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专家访谈
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Nat Comun：DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体具有重要功能的蛋白质的合成；然而蛋白质产生的错误则会导致人类一系列疾病的发生...
Ecancermedicalscience：姜黄素或可有效抑制和人乳头状瘤病毒相关的口腔癌
刊登于国际杂志ecancermedicalscience上的一篇研究报告中，来自埃默里大学（Emory University）的研究者表示，姜黄素，一种在印度和亚洲人家中烹饪常见的黄色调味料，其或许可以有效治疗和人乳头状瘤病毒相关的口腔癌。 文章中，研究者表示，姜黄素对于人乳头状瘤病毒（HPV）具有一定的抑制作用，HPV是一种可以促进宫颈癌和口腔癌发生的病毒，目前并...
Gastroenterology：NIH科学家探索小肠癌发病的家族史遗传关联
遗传在小肠癌的发病中占35%，校肠癌是一种罕见的消化道癌症，近日发表在国际杂志Gastroenterology上的一篇研究论文中，来自NIH的研究人员检测了该疾病的家族病史，长期以来由于该疾病被认为是随即发生而并非遗传造成，而具有家族史的个体并没有进行一般的筛查。 研究者Stephen Wank指出，小肠癌肿瘤通常生长非常缓慢而且并没有任何症状，一旦个体有症状表现并...
Brain：基于干细胞的疗法或可有效治疗多种脑转移性癌症
近日，刊登在国际杂志Brain上的一篇研究论文中，来自麻省总医院和哈佛干细胞研究所的研究人员通过研究开发出了一种脑转移性乳腺癌的可成像小鼠模型，并且揭示了基于干细胞的疗法可以有效消除脑部的转移性癌细胞，从而有效延长生存期，相关研究同时为开发新型策略来抑制干细胞疗法所引起的副作用提供了思路。 研究者Khalid Shah表示，来自肺部、乳腺以及皮肤癌的转移性脑部肿瘤是大...
Nature：中国科学家用CRISPR/Cas9改造人类胚胎
来自中国的科学家们报告他们编辑了人类胚胎的基因组，这可以说是世界首次。这些在线发表在《Protein & Cell》杂志上的研究结果证实了广为流传的谣言：已经有人在开展这类的实验——在上个月这些传闻引发了科学界对于这类工作伦理影响的激烈争论。 这项研究也引起了国际顶级期刊...
UC Davis癌症中心与Foundation Medicine实现数据共享合作
UC Davis将从Foundation获得的分子信息来推动有针对性的方案、研究主动权和临床试验，有可能改善患者的预后。作为回报，大学将分享他们努力获得的预后数据并入Foundation的分子信息知识库。UC Davis 说到，FoundationCORE所提供的癌症和病理社区信息可以用于治疗其他病人。 FoundationCORE是一个拥有超过350...
Great Basin公司的B组链球菌试验获得FDA批准
该公司计划在2015年的第二季度推出GBS商业检测。 Great Basin公司的首席执行官及共同创始Ryan Ashton发表声明说：“FDA许可我们的GBS实验是Great Basin公司作为业务的一个扩展和作为公司满足产品交付能力的证据...
美基因检测公司Color Genomics融资1500万美元
Color Genomics 的此次融资来自两个著名的风险投资公司和几位高知名度的女性天使投资人。 Color Genomics 位于美国加利福尼亚州，其支持者是风投公司Khosla Ventures和Formation 8，此外还包括劳伦娜·鲍威尔·乔布斯(Laurene Powell Jobs)、思科的沃里奥(padmasree warrior)、Twitter...
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955位18周岁以上，孕期...
你的下一个处方可能是基因组序列
在会议期间，其他的科学家和医生讲述了令人印象深刻的情况，从通过测序准确地检测到肿瘤的白血病患者到与通常的药物选择无关仅通过DNA数据成功地治疗症状的癫痫患者。一名患致命的肝功能衰竭的婴儿接受了紧急的基因组测序，精确定位问题后恢复了健康。 目前大多数人都至少熟悉一个基因组测序获得的信息使一个预后不好的病人...
