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专家访谈
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NEJM：线粒体捐赠或可有效抑制育龄女性线粒体疾病的遗传
近日，一项发表于国际杂志New England Journal of Medicine上的研究论文中，来自惠康基金会（Wellcome Trust Centre）的研究人员表示，目前在英国大约有2500名育龄女性存在将线粒体疾病转移给后代的风险；研究者表示，这些家庭在后期将得到体外受精技术的帮助来抑制线粒体疾病的发生。 线粒体疾病通常是由线粒体DNA的遗传...
华大基因近14.7万临床案例证实无创产前基因检测准确性
由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 ...
Illumina发布财报：2014年Q4营收增长32%
Illumina公司27号收盘后发布，2014年Q4总收入与去年同期相比增长了32%。 位于San Diego的公司说,2014年最后三个月总收入5.124亿美元,去年同期为3.873亿美元。产品收入上涨34%，从2013年Q4的3.364亿美元增至4.503亿美元,同时服务收入增长了22%,从5090万美元升至6210万美元。 ...
Oncotarget：利用抗生素靶向杀灭癌症干细胞
近日，来自曼彻斯特大学的研究人员Michael P. Lisanti在同其女儿进行交谈的过程中萌发出一个奇特的想法，是否可以利用传统抗生素的副作用来来清除癌症干细胞。文章中研究者研究了抗生素对癌症干细胞线粒体的作用，这或许为开启新型的抗癌疗法提供一定的帮助，相关研究发表于国际杂志Oncotarget上。 我们都知道，...
Nature子刊：健康的脂肪组织或是逆转2型糖尿病的关键
近日，来自日本理化学研究所(Riken Institute)的研究人员通过研究发现，抑制肥胖脂肪组织炎性或可帮助有效逆转2型糖尿病；研究者表示，在实验室条件下通过抑制脂肪组织的炎性反应就可以逆转实验模型的2型糖尿病症状；相关研究发表于国际杂志Nature Immunology上。 研究者Ajith Vasanthak...
NIH计划利用网络加速唐氏综合症研究
美国国立卫生研究院目前推出了DS连接的子网站：面向对唐氏综合症感兴趣的研究人员、临床医生和其他专业人士，让他们可以通过这个网站获得有关唐氏综合症的数据。这个网站将帮助专业人士设计临床研究，招募临床实验的参与者，以及使用从网站中获得的最新的数据产生新的研究思路。 “DS-Connect是一个集中的、安全的网站，在这里，人们可以在唐氏综...
线粒体DNA总体水平或可预测个体的死亡风险
近日，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究发现，个体机体细胞中的线粒体DNA的总量或可帮助预测个体的死亡率；研究者表示，个体机体血液中的线粒体DNA总量可以直接反应出机体的虚弱程度，而线粒体DNA也是在机体出现症状之前反应个体死亡和虚弱性总体风险的一个很好的预测工具。 研究者表示，本文研究为我们理解机体老化进程，同时为开发新型检测手段来帮助鉴别处于风险...
PNAS：揭秘癌症如何将“好细胞”转化为恶性细胞
近日，来自美国莱斯大学等处的研究人员通过研究鉴别出了一种锯齿状的蛋白质，其在肿瘤拦截细胞信号通路过程中扮演着重要角色，相关研究刊登于国际杂志PNAS上。研究者表示，癌症可以利用一种鲜为人知的细胞信号元件来拦截细胞的交流过程从而实现将良性细胞转化为恶性细胞的目的。 研究者Eshel Ben-Jacob表示，我们发现，癌...
迷人的年轻富翁与神一般的血检颠覆者Theranos
去年九月上旬的一个下午，伊丽莎白·福尔摩斯（Elizabeth Holmes）在旧金山艺术宫登上了TEDMED大会的舞台，就血液问题发表了演讲。TEDMED年会作为TED大会的组成部分，主要关注医疗健康领域的问题。这个舞台上的演讲人来自多个细分领域，既有探讨合成生命的基因科学家克雷格·文特尔，也有讨论获取全部基因组序列的奥齐·奥斯本。在TEDMED大会上，“颠覆性技术”和“医学的未来”这样的...
科学家称新DNA技术令“设计婴儿”具有可行性
【环球科技综合报道】据英国广播公司1月19日报道，一些科学家表示，基因学的突飞猛进让“设计婴儿”的可能性大大提高，而社会需要就此做好准备。 来自英国巴斯大学的托尼·佩里博士是克隆方面的先驱。他表示，精确的DNA编辑现在只在老鼠身上试验过。过去两年的巨大突破表明“设计婴儿”不在是赫伯特·乔治·威尔斯(HG Wells)的领域。 ...
