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专家访谈
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透视单细胞DNA分析——专访Fluidigm公司CEO
人物简介： Gajus Worthington，美国Fluidigm公司创始人、CEO。 近年来， 他领导之下的Fluidigm公司将其独特的微流控芯片技术应用于单细胞分析，开发了其包括C1、Biomark、Polaris等在内的单细胞分析产品线，在单细胞分析领域占有重要的一席之地。 Fluidigm公司很早就开始...
四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？
Nature Genetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。 DeCODE全基因组研究是“一项壮举，”麻省总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur评论道。“这在五...
NIH奖励 220万美元用于开发儿童罕见遗传病数据库
近日，NIH奖励辛辛那提儿童医学中心（CCHMC）220万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法，同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。 利用儿童医学中心的计算、数据处理及软件开发能力，CCHMC的生物信息学专家们将会开发出LPDR数据库，...
Science：潜在化合物或可成为治疗白血病的疗法“新范式”
近期，一篇发表在国际杂志Science上的研究论文中，来自弗吉尼亚大学医学院的研究人员通过研究开发了一种新型化合物，其可以帮助延缓小鼠白血病并且可以有效杀灭人类组织样本中的白血病细胞，该研究或为开发新型药物来改善白血病患者的症状提供一定的细胞，也为白血病新型新型范式疗法的开发带来了希望。 这种化合物可以通过使诱发急性髓性白血病...
Nat Commun：HBV的暴露或可促进婴儿早期免疫系统的成熟
近日，发表在国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自杜克-新加坡大学医学研究院的科学家们通过研究表明，乙肝病毒感染的暴露或许会增加婴儿免疫系统的成熟，这或许会为婴儿幼年时提供一种生存的优势来帮助抵御细菌病毒的感染，相关研究也从根本上修改了科学界对乙肝病毒垂直感染的描述，从而为开发治疗慢性乙肝感染的疗法也提供了相关的线索...
Blueprint计划IPO融资1亿美元 推进个性化癌症治疗
马萨诸塞州生物科技公司Blueprint Medicines日前宣布，公司将通过IPO(首次公开招股)融资1亿美元。公司表示，此次融资收益将用于推进其个性化癌症治疗方案，并继续打造新产品。 Blueprint Medicines目前尚未确定具体的发行数量和发行价格，只是称计划在纳斯达克上市，交易代码为“BPM”。 Blue...
Science聚焦：癌症与端粒酶
在癌症领域，许多科学家将他们的整个研究生涯都投入到去寻找一些细胞相似点，希望有可能促成针对许多癌症的单一疗法——然而一个多层面的问题很少有机会获得单一的答案。 1997年，科学家们发现了一个他们认为是细胞不死关键原因的基因。端粒酶逆转录酶（TERT）是端粒酶的催化亚单位。尽管细胞永生听起来不错，但实际上它是癌性肿瘤在癌症患者体内生长和繁殖的方式。 在上世纪90年代末，TER...
Development cell：应用CRISPR-Cas9实现斑马鱼组织特异性基因敲除
近日，来自美国哈佛大学的研究人员在国际学术期刊Development cell发表了他们的最新研究进展，他们利用基于CRISPR-Cas9技术开发的载体系统在斑马鱼上实现了组织特异性基因敲除，这对于以斑马鱼为主要研究工具的科学家们无疑是一个好消息。 斑马鱼具有养殖方便、繁殖周期短、产卵量大、胚胎体外受精、体外发育、胚体透明等特点，是生命科学研究中一种重要的模式生物和研究平台。利用...
科学家利用微RNA修复小鼠受损心肌 有望应用到人身上
心肌修复，请找微RNA（核糖核酸）。中美科学家的一项新研究发现，给心脏病发作的小鼠注射一种微RNA分子，可以刺激小鼠心脏长出新的细胞。这种受损心脏修复法有望应用到人身上。 与其他器官不同，哺乳动物的成年心肌细胞不具备增殖能力，因而其心脏受损后不能再生。但美国天普大学、宾夕法尼亚大学和中国第四军医大学的研究人员在美国《科学－转化医学》杂志上报告说，他们发现一种名为miR302－367的微R...
华中农业大学Nature子刊发表测序新成果
来自华中农业大学、明尼苏达大学的研究人员开发出一种简单的方法从玉米四分体（tetrad）分离出4个小孢子，并对单个小孢子进行了全基因组测序，在单细胞水平上剖析了减数分裂重组。这一重要的研究成果发表在3月24日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 论文的通讯作者是华中农业大学的严建兵（Jianbing Yan）教授。严教授目前主要从事玉米复杂数量性状的遗传解...
欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。 自从首个基于测序的无创产前检测在2011年推出以来，这些检测被迅速采用，以筛查21、18和13三体，以及性染色体非整倍体和微缺失综合征。“N...
Nature：治疗B细胞急性淋巴细胞白血病的新疗法
B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）是引发儿童及成年人的一种常见的白血病，当未成熟B细胞中的信号通路失调后就会引发该疾病；近日一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自加利福尼亚大学等处的研究人员通过研究开发了一种治疗B-ALL的新型疗法，该研究或可改变我们通常所认为的治疗白血病的临床疗法，其对于后期更多疗法的开发非常关键。 B细胞是一种可以产生抗体抵御...
Clin Color Cancer：新型血液检测技术或可帮助结直肠癌患者避免不必要的药物副作用
来自曼彻斯特大学的研究人员早期研究发现，血液检测手段或许可以被用于鉴别肠癌（结直肠癌）患者是否可以通过加大剂量化疗中获取更多益处，结直肠癌是欧洲第二大引发人类死亡的癌症，临床研究者常用组合型的化疗制剂来对其进行治疗，而利用额外的药物往往也可以改善患者的预后情况，然而多种药物的方法则会增加药物的副作用，比如脱发、白细胞数量降低、腹泻及周围神经系统受损。 于是这项研究中，...
Nature医学：新免疫疗法横扫癌症与感染
由耶鲁大学领导的一个研究小组发现了一种有前景的新联合免疫疗法，可提高机体对抗慢性病毒感染和癌症的能力。他们的研究结果发表在3月23日的《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。 尽管面对着来自机体主要抗病原体防线——T细胞的攻击，一些可引起慢性感染的病毒，如HIV和乙肝及丙肝病毒，仍能够在身体内存留。其原因在于，随着时间...
Nature技术突破：将CRISPR效率提高19倍
CRISPR/Cas系统可以构建出多个基因精确突变的小鼠，但其效率低下阻碍了生成足够数量的转基因小鼠来建立人类疾病模型。通过添加一种抗癌药物Scr7到遗传编辑的受精卵中，Whitehead研究所的科学家将CRISPR/Cas的效率显著提高了19倍。这一重要的成果发表在本周的《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上。 CRISPR- Cas系统是通...
IntegraGen为巴斯德研究所提供高通量测序服务
IntegraGen公司今天宣布与巴斯德研究所达成合作协议，在微生物学领域开展高通量测序。 根据协议细则，IntegraGen公司将为法国国家参考中心与巴斯德研究所微生物基因组文库提供测序服务。另外，IntegraGen公司也将开发一款新型管理软件以供巴斯德研究所内部使用。 合作双方表示，该项合作...
Nature：心衰的罪魁祸首被发现 是PDE-9酶！
近日，约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)和其他机构的研究人员利用实验室动物和人类心脏细胞，找到了人们一直在寻找的触发心力衰竭的“罪魁祸首”。 心力衰竭影响着美国近600百万人口，以及全球2300万人口。其特点是心脏功能逐步衰退，心肌硬化，心脏泵血能力逐渐丧失。 该研究结果发表在3月18日的《自然》(Nature)杂志上。研...
llumina & 赛默飞：两大巨头NGS检测同日获临床批准
赛默飞世尔Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit利用Ion AmpliSeq技术，检测ALK、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排。OncoNetwork联盟和赛默飞世尔的研究人员开发了这一试剂盒，并对肺癌进行了验证。它适用于FFPE组织，仅需要10 ng RNA。 基因重排导致融合转录本的出现，是癌症中一类重要的生物标志...
PNAS：开发出潜在疫苗来帮助预防人类患1型糖尿病
近日，来自芭芭拉·戴维斯儿童糖尿病中心等处的研究人员通过研究发现，一种抑制小鼠患1型糖尿病的分子或许会诱发人类细胞的免疫反应，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，该研究表明，突变的胰岛素碎片或许可以被用于抑制人类患1型糖尿病。 John Kappler博士表示，近年来1型糖尿病的发病率明显增加，我们的研究发现或为开发潜...
科学家利用DNA测序技术追踪耐多药结核病的传播扩散
近期，一项发表于国际杂志Emerg Infect Dis上的研究论文中，来自伦敦大学的研究人员通过研究首次利用DNA测序技术来追踪英国结核病人多重抗药性结核病的传播扩散情况； TB（结核分枝杆菌）的传播扩散是通过吸入感染者散播在空气中的飞沫而致，TB可以长期生活在个体的肺部中而不产生任何症状，这个阶段就称为潜伏感染期。 &ems...