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专家访谈
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老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变
阿茨海默症简称AD，又称老年痴呆症，是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因，患者多因其引发的并发症而终。AD发病率随年龄增长而显著升高，美国研究数据表示AD在65-74岁人群中的发病率为1.6%而大于85岁人群中的发病率可达到42%以上。AD通常起病隐匿，渐进性大脑退行性病变，由发病至死亡平...
Nature Methods：两轮捕获+双重测序 成就史上最精准的测序！
传统的高通量测序会产生不少错误，掩盖基因组中的罕见突变。前不久科学家们开发了一种新测序法，能够成功从背景噪音中分离出信号，实现极为准确的测序。 肿瘤是异质性细胞的混合体，测序可以检测其中的罕见突变，但成本较高而且容易出现错误。华盛顿大学的研究团队为此开发了新测序技术，将靶序列纯化与高精度的DNA测序法结合起来。这一成果发表在近日的Nature Methods杂志上。 “这一...
Good Start Genetics拓展NIPT业务
个人遗传咨询 公司Good Start Genetics今日宣布扩大其包括应用型无创产前检测技术（NIPT）在内的非整倍性筛选测试专有经营权，这些技术原本由美国约翰霍普金斯大学开发。 去年十二月， Good Start Genetics将约翰霍普金斯大学的技术注册并命名为快速测序非整倍体筛查系统-FAST-SeqS，用于胚胎植入前的基因筛查。 当时，Good Start G...
NEJM评中国医疗困局：中国医生缺乏专业精神
4月1日，中央全面深化改革领导小组举行会议，讨论医疗系统改革的必要性。而就在第二天（4月2日），美国英联邦基金会主席、卫生保健政策专家大卫?布鲁曼瑟尔（David Blumenthal）和美国科学院院士、哈佛大学公共卫生学院教授萧庆伦（William Hsiao）在医学顶级期刊《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上发表文章，温故新中国成立...
Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45%
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会导致怀孕失败。女人卵细胞出现非整倍性（即减数分裂起源的非整倍性，meiotic-origin a...
居家DNA检测神器Diassess，或将颠覆Illumina和23andMe？
在基因检测的时间里，Illumina这样的硬件供应商使得测序成本越来越低，23andMe等C2C端的基因检测服务打破了过去的操作模式。尽管如此，但是成本造价昂贵的基因测序仪、以及需要漂洋过海（或者是跨地域）进行检测的遗传学服务，使得原本应该即时诊断的健康问询变得更加麻烦。 在前不久的Y Combinator 2015 年冬季班“演示日”上，有超过 50 家创业公司亮相。虽然...
Science：科学家阐明III型CRISPR/Cas系统靶向作用RNA分子的特殊机制
近年来CRISPR技术已经迅速转变成了一种RNA编辑工具，同时其也是一种基因组编辑工具，近日，来自加利福尼亚大学的研究人员在刊登在Science上的一篇研究报告中揭示了一种特殊的蛋白质结构，其可以使得CRISPR/Cas靶向作用的RNA突变分裂单链的RNA分子。 目前已知有三种RNA引导的CRISPR/Cas系统：I型和II型...
中国留学生的生殖细胞基因改造研究引全球关注
世界各地的科学家们目前正对一项哈佛大学中国留学生杨璐菡的研究成果翘首以盼，因为该项研究或许标志着人类胚胎中的DNA（脱氧核糖核酸）首次将以可延续给后代的方式进行修改，这将成为人类医学史上一次划时代的进步，其地位可与上世纪疫苗的成功研发相媲美。 此项研究成果虽尚未发表，但已在科学期刊和网络上引发了全球科学家对其实用性和伦理...
Nature：科学家发明对抗HIV新利器——广泛中和抗体
4月8日，发表在《自然》杂志上的一项研究中，来自洛克菲勒大学的科学家们发明了一种新型的广泛中和抗体（3BNC117）能够有效降低人体中HIV病毒水平。 这种方法叫做被动免疫，是将抗体注入人的血液中。研究人员在人体中进行了多种试验，希望该方法能够帮助预防、治疗甚至治愈HIV。 研究人员在29名受试者中检测了4种不同剂量的3BNC117；受试者中有17人携带HIV，其中有15人...
Neuro Oncol：脑瘤中过多基因突变或许并不是件坏事儿
DNA突变可以引发癌症，但在很多情况下，过多的突变或许意味着患者预后良好；近日，刊登在国际杂志Neuro-Oncology上的一篇研究报道中，来自耶鲁大学的研究人员通过对700多份脑部肿瘤的样本进行基因组学分析揭示了一种名为胶质母细胞瘤（GBM）的恶性脑部肿瘤的特殊亚型，这种亚型肿瘤拥有成千上万种肿瘤特异性的DNA错误或突变，而其却和病人存活期长直接相关。 研究者Mu...