Nature子刊：全基因组分析揭开癫痫基因调控网络
来自英国伦敦帝国大学的Enrico Petretto和他的同事们使用了一种基因定位系统方法，在癫痫患者中发现了活跃的基因调控网络。 该研究成果近日发表在了《Nature Communications》上，Petretto和他的团队在颞叶和海马癫痫患者中确定了大量的基因共表达网络，而在这个网络中，转录过程是过表达的。研究人员指出，在...
PNAS：糖尿病药物的免疫抗癌作用
二甲双胍是一类双胍类口服降血糖药，特别适合于用单纯饮食控制及体育锻炼治疗无效的II型糖尿病，也就是肥胖II型糖尿病。近年来的研究表明二甲双胍与某些抗癌特性有关联，回访调查也表明这种广泛应用的糖尿病药物可以使某些癌症患者受益。 但是为何二甲双胍如何能抗击癌症，科学家们至今还不是十分清楚。近期来自日本冈山大学免疫学系等处的研究人员发表了题为“Immune-mediated antit...
Science：癌症干细胞靶向药物能否消灭癌症？
Robert Weinberg是当今世界最有名的癌症生物学家之一，他在区分标志癌症发展的基因方面曾做出先驱工作。他见证过来来往往各种癌症疗法带来的希望。“无论好坏，我在这个领域已经工作了40年。但我们过去做过的许多工作已经在临床上被证明是没有用的。”如今迈入古稀之年，已是72岁高龄的他重新恢复了乐观。“这是我真正意义上第一次处于研发一种或多种有效试剂的岗位上，这些疗法将真正惠及癌症患者。”他...
Science：控制癌症 一场输赢难定的博弈
Robert Weinberg是当今世界最有名的癌症生物学家之一，他在区分标志癌症发展的基因方面曾做出先驱工作。他见证过来来往往各种癌症疗法带来的希望。“无论好坏，我在这个领域已经工作了40年。但我们过去做过的许多工作已经在临床上被证明是没有用的。”如今迈入古稀之年，已是72岁高龄的他重新恢复了乐观。“这是我真正意义上第一次处于研发一种或多种有效试剂的岗位上，这些疗法将真正惠及癌症患者。...
Science：DNA测序技术解析免疫细胞复杂语言
我们机体的免疫系统如何帮助我们抵御外来入侵者，比如病毒、细菌、真菌及肿瘤呢？关键就在于我们机体拥有大量的B淋巴细胞和T淋巴细胞，这两种淋巴细胞都可以表达形成特殊的受体，很多年前解析这一系列复杂的机制被认为是不可能的，如今，发表在国际著名杂志Science上的一篇研究报告中，来自贝林佐纳生物医学研究所（音译，Institute for Research ...
《转》访孙洪业：收购NextCODE 布局基因组数据分析 “测一遍 读万遍”
《转》访栏目介绍：《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 两周前，转化医学网获悉药明康德以6500万美金收购了NextCODE公司，当下立刻电话连线了药明康德基因中心首席运营官孙洪业博士，孙博士正在美国芝加哥出差，但他百忙之中还是抽出时间接...
个性化医疗：创造性的破坏
近日，美国国防巨头洛克希德·马丁公司作出最新尝试——与美国圣地亚哥市的遗传信息服务供应商Illumina合作探索根据DNA制定个性化医疗方案。 个性化医疗：创造性的破坏 根据病人的DNA进行“定制医疗”的想法并不新奇，但是上述两家公司雄心勃勃地表示，希望能够为所有人制定出个性化的医疗方案。...
Neuron：高盐饮食增加高血压风险又添新证据
近日，来自麦吉尔大学的研究人员发现，盐分的过度摄入或会“重编程”大脑，从而干扰大脑的一系列天然安全机制，这些机制可以帮助机体抑制动脉血压上升，相关研究刊登于国际制Neuron上。 目前科学家们已经熟知盐分和高血压之间的关联，但是却并不清楚高水平盐分的摄入增加血压的分子机制，文章中，研究者通过对大鼠大脑的研究发现，在饮...
Science：首次实现对人类蛋白质图谱信息的大型分析
发表在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自瑞典皇家理工学院的研究者首次对人类蛋白质图谱（Human Protein Atlas）进行了大量的分析，其中包括和癌症相关的蛋白质信息，存在于血液中的蛋白质数量等，这就为后期拓展开发靶向药物的市场提供了一定的帮助。 人类蛋白质图谱是在2014年6月由Knut and Alice Wallenberg基...
通过NIPT发现了新的霍奇金淋巴瘤血液检测方法
在本周的《Lancet Haematology》出版了一个概念性研究结果，在这个实验中，研究人员证明，他们能够从被诊断为早期或者晚期的患者中的血液中的无细胞DNA中，发现霍奇金淋巴瘤细胞的基因组失衡。 非侵入性测定法，主要依赖于下一代鸟枪测序的ccfDNA，其可以用于鉴定对治疗反应不明显的患者，并提供以后总有价值的，可以使用的监控治疗效果的手段。 该研究的想法来源于在鲁汶大学医学院...