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专家访谈
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【最新】NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 - 1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变，并且发病风险与年...
美国龙头企业寻求扩张 基因测序市场广阔
美国基因测序龙头企业Illumina(ILMN)股价在过去10年里大幅上涨16倍，特别是在近四年里上涨了六倍，目前市值已达到270亿美元。Illumina长牛表现的背后，是市场对基因测序应用前景以及该公司产品线的高度看好。在Illumina的研发推动下，人类基因测序成本显著下降，为该技术的商业化推广扫除了障碍。近年来，Illumina持续推进业务向全产业...
清华大学颜宁教授Science再发重要新成果
来自清华大学的研究人员报道称，她们分离出了来自兔骨骼肌的Cav1.1复合物，并采用单颗粒冷冻电镜技术借助直接电子检测和先进的图像处理确定了它的结构。获得这一伪四聚体真核生物Cav通道与其辅助亚基的复合物的详细结构，为认识相关通道的功能和疾病机制提供了重要的框架。这一重要的研究成果发布在12月18日的《科学》（Science）杂志上。 &em...
Science：2015最有意思的十大新闻
最近《科学》（Science）杂志推出了2015年最有意思的十个新闻故事，与生物学有关的主要有以下几个： TOP1. 你办公室中的自动调温器可能是性别歧视者 你是不是总要穿着毛衣去上班——即使是在盛夏时分？这要怪Povl Ole Fanger。在上世纪60年代这位丹麦科学家开发出了一种模型来预测一位普通职员感觉舒适的室内温度，这一模型仍然在世...
Nature公布2015年度十大人物 人类胚胎基因编辑黄军就上榜
对于CRISPR-Cas9基因编辑兴趣的猛增是今年的一个重要议题，也因为这个原因，中国中山大学生物学家黄军就（Junjiu Huang）成为了《自然》2015年度十大人物之一。今年4月份，黄军就第一次发表了进行了基因编辑的人类胚胎论文，在全球范围内引发了对于此类研究伦理的讨论。 《联合国气候变化框架公约》执行...
DNA修复之父：让癌症放疗病人免受伤害
10月7日，瑞典皇家科学院宣布，将2015年诺贝尔化学奖授予瑞典科学家托马斯·林达尔、美国科学家保罗·莫德里克和拥有美国、土耳其国籍的科学家阿齐兹·桑贾尔，以表彰他们在DNA修复机理研究方面所作的贡献。 日前，记者在斯德哥尔摩瑞典皇家科学院见到了托马斯·林达尔，这位已经78岁的老人，身体看起来仍然不错，在与记者握手时几乎会用尽全...
PNAS：CRISPR协助细胞对抗HIV
宿主细胞在面对病毒感染的时候，会表达一系列对抗病毒的蛋白，这些蛋白被称为宿主限制因子。哺乳动物细胞编码的限制因子，可以限制HIV-1和其他病毒的复制。不过，被病毒感染的细胞往往不表达这样的限制因子。人们普遍认为，诱导宿主限制因子的表达是抑制病毒复制的一个潜在途径。 杜克大学的Bryan R. Culle领导研究团队在CRISPR...
PrecisionFDA平台开放，众多二代测序企业和科研院所加入
12月15日，美国FDA推出了一款网上平台的测试版PrecisionFDA（https://precision.fda.gov），用于测试和评估NGS实验，一些对NGS有兴趣的企业和科研院所已经签署组织协议。 根据FDA网站显示，目前的组织成员包括一些科研院所和企业。科研院所有：美国科学和技术研究院(NIST)...
Cancer Cell：从代谢入手饿死肿瘤
由哈佛医学院的研究人员领导的一项新研究证实，一些可改变细胞代谢的实验性药物也能够在因相同基因发生改变而罹患癌症的小鼠体内阻止肿瘤生长，延长小鼠的生存期。 发表在12月14日《癌细胞》（Cancer Cell）杂志上的这项研究，将焦点放在了与异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）编码基因遗传密码改变有关联的脑肿瘤上。这样的改变或突变存在于三...