贝瑞和康入场：NIPT或迎来全新发展蓝图？
NIPT好戏连台，贝瑞和康的基因测序仪NextSeq CN500及其相关检测试剂盒获得CFDA资质。尽管这个有些迟来的消息似乎缺了点惊喜，但行业媒体给予的宣传报道以及贝瑞和康同时间新官网的华丽登场，都预示着贝瑞和康雄纠纠气昂昂的正式入场。一向以谦逊低调著称的贝瑞和康CEO周代星博士也表示心情“振奋”，接受了行业媒体的专访。可见业内对贝瑞和康始终持有很高...
强生为何不加价Ibrutinib？艾伯维傻了吗？
艾伯维210亿美元收购Pharmacyclics，业界的旁白各异：艾伯维说“我们抢到一个巨牛的产品！”的确，Pharmacyclics旗下唯一产品Imbruvica真是一个好产品。 华尔街分析师说“太贵太贵啦！”笔者想“好多好多钱！”那么被抢亲的强生表情如何呢？ 一个月之后，强生CEO Alex Gorsky首度回应公司放弃竞价的背后原因：“只有一个产品就卖到200亿美元是...
精华：EGFR信号途径和非小细胞肺癌个体化诊治进展
1 EGFR概述 EGFR及其家族成员通过调节细胞增生、凋亡、迁移及肿瘤血管生成发挥重要的致癌作用。EGFR信号分子改变涉及多种恶性肿瘤发生、发展。尽管EGFR突变通过何种信号途径致癌的机制还不完全清楚，但明确的是EGFR突变能增强酪氨酸蛋白激酶活性。人类癌症相关体细胞突变目录 （COSMIC）中提供了有关NSCLC有意义的...
Quintiles 和 Quest诊断组建合资公司向全球提供实验室服务
．结合领先的生物制药服务提供商和诊断信息服务提供商的优势和规模互补 ．新的公司通过其能力的深度和规模，服务以及专业知识来创造卓越的价值主张 ．业务有助于为生物制药客户带来新的药物疗法市场和支持精密医学 ．合资公司预计在2014年产生约5亿7500万美元的收入 &em...
盘点RNA序列捕获最新出炉文献（下）
上周我们一起回顾了3篇关于RNA序列捕获的研究文章，这周我们再来看3篇近期发表的文献： 1.Nat Biotechnol. 2014 Sep;32(9):903-14. doi: 10.1038/nbt.2957. Epub 2014 Aug 24. A comprehensive assessment of RNA-seq accuracy, r...
拉斯克奖得主加入23andMe，能否构建“制药乌托邦”？
拉斯克医学奖是美国最具声望的生物医学奖项，其重量级仅次于诺贝尔奖，在1946年由被誉为“现代广告之父”的美国著名广告经理人、慈善家阿尔伯特·拉斯克（Albert Lasker）及其夫人玛丽·沃德·拉斯克（Mary Woodard Lasker）共同创立，旨在表彰医学领域作出突出贡献的科学家、医生和公共服务人员。 201...
Science专刊：聚焦“癌症免疫疗法”，数篇论文汇总突破进展
最新一期（4月3日）Science杂志推出了癌症免疫疗法专刊，介绍了近期癌症免疫疗法方面的各种进展，尤其指出一种改变游戏规则的癌症免疫疗法也许能用于治疗某些患有特定癌症类型的患者。 在这一专刊中， 有5篇文章提出了目前这一研究领域保持进展所需的要素，Ton Schumacher等人探讨了在同期Science杂志上发表的一项最新成果：来自华盛顿大学等处的研究人员证明了可用...
施贵宝联手UniQure进军基因疗法和心衰市场
【新闻事件】：今天施贵宝宣布将与荷兰生物技术公司UniQure达成总额可达10亿美元的投资协议，开始进军基因疗法。施贵宝首付1亿美元，核心在研产品S100A1可获2.54亿美元里程金，其它三个产品可获2.17美元里程金。施贵宝将负责所有研发花费，并会支付一定销售提成。S100A1是无害病毒递送钙结合蛋白，可缓解充血性心脏衰竭的症状。UniQure股票因此飞涨近50%。 【药源解析】：Un...
NEJM：精准医疗–短期目标，长期目标，各方角色是什么？
力推医改的美国总统奥巴马，继提出“平价医疗法案”后，今年又推出精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。2015年1月30日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个新计划——精准医疗计划。一时间，引起国内外各界对精准医疗的高度关注。事实上，精准医疗这一概念并非首次出现在奥巴马的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会(United States...
JCO：三分之一的乳腺癌患者都担忧遗传风险【编译ing】B级
Reshma Jagsi, Kent A. Griffith, Allison W. Kurian, Monica Morrow, Ann S. Hamilton, John J. Graff, Steven J. Katz, and Sarah T. Hawley. Concerns About Cancer Risk and Experiences With Genet...