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基因简介
中英文全称:hepsin(跨膜蛋白酶, 丝氨酸1) hepsin (transmembrane protease, serine 1)
分布:融入质膜|膜
活性:丝氨酸型内肽 酶|清除因子受体
参与:蛋白水解
OMIM/位置:142440 19q11-q13.2
...
基因简介
中英文全称:触珠蛋白相关蛋白 haptoglobin-related protein
分布:胞 外区
活性:丝氨酸型内肽酶|血红蛋白结合
参与:蛋白水 解
OMIM/位置:140210 16q22.1
...
基因简介
中英文全称:次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1(Lesch-Nyhan 综合征(次 黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1 缺陷)) hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome)
分布:细胞质
活性:镁离子结合|次黄嘌呤磷酸核糖转移酶|转移 酶, 转移糖基
参与:嘌呤核苷营救|行为|核苷代谢
病变:HPRT 相关痛风|Le...
基因简介
中英文全称:次黄嘌呤磷酸核糖转移酶2 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 2
...
基因简介
中英文全称:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)1 Hermansky-Pudlak syndrome 1
病变:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮 细胞色素沉着)1
OMIM/位置:604982 10q23.1-q23.3
...
基因简介
中英文全称:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)3 Hermansky-Pudlak syndrome 3
病变:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮 细胞色素沉着)3
OMIM/位置:606118 3q24
...
基因简介
中英文全称:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)4 Hermansky-Pudlak syndrome 4
分布:膜片断|溶酶体|黑素体|血小板致密颗粒
活性:蛋白同二聚
参与:蛋白定向|溶酶体组织和生物发生|止血|正调控眼色 素沉着|正调控角质膜色素沉着|蛋白稳定化
病变:Hermansky- Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和...
基因简介
中英文全称:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)5 Hermansky-Pudlak syndrome 5
病变:Hermansky-pudlak 综合征5
OMIM/位置:607521 11p14
...
基因简介
中英文全称:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)6 Hermansky-Pudlak syndrome 6
病变:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮 细胞色素沉着)6
OMIM/位置:607522 10q24.32
...
基因简介
中英文全称:肝素酶 heparanase
分布:溶酶体|膜
活性:镁离子结合 |β 葡糖醛酸酶|钙离子结合|水解酶
参与:蛋白聚糖代谢|炎 症应答
OMIM/位置:604724 4q21.3
...
基因简介
中英文全称:肝素酶2 heparanase 2
分布:膜
活性:水解酶
OMIM/位置:10q23-q24
...
基因简介
中英文全称:血色素结合蛋白 hemopexin
分布:胞外区
活性:结合| 铁离子结合|血红素转运蛋白|金属离子结合
参与:运输|铁 离子稳态|血红素运输
OMIM/位置:142290 11p15.5-p15.4
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基因简介
中英文全称:类似双同源框, 4 similar to double homeobox, 4
...
基因简介
中英文全称:幽门螺杆菌应答1 Helicobacter pylori responsive 1
...
基因简介
中英文全称:无毛同源物(小鼠) hairless homolog (mouse)
分布:核 转录因子|锌离子结合|金属离子结合
参与:转录|调控 转录, DNA 依赖
病变:秃发普通型|稀毛症伴丘疹病变
OMIM/位置:602302 8p21.2
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基因简介
中英文全称:Hr44 抗原 Hr44 antigen
分布:细胞表面|融入膜
OMIM/位置:605959
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基因简介
中英文全称:v-Ha-ras Harvey 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 v-Ha-ras Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog
分布:细胞内| 细胞质|高尔基堆叠|质膜|膜
活性:核苷酸结合|GTP 酶 |GTP 结合|蛋白C 末端结合
参与:调控进程,细胞周期| 细胞运动性|趋化性|细胞表面受体连接信号转导|小GTP 酶介导信号转导|器官形态...
基因简介
中英文全称:HRAS 样抑制因子 HRAS-like suppressor
OMIM/位置:606487 3q29
...
基因简介
中英文全称:HRAS 样抑制因子2 HRAS-like suppressor 2
OMIM/位置:11q12.3
...
基因简介
中英文全称:HRAS 样抑制因子3 HRAS-like suppressor 3
分布:膜|融入膜
参与:细胞周期|负调控进程,细胞周期
OMIM/位置:11q12.3-q13.1
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