GLA
导读 | 基因简介
中英文全称:半乳糖苷酶, α galactosidase, alpha
分布:胞外区|溶酶体 |高尔基器
活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|α 半乳糖苷 酶|受体结合|蛋白同二聚
参与:寡糖代谢|负调控一氧化氮 生物合成|鞘糖脂分解代谢|负调控一氧化氮合成酶
病变:Fabry 病(弥漫性血管角质瘤)
OMIM/位置:301500 Xq22
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基因简介
中英文全称:半乳糖苷酶, α galactosidase, alpha
分布:胞外区|溶酶体 |高尔基器
活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|α 半乳糖苷 酶|受体结合|蛋白同二聚
参与:寡糖代谢|负调控一氧化氮 生物合成|鞘糖脂分解代谢|负调控一氧化氮合成酶
病变:Fabry 病(弥漫性血管角质瘤)
OMIM/位置:301500 Xq22
中英文全称:半乳糖苷酶, α galactosidase, alpha
分布:胞外区|溶酶体 |高尔基器
活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|α 半乳糖苷 酶|受体结合|蛋白同二聚
参与:寡糖代谢|负调控一氧化氮 生物合成|鞘糖脂分解代谢|负调控一氧化氮合成酶
病变:Fabry 病(弥漫性血管角质瘤)
OMIM/位置:301500 Xq22
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