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Cell:科学家从下丘脑“揪出”体重控制基因—SEMA3A

2019-01-22

肥胖患者广泛存在SEMA3A相关突变 SEMA3A可作为信号分子,相关分子在下丘脑中大量表达,在中枢神经系统发育过程中具有轴突导向和引导神经细胞迁移的作用。 与健康人群基因组对比后证实SEMA3A信号通路的相关基因突变在肥胖患者中广泛存在。那么,这些基因突变会不会就是肥胖的元凶呢肥胖患者中存在着大量突变SEMA3 SE...

点内科技联合华东医院及上海交大在 Cancer Research 发表论文: 3D深度学习在CT影像预测早期肿瘤浸润方面超过影像专家

2018-10-12

CT影像预测早期肿瘤病理浸润,人工智能VS放射专家 点内科技、复旦大学附属华东医院“张国桢肺微小结节诊治中心”和上海交通大学“SJTU-UCLA 机器感知与推理联合研究中心”组成的联合研究团队共同合作的科研成果“3D Deep Learning from CT Scans Predicts Tumor Invasiveness of Subce...

【网络研讨会】深入了解您的实验室新伙伴 — iSeq 100测序系统

2018-06-05

2018年初,Illumina在一年一度的JP Morgan大会上发布了全新的iSeq 100测序系统,使得业界领先的测序技术以从未如此小巧灵动、从未如此触手可得之势来到您身边。经过近半年的时间,我们很高兴再次与您分享iSeq 100的最新进展与应用案例,期待可以为您的科研及临床相关工作带来些许助力。 本次会议概要 iSeq 100 全新的解决方案可带来快速、...

强强联手 华大基因计划在北美安装首台BGISEQ-500测序仪

2018-05-08

  近日,华大基因(BGI)宣布计划将与约翰霍普金斯大学合作研究胰腺癌,并将与西奈山医院的研究人员一起开展早产诊断测试。   作为与西奈山医院合作的一部分,BGI计划在位于该医院的Lunenfeld-Tanenbaum研究所安装BGISEQ-500测序仪——这是BGISEQ平台在北美的第一个布局。据BGI Gen...

对话Illumina:NovaSeq并非终极武器,而是测序新时代的开始

2018-05-07

4月24日,上海刚刚结束了一场大雨。也许是雨过后的天气让人神清气爽,也许是上一次会议讨论的结果令人满意,尽管正是下午1点容易打盹的时候。Illumina总部一行人依旧神采奕奕。 图片由Illumina公司提供 或许是这种生活节奏已经习以为常,尽管此次行程匆忙,这次见面会依然有条不紊。负责公共关系的高级经理Melinda Hut...

安捷伦SureSelect全外V6服务冰点价强势来袭,1299元/样本!

2018-04-24

Agilent SureSelect Human All Exon V6经典外显子捕获测序完整解决方案震撼来袭!低至1299元 / 样本! 活动时间:2018.4.1 - 2018.7.31 活动内容: Agilent SureSelect Human All ...

大事件!年销10亿大药店,要卖了; 24亿美元,Shire将肿瘤业务出售给Servier 丨贝壳日报

2018-04-20

大公司 01 突破性罕见病新药今日获批 治疗遗传性软骨病 药明康德:今日,Ultragenyx Pharmaceutical宣布美国FDA批准其新药Crysvita(burosumab),成为首个获批治疗1岁及以上儿童和成年人的X连锁低磷血症(X...

《自然》2018最值得关注十大科学事件!基因编辑及癌症图谱入选,德国科学家与爱思唯尔Elsevier出版公司掐架也入选

2018-04-18

近日,顶级期刊《自然》杂志选出了2018值得关注的科学事件,基因编辑技术、肿瘤基因组图谱以及嫦娥四号均入选。 在新的2018年里,科学界有什么值得我们关注的大事情? 从火遍2017年的基因编辑技术,到各国耗资巨大的太空任务,近日,国际顶级期刊《自然》...

【2017CSCO】用数据说话 安诺优达NextSeq为中国肿瘤基因检测赋能

2017-09-27

导读 2017年9月26日,备受关注的2017年CSCO大会在厦门召开。随着“精准医学”概念逐渐在中国得以实践,肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学时代,而NGS精准测序是推动精准医疗极其重要的技术手段,那么该如何找到优秀的基因测序平台,为中国肿瘤基因检测赋能? 在Illumina卫星会上,北京大学第一医院徐玲教授基于前期与安诺优达联合开展的《应用...

Nature:RNA-seq疾病诊断潜力不容忽视

2017-05-09

全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)对于罕见的孟德尔遗传病的检测能力最高只能达到50%,基于这两种手段,我们对于遗传多样性带来具体生物学功能差异和临床疾病病因的解释能力是十分有限的。Cummings课题组曾使用RNA测序(RNAseq)对肌肉疾病进行了准确的检测,证实了RNAseq在遗传性肌肉疾病诊断过程中的重要应用。作者从63例单性肌肉疾病疑似患者的肌肉组织中采集...

