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专家访谈
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贝瑞和康入场：NIPT或迎来全新发展蓝图？
NIPT好戏连台，贝瑞和康的基因测序仪NextSeq CN500及其相关检测试剂盒获得CFDA资质。尽管这个有些迟来的消息似乎缺了点惊喜，但行业媒体给予的宣传报道以及贝瑞和康同时间新官网的华丽登场，都预示着贝瑞和康雄纠纠气昂昂的正式入场。一向以谦逊低调著称的贝瑞和康CEO周代星博士也表示心情“振奋”，接受了行业媒体的专访。可见业内对贝瑞和康始终持有很高...
强生为何不加价Ibrutinib？艾伯维傻了吗？
艾伯维210亿美元收购Pharmacyclics，业界的旁白各异：艾伯维说“我们抢到一个巨牛的产品！”的确，Pharmacyclics旗下唯一产品Imbruvica真是一个好产品。 华尔街分析师说“太贵太贵啦！”笔者想“好多好多钱！”那么被抢亲的强生表情如何呢？ 一个月之后，强生CEO Alex Gorsky首度回应公司放弃竞价的背后原因：“只有一个产品就卖到200亿美元是...
精华：EGFR信号途径和非小细胞肺癌个体化诊治进展
1 EGFR概述 EGFR及其家族成员通过调节细胞增生、凋亡、迁移及肿瘤血管生成发挥重要的致癌作用。EGFR信号分子改变涉及多种恶性肿瘤发生、发展。尽管EGFR突变通过何种信号途径致癌的机制还不完全清楚，但明确的是EGFR突变能增强酪氨酸蛋白激酶活性。人类癌症相关体细胞突变目录 （COSMIC）中提供了有关NSCLC有意义的...
Quintiles 和 Quest诊断组建合资公司向全球提供实验室服务
．结合领先的生物制药服务提供商和诊断信息服务提供商的优势和规模互补 ．新的公司通过其能力的深度和规模，服务以及专业知识来创造卓越的价值主张 ．业务有助于为生物制药客户带来新的药物疗法市场和支持精密医学 ．合资公司预计在2014年产生约5亿7500万美元的收入 &em...
盘点RNA序列捕获最新出炉文献（下）
上周我们一起回顾了3篇关于RNA序列捕获的研究文章，这周我们再来看3篇近期发表的文献： 1.Nat Biotechnol. 2014 Sep;32(9):903-14. doi: 10.1038/nbt.2957. Epub 2014 Aug 24. A comprehensive assessment of RNA-seq accuracy, r...
拉斯克奖得主加入23andMe，能否构建“制药乌托邦”？
拉斯克医学奖是美国最具声望的生物医学奖项，其重量级仅次于诺贝尔奖，在1946年由被誉为“现代广告之父”的美国著名广告经理人、慈善家阿尔伯特·拉斯克（Albert Lasker）及其夫人玛丽·沃德·拉斯克（Mary Woodard Lasker）共同创立，旨在表彰医学领域作出突出贡献的科学家、医生和公共服务人员。 201...
Science专刊：聚焦“癌症免疫疗法”，数篇论文汇总突破进展
最新一期（4月3日）Science杂志推出了癌症免疫疗法专刊，介绍了近期癌症免疫疗法方面的各种进展，尤其指出一种改变游戏规则的癌症免疫疗法也许能用于治疗某些患有特定癌症类型的患者。 在这一专刊中， 有5篇文章提出了目前这一研究领域保持进展所需的要素，Ton Schumacher等人探讨了在同期Science杂志上发表的一项最新成果：来自华盛顿大学等处的研究人员证明了可用...
施贵宝联手UniQure进军基因疗法和心衰市场
【新闻事件】：今天施贵宝宣布将与荷兰生物技术公司UniQure达成总额可达10亿美元的投资协议，开始进军基因疗法。施贵宝首付1亿美元，核心在研产品S100A1可获2.54亿美元里程金，其它三个产品可获2.17美元里程金。施贵宝将负责所有研发花费，并会支付一定销售提成。S100A1是无害病毒递送钙结合蛋白，可缓解充血性心脏衰竭的症状。UniQure股票因此飞涨近50%。 【药源解析】：Un...
NEJM：精准医疗–短期目标，长期目标，各方角色是什么？
力推医改的美国总统奥巴马，继提出“平价医疗法案”后，今年又推出精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。2015年1月30日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个新计划——精准医疗计划。一时间，引起国内外各界对精准医疗的高度关注。事实上，精准医疗这一概念并非首次出现在奥巴马的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会(United States...
JCO：三分之一的乳腺癌患者都担忧遗传风险【编译ing】B级
Reshma Jagsi, Kent A. Griffith, Allison W. Kurian, Monica Morrow, Ann S. Hamilton, John J. Graff, Steven J. Katz, and Sarah T. Hawley. Concerns About Cancer Risk and Experiences With Genet...
