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专家访谈
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基因测序纳入医保 二胎优生有望普及
基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。 贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》 日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持...
中美学者：一个癌基因的善恶两面
在高达百分之15的前列腺癌病人中，SPOP基因发生了突变，使其成为这种疾病中最常突变的一个基因。然而，当这个基因正常发挥功能时，它充当一个肿瘤抑制基因。尽管科学家对SPOP有所了解，但是一直无法确定该基因如何能够阻止疾病的进展。 现在，来自美国Wistar研究所、第二军医大学和南京大学等处的研究人员发现，SPOP可通过诱导衰老——一种稳定的细胞周期停滞状态，来阻止肿瘤，这...
劈腿有因，都怪基因
Ashley Madison婚外情交友网站泄密案告诉我们，社会上有很多人非常热衷于劈腿。 劈腿族(promiscuity)是一个名词，目前相当流行，它是专门用来形容对爱情不专一的多情种子。既然“脚踏两只船”，“劈腿”就难免了。 为什么目前在一夫一妻制的文化传统中仍然有人喜欢偷情？ &ems...
医学筛查自己有多大几率会得癌 你会去测吗
因为被检测到患乳腺癌和卵巢癌几率达到87%和50%，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉先后切除了乳腺、卵巢和输卵管。只有39岁，为了防癌，朱莉两年内切掉了三个器官，也引起了人们对癌症风险评估的关注。 昨天，复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心主任徐剑锋透露，一个人一生中有40%的可能性会得癌症。上海专家们已经破译了专门针对中国人的20...
2015年第二届全国功能基因组学学术峰会最新快讯
高通量测序已经走过了十年的历程，功能基因组学的发展也一路伴随。百迈客研究院继成功举办第一届功能基因组学术峰会后，正在倾力打造了第二届峰会。与往届相比，本届都有哪些亮点呢？ 首先，来看一下合作伙伴。此次峰会百迈客研究院联手全国卫生产业企业管理协会下属的“基因技术研究与应用专业委员会”共同主办。该委员会由全国权威专家、顶级产业机构等联合成...
“三亲婴儿”是否会带来“基因不平等”
“三亲婴儿”只是用健康女性的线粒体来替换掉母亲有缺陷的线粒体，但它与“设计婴儿”并没有本质的区别。“设计婴儿”从线粒体的替换，到更进一步的大范围基因设计、修改和替换，不过是时间早晚的问题。 10月29日，英国继在2013年6月着手拟定法律，并于今年2月24日上议院批准三亲婴儿合法以来，新法规立法生效的日子。这意味着，世界上第一例三亲婴...
幸运儿才有的8项基因突变，你有吗？
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突...
基因疗法减体重或可同时避免骨质疏松
美国研究人员发现，借助基因疗法生成特定激素，作用于大脑并产生减轻体重效果，可以避免与减重相伴的骨质疏松副作用。 俄勒冈州立大学研究人员与佛罗里达大学同行联手，在实验小鼠的丘脑下部植入特定基因，生成名为“瘦素”的激素，即一种由脂肪组织分泌的激素，随后观察实验鼠的体重和骨骼密度。 在最新一期英国《内分泌学杂志》中...
克利夫兰诊所发布2016十大医疗创新，远程监测成功登榜
每年，在医疗创新峰会快要结束的时候，克利夫兰诊所都会公布下一年可能会影响世界的医疗创新名单。 今年是这项传统的第10年了，早在上周末2015年医疗创新大会就已经在克利夫兰会议厅开幕了。克利夫兰诊所所孕育的创新文化每年都在催生新的“游戏改变者”，那里的医疗人员和研究人员也一直在讨论什么样的医疗创新技术能够改变国家整体健康状况。 而...
个体化医疗时代，基因检测如何发展？
自从1994年Morrow提出“translational research“，即转化医学，到今年2月份奥巴马提出精准医疗，转化医学已经发展十余年。精准医疗是转化医学的提升，而个体化医疗又是实现精准医疗的方式。为什么强调个体化医疗呢？之所以说医疗的个体化，是因为每个人在基因层面上都是独一无二的，除了同卵双生（不发生基因突变的情况下）。那么，实现真正的个体化医疗便离不开基因检测了。...
沪医生发现中药煎煮后存在"小基因" 或可关掉疾病基因
中药经煎煮后进入人体的除了化学成分还有什么？上海中医药大学附属中西医结合医院儿科专家沈朝斌课题组经过研究发现，煎煮后的中药里，仍然存在着大量的小核糖核酸分子，这些微小RNA起着重要的基因调控作用，可以为传统中药治病提供理论依据，甚至还能印证中国古人所说的“吃啥补啥”。10月27日，沈朝斌课题组向媒体公布了这一成果， 700多年古药方为何有用？医学专家激烈辩论 “好好研...
