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专家访谈
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Science：遗传突变导致小女孩患严重流感
尽管我们中的大多数人都能够在一周后从流感中恢复过来，但它也可以是一种非常严重的疾病，甚至在少数病例中致命，医生们找不到原因来预计这种结局。通过分析一个在两岁半时感染严重流感的小女孩的基因组，研究人员发现她携带了一种至今才知的遗传突变，导致了她的免疫系统功能障碍。 更普遍地来说，这些结果表明了遗传突变可能是在儿童中引起某些严重流感的根源，并指出了在任何情况下这个小女孩缺失的这些免疫机制在人...
检测循环肿瘤细胞中miRNA的新技术
越来越多的证据表明，循环肿瘤细胞(CTC)中的micrornA具有诊断和预后的潜力。然而，检测却并非易事。近日，西班牙的研究人员在《Science Reports》上介绍了一种方法，能利用原位杂交检测这种小的非编码RNA。 CTC是从原发性肿瘤脱落，然后进入循环系统的一种细胞。它们到达其他的组织或器官，导致肿瘤转移。鉴于近年来CTC检测技术的进步，研究人员能够利用这些上皮细胞来监测癌症进...
纳米孔DNA测序与微计算机环境实时测序相结合
英国诺威奇基因组分析中心(TGAC) 正在实现着一种被称为MinION的纳米孔传感器测序设备的应用，该设备由英国创业公司牛津纳米孔技术有限公司开发引进。诺威奇基因组分析中心的研究团队计划应用该微型设备开发新型高效的实时DNA测序方法，满足该研究中心在样本回收与即使分析领域的需要。 根据相关报道，该研究中心的科研人员已经使用MinIO...
U盘大小的DNA测序仪证实可用于检测病原体
由华大基因和生物医学中心（BioMed Central）联合创办的大数据期刊《GigaScience》3月26日报道了掌上手持型DNA测序仪的最新成果，这种测序仪可以在短短6个小时时间里区分细菌和病毒的种类。 去年，由英国Oxford Nanopore公司开发的，仅4英寸长、普通U盘大小MinION测序仪投入了市场，这种测序仪的出...
Nature：增强免疫系统能够抑制脑癌
“以树突状细胞为基础的和其他针对脑癌的免疫疗法已经进行了一段时间的研究，但这项工作重要的结果表明，对具有这一非常困难的疾病的患者，需要显著的改善免疫疗法的临床影响，”佛罗里达州盖恩斯维尔大学脑肿瘤免疫治疗计划主任和该研究的共同第一作者Duane A. Mitchell博士这样说。 树突状细胞是一种专门的细胞，其通常捕获微生物，然后迁...
Nature公布中国高校与科研院所最新排名
自然出版指数（NPI）根据高校与科研院所在《自然》及其他17本自然系列研究期刊上出版的文章数计算，是衡量高质量基础性研究的新指标。该指数每月更新一次，记录过去12个月内发表的文章数据。 三月二十五日，Nature根据2014年的论文发表情况，做出了亚太地区高校与科研院所的最新自然指数排名。在这份榜单中中科院（CAS）雄踞第一位，论文...
研究证实NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，均属于该方法在国内的首次尝试，也发现了一些有科学意义的结果。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为 25%。约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流...
Nat Bio:新单细胞mRNA测序揭示大脑皮层细胞发育的独特性
加州大学旧金山分校的研究人员利用新的单细胞分析方法研究大脑皮层细胞的独特性，识别不同细胞类型的数百个新型生物标志物，这一项成果将提高科学家们对于出现特化神经元亚型的理解。这种集中于单细胞基因活性的新方法，最终与其他单细胞技术(包括显微成像)相结合，可能会揭示脑部发育障碍的起源。相关文章发表于2014年8月3日的《Nature Biotechnology...
透视单细胞DNA分析——专访Fluidigm公司CEO
人物简介： Gajus Worthington，美国Fluidigm公司创始人、CEO。 近年来， 他领导之下的Fluidigm公司将其独特的微流控芯片技术应用于单细胞分析，开发了其包括C1、Biomark、Polaris等在内的单细胞分析产品线，在单细胞分析领域占有重要的一席之地。 Fluidigm公司很早就开始...
四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？
Nature Genetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。 DeCODE全基因组研究是“一项壮举，”麻省总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur评论道。“这在五...
NIH奖励 220万美元用于开发儿童罕见遗传病数据库
近日，NIH奖励辛辛那提儿童医学中心（CCHMC）220万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法，同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。 利用儿童医学中心的计算、数据处理及软件开发能力，CCHMC的生物信息学专家们将会开发出LPDR数据库，...
