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专家访谈
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罗氏诊断cobas 4800 CT/NG检测正式上市
（2015年3月12日，厦门）全球体外诊断领导者罗氏诊断宣布，用于筛查及诊断沙眼衣原体（CT）与淋球菌（NG）病原体感染的全新cobas 4800 CT/NG检测项目，于2014年12月获中国国家食品药品监督管理局（CFDA）批准在华上市，该检测也是唯一同时获得CFDA和美国食品药品监督管理局（FDA）认证的CT/NG检测项目，通过体外核酸扩增技术，帮助在常规临床筛查和诊断中发现有症状和...
HCV会螯合肝脏中的microRNA
洛克菲勒大学的研究人员近期报道称：最新的数据显示乙型肝炎病毒（HCV）在肝脏中扮演着螯合肿瘤抑制microRNA的角色，这为解释HCV与肝癌的关系提供了更进一步的线索。 MiR-122是一种特异性存在于肝脏中的miRNA，它与脂肪与肝脏的新陈代谢相关，但是它也被证明是HCV复制所需要的宿主因子。具体来说，病毒会富集R...
23andMe成立医疗学团队
23andMe今日宣布该公司完成了其治疗学团队的建立，该团队由基因泰克前总裁Richard Scheller领军。治疗学团队的建立意味着这家曾经以消费者基因组检测服务为核心的公司正式转型成为药物研发公司。 基因泰克前科研执行副总裁Richard Scheller去年十二月份从该公司退休，从今年四月开始，他将正式出任23andMe首席科学家与治疗学团队带头人。与此同时，Richard Sc...
Nature：科学家利用X射线探测机体早期DNA的“影印”过程
近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究开发了一种名为ORC的复杂蛋白的3D模型，其可以帮助DNA进行复制；就好象对罪犯进行拍照一样，这种ORC模型可以帮助描绘出关键兴趣蛋白的活动图谱。 研究者James Berger教授指出，尽管ORC蛋白模型对于生命研究非常关...
PNAS：开发出新型CRISPR/Cas9 标签系统用于测定染色体间的精确位置
近日，一篇发表于国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自美国麻省大学医学院的研究者开发了一种新型app，其可以利用多色彩版本的CRISPR/Cas9系统来帮助寻找和绘制染色体位点，CRISPR/Cas9是如今最热门的一种生物医学研究工具；研究者表示，这种标签系统或许可以帮助测定人类活细胞中相同染色体的两个位点或不同染色体两个已知位点间的精确现行距离，以...
Neuron：揭示引发家族性阿尔兹海默氏症的分子遗传机理
早老素-1基因的突变是引发遗传性，早发形式的阿尔兹海默氏症的主要原因，近日一篇发表于国际杂志Neuron上的研究论文中，来自美国国家神经性疾病和卒中研究所的研究人员通过用人类促阿尔兹海默氏症基因将正常小鼠早老素-1基因替换后发现，这些基因的遗传改变会引发小鼠患阿尔兹海默氏症，相关研究或可帮助研究者针对这些基因突变设计新型药物来治疗遗传性或家族性的阿尔兹...
Luminex的xTAG技术将扩大疾病检测范围
生物化验分析仪器公司 Luminex今天宣布其xTAG通用标签技术已经被选用于Assurex健康的GeneSight神经药物基因组学测试。 GeneSight测试通过已知的药理学知识对病人的DNA特征进行比对，对病人用药后的生理反应进行一定程度的预测。该项测试现阶段已经用于抑郁症、创伤后应激障碍、焦虑、双相情感障碍疾病、精神分裂症和...
基因检测公司23andMe涉足新药研发
据彭博社报道，个性化基因组检测公司23andMe将在近期着手药物开发。在2013年美国FDA禁止23andMe向美国民众提供基因组检测服务之后，23andMe已经重新制定了公司未来的发展方向。上个月，该公司的罕见基因疾病检测试验获得了美国FDA批准。而在更早的一月份，该公司宣布了与Genentech的战略合作，共同开发老年痴呆症的新型疗法。如今，23andMe雇佣了G...
NGS:病毒耐药突变检测精度提高20倍
Population Genetics Technologies（PGT）今日宣布了与凯斯西储大学和合作，深入开发基于下一代测序技术的艾滋病病毒耐药性检测测试。 该项新型检测测试将采用PGT公司自主开发的VeriTag技术，该技术可以提高下一代测序技术的精准性，帮助临床医生为HIV患者制定更加科学的治疗方案。 Ve...
Illumina与默克雪兰诺联合开发肿瘤诊断技术
Illumina今天宣布该公司正积极开展着与Merck Serono公司的合作，共同开发基于下一代测序技术的通用肿瘤诊断技术。Merck Serono公司主要经营德国默克公司的生物制药业务。 Illumina已经于去年与阿斯利康、詹森生物技术和赛诺菲达成了共同开发基于下一代测序技术的通用肿瘤诊断技术的协议，与Merck Serono...