华大基因汪建:3-5年内把基因测序费用降到3000元以内
2015年浦江创新论坛今天在上海东郊宾馆召开。华大基因科技服务有限公司董事长汪建在开幕论坛中作题为“基因科技造福人类”的演讲。 随着奥巴马提出“精准医学”计划，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，与之紧密相关的基因测序技术受到强烈的关注。2014年，我国卫计委就发布了第一批基因测序临床试点名单，这其中包括华大基因等首批临床应用试点。精准医学...
重磅！瀚海基因发布中国首个第三代单分子测序仪原理样机
2015年10月27日，深圳，在南方科技大学主办，测序中国与瀚海基因联合承办的“基因组测序技术进展国际研讨会”上，瀚海基因（Direct Genomics）公布了其研发的专门用于临床的第三代单分子测序仪GenoCare原理样机。该仪器可以直接读取患者最原始的DNA或RNA分子序列，大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。与已经应用于临床的基因测序设备相比，瀚海基因（Direct Ge...
大规模基因筛查课题和公益项目并举，中国乳腺癌精准医学提速
2015年10月24日，由中国健康促进基金会发起的“乳腺癌高风险人群基因筛查课题阶段性进展专家交流会暨‘让健康远离乳癌’公益项目启动仪式”在上海成功举行。中国健康促进基金会副理事长兼秘书长、解放军二炮卫生部原部长常映明教授、中国健康促进基金会健康管理研究所副所长李景波教授、中国健康促进基金会健康管理部马金祥主任、中华医学会肿瘤学分会乳腺癌学组组长、第三军医大学西南医院乳腺疾...
英将开展胚胎基因改造实验:解释女性习惯性流产
参与该研究的基因学家表示，他们希望能运用该技术找出女性重复流产的原因。 10月28日消息，英国可能进行其历史上首例针对人类体外受精胚胎(IVF)的基因改造。科学家希望通过这一计划找出女性习惯性流产的原因。 基因学家已经向英国政府的生育监管部门提交了申请，使用一种名为Crispr/Cas9的基因编辑技术开展基因改造实验。...
我是谁？从哪来？到哪去？ wegene发布60万个位点基因检测套组
10月26日下午 WeGene 新闻发布会隆重召开，此次发布的产品是通过调研国内外研究成果，针对中国主要人群的遗传特点，选取了60万个位点进行检测，并据此提供了祖源分析、健康风险、运动基因、遗传病筛查、药物反应、遗传特征和营养代谢等七个方面，累计过200项的解读服务。 WeGene陈钢以“我是谁？从哪来？到哪去？”为...
中英科学家共同发现杜氏肌营养不良症基因疗法
杜氏肌营养不良症（DMD），一种迄今无有效疗法，可致年轻男性严重残疾和死亡的遗传病。近日发表在国际知名医学杂志PLoS Medicine上的一篇论文研究结果称，中英两国科学家多年努力，找到了一种基于可治疗DMD的重要靶标—P2RX7嘌呤受体的潜在治疗方法，即通过敲除P2RX7基因，可使DMD动物模型的系列症状得到缓解，这为彻底治疗DMD提供了可能，也是人类攻克DMD这种...
后基因组时代，我们能做些什么？
前言：我们总说我们已经进入了后基因组时代，但是我们又能做些什么呢？本文将为大家介绍后基因组时代，我们科学工作者可以做一些什么？我们究竟能针对基因组又怎样进一步的研究？ 背景介绍： 想要了解后基因组时代，我们首先了解何为后基因组，那么网上给出的定义是这样的，后基因组学(postgenomics)，又称为功能基因组(functionalgenomics)，它利用结构...
【快讯】华大基因聘请“华人福尔摩斯”李昌钰为专家顾问及司法国际中心主任
李昌钰教授是全球闻名的权威刑事鉴识专家，美国首位华人警政厅厅长，1975年获纽约大学生物化学博士学位，1978年成为纽黑文大学法医学终身教授。他从事刑侦工作56年，为46个国家破获8000多起案件，大力推动了鉴识科学在判案过程中的重要地位。 在演讲中，李昌钰教授表示，DNA证据在犯罪调查中扮演着重要角色，可以证明多个信息，包括：辨...
里程碑！23andMe基因检测获FDA认证 基因革命时代已经来临
昨天23andMe宣布通过FDA批向大众的基因检测服务从此不再是“灰色地带”，当然价格也从99美金上调为199美金。此事件再结合23amdMe刚刚获得1.15亿美金的融资，就不难理解了。而笔者猜测其在融资之前就已经获悉即将通过FDA批准，故先公布融资，后宣布获得FDA认证。而这次1.15亿美金由Fidelity领投，Google、Casdin、药明康德跟投，值得注意的是，...