用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约10188条结果 (用时0.1656秒)
华大基因发布基因组数据分析云计算平台BGI Online
2015年4月20日，全球最大的基因组学研发机构华大基因在全球发布一款强大且具高安全性的基因组数据分析云计算平台服务产品 -- BGI Online。BGI Online为新一代测序项目的管理提供一站式解决方案，让用户可以轻松创建和运行复杂的数据分析流程。 现今对海量的新一代测序数据进行分析、存储和共享已成为巨大的挑战。BGI Online旨在为研究者解决面临的时间和成本难题。BGI O...
Nature：以往研究夸大了近亲结婚的不良影响
《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道：“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。 该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准，该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。 对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两...
Bioinformatics：新型的在线生物信息学工具可以有效对多种基因组进行分析
近日，一项发表于国际杂志Bioinformatics上的研究论文中，来自英国的研究者开发了一种新型的生物信息学流水线，其可以针对多个基因组物种进行自动化的引物设计，从而明显缩短了出具报告的时间。 进行基因组学研究的关键一方面就是在育种上进行合适的个体选择，因为这有可能关乎物种的DNA以及其物理特性或表型，同时也可以帮助鉴别优秀特质的DNA区域，比如高产或对疾病耐受等。...
Nature子刊：外显子测序确定两个与家族性肺纤维化相关的基因
这项结果他们近日发表在了《Nature Genetics》上，研究人员利用外显子测序技术，对接近100个具有年龄相关的家族性肺纤维化患者进行了测序，并通过基因负担病例分析，确定了PARN和RTEL1突变与该疾病的发生有关。西南中心的Christine Kim Garcia和她的同事们补充道，携带有这些突变，会导致端粒缩短，而这会导致这种偶尔发生的疾病的患者，具有极其糟糕的生存率。 “这两...
GEN：盘点16家癌症免疫疗法企业巨头及研发产品线
近几年来，肿瘤免疫治疗方法已经作为研究人员、公司、投资机构，尤其是患者眼中的“甜蜜点”（最佳机会）出现。“到2023年，这一领域将为生物制药行业带来超过350亿美元的潜在收益机会，”花旗银行医疗保健领域全球主管Andrew S Baum在2013年如此预测。“我们相信10年后，肿瘤免疫治疗将成为所有发达国家肿瘤管理中的中坚力量，占据60%的份额，在引起患者共鸣的生存率总体改善的模式转换...
Science：要想不留疤，搞定这种细胞
来自斯坦福大学医学院的研究人员发现了一种帮助形成疤痕的皮肤细胞，以及一种能抑制这种细胞活性的分子。研究证实这种分子能减缓小鼠的创伤愈合的进程，减少疤痕形成。 这一研究成果公布在4月17日的Science杂志上。同时这项研究也发现这种细胞类型在由辐射引起的皮肤损伤和黑色素瘤生长过程中扮演了重要角色，与此作用类似的还有一种目前批准用于治疗人体II型糖尿...
NIH:资助推动DNA条码阵列测序技术研发
基因组学公司Centrillion Biosciences本月收到来自美国国立卫生研究院（http://www.nih.gov/）一项为期两年的小企业创新研究资助，以开发DNA条形码阵列全基因组测序技术。 据悉，这项由NIH授予的资助将用于优化DNA芯片的制造工艺并进一步减少芯片的尺寸及厚度，通过调整芯片寡聚核苷酸引物取向增强引物3'末端的扩增活性并提高寡聚核苷酸合成系统的准确性...
BioReference:合作共建全球基因组数据公开网络
BioReference Laboratories近日宣布其正式加入全球非盈利健康组织Pistoia联盟(http://www.pistoiaalliance.org/)及全球基因组学与健康联盟(GA4GH)。(http://genomicsandhealth.org/) BioReference作为正式成员加入Pistoia联盟，该联盟共有超过80家...
Sophia Genetics：联合部署NGS乳腺/卵巢癌检测系统
Sophia Genetics于近日声明表示其已与位于德国的两家医院签订了合作协议。该项合作将推广并验证Sophia Genetics公司高通量测序技术遗传性乳腺和卵巢癌诊断平台。 德国杜塞尔多夫大学医院和科隆大学医院将应用Sophia公司数据驱动医学平台运营并验证该公司TruRisk基因面板，该项高通量测序癌症诊断平台由德国遗传性乳腺和卵巢癌联盟开发，而杜塞...
Nature头条：解读“爱的激素”
Nature头条：解读“爱的激素” 来自纽约大学Langone医学中心的神经科学家们发现了，强大的脑激素催产素作用于个别脑细胞引发特异社会行为的机制，这一研究发现有可能促成更好地了解如何利用催产素和其他的激素来治疗由于疾病或脑创伤所导致的一些行为问题。研究结果发布在4月15日的《自然》（Nature）杂志上。 &e...
