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专家访谈
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英国NIPT/NIPD的研究与应用进展（上）
一、什么是NIPT与NIPD？ NIPT（non-invasive prenatal testing，无创产前检测）与NIPD（non-invasive prenatal diagnosis，无创产前诊断），都是采用cffDNA的产前检测。早期的检测手段包括PCR相关技术、飞行时间质谱技术等。随着测序技术发展，高通量...
谷歌在基因数据市场玩真的，整合Tute Genomics基因数据库
谷歌希望凭借人类基因组云端服务Google Genomics在基因组研究市场占有一席之地，如今，公司正忙于用最好的工具来填满这个工具箱。 Google Genomics是谷歌2013年推出的一项云端服务，帮助大学实验室和医院等机构将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，推进人类基因组信息的存储、对比和分析。 ...
Illumina对Premaitha提出NIPT知识产权诉讼
Illumina及其全资子公司Verinata Health昨日提起专利侵权诉讼，指控Premaitha Health 侵犯其NIPT专有知识产权。 该项诉讼将在英国高院提审，评判两公司对欧洲专利(英国)0 994 963 B2和欧洲专利(英国)1 981 995 B1、两个有关胎儿游离DNA NIPT的使用权限。 ...
Illumina推出HLA分型的新模式
人类白细胞抗原（HLA）区域为各种疾病和状况提供了重要的见解。不幸的是，由于此区域的高度多态性，HLA分型存在不小的挑战。近日，Illumina公司宣布推出TruSight HLA，这个方案通过测序11个HLA基因而全面查看HLA区域，带来准确的HLA分型。 TruSight HLA为高通量的HLA分型提供了一个从...
【ctDNA】癌症“指纹”系列之血液中散落的信息密码
癌症是基因病——在几十年前，有些科学家就已经认识到了这一点：1986年，来自意大利的诺贝尔奖得主Renato Dulbecco在谈到为什么一定要测定整个人类基因组序列的时候说：这是打赢对癌症战争的唯一途径。在2011年与世长辞之前，改变世界的乔帮主 Steve Jobs一直在接受美国一家基于基因组测序的癌症个性化诊治公司的治疗。谈到这项技术，他说：“我要么是第一个...
中国科学家Nature头条文章：H7N9研究新成果
谁也不知道已在中国造成560多人感染、204人死亡的H7N9禽流感是否有可能进化至可以很容易地在人群间传播。而现在在家禽中针对H7N9开展的一项迄今最大规模的基因组调查提供了关于这一病毒进化和传播更为详细的图像。 H7N9首先是在2013年3月底在上海及周边地区被发现，当年的4月病例开始飙升。在确定活禽市场是疾病向人类传播的主要途径后初期的疫情...
罗氏诊断cobas 4800 CT/NG检测正式上市
（2015年3月12日，厦门）全球体外诊断领导者罗氏诊断宣布，用于筛查及诊断沙眼衣原体（CT）与淋球菌（NG）病原体感染的全新cobas 4800 CT/NG检测项目，于2014年12月获中国国家食品药品监督管理局（CFDA）批准在华上市，该检测也是唯一同时获得CFDA和美国食品药品监督管理局（FDA）认证的CT/NG检测项目，通过体外核酸扩增技术，帮助在常规临床筛查和诊断中发现有症状和...
HCV会螯合肝脏中的microRNA
洛克菲勒大学的研究人员近期报道称：最新的数据显示乙型肝炎病毒（HCV）在肝脏中扮演着螯合肿瘤抑制microRNA的角色，这为解释HCV与肝癌的关系提供了更进一步的线索。 MiR-122是一种特异性存在于肝脏中的miRNA，它与脂肪与肝脏的新陈代谢相关，但是它也被证明是HCV复制所需要的宿主因子。具体来说，病毒会富集R...
23andMe成立医疗学团队
23andMe今日宣布该公司完成了其治疗学团队的建立，该团队由基因泰克前总裁Richard Scheller领军。治疗学团队的建立意味着这家曾经以消费者基因组检测服务为核心的公司正式转型成为药物研发公司。 基因泰克前科研执行副总裁Richard Scheller去年十二月份从该公司退休，从今年四月开始，他将正式出任23andMe首席科学家与治疗学团队带头人。与此同时，Richard Sc...
Nature：科学家利用X射线探测机体早期DNA的“影印”过程
近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究开发了一种名为ORC的复杂蛋白的3D模型，其可以帮助DNA进行复制；就好象对罪犯进行拍照一样，这种ORC模型可以帮助描绘出关键兴趣蛋白的活动图谱。 研究者James Berger教授指出，尽管ORC蛋白模型对于生命研究非常关...
