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单基因遗传病： Crouzon综合征伴黑棘皮症
<P>中文名称： Crouzon综合征伴黑棘皮症</P><P>英文名称：Crouzon Syndrome With Acanthosis Nigricans; Can </P><P>OMIM号： 612247 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： CorneliadeLange综合征3型
<P>中文名称： CorneliadeLange综合征3型</P><P>英文名称：Cornelia De Lange Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 610759 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P>&l...
单基因遗传病： Melnick-Needles综合征
<P>中文名称： Melnick-Needles综合征</P><P>英文名称：Melnick-Needles Syndrome; Mns </P><P>OMIM号： 309350 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：XD</P><DI...
单基因遗传病： 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病
<P>中文名称： 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病</P><P>英文名称：Albinism, Ocular, With Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号： 103470 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P&g...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2N型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2N型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2N; Cmt2N </P><P>OMIM号： 613287 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： Hallervorden-Spatz病2b型
<P>中文名称： Hallervorden-Spatz病2b型</P><P>英文名称：Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 2B </P><P>OMIM号： 610217 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P&...
单基因遗传病： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<P>中文名称： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</P><P>英文名称：Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, And Ophthalmoparesis </P><P>OMIM号： 607459 </P><P>所属系统：大脑和神经...
单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征Turner型
<P>中文名称： X连锁智力低下,综合征Turner型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Turner Type </P><P>OMIM号： 300706 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P&g...
单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征Christianson型
<P>中文名称： X连锁智力低下,综合征Christianson型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Christianson Type </P><P>OMIM号： 300243 </P><P>所属系统：精神健康和行为</...
单基因遗传病： Nasu-Hakola病
<P>中文名称： Nasu-Hakola病</P><P>英文名称：Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia With Sclerosing Leukoencephalopathy </P><P>OMIM号： 221770 </P><P>所属系统：精神健康和行...
单基因遗传病： Smith-Magenis综合症
<P>中文名称： Smith-Magenis综合症</P><P>英文名称：Smith-Magenis Syndrome </P><P>OMIM号： 182290 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：Unknown</P><DIV ...
单基因遗传病： Rubinstein-Taybi氏症候群
<P>中文名称： Rubinstein-Taybi氏症候群</P><P>英文名称：Rubinstein-Taybi Syndrome </P><P>OMIM号： 180849 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DI...
单基因遗传病： Robinow-Sorauf综合征
<P>中文名称： Robinow-Sorauf综合征</P><P>英文名称：Robinow-Sorauf Syndrome </P><P>OMIM号： 180750 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class...
单基因遗传病： Rapp-Hodgkin综合征
<P>中文名称： Rapp-Hodgkin综合征</P><P>英文名称：Rapp-Hodgkin Syndrome; Rhs </P><P>OMIM号： 129400 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： VanDerWoude综合征
<P>中文名称： VanDerWoude综合征</P><P>英文名称：Van Der Woude Syndrome; Vws </P><P>OMIM号： 119300 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： 非Bruton型无γ球蛋白血症
<P>中文名称： 非Bruton型无γ球蛋白血症</P><P>英文名称：Agammaglobulinemia, Non-Bruton Type, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 601495 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 600802&nbs...
单基因遗传病： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征
<P>中文名称： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征</P><P>英文名称：Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome </P><P>OMIM号： 235510 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式...
FUHRMANN综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：FUHRMANN综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228930 <br/>...
Jansen型干骺端软骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jansen型干骺端软骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156400...