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单基因遗传病： Smith-Magenis综合症
<P>中文名称： Smith-Magenis综合症</P><P>英文名称：Smith-Magenis Syndrome </P><P>OMIM号： 182290 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：Unknown</P><DIV ...
单基因遗传病： Rubinstein-Taybi氏症候群
<P>中文名称： Rubinstein-Taybi氏症候群</P><P>英文名称：Rubinstein-Taybi Syndrome </P><P>OMIM号： 180849 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DI...
单基因遗传病： Robinow-Sorauf综合征
<P>中文名称： Robinow-Sorauf综合征</P><P>英文名称：Robinow-Sorauf Syndrome </P><P>OMIM号： 180750 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class...
单基因遗传病： Rapp-Hodgkin综合征
<P>中文名称： Rapp-Hodgkin综合征</P><P>英文名称：Rapp-Hodgkin Syndrome; Rhs </P><P>OMIM号： 129400 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： VanDerWoude综合征
<P>中文名称： VanDerWoude综合征</P><P>英文名称：Van Der Woude Syndrome; Vws </P><P>OMIM号： 119300 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： 非Bruton型无γ球蛋白血症
<P>中文名称： 非Bruton型无γ球蛋白血症</P><P>英文名称：Agammaglobulinemia, Non-Bruton Type, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 601495 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 600802&nbs...
单基因遗传病： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征
<P>中文名称： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征</P><P>英文名称：Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome </P><P>OMIM号： 235510 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式...
FUHRMANN综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：FUHRMANN综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228930 <br/>...
Jansen型干骺端软骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jansen型干骺端软骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156400...
Blomstrand型软骨发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Blomstrand型软骨发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：21504...
Eiken骨骼发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Eiken骨骼发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600002 <...
vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：60763...
Stuve-Wiedemann综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Stuve-Wiedemann综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LIFR <br/>染色体位置：5p13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601559 &l...
Silverman-Handmaker综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Silverman-Handmaker综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2244...
Jackson-Weiss颅缝早闭综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jackson-Weiss颅缝早闭综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123150 ...
Antley-Bixler综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Antley-Bixler综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2(POR) <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AR(7q11.2) <br/>OMIM编...
Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：12379...
Kniest发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kniest发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156550 ...
Weissenbacher-Zweymuller综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Weissenbacher-Zweymuller综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM...