Leigh综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Leigh综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHA1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308930 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：Leigh综合征的发生率占新生儿的1/40,000.具有不同的基因类型,但临床具有共性特点,一般发病在1岁或以后,表现为肌张力减退,发作性呕吐,共济失调,舞蹈徐动症和过度通气,脑病表现为丧失语言发育能力,运动异常表现为痉挛性运动和异常呼吸节律,出现脑干或基底节损害体征和听力丧失,小脑损害导致共济失调,眼震和张力失常.眼科症状表现为视力丧失和眼肌麻痹.出现亚临床的周围神经病,出现神经传导速度减慢45%.临床体征可以在感染或糖尿病后出现.病程进展出现运动或智能减退.常在发病后2年内死亡  <br/> </p>