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导读 | 基因简介
中英文全称:髓磷脂蛋白零(Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性 腓骨肌萎缩)1B) myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
分布:质膜|融入质膜|膜
活性:结构分子 融源细胞附着|突触传递|周围神经系统发育|机械刺激 感觉行为|神经入鞘
病变:Charcot-Marie-Tooth 病(进行性... |
基因简介
中英文全称:髓磷脂蛋白零(Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性 腓骨肌萎缩)1B) myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
分布:质膜|融入质膜|膜
活性:结构分子 融源细胞附着|突触传递|周围神经系统发育|机械刺激 感觉行为|神经入鞘
病变:Charcot-Marie-Tooth 病(进行性 神经性腓骨肌萎缩), 显性中间3|Charcot-Marie-Tooth 病 (进行性神经性腓骨肌萎缩), 1B|Charcot-Marie-Tooth 病 (进行性神经性腓骨肌萎缩), 2I|Charcot-Marie-Tooth 病(进 行性神经性腓骨肌萎缩), 2J|Dejerine-Sottas 综合征|神经 疾病, 先天性髓鞘形成不足|Roussy-Levy 综合征(无反射 性站立困难)
OMIM/位置:159440 1q22
中英文全称:髓磷脂蛋白零(Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性 腓骨肌萎缩)1B) myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
分布:质膜|融入质膜|膜
活性:结构分子 融源细胞附着|突触传递|周围神经系统发育|机械刺激 感觉行为|神经入鞘
病变:Charcot-Marie-Tooth 病(进行性 神经性腓骨肌萎缩), 显性中间3|Charcot-Marie-Tooth 病 (进行性神经性腓骨肌萎缩), 1B|Charcot-Marie-Tooth 病 (进行性神经性腓骨肌萎缩), 2I|Charcot-Marie-Tooth 病(进 行性神经性腓骨肌萎缩), 2J|Dejerine-Sottas 综合征|神经 疾病, 先天性髓鞘形成不足|Roussy-Levy 综合征(无反射 性站立困难)
OMIM/位置:159440 1q22
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