阿斯利康采用Bina的基因组分析软件进行研发
作为肿瘤、心血管疾病、代谢性疾病，呼吸系统疾病，炎症和自身免疫方面的药物发展的一部分，根据合作协议，制药公司将在全球范围内采用Bina的Genomics Management Solution（GMS）分析系统来支持基因组的数据分析和管理。AstraZeneca公司也将成为Bina联盟计划的第一个成员。 ...
NIH推出最大的，关注与HIV相关的心血管疾病的临床研究
该项目被叫做Randomized Trial to Prevent Vascular Events in HIV，或者REPRIEVE，其是至今为止，最大规模关注与艾滋病相关的心血管疾病的随机临床实验。研究人员推测，他汀类药物能够减少斑块的发展，并改善HIV患者心血管疾病的情况。该实验最终的目标是找到预防HIV患者心血管疾病的方法。 研究表明，HI...
赛诺菲公司加入加拿大癌症测试协会
加拿大Contextual Genomics公司和 Personalized Medicine Initiative（PMI）刚刚宣布，赛诺菲公司（Sanofi）已经加入加拿大国家访问癌症检测项目。 根据该协议的条款，赛诺菲将给3个月大...
美国控股公司率先签署BRCA数据共享倡议
该计划的目标是加快BRCA基因突变、意义不明的特殊变种方面的研究，来达到通过临床诊断实验室来提高变异解释的目的。 BRCA共享是对其他参与者开放，建立一个由Inserm、Inserm Transfer、法国Unicancer遗传组（UGG）及附属的大学医院中心所研究的BRCA数据的策划过程。 它将Inserm由巴黎居里研究所策划的通用突变...
哮喘患者的全基因组分析获得治疗反应的VNN1基因表达
辛辛那提儿童医院的Gurjit Khurana Hershey及她的同事发现，VNN1表达可以将对糖皮质激素治疗反应良好的情况与反应不良的区分开来，她们在《过敏和临床免疫学》杂志上作了相应的报道。 辛辛那提儿童医院哮喘研究方面的主任Khurana Hershey发表声明说：“这可以作为识别患难治性哮喘的儿童...
帕金森月：专访23andMe明星科学家Paul Cannon
MJFF: 对于23andMe与基因泰克的合作，您怎么看？ Paul Cannon: 我们与基因泰克的合作主要是对3000名左右的帕金森患者（或帕金森患者的直系亲属，比例尚未确定）进行全基因组测序。这不仅对帕金森疾病人群的基因认知的最佳途径，而且可以帮助我们从生物学的角度找出该疾病治疗的新靶标。 MJ...
《转》访：闻丹忆&Andrew Wu 新一代无标记循环肿瘤细胞（CTC）实时监测技术 捕获活体癌细胞 向肿瘤宣战
【栏目简介】《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 导读：MIT科技评论刚刚发布了2015年度十大突破技术的榜单，其中液体活检名列其中，该技术也是转化医学网关注的重点领域。近日，转化医学网走进上海立迪生物技术有限公司（简称“立迪生物”）的...
华大基因发布基因组数据分析云计算平台BGI Online
2015年4月20日，全球最大的基因组学研发机构华大基因在全球发布一款强大且具高安全性的基因组数据分析云计算平台服务产品 -- BGI Online。BGI Online为新一代测序项目的管理提供一站式解决方案，让用户可以轻松创建和运行复杂的数据分析流程。 现今对海量的新一代测序数据进行分析、存储和共享已成为巨大的挑战。BGI Online旨在为研究者解决面临的时间和成本难题。BGI O...
Nature：以往研究夸大了近亲结婚的不良影响
《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道：“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。 该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准，该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。 对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两...
Bioinformatics：新型的在线生物信息学工具可以有效对多种基因组进行分析
近日，一项发表于国际杂志Bioinformatics上的研究论文中，来自英国的研究者开发了一种新型的生物信息学流水线，其可以针对多个基因组物种进行自动化的引物设计，从而明显缩短了出具报告的时间。 进行基因组学研究的关键一方面就是在育种上进行合适的个体选择，因为这有可能关乎物种的DNA以及其物理特性或表型，同时也可以帮助鉴别优秀特质的DNA区域，比如高产或对疾病耐受等。...