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Smith-Fineman-Myers综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Smith-Fineman-Myers综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATRX <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：309580 ...
Melnick-Needles综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Melnick-Needles综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：309350 <...
Kenny-Caffey综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q44 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...
先天性耳聋伴甲状腺肿大（Pendred综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性耳聋伴甲状腺肿大（Pendred综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A4 <br/>染色体位置：7q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：274...
Rabson-Mendenhall综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Rabson-Mendenhall综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：262190...
Johanson-Blizzard综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Johanson-Blizzard综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：UBR1 <br/>染色体位置：15q15-q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：24...
Mohr-Tranebjaerg综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Mohr-Tranebjaerg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TIMM8A <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：304700 &...
胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAPSN(DOK7) <br/>染色体位置：11p11.2-p11.1(4p16.2) <br/>遗...
Renpenning综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Renpenning综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PQBP1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：309500 <...
Nevo综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Nevo综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLOD1 <br/>染色体位置：1p36.3-p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601451 <br...
Dent病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Dent病</div><p align="left"> <br/>相关基因：OCRL <br/>染色体位置：Xq26.1 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：300555 <br/>疾病类型...
Donnai-Barrow综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Donnai-Barrow综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP2 <br/>染色体位置：2q24-q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：222448 &l...
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...
Crisponi综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Crisponi综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CRLF1 <br/>染色体位置：19p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601378 <br/&g...
脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：A...
lmna相关性先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： lmna相关性先天性肌肉萎缩症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613205 &l...
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...
Waardenburg综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Waardenburg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDNRB <br/>染色体位置：13q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277580 <br...