<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Joubert氏综合症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因:NPHP1 <br/>染色体位置:2q13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:609583 <br/&...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:家族性甲状腺髓样癌</div><p align="left"> <br/>相关基因:NTRK1(RET) <br/>染色体位置:1q21-q22 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:155240 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性痛觉不敏感合并无汗症</div><p align="left"> <br/>相关基因:NTRK1 <br/>染色体位置:1q21-q23 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:256800 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:婴幼儿纹状体黑质变性</div><p align="left"> <br/>相关基因:NUP62 <br/>染色体位置:19q13.33 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:271930 <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:吉莱斯皮综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:PAX6 <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:206700 <br/>疾病类...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性无虹膜</div><p align="left"> <br/>相关基因:PAX6 <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:106210 <br/>疾病类型...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:视神经缺损</div><p align="left"> <br/>相关基因:PAX6 <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:120430 <br/>疾病类型:...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:虹膜,脉络膜及视网膜缺损</div><p align="left"> <br/>相关基因:PAX6,GDF6 <br/>染色体位置:11p13(8q22.1) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:120...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:中央凹发育不良伴早老性白内障综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:PAX6 <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:136520 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Peters异常(角膜基质中角膜细胞分化及细胞外基质异常)</div><p align="left"> <br/>相关基因:PAX6(CYP1B1,FOXC1) <br/>染色体位置:11p13(2p22-p21,6p25) <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:两侧视神经发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因:PAX6 <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:165550 <br/>疾...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性角膜炎</div><p align="left"> <br/>相关基因:PAX6 <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:148190 <br/>疾病类型...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性瞳孔异位</div><p align="left"> <br/>相关基因:PAX6 <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:129750 <br/>疾病类...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:丙酮酸脱羧酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:PDHA1 <br/>染色体位置:Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:312170 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Leigh综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:PDHA1 <br/>染色体位置:Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:308930 <b...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:辅酶Q10缺失症</div><p align="left"> <br/>相关基因:PDSS2 <br/>染色体位置:6q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:607426 <br/>疾病...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Hallervorden-Spatz病2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因:PLA2G6 <br/>染色体位置:22q13.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:25...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Hallervorden-Spatz病2b型</div><p align="left"> <br/>相关基因:PLA2G6 <br/>染色体位置:22q13.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:61...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:张力失常-帕金森病综合征成人早发型</div><p align="left"> <br/>相关基因:PLA2G6 <br/>染色体位置:22q13.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:612953 ...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:脊髓性肌萎缩症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因:PLEKHG5 <br/>染色体位置:1p36 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:611067 <br/>...
热门活动
分享至:
-
第二届中国类器官转化医学大会
2025-11-14
时间:2025年11月14日-15日
地点:上海
[详情]
-
第六届单细胞技术应用研讨会暨空间组学前沿研讨会
2025-09-19
时间:2025年09月19日-20日
地点:北京京仪大酒店(北京海淀区大钟寺东路9号)
[详情]
-
第七届上海国际癌症大会
2025-06-12
时间:2025年06月12-15日
地点:上海
[详情]
-
中国转化医学产业大会 大咖论坛
2025-02-27
时间:2025年02月27日
地点:上海中油阳光大酒店(上海浦东东方路969号)
[详情]
-
最新原创
快捷导航
热门标签
订阅Newsletter
提交您的邮箱地址,我们会定期将电子期刊发送到您的邮箱
微信号:zhuanhuayixue,转化医学领域核心门户,提供优质原创内容,深度行业分析,最新资讯报道。
转化医学网视频号,更多有趣好玩儿、有观点、长知识的生物医药视频,欢迎观看!