治艾滋 获1289万国家经费
深圳市医疗卫生科研水平又有了新的突破。25日，深圳市儿童医院新生儿科主任付雪梅的“863”计划课题“CRISPR/Cas9核酸酶靶向修饰治疗艾滋病”项目正式启动，该项目获得了国家1289万元的课题经费，也是深圳卫生系统首个以课题负责人立项的“863”计划课题。据悉，付雪梅的课题将尝试用基因编辑的方式，切断HIV病毒通道来攻克艾滋病治疗这一世界难题。 ...
华大基因汪建回应CEO辞职
近日，“粤创粤新”广东创新驱动发展采风团到访深圳，华大基因董事长汪建就此前华大基因集团执行总裁王俊辞职作出回应，称王俊辞去CEO职务，是希望能够从事更加跨越的前瞻性工作，具体内容将围绕人工智能和大数据展开。 “王俊是一个绝顶聪明的人，他希望华大在目前各项工作都是走入了产业常规化的时候，能有一个更加跨越、轰动式的突破……照他（王俊）的话说，在这个（基因测序）道路上...
Nature关注：王俊卸任华大基因CEO
中国一家世界领先基因组学研究中心受人尊敬的领导者上周突然宣布卸任。 根据7月17日发布在华大基因（BGI）网站上的一份声明，王俊将辞去他在BGI担任的首席执行官职务，转而从事人类智能研究。这份声明表示，他仍然隶属这一基因组学研究机构。王俊还在哥本哈根大学、奥尔胡斯大学及香港中文大学担...
谷歌联手基因族谱网站探索长寿秘诀
谷歌旗下抗衰老公司Calico从世界上最大的族谱网站Ancestry.com获取基因族谱信息，寻找延长寿命的方法和药物靶点。 这项合作将帮助Calico寻找抗衰老的方法。Calico的核心团队在加利福尼亚，不过Ancestry.com非常符合谷歌创立生物技术公司的各种想法，Ancestry.com丰富的数据激起了谷歌的兴趣。Ca...
PLOSONE：基因突变促使正常体重病人肝病的发生
基因突变被发现在正常体重范围内促进非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生，这种形式的肝脏疾病与肥胖密切相关。与非携带着相比，携带PNPLA3突变体基因的病人被发现处于非酒精性脂肪肝高风险期，即便携带者不胖。这种在突变基因、非酒精性脂肪肝与体重之间的交互作用被熊本大学的研究人员阐明。 &e...
Cell子刊：让CRISPR-Cas9基因编辑更廉价的简单技术
来自加州大学伯克利分校的研究人员发现了一种更廉价及简单的方法，让热门的基因编辑工具CRISPR-Cas9靶向切割或是标记DNA。 自3年前发明这一技术以来，由于它能够很容易地结合并切割非常特异的DNA序列、失活基因，CRISPR-Cas9如暴风般横扫基因组学领域。这为靶向基因疗法治愈遗传疾病，及发现疾病的病因带来了巨大的希望。 此外，还可以调整这一技术，借助于一种...
基因健康管理师职业培训班报名通知（上海站）
简介 国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心“基因健康管理师”职业培训班首次培训定于2015年8月8日-12日在上海举行。 本次基因健康管理师培训班由基因健康管理师全国推广办公室主办、中国优生优育协会遗传与健康专家指导中心承办，复旦大学生命科学院协办。 这是我国首次对后基因组研究和转化的主要内容基因组导向下的健康管理进行系统和综合性基因健康管...
Developmental Cell:伯克利大学的科学家通过剪切基因组，构建了Cas9的筛选文库
该研究是由Andrew Lane和Rebecca Heald领导的，科学家们开发了一种从生物体本身的基因组中构建gRNAs的方法，而不是通过合成的方法。“我们推断，任何潜在的DNA序列都能够由酶加工成sgRNAs文库，并且其还可以用于标记染色体区域，”作者在近日发表在《Developmental Cell》上的文章这样写道。 gRNA是能够使CRISPR/Cas9如此灵活且强大的关键技术...
OncoCap技术助力肿瘤精准医学：中国医学科学院肿瘤医院发现新药物敏感型ALK融合基因
2007年，EML4-ALK在肺腺癌中的发现促使肺癌治疗朝向“个体化”的目标迈近了一步。在中国肺癌人群中，大约有3-5%的肺癌患者携带该基因变异。 2010年，ASCO大会报道了辉瑞公司pf02341066（crizotinib）化合物 I 期临床试验的结果：82例EML4-ALK融合基因阳性患者入组，其中96%（79/82）是肺腺癌。50例可评价疗效患者的客...
Nature惊人发现：基因敲除技术的缺陷
当前一些基因组改造新方法在科学界引发了广泛的讨论：例如，采用CRISPR/Cas技术，科学家们可以删除某一基因遗传密码的组成部分，由此敲除掉这一基因。此外，还有一些方法可以抑制基因翻译为蛋白质。两种方法的共同之处在于，它们都阻碍了蛋白质生成，因此可给生物体造成一些相似的影响。然而，有证据显示敲除或是阻断基因有可能会造成不同的后果。 &em...
基因健康管理师职业培训班报名通知（兰州站）
简介：国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心“基因健康管理师”职业培训班培训定于2015年8月8日-12日在兰州举行。 随着本世纪初人类基因组计划的完成，我们已经进入了后基因组时代，后基因组时代的一个主要研究内容就是基因组与健康。把后基因组时代的海量组学数据迅速转化为具体的医学和健康管理实践，即基因组导向下的健康管...
致癌基因或可有效抑制前列腺癌的转移
一篇刊登于国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自维也纳医科大学的研究人员通过研究发现，一种负责癌症生长的基因在前列腺癌中或许扮演着意想不到的角色，这种由免疫调节子白细胞介素6（IL-6）控制的基因Stat3正常情况下可以支持癌细胞生长，文章中研究者揭示了前列腺癌发展过程中Stat3所扮演的角色和IL-6信号之间缺失的环节。 IL-6是一...
科学家鉴别出引起青少年暴饮暴食的特殊基因
近日，一项发表于国际杂志Obesity上的研究论文中，来自昆士兰大学等处的研究人员通过研究表示，青少年的暴饮暴食或和基因突变直接相关。研究者David Evans及其同事分析了6000名年龄在14岁及16岁的青少年的数据发现，和肥胖风险相关的遗传突变或可帮助预测个体暴饮暴食。 鉴别出特殊的基因突变或可帮助理解为何年轻人更易于有暴饮暴食的倾向，该研究在未来或可帮助开发新...
国家基因库开放E-BioBank资源信息共享平台 推动共建中国首个生物资源样本库目录
人类健康、疾病的研究和生物多样性保护对生物遗传资源的大量需求，带来了生物样本库数量及其保存的生物遗传资源的大幅增长。然而，现阶段，我国生物样本库呈现分散、独立、无序的状态，生物样本和数据的收集、保存、管理无统一规范，生物样本库间资源信息交流不畅，资源得不到高效应用，若延续现状或将造成“储存性”的资源浪费。建立生物样本库资源信息的共享平台，集中化展示国内生物样本库、...