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专家访谈
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阿斯利康采用Bina的基因组分析软件进行研发
作为肿瘤、心血管疾病、代谢性疾病，呼吸系统疾病，炎症和自身免疫方面的药物发展的一部分，根据合作协议，制药公司将在全球范围内采用Bina的Genomics Management Solution（GMS）分析系统来支持基因组的数据分析和管理。AstraZeneca公司也将成为Bina联盟计划的第一个成员。 ...
NIH推出最大的，关注与HIV相关的心血管疾病的临床研究
该项目被叫做Randomized Trial to Prevent Vascular Events in HIV，或者REPRIEVE，其是至今为止，最大规模关注与艾滋病相关的心血管疾病的随机临床实验。研究人员推测，他汀类药物能够减少斑块的发展，并改善HIV患者心血管疾病的情况。该实验最终的目标是找到预防HIV患者心血管疾病的方法。 研究表明，HI...
赛诺菲公司加入加拿大癌症测试协会
加拿大Contextual Genomics公司和 Personalized Medicine Initiative（PMI）刚刚宣布，赛诺菲公司（Sanofi）已经加入加拿大国家访问癌症检测项目。 根据该协议的条款，赛诺菲将给3个月大...
美国控股公司率先签署BRCA数据共享倡议
该计划的目标是加快BRCA基因突变、意义不明的特殊变种方面的研究，来达到通过临床诊断实验室来提高变异解释的目的。 BRCA共享是对其他参与者开放，建立一个由Inserm、Inserm Transfer、法国Unicancer遗传组（UGG）及附属的大学医院中心所研究的BRCA数据的策划过程。 它将Inserm由巴黎居里研究所策划的通用突变...
哮喘患者的全基因组分析获得治疗反应的VNN1基因表达
辛辛那提儿童医院的Gurjit Khurana Hershey及她的同事发现，VNN1表达可以将对糖皮质激素治疗反应良好的情况与反应不良的区分开来，她们在《过敏和临床免疫学》杂志上作了相应的报道。 辛辛那提儿童医院哮喘研究方面的主任Khurana Hershey发表声明说：“这可以作为识别患难治性哮喘的儿童...
帕金森月：专访23andMe明星科学家Paul Cannon
MJFF: 对于23andMe与基因泰克的合作，您怎么看？ Paul Cannon: 我们与基因泰克的合作主要是对3000名左右的帕金森患者（或帕金森患者的直系亲属，比例尚未确定）进行全基因组测序。这不仅对帕金森疾病人群的基因认知的最佳途径，而且可以帮助我们从生物学的角度找出该疾病治疗的新靶标。 MJ...
《转》访：闻丹忆&Andrew Wu 新一代无标记循环肿瘤细胞（CTC）实时监测技术 捕获活体癌细胞 向肿瘤宣战
【栏目简介】《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 导读：MIT科技评论刚刚发布了2015年度十大突破技术的榜单，其中液体活检名列其中，该技术也是转化医学网关注的重点领域。近日，转化医学网走进上海立迪生物技术有限公司（简称“立迪生物”）的...
华大基因发布基因组数据分析云计算平台BGI Online
2015年4月20日，全球最大的基因组学研发机构华大基因在全球发布一款强大且具高安全性的基因组数据分析云计算平台服务产品 -- BGI Online。BGI Online为新一代测序项目的管理提供一站式解决方案，让用户可以轻松创建和运行复杂的数据分析流程。 现今对海量的新一代测序数据进行分析、存储和共享已成为巨大的挑战。BGI Online旨在为研究者解决面临的时间和成本难题。BGI O...
Nature：以往研究夸大了近亲结婚的不良影响
《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道：“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。 该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准，该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。 对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两...
Bioinformatics：新型的在线生物信息学工具可以有效对多种基因组进行分析
近日，一项发表于国际杂志Bioinformatics上的研究论文中，来自英国的研究者开发了一种新型的生物信息学流水线，其可以针对多个基因组物种进行自动化的引物设计，从而明显缩短了出具报告的时间。 进行基因组学研究的关键一方面就是在育种上进行合适的个体选择，因为这有可能关乎物种的DNA以及其物理特性或表型，同时也可以帮助鉴别优秀特质的DNA区域，比如高产或对疾病耐受等。...
Nature子刊：外显子测序确定两个与家族性肺纤维化相关的基因
这项结果他们近日发表在了《Nature Genetics》上，研究人员利用外显子测序技术，对接近100个具有年龄相关的家族性肺纤维化患者进行了测序，并通过基因负担病例分析，确定了PARN和RTEL1突变与该疾病的发生有关。西南中心的Christine Kim Garcia和她的同事们补充道，携带有这些突变，会导致端粒缩短，而这会导致这种偶尔发生的疾病的患者，具有极其糟糕的生存率。 “这两...
GEN：盘点16家癌症免疫疗法企业巨头及研发产品线
近几年来，肿瘤免疫治疗方法已经作为研究人员、公司、投资机构，尤其是患者眼中的“甜蜜点”（最佳机会）出现。“到2023年，这一领域将为生物制药行业带来超过350亿美元的潜在收益机会，”花旗银行医疗保健领域全球主管Andrew S Baum在2013年如此预测。“我们相信10年后，肿瘤免疫治疗将成为所有发达国家肿瘤管理中的中坚力量，占据60%的份额，在引起患者共鸣的生存率总体改善的模式转换...
Science：要想不留疤，搞定这种细胞
来自斯坦福大学医学院的研究人员发现了一种帮助形成疤痕的皮肤细胞，以及一种能抑制这种细胞活性的分子。研究证实这种分子能减缓小鼠的创伤愈合的进程，减少疤痕形成。 这一研究成果公布在4月17日的Science杂志上。同时这项研究也发现这种细胞类型在由辐射引起的皮肤损伤和黑色素瘤生长过程中扮演了重要角色，与此作用类似的还有一种目前批准用于治疗人体II型糖尿...
NIH:资助推动DNA条码阵列测序技术研发
基因组学公司Centrillion Biosciences本月收到来自美国国立卫生研究院（http://www.nih.gov/）一项为期两年的小企业创新研究资助，以开发DNA条形码阵列全基因组测序技术。 据悉，这项由NIH授予的资助将用于优化DNA芯片的制造工艺并进一步减少芯片的尺寸及厚度，通过调整芯片寡聚核苷酸引物取向增强引物3'末端的扩增活性并提高寡聚核苷酸合成系统的准确性...
BioReference:合作共建全球基因组数据公开网络
BioReference Laboratories近日宣布其正式加入全球非盈利健康组织Pistoia联盟(http://www.pistoiaalliance.org/)及全球基因组学与健康联盟(GA4GH)。(http://genomicsandhealth.org/) BioReference作为正式成员加入Pistoia联盟，该联盟共有超过80家...
Sophia Genetics：联合部署NGS乳腺/卵巢癌检测系统
Sophia Genetics于近日声明表示其已与位于德国的两家医院签订了合作协议。该项合作将推广并验证Sophia Genetics公司高通量测序技术遗传性乳腺和卵巢癌诊断平台。 德国杜塞尔多夫大学医院和科隆大学医院将应用Sophia公司数据驱动医学平台运营并验证该公司TruRisk基因面板，该项高通量测序癌症诊断平台由德国遗传性乳腺和卵巢癌联盟开发，而杜塞...
Nature头条：解读“爱的激素”
Nature头条：解读“爱的激素” 来自纽约大学Langone医学中心的神经科学家们发现了，强大的脑激素催产素作用于个别脑细胞引发特异社会行为的机制，这一研究发现有可能促成更好地了解如何利用催产素和其他的激素来治疗由于疾病或脑创伤所导致的一些行为问题。研究结果发布在4月15日的《自然》（Nature）杂志上。 &e...
Vermillion合作推动卵巢癌诊断治疗发展
Vermillion今天宣布其将与凯撒医疗集团旗下南加利福尼亚Permanente Medical Group合作创建最佳癌症诊断与治疗实践指南，促进卵巢癌诊断和治疗的发展。 根据声明，该合作项目将始于对早期卵巢癌干预性治疗的疗效研究，研究人员将充分利用电子医疗记录对卵巢癌病人的治疗过程进行跟踪监控。根据声明，合作过程中Vermillion公司...
NimbleGen与Kapa Biosystems合作推出序列捕获实验建库试剂盒
罗氏与Kapa Biosystems公司合作升级NimbleGen现有的二代测序目标序列捕获方案，Kapa Biosystems公司将为罗氏NimbleGen定制二代测序建库试剂盒，搭配NimbleGen的各款序列捕获产品使用。该款试剂盒将有罗氏NimbleGen负责销售，该产品已经在国内上市。 通过这次与Kapa的合作，客户将可以从罗氏NimbleGen购买到捕获...
NimbleDesign罗氏序列捕获定制设计软件上线
NimbleDesign是罗氏NimbleGen推出的免费在线软件，用于NimbleGen SeqCap EZ Choice以及Choice XL人类基因组目标区域的定向捕获探针设计。现在您只需用一分钟注册您的账户，就可以享受到NimbleGen专有的探针算法所带来的高密度、高覆盖、高效率的探针设计，从而开始您感兴趣的目标区域定向富集，以及后续更多的二代测序应用。 ...