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Dent病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Dent病</div><p align="left"> <br/>相关基因:OCRL <br/>染色体位置:Xq26.1 <br/>遗传方式:XP <br/>OMIM编号:300555 <br/>疾病类型...
Donnai-Barrow综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Donnai-Barrow综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:LRP2 <br/>染色体位置:2q24-q31 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:222448 &l...
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC6 <br/>染色体位置:10q11 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC6 <br/>染色体位置:10q11 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:133540 <br/...
Crisponi综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Crisponi综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:CRLF1 <br/>染色体位置:19p12 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:601378 <br/&g...
脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</div><p align="left"> <br/>相关基因:SOX10 <br/>染色体位置:22q13 <br/>遗传方式:A...
lmna相关性先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: lmna相关性先天性肌肉萎缩症 </div><p align="left"> <br/>相关基因: LMNA <br/>染色体位置:1q21.2 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:613205 &l...
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC6 <br/>染色体位置:10q11 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC6 <br/>染色体位置:10q11 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:133540 <br/...
Waardenburg综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Waardenburg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:EDNRB <br/>染色体位置:13q23 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:277580 <br...
Carney综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Carney综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRKAR1A <br/>染色体位置:17q23-q24 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:160980 <b...
Hallermann-Streiff综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Hallermann-Streiff综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:GJA1 <br/>染色体位置:6q21-q23.2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:23...
单基因遗传病: 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<P>中文名称: 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称:Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...
单基因遗传病: Danon病
<P>中文名称: Danon病</P><P>英文名称:Danon Disease </P><P>OMIM号: 300257 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&...
单基因遗传病: Werner综合征
<P>中文名称: Werner综合征</P><P>英文名称:Werner Syndrome </P><P>OMIM号: 277700 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病: Johanson-Blizzard综合征
<P>中文名称: Johanson-Blizzard综合征</P><P>英文名称:Johanson-Blizzard Syndrome; Jbs </P><P>OMIM号: 243800 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P>&l...
单基因遗传病: Cockayne综合征A型
<P>中文名称: Cockayne综合征A型</P><P>英文名称:Cockayne Syndrome, Type A; Csa </P><P>OMIM号: 216400 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
单基因遗传病: 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)
中文名称: 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型) 英文名称:Fetal Akinesia Deformation Sequence; Fads OMIM号: 208150 所属系统:多系统疾病 遗传方式:AR 疾病简介 本病表现为宫内生长不良...
单基因遗传病: Cockayne综合征B型
<P>中文名称: Cockayne综合征B型</P><P>英文名称:Cockayne Syndrome, Type B; Csb </P><P>OMIM号: 133540 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
单基因遗传病: Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<P>中文名称: Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</P><P>英文名称:Cutis Gyrata Syndrome Of Beare And Stevenson </P><P>OMIM号: 123790 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式...