GJB2
导读 | 基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β2, 26kDa(连接蛋白26) gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26)
分布:质膜|连接因子 复合体|融入膜
活性:连接因子通道
参与:运输|细胞信号 转导|感觉感知, 声音
病变:Bart-Pumphrey 综合征|耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 常染色体隐性1|Hystrix 样鳞癣伴 耳... |
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β2, 26kDa(连接蛋白26) gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26)
分布:质膜|连接因子 复合体|融入膜
活性:连接因子通道
参与:运输|细胞信号 转导|感觉感知, 声音
病变:Bart-Pumphrey 综合征|耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 常染色体隐性1|Hystrix 样鳞癣伴 耳聋|角膜炎鳞癣耳聋综合征|角皮病, 掌跖, 伴耳聋 |Vohwinkel 综合征(耳聋伴皮肤角质层肥厚和指趾缩窄)
OMIM/位置:121011 13q11-q12
中英文全称:间隙连接蛋白, β2, 26kDa(连接蛋白26) gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26)
分布:质膜|连接因子 复合体|融入膜
活性:连接因子通道
参与:运输|细胞信号 转导|感觉感知, 声音
病变:Bart-Pumphrey 综合征|耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 常染色体隐性1|Hystrix 样鳞癣伴 耳聋|角膜炎鳞癣耳聋综合征|角皮病, 掌跖, 伴耳聋 |Vohwinkel 综合征(耳聋伴皮肤角质层肥厚和指趾缩窄)
OMIM/位置:121011 13q11-q12
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