PNAS：开发出新型CRISPR/Cas9 标签系统用于测定染色体间的精确位置
近日，一篇发表于国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自美国麻省大学医学院的研究者开发了一种新型app，其可以利用多色彩版本的CRISPR/Cas9系统来帮助寻找和绘制染色体位点，CRISPR/Cas9是如今最热门的一种生物医学研究工具；研究者表示，这种标签系统或许可以帮助测定人类活细胞中相同染色体的两个位点或不同染色体两个已知位点间的精确现行距离，以...
Neuron：揭示引发家族性阿尔兹海默氏症的分子遗传机理
早老素-1基因的突变是引发遗传性，早发形式的阿尔兹海默氏症的主要原因，近日一篇发表于国际杂志Neuron上的研究论文中，来自美国国家神经性疾病和卒中研究所的研究人员通过用人类促阿尔兹海默氏症基因将正常小鼠早老素-1基因替换后发现，这些基因的遗传改变会引发小鼠患阿尔兹海默氏症，相关研究或可帮助研究者针对这些基因突变设计新型药物来治疗遗传性或家族性的阿尔兹...
Luminex的xTAG技术将扩大疾病检测范围
生物化验分析仪器公司 Luminex今天宣布其xTAG通用标签技术已经被选用于Assurex健康的GeneSight神经药物基因组学测试。 GeneSight测试通过已知的药理学知识对病人的DNA特征进行比对，对病人用药后的生理反应进行一定程度的预测。该项测试现阶段已经用于抑郁症、创伤后应激障碍、焦虑、双相情感障碍疾病、精神分裂症和...
基因检测公司23andMe涉足新药研发
据彭博社报道，个性化基因组检测公司23andMe将在近期着手药物开发。在2013年美国FDA禁止23andMe向美国民众提供基因组检测服务之后，23andMe已经重新制定了公司未来的发展方向。上个月，该公司的罕见基因疾病检测试验获得了美国FDA批准。而在更早的一月份，该公司宣布了与Genentech的战略合作，共同开发老年痴呆症的新型疗法。如今，23andMe雇佣了G...
NGS:病毒耐药突变检测精度提高20倍
Population Genetics Technologies（PGT）今日宣布了与凯斯西储大学和合作，深入开发基于下一代测序技术的艾滋病病毒耐药性检测测试。 该项新型检测测试将采用PGT公司自主开发的VeriTag技术，该技术可以提高下一代测序技术的精准性，帮助临床医生为HIV患者制定更加科学的治疗方案。 Ve...
Illumina与默克雪兰诺联合开发肿瘤诊断技术
Illumina今天宣布该公司正积极开展着与Merck Serono公司的合作，共同开发基于下一代测序技术的通用肿瘤诊断技术。Merck Serono公司主要经营德国默克公司的生物制药业务。 Illumina已经于去年与阿斯利康、詹森生物技术和赛诺菲达成了共同开发基于下一代测序技术的通用肿瘤诊断技术的协议，与Merck Serono...
Nature：基因组复制或为解析癌症进化提供线索
有机体细胞中的基因组拷贝数越多，细胞或越易于从生长和适应中获益。近日，一篇刊登于国际杂志Nature上的研究论文中，来自克瑞顿大学（Creighton University）的研究人员通过对酵母菌的研究发现，多倍体或许可以极大地帮助细胞去适应周围的环境，多倍体即有机体细胞中的基因组拷贝数超过2倍，由于癌细胞通常都为多倍体或非整倍体，因此本文的研究结果或...
【ctDNA】癌症“指纹”系列之血液中的宝藏
《ASCO年度报告：2015临床肿瘤学进展》中，液体活检技术被列为肿瘤治疗领域下一个十年趋势之一。ctDNA作为液体活检的首选已逐渐从科研走向临床。而欧盟批准将ctDNA检测用于易瑞沙的伴随诊断则更是标志着ctDNA临床应用的大规模实现。 那么什么是ctDNA？它来自哪里？有什么特点？ctDNA可以为肿瘤治疗提供哪些帮助呢？本专题...
NIPT能对怀孕女性进行癌症筛查吗？
近日，据BuzzFeed新闻报道，大约有24名利用Sequenom公司推出的MaterniT21技术进行了无创产前诊断（NIPT，non-invasive prenatal testing）的女性在NIPT及后续检测中发现了她们机体中所患的癌症。 正如Sequenom公司在未来基因组医学会议上所说的，对大约40例患...
遗传学家开始通过互联网进行在线DNA测试
遗传学家和电脑程序员组成的联盟（自称为世界基因组学与卫生联盟）正在开发一种可以在互联网范围内交换DNA信息的协议。研究人员希望他们的工作在医学领域能够起到重要作用，如同Tim Berners-Lee在1989年发明的HTTP协议在互联网中发挥的作用一样。 该组织第一批示范项目中的其中一个项目是简单的搜索引擎。利用这...