基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, α3, 46kDa(连接蛋白46) gap junction protein, alpha 3, 46kDa (connexin 46)
分布：融入质膜|连接 因子复合体|膜
活性：连接因子通道
参与：运输|细胞信号 转导|视觉感知
病变：白内障, 小带粉状3
OMIM/位置：121015 13q11- q12
...
基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, α4, 37kDa(连接蛋白37) gap junction protein, alpha 4, 37kDa (connexin 37)
分布：融入质膜|连接 因子复合体|膜|融入膜
活性：连接因子通道
参与：运输|细 胞间连接组装|细胞通讯
OMIM/位置：121012 1p35.1
...
基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, α5, 40kDa(连接蛋白40) gap junction protein, alpha 5, 40kDa (connexin 40)
分布：连接因子复合 体|膜|融入膜
活性：连接因子通道
参与：运输|肌收缩|细胞 间连接组装|细胞通讯
OMIM/位置：121013 1q21.1
...
基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, α7, 45kDa(连接蛋白45) gap junction protein, alpha 7, 45kDa (connexin 45)
分布：连接因子复合 体|膜|融入膜
活性：连接因子通道
参与：运输|肌收缩|细胞 间连接组装|细胞通讯
OMIM/位置：608655 17q21.31
...
基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, α8, 50kDa(连接蛋白50) gap junction protein, alpha 8, 50kDa (connexin 50)
分布：融入质膜|连接 因子复合体|膜
活性：通道或孔类转运蛋白|连接因子通道
参与：运输|细胞通讯|视觉感知
病变：白内障, 小带粉状1
OMIM/位置：600897 1q21.1
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基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, β1, 32kDa(连接蛋白32, Charcot-Marie- Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), X 连锁) gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked)
分布：连接因子复合体|融入膜
活性：连接因子通道
参...
基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, β2, 26kDa(连接蛋白26) gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26)
分布：质膜|连接因子 复合体|融入膜
活性：连接因子通道
参与：运输|细胞信号 转导|感觉感知, 声音
病变：Bart-Pumphrey 综合征|耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 常染色体隐性1|Hystrix 样鳞癣伴 耳...
基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, β3, 31kDa(连接蛋白31) gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
分布：连接因子复合体 |膜|融入膜
活性：连接因子通道
参与：细胞通讯|感觉感知, 声音
病变：耳聋, 常染色体显性2|耳聋, 常染色体显性, 伴 周围神经疾病|耳聋, 常染色体隐性|红角皮病变型
OMIM/位置：603...
基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, β4(连接蛋白30.3) gap junction protein, beta 4 (connexin 30.3)
分布：连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道
参与：细胞通讯|感觉感知, 声音
病变：红角皮病变型伴红斑旋转体repens
OMIM/位置：605425 1p34.3
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基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, β5(连接蛋白31.1) gap junction protein, beta 5 (connexin 31.1)
分布：连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道
参与：细胞通讯|表皮发育
OMIM/位置：604493 1p35.1
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基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, β6(连接蛋白30) gap junction protein, beta 6 (connexin 30)
分布：连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道
参与：细胞通讯|感觉感知, 声音
病变：耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 非综合病症神经感受, 两性| 外胚层发育不良2, 发汗
OMIM/位置：604418 13q11-q12.1|13q12
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基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, β7 gap junction protein, beta 7
OMIM/位置：6q15
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基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, χ1, 31.9kDa(连接蛋白31.9) gap junction protein, chi 1, 31.9kDa (connexin 31.9)
分布：连接因子 复合体|融入膜
活性：连接因子通道
参与：细胞通讯
OMIM/位置：607425 17q21.2
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基因简介
中英文全称：间隙连接蛋白, ε1, 29kDa gap junction protein, epsilon 1, 29kDa
分布：连接因子复合体|膜|融入膜
活性：连接因 子通道
参与：细胞通讯
OMIM/位置：7q22.1
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基因简介
中英文全称：甘油激酶 glycerol kinase
分布：细胞质|线粒体外膜
活性：核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合|转移酶
参与：糖代谢|甘 油3 磷酸代谢
病变：甘油激酶缺陷
OMIM/位置：300474 Xp21.3
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基因简介
中英文全称：甘油激酶2 glycerol kinase 2
分布：细胞质|线粒体外膜
活性：核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合|转移酶
参与：糖代 谢|甘油3 磷酸代谢
OMIM/位置：600148 4q13
...
基因简介
中英文全称：G 激酶锚定蛋白1 G kinase anchoring protein 1
OMIM/位置：9q21.32
...
基因简介
中英文全称：胃动蛋白1 gastrokine 1
活性：生长因子
参与：调控进 程，细胞周期|消化|细胞增殖
OMIM/位置：606402 2p14
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基因简介
中英文全称：甘油激酶假基因3 glycerol kinase pseudogene 3
分布：细胞质|线粒体外膜
活性：核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合 |转移酶
参与：糖代谢|甘油3 磷酸代谢
OMIM/位置：600149 4q32.1
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基因简介
中英文全称：半乳糖苷酶, α galactosidase, alpha
分布：胞外区|溶酶体 |高尔基器
活性：水解酶, 水解O 糖基化合物|α 半乳糖苷 酶|受体结合|蛋白同二聚
参与：寡糖代谢|负调控一氧化氮 生物合成|鞘糖脂分解代谢|负调控一氧化氮合成酶
病变：Fabry 病(弥漫性血管角质瘤)
OMIM/位置：301500 Xq22
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