HPRT1
导读 | 基因简介
中英文全称:次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1(Lesch-Nyhan 综合征(次 黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1 缺陷)) hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome)
分布:细胞质
活性:镁离子结合|次黄嘌呤磷酸核糖转移酶|转移 酶, 转移糖基
参与:嘌呤核苷营救|行为|核苷代谢
病变:HPRT 相关痛风|Le... |
基因简介
中英文全称:次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1(Lesch-Nyhan 综合征(次 黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1 缺陷)) hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome)
分布:细胞质
活性:镁离子结合|次黄嘌呤磷酸核糖转移酶|转移 酶, 转移糖基
参与:嘌呤核苷营救|行为|核苷代谢
病变:HPRT 相关痛风|Lesch-Nyhan 综合征(次黄嘌呤鸟嘌呤磷 酸核糖转移酶1 缺陷),
OMIM/位置:308000 Xq26.1
中英文全称:次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1(Lesch-Nyhan 综合征(次 黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1 缺陷)) hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome)
分布:细胞质
活性:镁离子结合|次黄嘌呤磷酸核糖转移酶|转移 酶, 转移糖基
参与:嘌呤核苷营救|行为|核苷代谢
病变:HPRT 相关痛风|Lesch-Nyhan 综合征(次黄嘌呤鸟嘌呤磷 酸核糖转移酶1 缺陷),
OMIM/位置:308000 Xq26.1
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