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单基因遗传病: SaposinC缺乏性戈谢病

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导读
<P>中文名称: SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称:Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号: 610539&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
<P>中文名称: SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称:Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号: 610539&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:PSAP&nbsp; <BR>参考序列:NM_001042466 <BR>染色体位置:10q22.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>L351P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1052</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>C384F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1151</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>Q432X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1294</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Tylki-Szymanska_CLIN GENET_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Schnabel_FEBS LETTS_1991</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Diaz-Font_HUM GENET_2005</dd></dl></div>
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