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deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...
Waardenburg综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Waardenburg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDNRB <br/>染色体位置：13q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277580 <br...
Carney综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Carney综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRKAR1A <br/>染色体位置：17q23-q24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：160980 <b...
Hallermann-Streiff综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hallermann-Streiff综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJA1 <br/>染色体位置：6q21-q23.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：23...
单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...
单基因遗传病： Danon病
<P>中文名称： Danon病</P><P>英文名称：Danon Disease </P><P>OMIM号： 300257 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&...
单基因遗传病： Werner综合征
<P>中文名称： Werner综合征</P><P>英文名称：Werner Syndrome </P><P>OMIM号： 277700 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： Johanson-Blizzard综合征
<P>中文名称： Johanson-Blizzard综合征</P><P>英文名称：Johanson-Blizzard Syndrome; Jbs </P><P>OMIM号： 243800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： Cockayne综合征A型
<P>中文名称： Cockayne综合征A型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type A; Csa </P><P>OMIM号： 216400 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)
中文名称： 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型) 英文名称：Fetal Akinesia Deformation Sequence; Fads OMIM号： 208150 所属系统：多系统疾病 遗传方式：AR 疾病简介 本病表现为宫内生长不良...
单基因遗传病： Cockayne综合征B型
<P>中文名称： Cockayne综合征B型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type B; Csb </P><P>OMIM号： 133540 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<P>中文名称： Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</P><P>英文名称：Cutis Gyrata Syndrome Of Beare And Stevenson </P><P>OMIM号： 123790 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： SaposinC缺乏性戈谢病
<P>中文名称： SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号： 610539 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： Schindler病
<P>中文名称： Schindler病</P><P>英文名称：Schindler Disease, Type I </P><P>OMIM号： 609241 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Glycine N-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 606664 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： Nevo综合征
<P>中文名称： Nevo综合征</P><P>英文名称：Nevo Syndrome </P><P>OMIM号： 601451 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病： Weill-Marchesani样综合症
<P>中文名称： Weill-Marchesani样综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani-Like Syndrome </P><P>OMIM号： 613195 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症
<P>中文名称： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 608328 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗...
ZWINTAS
基因简介 中英文全称：ZW10 结合因子反义 ZW10 interactor antisense 核|细胞质 参与：细胞周期 OMIM/位置：605499 ...