Science：潜在化合物或可成为治疗白血病的疗法“新范式”
近期，一篇发表在国际杂志Science上的研究论文中，来自弗吉尼亚大学医学院的研究人员通过研究开发了一种新型化合物，其可以帮助延缓小鼠白血病并且可以有效杀灭人类组织样本中的白血病细胞，该研究或为开发新型药物来改善白血病患者的症状提供一定的细胞，也为白血病新型新型范式疗法的开发带来了希望。 这种化合物可以通过使诱发急性髓性白血病...
Nat Commun：HBV的暴露或可促进婴儿早期免疫系统的成熟
近日，发表在国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自杜克-新加坡大学医学研究院的科学家们通过研究表明，乙肝病毒感染的暴露或许会增加婴儿免疫系统的成熟，这或许会为婴儿幼年时提供一种生存的优势来帮助抵御细菌病毒的感染，相关研究也从根本上修改了科学界对乙肝病毒垂直感染的描述，从而为开发治疗慢性乙肝感染的疗法也提供了相关的线索...
Blueprint计划IPO融资1亿美元 推进个性化癌症治疗
马萨诸塞州生物科技公司Blueprint Medicines日前宣布，公司将通过IPO(首次公开招股)融资1亿美元。公司表示，此次融资收益将用于推进其个性化癌症治疗方案，并继续打造新产品。 Blueprint Medicines目前尚未确定具体的发行数量和发行价格，只是称计划在纳斯达克上市，交易代码为“BPM”。 Blue...
Science聚焦：癌症与端粒酶
在癌症领域，许多科学家将他们的整个研究生涯都投入到去寻找一些细胞相似点，希望有可能促成针对许多癌症的单一疗法——然而一个多层面的问题很少有机会获得单一的答案。 1997年，科学家们发现了一个他们认为是细胞不死关键原因的基因。端粒酶逆转录酶（TERT）是端粒酶的催化亚单位。尽管细胞永生听起来不错，但实际上它是癌性肿瘤在癌症患者体内生长和繁殖的方式。 在上世纪90年代末，TER...
Development cell：应用CRISPR-Cas9实现斑马鱼组织特异性基因敲除
近日，来自美国哈佛大学的研究人员在国际学术期刊Development cell发表了他们的最新研究进展，他们利用基于CRISPR-Cas9技术开发的载体系统在斑马鱼上实现了组织特异性基因敲除，这对于以斑马鱼为主要研究工具的科学家们无疑是一个好消息。 斑马鱼具有养殖方便、繁殖周期短、产卵量大、胚胎体外受精、体外发育、胚体透明等特点，是生命科学研究中一种重要的模式生物和研究平台。利用...
科学家利用微RNA修复小鼠受损心肌 有望应用到人身上
心肌修复，请找微RNA（核糖核酸）。中美科学家的一项新研究发现，给心脏病发作的小鼠注射一种微RNA分子，可以刺激小鼠心脏长出新的细胞。这种受损心脏修复法有望应用到人身上。 与其他器官不同，哺乳动物的成年心肌细胞不具备增殖能力，因而其心脏受损后不能再生。但美国天普大学、宾夕法尼亚大学和中国第四军医大学的研究人员在美国《科学－转化医学》杂志上报告说，他们发现一种名为miR302－367的微R...
华中农业大学Nature子刊发表测序新成果
来自华中农业大学、明尼苏达大学的研究人员开发出一种简单的方法从玉米四分体（tetrad）分离出4个小孢子，并对单个小孢子进行了全基因组测序，在单细胞水平上剖析了减数分裂重组。这一重要的研究成果发表在3月24日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 论文的通讯作者是华中农业大学的严建兵（Jianbing Yan）教授。严教授目前主要从事玉米复杂数量性状的遗传解...
欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。 自从首个基于测序的无创产前检测在2011年推出以来，这些检测被迅速采用，以筛查21、18和13三体，以及性染色体非整倍体和微缺失综合征。“N...
Nature：治疗B细胞急性淋巴细胞白血病的新疗法
B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）是引发儿童及成年人的一种常见的白血病，当未成熟B细胞中的信号通路失调后就会引发该疾病；近日一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自加利福尼亚大学等处的研究人员通过研究开发了一种治疗B-ALL的新型疗法，该研究或可改变我们通常所认为的治疗白血病的临床疗法，其对于后期更多疗法的开发非常关键。 B细胞是一种可以产生抗体抵御...