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专家访谈
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外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早期终止了胚胎发育。胚胎后发育中，其他基因的活性与胚胎杀伤...
2015年度西南医院-深圳华大基因研究院 基因组学技术在生殖生育领域的临床应用 暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议 通知 （第二轮）
尊敬的医师： 您好！ 在生物基因研究和信息分析技术高速发展的今天，基因组学已经广泛应用到临床，并显示出有别于传统医学的巨大优越性。2015年3月18日美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。 第三军医大学西南医院自2012年起与华大基因研究院联合，已经举办了三届...
JCI：科学家发现影响卵巢发育的重要基因
近日，来自希伯来大学的研究人员在国际学术期刊JCI上发表了一项最新研究进展，他们的研究结果或可帮助医生对一种可造成女性不孕以及青春期障碍的疾病进行诊断，同时对相关治疗方法的开发具有一定启示。 哺乳动物卵巢不仅是形成卵细胞的生殖器官，同时还是可以产生激素的性腺，对女性生理机能和发育的多个方面具有调节作用。但是人们对于卵巢和卵细胞发育的过程仍了解较少。到目前为止科学家们只发现...
肿瘤基因测序帮住针对性治疗癌症
“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些信息。”美国纽约斯隆·凯特林癌症中心(MSKCC)研究人员Charles Sawyers表示。 如今，美国和欧洲的一些大型医学科学研究中心正期望通过汇集关于患者肿瘤基因组及其临床结果的数据改变这一切。近日，美国癌症研...
游泳天才少女猝死的悲剧基因检测也许可提前预防
庆文怡的人生永远定格在17岁的花季。 上个月在福州举行的的首届青运会上，17岁的庆文怡曾经展现出巨大的潜力，夺得女子100米蛙泳和200米蛙泳两枚金牌，1分08秒99和2分30秒39的成绩可以在世锦赛上闯进半决赛。考虑到罗雪娟之后中国游泳在蛙泳上人才奇缺，不出意外她将入选新一届国家队集训名单。 但是在9日凌晨，她花一般的年龄和笑容永远定格。消息来得如此突然，以至于很...
Nature Biotechnology发表基因组编辑新成果
南加州大学和Sangamo公司的研究团队在Nature Biotechnology杂志上发表文章，描述了对造血干/祖细胞（HSPC）进行基因组编辑的更有效方法。文章的第一作者是南加州大学的Colin M. Exline博士和Sangamo BioSciences公司的Jianbin Wang博士。 “使用造血干/祖细胞的基因疗法在治疗血液疾病和免疫系统疾病（比如HIV）中...
Cell、NEJM发布癌症基因组图谱重要成果
癌症基因组图谱(TCGA)计划的科学家们，确定了两种最常见肾癌的分子特征，并分类了这一疾病的几种亚型。 乳头状肾细胞癌(PRCC)占每年肾癌病例的15-20%。长期以来它被分为1型和2型两类，然而直到现在科学家们还是基于从这一疾病一些罕见遗传形式获得的信息来了解PRCC的基础遗传学。对无肾癌家族史的病例的分子背景却知之甚少。当前，对于晚期PRCC没有有效的治疗方法。 ...
Cell & NEJM：全球癌症基因组图谱计划又一研究突破 阐明致死性肾癌的发病机制
最近，发表在国际杂志the New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌进行了不同的分类。 每年乳头状肾细胞癌 (Papi...
基因编辑，从ZFN，TALEN到CRISPR
基因编辑，顾名思义，就是人们利用分子工具，在围观水平上对生物的基因组进行修饰的过程。包括基因缺失，敲除，插入等等，从而达到定点改造基因的目的。在过去，基因编辑技术，主要利用同源打靶重组的原理进行，即转入具有同源臂的外源基因，利用同源重组作用，实现基因编辑。但是这样的传统方法面临着三大问题，即周期长，效率低和作用窄。 进入21世纪后，随着生物技术的发展，科学家们...
纽约基因组中心获得NHLBI精准医疗项目资助1350万美元
TOPMed项目计划整合基因组测序和其他组学数据，比如代谢组学，蛋白质表达组学和RNA表达组学，与从临床中获得的分子，行为，成像，环境数据一起，研究心脏，肺，血液和睡眠障碍的疾病。其目标是发现疾病的风险因素，并确定相关亚型，然后开发具有针对性的疗法。 该项目是从一个全基因组测序项目，涉及到具有良好的临床表型和结果的个体，...