Cancer Research:父母孕前吸烟竟会引起孩子基因缺失

2017-04-05

根据美国加州大学旧金山分校的一项最新研究,胎儿父母双方任意一方的吸烟习惯都会引起胎儿出生后儿童癌症和遗传疾病的发病风险上升。虽然父母在后代婴儿期的吸烟习惯会对孩子发育造成相比最大的影响,但这项最新的研究仍然表明孕期甚至在受孕之前的戒烟对于孩子健康成长的重要意义。 该研究对应文章的共同一作,UCSF Helen Diller家庭综合癌症中心流行病与生物统计系助理研究员Ada...

南京云健康运营全球首批NovaSeq高通量测序平台

2017-04-01

首批两台全球最新高通量全基因组测序仪NovaSeq6000昨日落户中国南京扬子科创中心,其中一台已落户安装在扬子科创中心-南京云健康实验室。 南京云健康与南京扬子科创中心共同成为全球首批NovaSeq6000的用户。随着新购置的20台Illumina  NovaSeq6000,10台PacBio Sequel高通量测序仪陆续安装到位,加上已购置到位的10台HiSeq X...

全球首批两台Novaseq6000测序仪来了!扬子科创中心将成中国最大的人类全基因组测序中心!

2017-04-01

北京时间2017年3月30日11:00,全球首批两台Novaseq6000高通量测序仪在南京扬子科创中心安装到位,开始进行调试。 解密Novaseq6000 Novaseq6000是美国Illumina公司最新投产的测序仪,其运营能力是目前世界上运用最广的Hiseq X-ten高通量测序仪的6倍。 NovaSeq系列测序仪包括两种仪器配置——NovaSeq 5...

震撼!CFDA认证全球最先进的桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR

2017-03-10

近日,中国食品药品监督管理总局(CFDA)批准了安诺优达基因科技生产的基因测序仪NextSeq 550AR(国械注准:20173400330),以及胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(可逆末端终止测序法)(国械注准:20173400331)医疗器械产品注册。 NextSeq 550AR(国械注准:20173400330) NextSeq 550AR基因测序仪...

云健康发布创新市场战略并发布针对肿瘤和非肿瘤免疫治疗基因检测产品——ImmuneSeq Panel

2017-02-28

(波士顿,马萨诸塞州/上海,中国 )——中国领先的基因精准医学解决方案提供者云健康基因科技(上海)有限公司(以下简称云健康)今天对外发布了其创新的商业模式和产品发展战略,在精准医疗、健康和长寿领域采用开放和创新式的市场策略。此外,作为该商业模式的应用之一,云健康在此次美国旧金山举办的第24届分子医学学会会议(Molecular Medicine Tri-Conferenc...

北京希望组新购5台Sequel测序平台,推动三代测序在遗传病诊断领域的创新

2017-01-05

北京希望组生物科技有限公司(GrandOmics Biosciences, Co., Ltd., 以下简称“希望组”)与美国太平洋生物公司(Pacific Biosciences of California, Inc.,以下简称称“PacBio”)今日宣布达成战略合作,希望组与旗下科技服务公司“未来组”向PacBio采购五台Sequel测序仪,在进一步提高动植物基因组学研...

CRISPR-RNAseq:把混乱的基因编辑结果屡清楚

2016-12-19

  对复杂基因网络的分析可以简单概括为三步:1.向大量细胞引入CRISPR基因编辑系统。2.应用单细胞RNA测序分析这些基因编辑的影响。3.分析基因型和表型之间相互作用的遗传途径。通过遵循这些步骤,研究人员可以比以前更有效地探索基因组遗传风险因子的功能影响,观察和研究癌细胞中发生突变的具体基因。   通过CRISPR基因编辑系统与单细胞RNA测序的结合,加州大学旧金山分校(UCSF)和Br...

今年的“11.11”注定不平凡:Cell Research 报道 NgAgo 有效…

2016-11-12

11月11日晚上,光棍节,你在干嘛? 剁手党们:我在目不转睛的刷淘宝,抓住双十一的尾巴,屯上一年的货…… 马云:今年的双十一再创新高,我在想明年怎么搞出新花样,让大家继续剁手…… 韩春雨:我在想怎么解释下面的事情…… 11月11日晚上8点左右,Cell Research杂志以Letter to Editor形式在线发表了来自南通大学和复旦大学研究人员合作完成的题为“NgAg...

北大Cell Research发表CRISPR新成果

2016-10-28

线粒体是细胞内的能源工厂,负责为细胞提供必要能源。线粒体未折叠蛋白质反应(UPRmt)是一种保护性程序,可以修复线粒体的功能障碍。神经元在UPRmt的系统性调节中起到了核心作用,但人们还不清楚神经系统感知线粒体压力在远端组织诱导UPRmt的具体机制。 北京大学的研究人员最近在Cell Research杂志上发表文章指出,神经肽发送信号诱导细胞非自主性线粒体未折叠蛋白质...

Nucleic Acid Research发布第一个人类自身抗原数据库

2016-10-22

  自身抗体是一类由B细胞免疫系统分泌,可识别自身蛋白(自身抗原)的抗体分子。它对于维持生物体自身平衡、区分正常与异常增殖细胞以及免疫系统紊乱中均扮演着关键的角色。鉴于其重要的生理功能,发现这些自身抗体的靶标抗原并阐明它们在临床肿瘤和自身免疫病诊断和治疗中的价值则显示出重要的科学意义。例如,2012年美国FDA批准了一组由七个肿瘤自身抗原(p53、NY-ESO-1、 CAGE、...