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专家访谈
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Nature子刊：揭开癌症生物标志物的“潘多拉宝盒”
近日，来自密歇根大学综合癌症中心的研究人员刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文揭示了他们发现的成千上万个新型潜在的癌症生物标记物；文章中，研究者分析了此前未被研究过的长链非编码RNAs（lncRNAs）的基因组信息，这一巨大的成分曾经被认为是基因组中的暗物质，很少被研究过。如今最新研究显示lncRNAs或许在癌症发生过程中扮演着...
JACS：诸如吸烟等活动或可使DNA损伤程度被放大
很多时候癌症的发生起初阶段往往是机体遗传物质发生微小的改变，一旦细胞中的DNA在某些部分发生突变就会使得细胞不再按照控制好的模式进行分裂，这时候细胞就会生长失控。很多情况下机体的遗传突变往往包括组成机体DNA元件的化学改变，而这些改变很有可能是由吸烟或者消耗食物比如腌肉而引起，而吸烟或者食用腌肉往往会改变机体的DNA进而产生DNA加合物（DNA add...
MarginProbe®技术可对隐藏的乳腺癌细胞进行精准检测
近日，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员表示，许多癌症病人都会进行病灶切除术来移除机体早期检测到的乳腺肿瘤，但他们开发了一种新型的术中技术，其可以在移除的肿瘤组织中检测到微量的癌细胞，而这些癌细胞在手术进行期间往往是看不到的，相关研究发表于国际杂志Annals of Surgical Oncology...
独家剖析《NIPT试点通知》 数量更正为108家
近日，备受关注《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》的出台，这两天虽是周末，但想必大家对这份文件已经研读了好多遍。 很多人向转化医学网表达了自己的一些困惑，针对这些问题。转化医学网也和业内资深专家取得联系，对大家关注的一些问题，做如下解读： 1、文件原文：试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序...
离开iPhone手机人会变笨？
外媒称，iPhone爱好者失去手机后，在执行认知任务时表现糟糕。在学校或工作时手机不在身边会让你感到焦虑吗？最近的一项研究发现，这种分离焦虑可能会影响你的认知能力。 据美国《时代》周刊1月11日报道，美国密苏里大学8日发表的一项声明称，研究人员发现，当手机在身边时，iPhone使用者在解决一系列智力难题时表现得更好。当手...
卫计委：109家医疗机构获批开展NIPT高通量测序试点
三周前，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断），批准了7家北广两地的试点机构。 在本次妇幼保健服务司发布的《通知》中，明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本...
痰液中的miRNAs或成为肺癌的生物标记物
非小细胞肺癌（NSCLC）在美国依然是造成癌症死亡最多的种类，而去年大约有16万美国人死于其。由于早期的治疗可以显著的改善患者的预后，重度吸烟者和患有其他风险的人群会使用低剂量的计算机断层扫描来进行疾病的筛选。虽然其是有效的，但是CT筛查是昂贵的，耗时的，而且，最重要的是，其会造成过度诊断，因为其进场解释非癌性病变，或孤立性肺结节，或者恶性的。 “现在，我们面临的挑战是在通过CT发现阳性...
《自然》集团和德国Springer合并
根据来自《自然》网站的报道，自然出版集团和德国Springer合并，这次合并使该公司的杂志数量超过将产生世界拥有杂志最多的出版公司Elsevier (3,057)，成为拥有学术杂志最多的出版集团。 自然集团是伦敦的麦克米伦科学和教育公司，虽然这个公司的规模比较小，但该公司旗下拥有《自然》、自然子刊和《科学美国人》等众多高水平期刊，...
Amarantus获阿兹海默症血液检测生物标志物的专利使用权
在为期一年的协议中，Amarantus将获得由乔治城大学和罗彻斯特大学共同拥有的针对记忆力减退的六项生物标记物的专利。根据协议的条款，Amarantus将为乔治城大学提供生物标记物的开发和商业化计划，以及分享该公司的诊断资产信息、生物标记物的CLIA认证信息，并招募高级管理人员领导Amarantus的诊断人员。 “该技术是基于新陈代谢、遗传和体外检测的生物标记物，” Am...
23andMe将与14个合作伙伴拓展基因大数据
对此，23andMe联合创始人兼CEO安妮·沃西基(Anne Wojcicki)周三在摩根大通医疗保健大会(J.P. Morgan Healthcare Conference)上表示，除了这两笔合作外，23and在基因数据方面还与另外12家机构达成了合作。 沃西基称，这14家合作伙伴既有私营企业，也有大学研究机构。业内人士对此表示，如果其他1...
