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专家访谈
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Luminex新型病原体分子诊断测试即将申请上市
Luminex近日宣布其 Aries样本应答分子诊断系统已正式推广临床应用并开始了I型和II型单纯疱疹病毒(HSV)关联性分析性研究，该公司计划在今年晚些时候在美国与欧盟申请该产品的上市许可。 自从2013年末问世开始， Aries 系统就被涉及为一个低吞吐量的分子诊断系统，作为该公司已有的高吞吐量传染病诊断分析系统的补充，进一步满足了临床与科研实验室的使用需求。Lumi...
NIH主任Francis Collins解读精准医疗计划
力推医改的美国总统奥巴马，继提出“平价医疗法案”后，今年又推出精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。2015年1月30日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个新计划——精准医疗计划。一时间，引起国内外各界对精准医疗的高度关注。事实上，精准医疗这一概念并非首次出现在奥巴马的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会(United States...
NAR：用CRISPR构建“自毁”型载体
基因表达实验可以揭示蛋白质的功能，不过要精确控制基因的表达还比较困难，特别是在合成生物学和基因治疗领域。现在科学家们利用CRISPR技术构建出了一种新型载体，该载体在哺乳动物细胞中产生蛋白合成脉冲之后就会降解，由此控制蛋白质的表达量和表达时间。这项研究发表在Nucleic Acids Research杂志上。 为了实现精确可控的基因...
Nature破解50年谜题：男女为何大不同？
性行为差异是在大脑发育过程中被编程，但人们却并不清楚这种情况确切是如何发生的。根据发表在3月30日《自然神经科学》（Nature Neuroscience）杂志上的一项研究，在对雄性啮齿类动物性行为至关重要的一个大脑区域——视前区(POA)中，雌性表型是DNA甲基化抑制雄性相关基因的结果。 研究作者、宾夕法尼亚大学博士后研究人员Br...
PNAS：3D皮肤图谱或可阐明皮肤表面分子同微生物群落间的密切关联
近日，发表在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自加利福尼亚大学等处的研究人员通过利用所收集的皮肤拭子的信息开发出了一种可以反映机体分子和微生物变异的三维图谱，这种图谱可以为我们未来研究组成皮肤的分子和机体微生物群落之间的相互作用提供新的基准，相关研究同时也为理解皮肤在机体健康和疾病发生过程中的角色提供新的思路和帮助。 &em...
Science：坏基因会削弱流感防御
现在，研究人员已经明白了，为什么这个女孩几乎死于这种我们每个人每年都会得，但是都能生存下来的疾病。他们发现了一个基因突变，这个突变会导致抵抗流感能力的降低。这项研究表明，基因缺陷可以解释一些流感致命的情况。 你可能认为你上一次得流感是十分糟糕的，但是如果你没有住院，医生并不会认为它是十分严重的。每年罹患严重流感的人数，主要取决于处于循环中的流感病毒的毒株，但是儿童和老年人...
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。NIPT在2011年底引入美国和西欧，并迅...
默克：与Intrexon达成战略合作，开发CAR-T产品
德国默克与生物企业Intrexon今日达成了战略合作，共同开发和商业化嵌合抗原受体T细胞癌症疗法 (CAR T) 。默克生物制药业务主席和CEO Belen Garijo表示，与Intrexon的合作是默克公司创新的重点，合作将提高其在肿瘤免疫疗法领域的研发能力。 CAR T疗法通过基因工程将效应T细胞与目的癌细胞对应抗体相结合，进...
Exact Sciences：合作促进分子诊断推广
Exact Sciences今日宣布塔夫特健康计划将应用该公司Cologuard结直肠癌筛查测试。 该项无创工具测试将在美国马萨诸塞州和罗德岛向超过一百万位消费者开放，全部服务将由塔夫特健康计划提供。 Exact Sciences CEO Kevin Conroy在声明中表示：“随着我们Colog...
Science：遗传突变导致小女孩患严重流感
尽管我们中的大多数人都能够在一周后从流感中恢复过来，但它也可以是一种非常严重的疾病，甚至在少数病例中致命，医生们找不到原因来预计这种结局。通过分析一个在两岁半时感染严重流感的小女孩的基因组，研究人员发现她携带了一种至今才知的遗传突变，导致了她的免疫系统功能障碍。 更普遍地来说，这些结果表明了遗传突变可能是在儿童中引起某些严重流感的根源，并指出了在任何情况下这个小女孩缺失的这些免疫机制在人...
