Cockayne综合征A型
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Cockayne综合征A型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC8 <br/>染色体位置:5q12 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:216400 <br/&... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Cockayne综合征A型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC8 <br/>染色体位置:5q12 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:216400 <br/>疾病类型:神经性 <br/>疾病简介: Cockayne综合征(CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率极低,欧洲报道为0.027/万,国内尚无报道,常表现为智力发育落后、矮小症、光敏性皮炎、特殊面貌、听力障碍、视神经萎缩、视网膜变性等。 <br/> </p>
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