GJB6
导读 | 基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β6(连接蛋白30) gap junction protein, beta 6 (connexin 30)
分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道
参与:细胞通讯|感觉感知, 声音
病变:耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 非综合病症神经感受, 两性| 外胚层发育不良2, 发汗
OMIM/位置:604418 13q11-q12.1|13q12
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基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β6(连接蛋白30) gap junction protein, beta 6 (connexin 30)
分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道
参与:细胞通讯|感觉感知, 声音
病变:耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 非综合病症神经感受, 两性| 外胚层发育不良2, 发汗
OMIM/位置:604418 13q11-q12.1|13q12
中英文全称:间隙连接蛋白, β6(连接蛋白30) gap junction protein, beta 6 (connexin 30)
分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道
参与:细胞通讯|感觉感知, 声音
病变:耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 非综合病症神经感受, 两性| 外胚层发育不良2, 发汗
OMIM/位置:604418 13q11-q12.1|13q12
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