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进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：258450 <...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG,C10orf2 <br/>染色体位置：15q25(10q24) <br/>遗传方式：AR &...
Hallervorden-Spatz病2b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hallervorden-Spatz病2b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLA2G6 <br/>染色体位置：22q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：61...
Hallervorden-Spatz病2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hallervorden-Spatz病2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLA2G6 <br/>染色体位置：22q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：25...
Lesch-Nyhan综合症（自毁容貌症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Lesch-Nyhan综合症（自毁容貌症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HPRT1 <br/>染色体位置：Xq26-q27.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
Nonaka肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Nonaka肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNE <br/>染色体位置：9p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605820 <br/>疾病...
Cockayne综合征A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC8 <br/>染色体位置：5q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：216400 <br/&...
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2（POLG） <br/>染色体位置：10q24（15q25） <br/>遗传方式：AD ...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGS <br/>染色体位置：17q21.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237310 <br...
Kanzaki病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kanzaki病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGA <br/>染色体位置：22q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609242 <br/>疾病...
Schindler病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schindler病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGA <br/>染色体位置：22q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609241 <br/>...
高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR <br/>染色体位置：1p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...
Bjornstad综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Bjornstad综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：262000 <br/&g...
Canavan病（海绵状脑白质营养不良）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Canavan病（海绵状脑白质营养不良）</div><p align="left"> <br/>相关基因：ASPA <br/>染色体位置：17pter-p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271...
Omenn综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Omenn综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAG1,RAG2,DCLRE1C <br/>染色体位置：11p13（11p13，10p） <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...
重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型</div><p align="left"> <br/>相关基因：JAK3 <br/>染色体位置：19p13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600802...
Hoyeraal-Hreidarsson综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hoyeraal-Hreidarsson综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：DKC1 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300240...