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专家访谈
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华大基因结合德国凯杰Ingenuity® Variant Analysis 应对海量数据挑战
2015年5月5日，全球最大的基因组学研发机构华大基因宣布与德国凯杰（QIAGEN）公司（简称“凯杰”）扩展合作关系。华大基因将向所有测序用户提供凯杰的生物信息学软件Ingenuity.Variant Analysis（简称IVA）。 据协议，华大基因用户将能够选择在Ingenuity Variant Analysis的云端环境安全地接收和处理样本数据，并获得IVA全面的基因变异和基因组...
PNAS：新型CRISPR抗病毒工具或可有效抵御丙肝
近日，发表于国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自艾默里大学的研究人员通过利用来自细菌机体的Cas9抗病毒酶类开发出了一种新工具，其可以成功地抑制了人类细胞丙型肝炎病毒（HCV）的活性。 Cas9是细菌CRISPR遗传防御系统中的一部分，通常科学家们利用其来对动物、植物甚至是人类细胞进行DNA的编辑，而本文中研究者却利用其来抑制丙肝病毒的RNA，从而实现抑制丙肝病毒...
我来告诉你—为什么生病时食物和药很难吃?
4月21日发表在《Brain, Behavior, and Immunity》杂志上的一项研究指出，不能产生肿瘤坏死因子（TNF-α）的蛋白质的小鼠，不如正常小鼠对苦味敏感。 与健康人相比，具有感染性、自身免疫性疾病或其它炎症性疾病的人具有较高水平的TNF-α，该蛋白降低了食物的吸收。来自费城宾夕法尼亚莫...
NIH科学家表示，假药流行是全球面临的巨大挑战
该篇文章中收集的数据，描述了2013年，在非洲，由于伪造和劣质抗疟疾药物，最终造成122350名儿童死亡的案例。其他的研究也发现，这些质量差的抗生素，可能会危害健康，并增加细菌的抗药性。然而，科学家们说，在购物时检测这些药物的质量的新的检测方法正在开发中，并且很有希望成功。 在所有的十七篇文章中，详细的讲解了现在存在的各种问题，并提出了可能的解决方案，包括由《American Journ...
Nature：人类胚胎DNA编辑，NIH重申禁令了
4月22日Nature新闻首次报道，来自中国的科学家们使用CRISPR基因编辑技术将人类胚胎的致病基因移除。这一爆炸性新闻一经发布便受到了国内外科学界的广泛关注，并引发了支持者和反对者激烈的辩论，该研究成果发表在4月18日的《Protein & Cell》杂志上。 NIH关注的是该技术的安全性，及改变的基因将被传递到人类后代的...
Nature Reviews Cancer:联合免疫疗法：对肿瘤的三重打击
尽管单一的免疫检验点抑制剂作为肿瘤免疫治疗，显示出了的好的前景和希望。然而，最近有数据显示，将这些抑制剂联合使用，可能再加上其他的治疗方法，例如，放疗，将可以取得更大的成功。Nature杂志上报道，Minn和其同事们发现，联合抗体（分别靶向细胞程序性死亡蛋白1（PD1）配体1（PDL1）介导的和细胞毒性T淋巴细胞抗原4（CTLA4）介导的免疫检验点）和放疗，可以通过不同的，...
JNCI：母乳喂养或可有效降低女性个体乳腺癌的复发风险
近日，一篇刊登于国际杂志Journal of the National Cancer Institute上的研究论文中，来自美国凯萨医疗研究部门（Kaiser Permanente Division of Research）的研究人员通过研究表明，进行母乳喂养可以使得患乳腺癌的女性总的癌症复发风险降低30%，而研究者指出，母乳喂养的保护效应对于具有特殊遗传亚型的肿瘤较为明显...
科学家发现人类细胞中靶向丙型肝炎病毒的Cas9酶
来自埃默里大学的研究人员在美国国家科学院院刊发表了一篇文章，文中详细分析了来自革兰氏阴性的能抑制丙型肝炎病毒（HCV）RNA生成病毒蛋白的细菌Francisella novicida 的Cas9变异的使用。 作者认为：“这项研究强调了一种便携式，能够抑制病毒的域间方法，它可能只是Cas9介导的RNA靶向无数潜在的生物技术和医疗应用中的一个。 研究人员...
两种技术被提出来切断卵子和胚胎的致病突变
南阿拉巴马大学的分子生物学家Mikhail Alexeyev说：“虽然研究人员还没有对人类胚胎做过测试，但该项研究工作还是前所未有的，这是第一次在一个胚胎中完成的。” 线粒体产生使细胞充满力量的能量。细胞器携带自己的DNA，从包含大部分细胞基因的核DNA中分离出来。那不是她们唯一的怪...
