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专家访谈
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NIH出资1400万美元用于建立新型生物样本库
Coriell研究所日前宣布，他们已经接受了来自美国国立卫生研究院1400万美元的竞争性资助，而这些资助是用来用来支持国立医学科学研究所(NIGMS)进行人类基因细胞库研究的。 来自NIGMS 的5年资助将会大大支持生物样本库的建设，该生物样本库包括了超过11300个细胞系及能展现890种疾病状态的5700份DNA样...
传说中的“美国Foundation One基因检测”
全球肿瘤医生—环宇达康医疗讯：上周有多家公司在美国股市IPO(首次公开招股)，其中一家名为Foundation Medicine的生物科技公司值得关注。 Foundation面向公众提供癌症基因检测服务。史蒂夫·乔布斯(Steve Jobs)是首位接受这种检测的知名人士。通过Foundation，普通人只要花约6000美元，就可以发现可能引起肿瘤的所有基...
你了解意念控制吗？看Neurable的技术如何帮助患者恢复智力
神经系统障碍患者的最大挑战之一是智力方面的缺陷，而不是认知方面的障碍。 密歇根大学下属的Neurable公司与Wearable Sensing公司日前联合开发出了一套脑机接口(Brain-computer interface)系统，帮助脑瘫儿童患者在进行皮博迪图片词汇测验（PPVT）测试时获得更高的分数。 &...
NGS创新开发者大会2015报名啦！
时间：2015年4月11日（周六） 地点：北京骏马国际酒店（北京市海淀区中关村南路南1条甲2号，临近知春里地铁站） 大会主办方：测序中国、SeqE智库、Illumina、创新医疗 媒体支持：测序中国、二代测序、转化医学网、知因网 ...
英国NIPT/NIPD的研究与应用进展（上）
一、什么是NIPT与NIPD？ NIPT（non-invasive prenatal testing，无创产前检测）与NIPD（non-invasive prenatal diagnosis，无创产前诊断），都是采用cffDNA的产前检测。早期的检测手段包括PCR相关技术、飞行时间质谱技术等。随着测序技术发展，高通量...
谷歌在基因数据市场玩真的，整合Tute Genomics基因数据库
谷歌希望凭借人类基因组云端服务Google Genomics在基因组研究市场占有一席之地，如今，公司正忙于用最好的工具来填满这个工具箱。 Google Genomics是谷歌2013年推出的一项云端服务，帮助大学实验室和医院等机构将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，推进人类基因组信息的存储、对比和分析。 ...
Illumina对Premaitha提出NIPT知识产权诉讼
Illumina及其全资子公司Verinata Health昨日提起专利侵权诉讼，指控Premaitha Health 侵犯其NIPT专有知识产权。 该项诉讼将在英国高院提审，评判两公司对欧洲专利(英国)0 994 963 B2和欧洲专利(英国)1 981 995 B1、两个有关胎儿游离DNA NIPT的使用权限。 ...
Illumina推出HLA分型的新模式
人类白细胞抗原（HLA）区域为各种疾病和状况提供了重要的见解。不幸的是，由于此区域的高度多态性，HLA分型存在不小的挑战。近日，Illumina公司宣布推出TruSight HLA，这个方案通过测序11个HLA基因而全面查看HLA区域，带来准确的HLA分型。 TruSight HLA为高通量的HLA分型提供了一个从...
【ctDNA】癌症“指纹”系列之血液中散落的信息密码
癌症是基因病——在几十年前，有些科学家就已经认识到了这一点：1986年，来自意大利的诺贝尔奖得主Renato Dulbecco在谈到为什么一定要测定整个人类基因组序列的时候说：这是打赢对癌症战争的唯一途径。在2011年与世长辞之前，改变世界的乔帮主 Steve Jobs一直在接受美国一家基于基因组测序的癌症个性化诊治公司的治疗。谈到这项技术，他说：“我要么是第一个...
中国科学家Nature头条文章：H7N9研究新成果
谁也不知道已在中国造成560多人感染、204人死亡的H7N9禽流感是否有可能进化至可以很容易地在人群间传播。而现在在家禽中针对H7N9开展的一项迄今最大规模的基因组调查提供了关于这一病毒进化和传播更为详细的图像。 H7N9首先是在2013年3月底在上海及周边地区被发现，当年的4月病例开始飙升。在确定活禽市场是疾病向人类传播的主要途径后初期的疫情...