手持基因测序仪问世 仅手机大小
康涅狄格州立大学的研究人员通过使用一种比手机还要小的手持测序仪，对自然界中已知的最复杂基因的RNA进行了测序。 当一个DNA链穿过纳米孔测序仪MinION时，MinION可以“看见”五个核苷酸。五个核苷酸一组会生成一个特征电流，使MinION可以连续读出DNA编码。 如果说DNA是生命模板，那么RNA就是建筑承包商。RNA测序可以帮助人们解读细胞之中到底发生了什么。...
罕见病基因检测，结果解读更重要
在精准医学时代，先进检测技术的发展为罕见病的诊治提供了新希望。然而，在近日举办的第四届中国罕见病高峰论坛上，与会专家指出，仅仅依赖基因检测等技术手段的进步并不能为罕见病的诊治提供全面的解决方案，必须借助于更多领域、更多学科的配合，特别是临床遗传学专业人员对检测结果的科学解读，才能真正造福于罕见病患者。 基因检测成为重要手段 复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任马端教授...
基因编辑立功啦，成功治疗白血病，全球首例
科学家利用这种技术对捐献者的免疫细胞进行基因编辑，一岁小女孩Layla的白血病被成功治愈。这是第二次基因编辑技术在临床上的成功应用。 Layla案例代表第二次基因编辑治疗的成功，第一次是美国去年用于12名艾滋病患者。基因编辑公司正在准备开展编辑酶基因直接进行治疗。 NHS信托伦敦大奥蒙德街儿童医院免疫学家Waseem Qasim主持该治...
为什么有些基因高表达？
在我们的细胞中，DNA被折叠成数百万个小数据包，就像一根线上的珠子，使我们2米长的线性基因基因组，能够纳入一个直径只有约0.01毫米的细胞核中。然而，这些分子珠子，称为核小体，使DNA变得“不可读”。 因此，它们需要暂时无家可归，让基因被复制（转录）到用来制造蛋白质的信息中。细胞如何确保适当的接近“启动子”DNA——基因转录起始的区域，仍然还知之甚少。 最近，来自日内瓦大...
“辞职市长”梅永红入职华大基因两月，公开谈工作体会
9月辞去山东济宁市长职务，梅永红加盟华大基因担任深圳国家基因库负责人近两月了。 11月2日上午，梅永红在位于深圳举办的首届科协发展理论研讨会上以《创业创新中的政府支持》为主题发表了演讲。 他在25分钟的脱稿演讲中结合自身在国家科技部、济宁市、华大基因的不同工作经历指出,当越来越多企业有了创新的主动性和积极性时,政府应该加快职能转变的步伐,应该将自身功能更多定位到公共...
中外学者：癌细胞的致命要害
最近，来自英国牛津大学、浙江大学、瑞士和俄罗斯的研究人员，发现了某些癌细胞的致命要害——SETD2基因突变。相关研究结果发表在十月二十二日的《Cancer Cell》，他们也准备将研究结果提交到在利物浦举行的国家癌症研究学院大会上。浙江大学医学院的博士生导师、中组部“青年千人计划”入选者应颂敏研究员，也是本文共同作者之一。 众所周知，突变可驱动癌细胞生长和抵抗治疗。然而，...
基因测序纳入医保 二胎优生有望普及
基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。 贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》 日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持...
中美学者：一个癌基因的善恶两面
在高达百分之15的前列腺癌病人中，SPOP基因发生了突变，使其成为这种疾病中最常突变的一个基因。然而，当这个基因正常发挥功能时，它充当一个肿瘤抑制基因。尽管科学家对SPOP有所了解，但是一直无法确定该基因如何能够阻止疾病的进展。 现在，来自美国Wistar研究所、第二军医大学和南京大学等处的研究人员发现，SPOP可通过诱导衰老——一种稳定的细胞周期停滞状态，来阻止肿瘤，这...
劈腿有因，都怪基因
Ashley Madison婚外情交友网站泄密案告诉我们，社会上有很多人非常热衷于劈腿。 劈腿族(promiscuity)是一个名词，目前相当流行，它是专门用来形容对爱情不专一的多情种子。既然“脚踏两只船”，“劈腿”就难免了。 为什么目前在一夫一妻制的文化传统中仍然有人喜欢偷情？ &ems...
医学筛查自己有多大几率会得癌 你会去测吗
因为被检测到患乳腺癌和卵巢癌几率达到87%和50%，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉先后切除了乳腺、卵巢和输卵管。只有39岁，为了防癌，朱莉两年内切掉了三个器官，也引起了人们对癌症风险评估的关注。 昨天，复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心主任徐剑锋透露，一个人一生中有40%的可能性会得癌症。上海专家们已经破译了专门针对中国人的20...