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基因简介
中英文全称:同源框C9 homeobox C9
分布:核
活性:转录因子|转 录激活因子|顺序特异DNA结合
参与:调控转录, DNA依 赖|发育
OMIM/位置:142971 12q13.3
...
基因简介
中英文全称:同源框D1 homeobox D1
分布:核
活性:转录因子| 顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育
OMIM/位置:142987 2q31.1
...
基因简介
中英文全称:同源框D10 homeobox D10
分布:核
活性:转录因 子|RNA聚合酶II 转录因子|顺序特异DNA结合
参与:调 控转录, DNA 依赖|发育
病变:Charcot-Marie-Tooth 病(进 行性神经性腓骨肌萎缩), 足变形, |垂直距骨, 先天性
OMIM/位置:142984 2q31.1
...
基因简介
中英文全称:同源框D11 homeobox D11
分布:核
活性:转录因 子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育
OMIM/位置:142986 2q31.1
...
基因简介
中英文全称:同源框D12 homeobox D12
分布:核染色体
活性:转录因子|顺序特异DNA结合
参与:调控转录, DNA依赖 |发育
OMIM/位置:142988 2q31-q32|2q31.1
...
基因简介
中英文全称:同源框D13 homeobox D13
分布:核
活性:转录因 子|顺序特异DNA 结合
参与:骨骼发育|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子|发育
病变:短指, D|短 指, E|并指, V|多发并指伴足异常|多发并指, II
OMIM/位置:142989 2q31.1
...
基因简介
中英文全称:同源框D3 homeobox D3
分布:核
活性:转录因子| 顺序特异DNA结合
参与:调控转录, DNA依赖|形态发生
OMIM/位置:142980 2q31.1
...
基因简介
中英文全称:同源框D4 homeobox D4
分布:核
活性:转录因子| 顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育 白血病, 急性成淋巴细胞, 易感
OMIM/位置:142981 2q31.1
...
基因简介
中英文全称:同源框D8 homeobox D8
分布:核
活性:转录因子| 顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育|决 定, 前/后轴, 胚
OMIM/位置:142985 2q31.1
...
基因简介
中英文全称:同源框D9 homeobox D9
分布:核
活性:转录因子 |RNA 聚合酶II 转录因子|转录激活因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA依赖|发育
OMIM/位置:142982 2q31.1
...
基因简介
中英文全称:触珠蛋白 haptoglobin
分布:胞外区
活性:丝氨酸型内 肽酶|血红蛋白结合
参与:蛋白水解|铁离子稳态|防御应答
病变:无触珠蛋白血症|低触珠蛋白血症
OMIM/位置:140100 16q22.1
...
基因简介
中英文全称:异染色质蛋白1, 结合蛋白3 heterochromatin protein 1, binding protein 3
分布:核小体|核
活性:DNA结合
参与:核小体组装
OMIM/位置:1p36.12
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基因简介
中英文全称:海马钙蛋白 hippocalcin
活性:肌动蛋白结合|钙离子 结合
OMIM/位置:142622 1p35-p34.2
...
基因简介
中英文全称:海马钙蛋白样1 hippocalcin-like 1
活性:钙离子结 合
OMIM/位置:600207 2p25.1
...
基因简介
中英文全称:海马钙蛋白样4 hippocalcin like 4
活性:钙离子结 合
参与:中枢神经系统发育
OMIM/位置:1p34.2
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基因简介
中英文全称:4 羟基苯丙酮酸双加氧酶 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
活性:4 羟基苯丙酮酸双加氧酶|铁离子结合|氧 化还原酶|金属离子结合
参与:L 苯丙氨酸分解代谢|酪氨 酸分解代谢|芳香氨基酸家族代谢
病变:霍金斯素尿症|酪 胺酸血症, III
OMIM/位置:609695 12q24-qter
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基因简介
中英文全称:羟基前列腺素脱氢酶15(NAD) hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15-(NAD)
分布:胞浆
活性:前列腺素D 合 成酶|前列腺素E 受体|15 羟基前列腺素脱氢酶(NAD+)|氧 化还原酶|蛋白同二聚|NAD 结合
参与:脂代谢|脂肪酸代 谢|前列腺素代谢|转化生长因子β 受体信号转导途径|妊 娠|分娩|代谢|脂氧合酶途径|负调控...
基因简介
中英文全称:hepsin(跨膜蛋白酶, 丝氨酸1) hepsin (transmembrane protease, serine 1)
分布:融入质膜|膜
活性:丝氨酸型内肽 酶|清除因子受体
参与:蛋白水解
OMIM/位置:142440 19q11-q13.2
...
基因简介
中英文全称:触珠蛋白相关蛋白 haptoglobin-related protein
分布:胞 外区
活性:丝氨酸型内肽酶|血红蛋白结合
参与:蛋白水 解
OMIM/位置:140210 16q22.1
...
基因简介
中英文全称:次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1(Lesch-Nyhan 综合征(次 黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1 缺陷)) hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome)
分布:细胞质
活性:镁离子结合|次黄嘌呤磷酸核糖转移酶|转移 酶, 转移糖基
参与:嘌呤核苷营救|行为|核苷代谢
病变:HPRT 相关痛风|Le...
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