罗氏诊断cobas 4800 CT/NG检测正式上市
（2015年3月12日，厦门）全球体外诊断领导者罗氏诊断宣布，用于筛查及诊断沙眼衣原体（CT）与淋球菌（NG）病原体感染的全新cobas 4800 CT/NG检测项目，于2014年12月获中国国家食品药品监督管理局（CFDA）批准在华上市，该检测也是唯一同时获得CFDA和美国食品药品监督管理局（FDA）认证的CT/NG检测项目，通过体外核酸扩增技术，帮助在常规临床筛查和诊断中发现有症状和...
HCV会螯合肝脏中的microRNA
洛克菲勒大学的研究人员近期报道称：最新的数据显示乙型肝炎病毒（HCV）在肝脏中扮演着螯合肿瘤抑制microRNA的角色，这为解释HCV与肝癌的关系提供了更进一步的线索。 MiR-122是一种特异性存在于肝脏中的miRNA，它与脂肪与肝脏的新陈代谢相关，但是它也被证明是HCV复制所需要的宿主因子。具体来说，病毒会富集R...
23andMe成立医疗学团队
23andMe今日宣布该公司完成了其治疗学团队的建立，该团队由基因泰克前总裁Richard Scheller领军。治疗学团队的建立意味着这家曾经以消费者基因组检测服务为核心的公司正式转型成为药物研发公司。 基因泰克前科研执行副总裁Richard Scheller去年十二月份从该公司退休，从今年四月开始，他将正式出任23andMe首席科学家与治疗学团队带头人。与此同时，Richard Sc...
Nature：科学家利用X射线探测机体早期DNA的“影印”过程
近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究开发了一种名为ORC的复杂蛋白的3D模型，其可以帮助DNA进行复制；就好象对罪犯进行拍照一样，这种ORC模型可以帮助描绘出关键兴趣蛋白的活动图谱。 研究者James Berger教授指出，尽管ORC蛋白模型对于生命研究非常关...
PNAS：开发出新型CRISPR/Cas9 标签系统用于测定染色体间的精确位置
近日，一篇发表于国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自美国麻省大学医学院的研究者开发了一种新型app，其可以利用多色彩版本的CRISPR/Cas9系统来帮助寻找和绘制染色体位点，CRISPR/Cas9是如今最热门的一种生物医学研究工具；研究者表示，这种标签系统或许可以帮助测定人类活细胞中相同染色体的两个位点或不同染色体两个已知位点间的精确现行距离，以...
Neuron：揭示引发家族性阿尔兹海默氏症的分子遗传机理
早老素-1基因的突变是引发遗传性，早发形式的阿尔兹海默氏症的主要原因，近日一篇发表于国际杂志Neuron上的研究论文中，来自美国国家神经性疾病和卒中研究所的研究人员通过用人类促阿尔兹海默氏症基因将正常小鼠早老素-1基因替换后发现，这些基因的遗传改变会引发小鼠患阿尔兹海默氏症，相关研究或可帮助研究者针对这些基因突变设计新型药物来治疗遗传性或家族性的阿尔兹...
Luminex的xTAG技术将扩大疾病检测范围
生物化验分析仪器公司 Luminex今天宣布其xTAG通用标签技术已经被选用于Assurex健康的GeneSight神经药物基因组学测试。 GeneSight测试通过已知的药理学知识对病人的DNA特征进行比对，对病人用药后的生理反应进行一定程度的预测。该项测试现阶段已经用于抑郁症、创伤后应激障碍、焦虑、双相情感障碍疾病、精神分裂症和...
基因检测公司23andMe涉足新药研发
据彭博社报道，个性化基因组检测公司23andMe将在近期着手药物开发。在2013年美国FDA禁止23andMe向美国民众提供基因组检测服务之后，23andMe已经重新制定了公司未来的发展方向。上个月，该公司的罕见基因疾病检测试验获得了美国FDA批准。而在更早的一月份，该公司宣布了与Genentech的战略合作，共同开发老年痴呆症的新型疗法。如今，23andMe雇佣了G...
NGS:病毒耐药突变检测精度提高20倍
Population Genetics Technologies（PGT）今日宣布了与凯斯西储大学和合作，深入开发基于下一代测序技术的艾滋病病毒耐药性检测测试。 该项新型检测测试将采用PGT公司自主开发的VeriTag技术，该技术可以提高下一代测序技术的精准性，帮助临床医生为HIV患者制定更加科学的治疗方案。 Ve...
Illumina与默克雪兰诺联合开发肿瘤诊断技术
Illumina今天宣布该公司正积极开展着与Merck Serono公司的合作，共同开发基于下一代测序技术的通用肿瘤诊断技术。Merck Serono公司主要经营德国默克公司的生物制药业务。 Illumina已经于去年与阿斯利康、詹森生物技术和赛诺菲达成了共同开发基于下一代测序技术的通用肿瘤诊断技术的协议，与Merck Serono...