Science：干细胞维持“干”性的秘诀
Whitehead研究所的科学家们发现，干细胞在分裂的时候能够区分衰老和年轻的线粒体，并将它们不对称的分配给子细胞。继续保持“干”性的子细胞主要分到年轻的线粒体，而分化的子细胞主要分到衰老的线粒体。这项研究发表在本周的Science杂志上。 这种细胞内容物的不对称分配，可能是干细胞防止损伤累积的一种机制。“年轻线粒体是有好处的，”Whitehead研究所的David Sabatini说。...
23andMe:在英国药妆店销售个人基因组服务
近日，个人基因检测服务领域的领导者“23andme”与英国最大的药妆店Superdrug联合宣布，在Superdrug网站及旗下英国600多家实体店推出CE认证的个人基因组服务(PGS)，售价124.99英镑（约合185.53美元），此举将为消费者提供网上购买之外的另一种选择。 这也是23andme首次在零售服务业中推出其基因检测服务，将为大众提供一种价格上能够...
NanoString:计划推出肿瘤基因与蛋白组同步监测技术
NanoString Technologies今天宣布了与美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的长期合作，应用该公司的nCounter分析系统共同开发和测试能够同时观测基因转录与翻译过程的癌症生物标志物分析实验。 根据协议，合作双方将共同开发检测实验与生物标记物用于肿瘤组织细胞的关键癌症相关细胞信号通路与集体免疫应答研究。这些新开发的检测实验将与安德森癌症中心所运营的临床研究相结合，进一步...
NIPT假阳性风险：妊娠终止需谨慎
NIPT技术通过从孕妇外周血中分离胎儿游离DNA进而对胎儿所患有的诸如21三体综合征在内的多种染色体疾病进行检测与诊断。近年来一直被应用于母胎医学中并在高妊娠风险人群中得到了推广。 今天，三条发表于新英格兰医学杂志的最近研究结果同时表示NIPT测试应谨慎用于包括高妊娠风险孕妇在内的全部孕妇。 在妊娠过程中，如果孕妇不寻求额外的医学诊断太确认胎儿的健康状况，那么NIPT的假阳性结果风...
Science：线粒体替代疗法治不孕引发争议
线粒体疗法或可通过体外受精帮助不孕不育夫妇制造出人类胚胎。图片来源：Zephyr 线粒体衍生自细菌，是人体细胞的能量生成动力室。现在，美国马萨诸塞州的一家公司认为，这些微小的“圆筒”还对生育胎儿至关重要，该公司还说服国外几个医疗团队通过不孕症妇女对这一有争议的前提条件进行检测。超过10名女性已经通过该公司拥有专利的体外受精（IVF）方法怀孕，该方法是把一名女性自...
Nature：华人学者担纲“神经元百科全书”项目
三月三十一日Allen脑科学研究所宣布启动一个雄心勃勃的计划，BigNeuro。该计划旨在建立世界上最大型的神经结构公共目录，帮助研究者们更好的模拟和理解人类大脑。领导这一项目的是著名华人学者彭汉川（Hanchuan Peng）博士。 超大规模大脑研究的时代已经来临，欧盟启动人脑工程计划（Human Brain Project）希望用超级计算机模拟人脑，而美国的BRAIN计划试...
Nature子刊：石墨烯有望带来快速测序
快速可靠的DNA测序是生物学研究长久以来的梦想。近日，澳大利亚的研究人员在《Nature Communications》上发表文章，表示利用一种特殊形式的碳 – 石墨烯（graphene），有望实现实时、高通量的DNA测序，从而彻底改变医学研究和检测。 这项研究由澳大利亚墨尔本大学物理系的Jiri Cervenka博士领导，澳大利亚同步加速器（Australian Synchro...
Luminex新型病原体分子诊断测试即将申请上市
Luminex近日宣布其 Aries样本应答分子诊断系统已正式推广临床应用并开始了I型和II型单纯疱疹病毒(HSV)关联性分析性研究，该公司计划在今年晚些时候在美国与欧盟申请该产品的上市许可。 自从2013年末问世开始， Aries 系统就被涉及为一个低吞吐量的分子诊断系统，作为该公司已有的高吞吐量传染病诊断分析系统的补充，进一步满足了临床与科研实验室的使用需求。Lumi...
NIH主任Francis Collins解读精准医疗计划
力推医改的美国总统奥巴马，继提出“平价医疗法案”后，今年又推出精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。2015年1月30日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个新计划——精准医疗计划。一时间，引起国内外各界对精准医疗的高度关注。事实上，精准医疗这一概念并非首次出现在奥巴马的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会(United States...
NAR：用CRISPR构建“自毁”型载体
基因表达实验可以揭示蛋白质的功能，不过要精确控制基因的表达还比较困难，特别是在合成生物学和基因治疗领域。现在科学家们利用CRISPR技术构建出了一种新型载体，该载体在哺乳动物细胞中产生蛋白合成脉冲之后就会降解，由此控制蛋白质的表达量和表达时间。这项研究发表在Nucleic Acids Research杂志上。 为了实现精确可控的基因...