GJB3
导读 | 基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β3, 31kDa(连接蛋白31) gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
分布:连接因子复合体 |膜|融入膜
活性:连接因子通道
参与:细胞通讯|感觉感知, 声音
病变:耳聋, 常染色体显性2|耳聋, 常染色体显性, 伴 周围神经疾病|耳聋, 常染色体隐性|红角皮病变型
OMIM/位置:603... |
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β3, 31kDa(连接蛋白31) gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
分布:连接因子复合体 |膜|融入膜
活性:连接因子通道
参与:细胞通讯|感觉感知, 声音
病变:耳聋, 常染色体显性2|耳聋, 常染色体显性, 伴 周围神经疾病|耳聋, 常染色体隐性|红角皮病变型
OMIM/位置:603324 1p34
中英文全称:间隙连接蛋白, β3, 31kDa(连接蛋白31) gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
分布:连接因子复合体 |膜|融入膜
活性:连接因子通道
参与:细胞通讯|感觉感知, 声音
病变:耳聋, 常染色体显性2|耳聋, 常染色体显性, 伴 周围神经疾病|耳聋, 常染色体隐性|红角皮病变型
OMIM/位置:603324 1p34
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