Nature：基因组复制或为解析癌症进化提供线索
有机体细胞中的基因组拷贝数越多，细胞或越易于从生长和适应中获益。近日，一篇刊登于国际杂志Nature上的研究论文中，来自克瑞顿大学（Creighton University）的研究人员通过对酵母菌的研究发现，多倍体或许可以极大地帮助细胞去适应周围的环境，多倍体即有机体细胞中的基因组拷贝数超过2倍，由于癌细胞通常都为多倍体或非整倍体，因此本文的研究结果或...
【ctDNA】癌症“指纹”系列之血液中的宝藏
《ASCO年度报告：2015临床肿瘤学进展》中，液体活检技术被列为肿瘤治疗领域下一个十年趋势之一。ctDNA作为液体活检的首选已逐渐从科研走向临床。而欧盟批准将ctDNA检测用于易瑞沙的伴随诊断则更是标志着ctDNA临床应用的大规模实现。 那么什么是ctDNA？它来自哪里？有什么特点？ctDNA可以为肿瘤治疗提供哪些帮助呢？本专题...
NIPT能对怀孕女性进行癌症筛查吗？
近日，据BuzzFeed新闻报道，大约有24名利用Sequenom公司推出的MaterniT21技术进行了无创产前诊断（NIPT，non-invasive prenatal testing）的女性在NIPT及后续检测中发现了她们机体中所患的癌症。 正如Sequenom公司在未来基因组医学会议上所说的，对大约40例患...
遗传学家开始通过互联网进行在线DNA测试
遗传学家和电脑程序员组成的联盟（自称为世界基因组学与卫生联盟）正在开发一种可以在互联网范围内交换DNA信息的协议。研究人员希望他们的工作在医学领域能够起到重要作用，如同Tim Berners-Lee在1989年发明的HTTP协议在互联网中发挥的作用一样。 该组织第一批示范项目中的其中一个项目是简单的搜索引擎。利用这...
【液体活检】快速的DNA测序仪正带来简单的癌症血液检测
摘要： 可用性：现在 突破： 一种血液检测能及早发现癌症。 重要性：每年，全球大约有800万人死于癌症。 关键角色： · 卢煜明，香港中文大学 · Illum...
Nature：死后大脑会泄露你的秘密？
从死后的大脑切片中提取生前的信息，这似乎是科幻小说才会有的情节。然而，这种“读心术”已经成为了现实。三月二日，冷泉港实验室（CSHL）的研究团队在Nature上发表文章指出，“读取”大脑切片可以准确判断大鼠生前接受的行为训练。这项工作有助于人们进一步理解，大脑学习和记忆的编码机制。 “神经科学家们之前鉴定了与学习有关的大脑区域，”领...
科学家或将利用DNA重建面部
这听起来似乎有些像科幻小说中假想的场景，但是司法科学家很快或将可以利用犯罪现场的DNA精确重建罪犯的面部模型。美国《纽约时报》报道称，科学家已经可以利用基因以相当高的准确率解码头发和眼睛的颜色，而辨别更加微妙的特征，如皮肤颜色、雀斑以及是否卷发等也很快可以实现。 面部重建将被用来与入案时的面部照片资料相匹配，并指认出嫌疑...
Nature子刊：新型工具有助揭示多种疾病发生的遗传根源
近日，发表在国际杂志Nature Methods上的一篇研究论文中，来自巴塞罗那生物医学研究院（IRB Barcelona）的研究人员开发了一种新型工具，其可以帮助揭示许多复杂疾病发生的遗传原因，比如癌症、阿尔兹海默氏症及糖尿病等。 文章中，研究人员表示他们的实验室中有超过2.3万已经被记录的遗传突变可以影响2000种蛋白的功能，而研究者希望以此来揭示这些...
duang，当我知道要学医其实我是拒绝的
学医篇 当我第一次知道要学医的时候，其实我是拒绝的！因为我觉得……呀……你不能叫我学医就学医，首先，我要试一下，我又不想说，我学医的时候加了很多特效，说学校美女多、找工作容易、背背书不挂科、大学还比别人多“赚”一年……医学生个个duang~duang~的，像《青年医生》一样容光焕发神采飞扬！结果观众一定骂我，根本没有这样学医的...
Science：中草药提取物有望治愈埃博拉疾病
阻隔“通道”锁住病毒 研究成果26日发布于美国《科学》杂志。研究人员说，实验发现，汉防己碱有效抑制了埃博拉病毒对培养皿中人体白细胞的侵蚀，且显着提高了感染埃博拉病毒的实验老鼠存活率。 白细胞是人体免疫细胞，埃博拉致病机理一大要点就在于免疫力破坏。研究人员认为，汉防己碱作用在于阻断了埃博拉病毒感染宿...