检测循环肿瘤细胞中miRNA的新技术
越来越多的证据表明，循环肿瘤细胞(CTC)中的micrornA具有诊断和预后的潜力。然而，检测却并非易事。近日，西班牙的研究人员在《Science Reports》上介绍了一种方法，能利用原位杂交检测这种小的非编码RNA。 CTC是从原发性肿瘤脱落，然后进入循环系统的一种细胞。它们到达其他的组织或器官，导致肿瘤转移。鉴于近年来CTC检测技术的进步，研究人员能够利用这些上皮细胞来监测癌症进...
纳米孔DNA测序与微计算机环境实时测序相结合
英国诺威奇基因组分析中心(TGAC) 正在实现着一种被称为MinION的纳米孔传感器测序设备的应用，该设备由英国创业公司牛津纳米孔技术有限公司开发引进。诺威奇基因组分析中心的研究团队计划应用该微型设备开发新型高效的实时DNA测序方法，满足该研究中心在样本回收与即使分析领域的需要。 根据相关报道，该研究中心的科研人员已经使用MinIO...
U盘大小的DNA测序仪证实可用于检测病原体
由华大基因和生物医学中心（BioMed Central）联合创办的大数据期刊《GigaScience》3月26日报道了掌上手持型DNA测序仪的最新成果，这种测序仪可以在短短6个小时时间里区分细菌和病毒的种类。 去年，由英国Oxford Nanopore公司开发的，仅4英寸长、普通U盘大小MinION测序仪投入了市场，这种测序仪的出...
Nature：增强免疫系统能够抑制脑癌
“以树突状细胞为基础的和其他针对脑癌的免疫疗法已经进行了一段时间的研究，但这项工作重要的结果表明，对具有这一非常困难的疾病的患者，需要显著的改善免疫疗法的临床影响，”佛罗里达州盖恩斯维尔大学脑肿瘤免疫治疗计划主任和该研究的共同第一作者Duane A. Mitchell博士这样说。 树突状细胞是一种专门的细胞，其通常捕获微生物，然后迁...
Nature公布中国高校与科研院所最新排名
自然出版指数（NPI）根据高校与科研院所在《自然》及其他17本自然系列研究期刊上出版的文章数计算，是衡量高质量基础性研究的新指标。该指数每月更新一次，记录过去12个月内发表的文章数据。 三月二十五日，Nature根据2014年的论文发表情况，做出了亚太地区高校与科研院所的最新自然指数排名。在这份榜单中中科院（CAS）雄踞第一位，论文...
研究证实NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，均属于该方法在国内的首次尝试，也发现了一些有科学意义的结果。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为 25%。约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流...
Nat Bio:新单细胞mRNA测序揭示大脑皮层细胞发育的独特性
加州大学旧金山分校的研究人员利用新的单细胞分析方法研究大脑皮层细胞的独特性，识别不同细胞类型的数百个新型生物标志物，这一项成果将提高科学家们对于出现特化神经元亚型的理解。这种集中于单细胞基因活性的新方法，最终与其他单细胞技术(包括显微成像)相结合，可能会揭示脑部发育障碍的起源。相关文章发表于2014年8月3日的《Nature Biotechnology...
透视单细胞DNA分析——专访Fluidigm公司CEO
人物简介： Gajus Worthington，美国Fluidigm公司创始人、CEO。 近年来， 他领导之下的Fluidigm公司将其独特的微流控芯片技术应用于单细胞分析，开发了其包括C1、Biomark、Polaris等在内的单细胞分析产品线，在单细胞分析领域占有重要的一席之地。 Fluidigm公司很早就开始...
四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？
Nature Genetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。 DeCODE全基因组研究是“一项壮举，”麻省总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur评论道。“这在五...
NIH奖励 220万美元用于开发儿童罕见遗传病数据库
近日，NIH奖励辛辛那提儿童医学中心（CCHMC）220万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法，同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。 利用儿童医学中心的计算、数据处理及软件开发能力，CCHMC的生物信息学专家们将会开发出LPDR数据库，...