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单基因遗传病： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征
<P>中文名称： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征</P><P>英文名称：Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome </P><P>OMIM号： 235510 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式...
FUHRMANN综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：FUHRMANN综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228930 <br/>...
Jansen型干骺端软骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jansen型干骺端软骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156400...
Blomstrand型软骨发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Blomstrand型软骨发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：21504...
Eiken骨骼发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Eiken骨骼发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600002 <...
vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：60763...
Stuve-Wiedemann综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Stuve-Wiedemann综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LIFR <br/>染色体位置：5p13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601559 &l...
Silverman-Handmaker综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Silverman-Handmaker综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2244...
Jackson-Weiss颅缝早闭综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jackson-Weiss颅缝早闭综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123150 ...
Antley-Bixler综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Antley-Bixler综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2(POR) <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AR(7q11.2) <br/>OMIM编...
Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：12379...
Kniest发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kniest发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156550 ...
Weissenbacher-Zweymuller综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Weissenbacher-Zweymuller综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM...
Denys-Drash综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Denys-Drash综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：194080 <br/&...
Pierson综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Pierson综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMB2 <br/>染色体位置：3p21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609049 <br/>...
Kenny-Caffey综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...
CEDNIK综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CEDNIK综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SNAP29 <br/>染色体位置：22q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609528 <br/&...
X连锁智力低下,综合征Christianson型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征Christianson型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC9A6 <br/>染色体位置：Xq26.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：157640 <...