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专家访谈
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精准医疗：揭秘DNA对基因疾病严重性的影响
在生物进化过程中，由于多种因素的作用，人体内的基因会发生突变，从而影响了原有的结构与功能，并导致本身的遗传性状发生改变，甚至还会诱发遗传病或具有遗传倾向的疾病（包括肿瘤、癌症）。而随着近年来人类基因组计划的完成和后基因组计划的不断深入，科学家们已发现通过致病基因和易感基因的检测，可预先了解人们未来的疾病发生风险！ 但是，目前仅仅...
迎接精准医疗，人社部中国就业培训技术指导中心基因健康管理师职业培训班启航
导读：国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心“基因健康管理师”职业培训班首次培训将于8月8日在西安、上海和兰州三地同时举行，这是我国一个新型产业的产生和起步，对迎接精准医疗时代的到来具有重要意义。为此，记者专门对基因健康管理师全国推广办公室相关负责人进行了采访。对此次培训的目的意义、培训对象、培训内容、培训特色、证书权威性以及相关背景进行了...
医药生物行业:基因检测行业迎来政策推动,我国精准医疗计划蓄势待发
事件:7月31日,为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术,以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平,卫计委医政医管司印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。 基因检测快速推动药物精准化研发 卫计委发布的《药物代谢酶和...
政策指引基因检测规范发展 产业链三大投资机遇引关注
国家卫生计生委近日印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》，并指出，药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。同时，肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 &em...
看看8位大咖眼中基因组学的未来
过去几十年已经彻底改变了遗传学和基因组学，那么，下一个十年呢？《PLOS Biology》请了不同领域的8位牛人科学家，谈谈他们的预测。无一例外，所有预测都指向更大规模和更多类型的数据。当然，这些大牛都很乐观，许了遗传学和基因组学一个光明的未来。 Wellcome Trust Sanger研究院的Chris Tyler-Sm...
NCI选择MD安德森基因组中心作为蛋白质组分析鉴定中心
在Gordon Mills和Rehan Akbanie领导下，MD安德森癌症基因组中心将专注于蛋白质组学分析，其将使用反向阶段蛋白阵列（RPPAs）技术来研究从各种NCI项目中获得的肿瘤组织，这些项目包括Exceptional Responders Initiative，ALCHEMIST精准医学实验，Cancer Driver Discovery项...
CellRep：古老病毒或可作为基因疗法的载体
机体免疫系统可以保护机体免受侵袭，但有时候其会排斥解救患者的输血或器官移植，研究者常用的一种方法就是利用病毒作为载体来运输基因疗法进入体内治疗疾病，而近日一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自国外的研究人员就开发了一种新型的基因疗法。 腺病毒伴随病毒（AAVs）被认为可以在临床中作为基因疗法的运输载体来帮助评估血友病及遗传性失明的治疗效果，但...
Cell子刊：基因治疗将如虎添翼
免疫系统是保护机体的重要机制，但有时这一机制也会带来一些麻烦，比如排斥输血、器官移植等治疗手段。正因如此，使用病毒载体的基因治疗也需要绕过宿主的免疫应答。 腺相关病毒（AAV）是一种比较安全的病毒载体，已经用于多种基因疗法并且进入了临床试验，涉及失明、血友病、心脏病、肌营养不良等疾病。问题在于...
基因检测技术下的物种差异-分毫毕现
来自美国、俄罗斯等地的研究人员通过比较非洲和欧洲金豺（golden jackals）的基因组、线粒体和微卫星序列数据，发现这两种看着很相似的动物其实属于不同的物种。他们于7月30日在《Current Biology》上发表了这一成果。 文章的共同第一作者，美国史密森尼生物保护研究所及俄罗斯圣彼得堡大学的Klau...
大师级女科学家发现新的印记基因
这是生物学的基石之一：所有的哺乳动物都继承每个基因的两个拷贝――一份来自母亲，另一份来自父亲，在某种程度上作为对抗遗传问题的后盾。经典孟德尔遗传学认为所有父系及母系等位基因有同等表达，但随着对遗传学研究的深入，人们发现了一种称为基因印记的非孟德尔遗传现象，它指在配子或合子的发生期间，来自亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰，导致后代体细...
基因缺陷患炎症性肠病 半岁宝宝脐血干细胞回输获弥补
7月31日上午10时27分，随着脐带血顺利输入“小园宝”体内，我国首例治疗白介素-10受体基因缺陷的炎症性肠病患儿脐血干细胞回输在复旦大学附属儿科医院顺利完成，刚过半岁的“小园宝”歆歆重获健康。 今年1月，小园宝出生于河南省一户普通农民家庭。出生时一切正常，可第8天就出现反复腹泻、间断高热，腹泻进行性加重，每天要拉黄稀便10至2...
Genes&Dev：延长寿命的新途径
通过酵母和线虫研究，来自宾夕法尼亚大学、贝勒医学、约翰霍普金斯大学等处的研究人员发现，不正确的基因表达是老化细胞的一个标志，而减少这种“噪音”可延长这些生物体的寿命。相关研究结果发表最近的《Genes & Development》。清华大学生命科学学院的戴俊彪研究员也是本文共同作者之一。 该研究小组是由本文资深作者、宾夕...
NIH资助研究癌症基因组云系统
传统上，基因组数据分析需要将数据下载储存在多个地方，然后协调这些数据，之后才能在本硬件上进行计算。然而，涉及下一代测序技术的大规模项目的生物医学数据，已经使这种模式显得十分笨拙。 为了解决这个问题，2014年NCI启动了一项构建基因组数据储存库的项目，该项目由于扩大了癌症研究的群体，使研究变得更加便捷与广泛。 &ems...
重磅！卫计委发布两份基因检测技术指南（含原文）
近年来，随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。同时，肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。为进一...
基于测序的基因板或可帮助诊断癌症及指导临床疗法
基因板检测可以帮助临床医生们对癌症病人的疾病进行分类，并且发现潜在的疗法，而随着很多基因突变和多种癌症的发病直接相关，同时许多更多的靶向药物来治疗疾病，研究者们就急需新型方法来鉴别出癌症所包含的基因突变以及应当利用什么疗法进行治疗。 利用基因板检测就可以揭开致病基因；研究者John Howe说道，基于新一代测序技术的基因板可以提供一种新型检测方法，来利用快速单一的测试...
CRISPR技术牛人Science热议基因驱动技术
在7月出版的Science杂志上，几位著名的CRISPR技术研究人员发表了题为“Safeguarding gene drive experiments in the laboratory”的评述文章，探讨了以CRISPR为基础的基因驱动技术系统，指出在实验室中进行此种另类的转基因技术，需要慎之又慎。 今年3月，科学界出现了一个传言，称中国学者已成功地编辑了人类胚...
华裔学者新发Cell子刊：基因活性男女有别
活化的调控序列上结合有转录因子，转录因子会招募其他蛋白启动基因。了解细胞中所有活跃的调控序列是很有意义的， 人体内有些基因几乎一直处于开启状态，有些基因用过之后就被闲置在一边，它们的活性都处于严格的调控之下。斯坦福大学的研究人员通过一种新技术，在T细胞中全面分析了调控序列的活性，揭示了调控组（Regulome）惊人的个体差异。这项研究于七...
基因检测发现意义不明的变异
美国临床化学协会（AACC）的年会于本周在亚特兰大召开。巴西Hermes Pardini研究所的研究人员在会上表示，在利用新一代测序的基因检测集合来筛查患者时，他们发现了一些意义不明的变异（VUS）。 Giovana Torrezan及其同事筛查了12名妇女，她们缺乏BRCA1或BRCA2突变，但有着其他的乳腺癌相关突变。研究人员发现，其...
Cell子刊：父母的基因拉锯战
孩子的教育谁说了算？想必任何父母都不会轻易妥协。实际上，来自父母的基因也在进行着一场拉锯战。结果每个基因都有两个拷贝，一个来自父亲一个来自母亲。这看起来是很公平的，但基因印记会使一个拷贝完全沉默，只让一个人说了算。 犹他大学的研究人员在Cell Reports杂志上发表文章指出，非经典印记（noncanonical imprinting）...
Science：抑癌基因p53与癌细胞死亡
p53是迄今为止细胞中最为重要的肿瘤抑制因子之一，它在细胞生长发育中的周期调控、DNA修复以及细胞凋亡等重要细胞过程中都发挥着关键作用。最新的一项研究揭示了这种明星抑癌基因如何杀死并清理细胞的重要新机制，相关成果公布在7月31日的Science杂志上，这一发现也将对未来癌症与自身免疫疾病的研究具有重要意义。 p53属于最早发现...