阿斯利康Brilinta药物获巨额收益
阿斯利康正在庆祝备受关注的具有巨大潜在价值的倍林达药物的试验营收结果，该药通过数据证明，血液稀释剂能够明显降低有心脏病发作史的病人心血管血栓疾病的发生。 巨大的Pegasus-TIMI 54研究是一项涉及超过21000名患者的大规模试验，研究评估了对研究开始前1到3年内有心梗病史的患者给予一天两次倍林达（替格瑞洛）片剂60 mg或90 mg外加低剂量阿司...
我国自主研发的世界首个Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗获批上市
在国家863计划和“重大新药创制”科技重大专项的连续支持下，中国医学科学院医学生物学研究所自主研发的Sabin(读：赛宾)株脊髓灰质炎灭活疫苗经过十四年的努力，已正式获得新药证书和GMP认证，标志着我国在此研究领域的创新成果达到了国际先进水平。 脊髓灰质炎是由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型脊灰病毒感染引起的急性传染病，又称“小儿麻痹症”，曾被医学界称为“威胁儿童生命和健康的最大杀手”。长期...
Illumina和世界最大国防工程外包商合作
根据Illumina官方消息，本月，全球性安全和航空航天公司洛克希德·马丁（Lockheed Martin）与基因测序芯片技术大牛 Illumina 宣布成立新的战略联盟，一起开发可扩展且经济实惠的基因组学方案，为全民提供个性化医疗保健，也就是说，他们在推动“人人测序”！ 基因组学是研究基因组或 DNA 的科学，分析...
Nat Commun：糖皮质激素或可抑制炎症
一项发表于国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自乔治亚州州立大学的研究人员通过研究揭示，一种新型的类固醇或可用于抑制炎症，而这种类固醇或将被开发成不引发副作用的新型抗炎药物。 糖皮质激素作为一种类固醇激素，可用作抗炎症制剂；而类固醇常用于有效抑制炎症的发生，但如果长期使用的话容易引起严...
Science：诺如病毒感染的新疗法
抗生素并不能有效抵御病毒感染，但近日，刊登在国际杂志Science上的两篇研究论文中，来自华盛顿大学医学院等处的研究人员通过对小鼠进行研究，发现抗生素或可帮助抵御诺如病毒的感染，而诺如病毒是一种具有高度传染性的胃肠道病毒。 一组研究人员发现抗生素可以帮助抵御诺如病毒的感染，而另一组研究人员则发现，一种免疫系统分子可以...
NIH和企业共同研发溶酶体贮积症疗法
溶酶体贮积病，也称作脂质贮积病，其包括大约50种罕见的遗传性疾病，通常会影响后代。该疾病会导致脂质物质积聚在细胞和体内组织中，导致脑、外周神经系统、肝和其他器官和组织的损伤，这些往往是致命的。 NIH的两个部分，国家转化科学推进中心（NCATS）和针对儿童健康及人类发展的尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国立研究所（NICHD）将对NPC和其他溶酶体贮积病进行研究，该研究将获得Vte...
Pellino3蛋白可预防由肥胖引起的糖尿病
爱尔兰梅努斯大学的科学家在人体内发现了一种叫作Pellino3的蛋白，该蛋白对由肥胖引起的2型糖尿病有潜在的预防作用。 糖尿病是目前世界上增长最快的流行病之一，据估计爱尔兰现有225000人患糖尿病。肥胖是引起2型糖尿病的主要因素，由于腹部脂肪过多造成脂肪细胞释放促炎症的一种化学物质，该化学物质可使机体对胰岛素产生耐受，并破坏胰岛素...
中国研究人员PNAS绘制胃癌突变图谱
来自天津医科大学、德克萨斯大学MD安德森癌症中心及加州大学圣地亚哥分校等处的研究人员，在新研究中绘制出了中国人群胃癌（Gastric cancer）的突变图谱，并探讨了其对于预后和治疗的意义。研究结果发布在1月12日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 中国工程院院士、天津医科大学名誉校长郝希山（Xishan Hao）教授、德克萨斯大学MD安德森癌症中心的Wei Zhan...
NIH：早期血糖控制可延长I型糖尿病患者寿命
根据美国国立卫生研究院所资助的研究显示，患有1型糖尿病的患者如果在其疾病早期注意控制自己的血糖水平，可能会活得更久。该结果是糖尿病控制、并发症实验（DCCT）、以及之后的流行病学糖尿病控制及并发症（EDIC）等研究的最新结果。该项研究成果近日在《the Journal of the American Medical Association》上发表。 &em...