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基因简介
中英文全称:髓过氧化物酶 myeloperoxidase
分布:核|溶酶体
活性:染色质结合|过氧化物酶|铁离子结合|钙离子结合|氧化还 原酶
参与:抗细胞凋亡|防御应答|应答氧化压力|过氧化氢 分解代谢
病变:阿兹海默病, 易感|髓过氧化物酶缺陷
OMIM/位置:606989 17q23.1
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基因简介
中英文全称:膜蛋白, 棕榈酰化1, 55kDa membrane protein, palmitoylated 1, 55kDa
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:鸟苷酸 激酶|蛋白结合
参与:信号转导
OMIM/位置:305360 Xq28
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基因简介
中英文全称:膜蛋白, 棕榈酰化2(MAGUK p55 亚家族成员2) membrane protein, palmitoylated 2 (MAGUK p55 subfamily member 2)
分布:膜片断|融入质膜|细胞表面|膜
活性:鸟苷 酸激酶|蛋白结合
参与:蛋白复合体组装|信号转导
OMIM/位置:600723 17q12-q21
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基因简介
中英文全称:膜蛋白, 棕榈酰化3(MAGUK p55 亚家族成员3) membrane protein, palmitoylated 3 (MAGUK p55 subfamily member 3)
分布:融入质膜|细胞表面
活性:鸟苷酸激酶|蛋 白结合
参与:信号转导
OMIM/位置:601114 17q12-q21
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基因简介
中英文全称:膜蛋白, 棕榈酰化4(MAGUK p55 亚家族成员4) membrane protein, palmitoylated 4 (MAGUK p55 subfamily member 4)
活性:蛋白结合
OMIM/位置:606575 2q33.2
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基因简介
中英文全称:膜蛋白, 棕榈酰化5(MAGUK p55 亚家族成员5) membrane protein, palmitoylated 5 (MAGUK p55 subfamily member 5)
分布:紧密连接|膜
活性:蛋白结合
OMIM/位置:606958 14q23.3
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基因简介
中英文全称:膜蛋白, 棕榈酰化6(MAGUK p55 亚家族成员6) membrane protein, palmitoylated 6 (MAGUK p55 subfamily member 6)
分布:膜
活性:蛋白结合
参与:蛋白复合体组 装
OMIM/位置:606959 7p15
...
基因简介
中英文全称:膜蛋白, 棕榈酰化7(MAGUK p55 亚家族成员7) membrane protein, palmitoylated 7 (MAGUK p55 subfamily member 7)
活性:蛋白结合
OMIM/位置:10p11.23
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基因简介
中英文全称:金属磷酸酯酶1 metallophosphoesterase 1
活性:水 解酶
OMIM/位置:18p11.21
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基因简介
中英文全称:含金属磷酸酯酶域1 metallophosphoesterase domain containing 1
活性:水解酶
OMIM/位置:602112 22q13.31
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基因简介
中英文全称:含金属磷酸酯酶域2 metallophosphoesterase domain containing 2
活性:水解酶
参与:神经系统发育
OMIM/位置:600911 11p13
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基因简介
中英文全称:巯基丙酮酸硫转移酶 mercaptopyruvate sulfurtransferase
分布:线粒体基质
活性:硫代硫酸硫转移酶|转移酶 |3 巯基丙酮酸硫转移酶
参与:硫酸运输|氰酸分解代谢|应 答毒物
OMIM/位置:602496 22q13.1
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基因简介
中英文全称:MpV17 线粒体内膜蛋白 MpV17 mitochondrial inner membrane protein
分布:过氧化物酶体|融入过氧化物 酶体膜|膜|融入膜
参与:氧和反应性氧类代谢
病变:线粒 体DNA排除综合征, 肝脑型
OMIM/位置:137960 2p23.3
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基因简介
中英文全称:MPV17 线粒体膜蛋白样 MPV17 mitochondrial membrane protein-like
OMIM/位置:16p13.11
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基因简介
中英文全称:髓磷脂蛋白零(Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性 腓骨肌萎缩)1B) myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
分布:质膜|融入质膜|膜
活性:结构分子 融源细胞附着|突触传递|周围神经系统发育|机械刺激 感觉行为|神经入鞘
病变:Charcot-Marie-Tooth 病(进行性...
基因简介
中英文全称:髓磷脂蛋白零样1 myelin protein zero-like 1
分布:融入质膜|膜
活性:结构分子|蛋白结合
参与:跨膜受体蛋 白酪氨酸激酶信号转导途径|细胞信号转导
OMIM/位置:604376 1q24.2
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基因简介
中英文全称:主要组织相容性复合体, 类I 相关 major histocompatibility complex, class I-related
分布:MHC 类I 蛋白复合体
活性:MHC 类I 受体
参与:抗原呈递|抗原呈递, 内源性抗 原|抗原加工, 内源性抗原经MHC 类I
OMIM/位置:600764 1q25.3
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基因简介
中英文全称:黑素肾上腺皮质激素2 受体辅蛋白 melanocortin 2 receptor accessory protein
分布:内质网|膜|融入膜
病变:糖 皮质激素缺陷2
OMIM/位置:609196 21q22.1
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基因简介
中英文全称:肌RAS 癌基因同源物 muscle RAS oncogene homolog
分布:细胞内|质膜
活性:核苷酸结合|GTP 酶|GTP 结合|GTP 依赖蛋白结合
参与:Ras 蛋白信号转导|发育|肌 发育|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生
OMIM/位置:608435 3q22.3
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基因简介
中英文全称:甘露糖受体, C1 mannose receptor, C type 1
分布:质 膜|融入质膜
活性:受体|钙离子结合|糖结合|甘露糖结合
参与:受体介导胞吞|胞饮
OMIM/位置:153618 10p12.33
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