Science:治疗乳腺癌的药物可以用在患前列腺癌的男性身上
药物阻断了一种被称为聚（腺苷二磷酸核糖）的聚合酶（PARP），该酶能够帮助细胞修复某些类型的DNA损伤。肿瘤学者大多检测出生时带有两个癌症相关基因BRCA1或BRCA2基因突变的卵巢癌和乳腺癌患者的PARP抑制剂。由于他们禁用修复DNA损伤的蛋白会导致癌症刺激突变，因此这些基因突变增加了妇女患乳腺癌和卵巢癌的风险，以及男性患前列腺癌的风险。由于该药物进一步破坏肿瘤细胞的DNA...
Nat Comun：DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体具有重要功能的蛋白质的合成；然而蛋白质产生的错误则会导致人类一系列疾病的发生...
Ecancermedicalscience：姜黄素或可有效抑制和人乳头状瘤病毒相关的口腔癌
刊登于国际杂志ecancermedicalscience上的一篇研究报告中，来自埃默里大学（Emory University）的研究者表示，姜黄素，一种在印度和亚洲人家中烹饪常见的黄色调味料，其或许可以有效治疗和人乳头状瘤病毒相关的口腔癌。 文章中，研究者表示，姜黄素对于人乳头状瘤病毒（HPV）具有一定的抑制作用，HPV是一种可以促进宫颈癌和口腔癌发生的病毒，目前并...
Gastroenterology：NIH科学家探索小肠癌发病的家族史遗传关联
遗传在小肠癌的发病中占35%，校肠癌是一种罕见的消化道癌症，近日发表在国际杂志Gastroenterology上的一篇研究论文中，来自NIH的研究人员检测了该疾病的家族病史，长期以来由于该疾病被认为是随即发生而并非遗传造成，而具有家族史的个体并没有进行一般的筛查。 研究者Stephen Wank指出，小肠癌肿瘤通常生长非常缓慢而且并没有任何症状，一旦个体有症状表现并...
Brain：基于干细胞的疗法或可有效治疗多种脑转移性癌症
近日，刊登在国际杂志Brain上的一篇研究论文中，来自麻省总医院和哈佛干细胞研究所的研究人员通过研究开发出了一种脑转移性乳腺癌的可成像小鼠模型，并且揭示了基于干细胞的疗法可以有效消除脑部的转移性癌细胞，从而有效延长生存期，相关研究同时为开发新型策略来抑制干细胞疗法所引起的副作用提供了思路。 研究者Khalid Shah表示，来自肺部、乳腺以及皮肤癌的转移性脑部肿瘤是大...
Nature：中国科学家用CRISPR/Cas9改造人类胚胎
来自中国的科学家们报告他们编辑了人类胚胎的基因组，这可以说是世界首次。这些在线发表在《Protein & Cell》杂志上的研究结果证实了广为流传的谣言：已经有人在开展这类的实验——在上个月这些传闻引发了科学界对于这类工作伦理影响的激烈争论。 这项研究也引起了国际顶级期刊...
UC Davis癌症中心与Foundation Medicine实现数据共享合作
UC Davis将从Foundation获得的分子信息来推动有针对性的方案、研究主动权和临床试验，有可能改善患者的预后。作为回报，大学将分享他们努力获得的预后数据并入Foundation的分子信息知识库。UC Davis 说到，FoundationCORE所提供的癌症和病理社区信息可以用于治疗其他病人。 FoundationCORE是一个拥有超过350...
Great Basin公司的B组链球菌试验获得FDA批准
该公司计划在2015年的第二季度推出GBS商业检测。 Great Basin公司的首席执行官及共同创始Ryan Ashton发表声明说：“FDA许可我们的GBS实验是Great Basin公司作为业务的一个扩展和作为公司满足产品交付能力的证据...
美基因检测公司Color Genomics融资1500万美元
Color Genomics 的此次融资来自两个著名的风险投资公司和几位高知名度的女性天使投资人。 Color Genomics 位于美国加利福尼亚州，其支持者是风投公司Khosla Ventures和Formation 8，此外还包括劳伦娜·鲍威尔·乔布斯(Laurene Powell Jobs)、思科的沃里奥(padmasree warrior)、Twitter...
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955位18周岁以上，孕期...
你的下一个处方可能是基因组序列
在会议期间，其他的科学家和医生讲述了令人印象深刻的情况，从通过测序准确地检测到肿瘤的白血病患者到与通常的药物选择无关仅通过DNA数据成功地治疗症状的癫痫患者。一名患致命的肝功能衰竭的婴儿接受了紧急的基因组测序，精确定位问题后恢复了健康。 目前大多数人都至少熟悉一个基因组测序获得的信息使一个预后不好的病人...