Vermillion合作推动卵巢癌诊断治疗发展
Vermillion今天宣布其将与凯撒医疗集团旗下南加利福尼亚Permanente Medical Group合作创建最佳癌症诊断与治疗实践指南，促进卵巢癌诊断和治疗的发展。 根据声明，该合作项目将始于对早期卵巢癌干预性治疗的疗效研究，研究人员将充分利用电子医疗记录对卵巢癌病人的治疗过程进行跟踪监控。根据声明，合作过程中Vermillion公司...
NimbleGen与Kapa Biosystems合作推出序列捕获实验建库试剂盒
罗氏与Kapa Biosystems公司合作升级NimbleGen现有的二代测序目标序列捕获方案，Kapa Biosystems公司将为罗氏NimbleGen定制二代测序建库试剂盒，搭配NimbleGen的各款序列捕获产品使用。该款试剂盒将有罗氏NimbleGen负责销售，该产品已经在国内上市。 通过这次与Kapa的合作，客户将可以从罗氏NimbleGen购买到捕获...
NimbleDesign罗氏序列捕获定制设计软件上线
NimbleDesign是罗氏NimbleGen推出的免费在线软件，用于NimbleGen SeqCap EZ Choice以及Choice XL人类基因组目标区域的定向捕获探针设计。现在您只需用一分钟注册您的账户，就可以享受到NimbleGen专有的探针算法所带来的高密度、高覆盖、高效率的探针设计，从而开始您感兴趣的目标区域定向富集，以及后续更多的二代测序应用。 ...
老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变
阿茨海默症简称AD，又称老年痴呆症，是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因，患者多因其引发的并发症而终。AD发病率随年龄增长而显著升高，美国研究数据表示AD在65-74岁人群中的发病率为1.6%而大于85岁人群中的发病率可达到42%以上。AD通常起病隐匿，渐进性大脑退行性病变，由发病至死亡平...
Nature Methods：两轮捕获+双重测序 成就史上最精准的测序！
传统的高通量测序会产生不少错误，掩盖基因组中的罕见突变。前不久科学家们开发了一种新测序法，能够成功从背景噪音中分离出信号，实现极为准确的测序。 肿瘤是异质性细胞的混合体，测序可以检测其中的罕见突变，但成本较高而且容易出现错误。华盛顿大学的研究团队为此开发了新测序技术，将靶序列纯化与高精度的DNA测序法结合起来。这一成果发表在近日的Nature Methods杂志上。 “这一...
Good Start Genetics拓展NIPT业务
个人遗传咨询 公司Good Start Genetics今日宣布扩大其包括应用型无创产前检测技术（NIPT）在内的非整倍性筛选测试专有经营权，这些技术原本由美国约翰霍普金斯大学开发。 去年十二月， Good Start Genetics将约翰霍普金斯大学的技术注册并命名为快速测序非整倍体筛查系统-FAST-SeqS，用于胚胎植入前的基因筛查。 当时，Good Start G...
NEJM评中国医疗困局：中国医生缺乏专业精神
4月1日，中央全面深化改革领导小组举行会议，讨论医疗系统改革的必要性。而就在第二天（4月2日），美国英联邦基金会主席、卫生保健政策专家大卫?布鲁曼瑟尔（David Blumenthal）和美国科学院院士、哈佛大学公共卫生学院教授萧庆伦（William Hsiao）在医学顶级期刊《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上发表文章，温故新中国成立...
Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45%
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会导致怀孕失败。女人卵细胞出现非整倍性（即减数分裂起源的非整倍性，meiotic-origin a...
居家DNA检测神器Diassess，或将颠覆Illumina和23andMe？
在基因检测的时间里，Illumina这样的硬件供应商使得测序成本越来越低，23andMe等C2C端的基因检测服务打破了过去的操作模式。尽管如此，但是成本造价昂贵的基因测序仪、以及需要漂洋过海（或者是跨地域）进行检测的遗传学服务，使得原本应该即时诊断的健康问询变得更加麻烦。 在前不久的Y Combinator 2015 年冬季班“演示日”上，有超过 50 家创业公司亮相。虽然...
Science：科学家阐明III型CRISPR/Cas系统靶向作用RNA分子的特殊机制
近年来CRISPR技术已经迅速转变成了一种RNA编辑工具，同时其也是一种基因组编辑工具，近日，来自加利福尼亚大学的研究人员在刊登在Science上的一篇研究报告中揭示了一种特殊的蛋白质结构，其可以使得CRISPR/Cas靶向作用的RNA突变分裂单链的RNA分子。 目前已知有三种RNA引导的CRISPR/Cas系统：I型和II型...