新浪登录
腾讯登录HPS4
| 导读 | 基因简介
中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)4 Hermansky-Pudlak syndrome 4
分布：膜片断|溶酶体|黑素体|血小板致密颗粒
活性：蛋白同二聚
参与：蛋白定向|溶酶体组织和生物发生|止血|正调控眼色 素沉着|正调控角质膜色素沉着|蛋白稳定化
病变：Hermansky- Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和... |
基因简介
中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)4 Hermansky-Pudlak syndrome 4
分布：膜片断|溶酶体|黑素体|血小板致密颗粒
活性：蛋白同二聚
参与：蛋白定向|溶酶体组织和生物发生|止血|正调控眼色 素沉着|正调控角质膜色素沉着|蛋白稳定化
病变：Hermansky- Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮细 胞色素沉着)4
OMIM/位置：606682 22cen-q12.3
中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)4 Hermansky-Pudlak syndrome 4
分布：膜片断|溶酶体|黑素体|血小板致密颗粒
活性：蛋白同二聚
参与：蛋白定向|溶酶体组织和生物发生|止血|正调控眼色 素沉着|正调控角质膜色素沉着|蛋白稳定化
病变：Hermansky- Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮细 胞色素沉着)4
OMIM/位置：606682 22cen-q12.3
还没有人评论，赶快抢个沙发