垃圾DNA不再垃圾 有重要作用
今天公布的一项研究表明，阻断一种被称为“垃圾DNA”所产生的RNA，可以阻止中风后一部分重要神经的破坏。该研究指出了中风后遗症的一种可能疗法，这种后遗症往往比最初血液到大脑的流动被暂时关闭所造成的破坏更为广泛。 这项研究还将2个谜团联系在一起：为什么大多数的损伤是在血液供应恢复之后？人类基因组绝大部分的作用是什么？曾经被认为是...
Nature：使细胞“失忆”，让它变身干细胞
皮肤或血液的成熟细胞都有自己的“记忆”，即保持着从胚胎细胞变成特化成熟细胞的记录。最近，美国麻省总医院哈佛干细胞研究所与奥地利科学家合作，识别出4种调控因子，能让细胞重新编程变得更容易、更快、更有效。 人体每个细胞均有相同的基因组，发育过程中这些基因如何开关，决定了它们将变成哪种细胞。控制这些基因，引入新的因子，就能开启成熟细胞基因组的休眠部分，让它重新发育成另一种...
DNA保存时间有期限 复活史前生物或永不可能
外媒称，遗传工程和克隆技术的最新发展使人类萌生了让过去已经灭亡的动物“复活”的想法，但我们可以走到哪一步呢？加拿大麦克马斯特大学古代DNA中心主任亨德里克·波伊纳及其研究团队今年首次成功提取猛犸象这种只在科幻电影中出现过的远古动物的完整基因组，并在美国《当代生物学》半月刊上发表了相关报告。对于能够获得早已灭绝的猛犸象的完整生物数据资料，波伊纳感到十分兴奋。他表...
Cancer Cell重要发现：用维生素A防治癌症
作为全球一个主要的癌症死亡原因，众所周知结肠癌能抵抗治疗。对此存在许多的原因，其中一个与结肠中一组持续存留的癌细胞有关，它们导致了癌症复发。传统的疗法大多无法有效地对抗它们。 现在瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）的科学家们鉴别出了一个可利用来阻止结肠癌复发的生物机制。这种方法激活了在持续存留癌细胞中丧失的一种蛋白质。研究人员能够...
自闭症与精神分裂症可能都与同一个基因Shank3有关
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症和精神分裂症都有关联。 &emsp...
最新RNA分子诊断技术有望用于诊断老年痴呆症
Affymetrix与XRGenomics LTD合作开发年龄相关疾病的新一代RNA分子诊断检测。 2015年11月5日，来自加州圣克拉拉的消息 —— Affymetrix公司（纳斯达克代码：AFFX）和XRGenomics LTD宣布，他们将合作研究与开发年龄相关疾病的新一代诊断检测，XRGenomics LTD是一家英国的生物技术公司。目前超过50%的医疗费用花在...
Illumina, 诺禾致源合作开发二代测序Dx平台
今日，Illumina和中国诺禾致源共同宣布了一项协议，协议称将共同开发应用于生殖健康和肿瘤的二代测序平台。 根据协议的条款，合作双方将共同开发用于中国市场临床实验的诊断平台。 诺禾致源在声明中讲到，“此次合作将汇集Illumina的测序仪和诺禾致源先进的临床开发能力。”诺禾致源将提供核酸提取，文库制...
【重磅】欧盟率先出台NGS诊断指南（38条声明，6大方向......）
下一代测序（NGS）技术使快速读取患者DNA中成千上万的碱基序列成为了可能，NGS的快速崛起为遗传诊断开启了一个崭新的时代。然而，新技术的发展也带来了巨大的挑战，包括技术水平、数据管理和检测结果的解释与咨询三方面带来的挑战。将NGS数据应用于诊断领域之前，尚且还有很多问题需要解决。 在这种背景下，EuroGentest和欧盟人类遗传...
张锋发表Nature综述文章：聚焦CRISPR–Cas系统应用
麻省理工学院的张锋（Feng Zhang）博士是近两年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年，这位80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统，自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。 12月10日，张锋博士在《自然综述神经科学》（Nature Reviews Ne...
《转》访鹍远基因创始人高远 & 张江立：企业的灵魂在于持续创新
导语：肿瘤，一个目前科技还未能解决而急需解决的医学难题。随着2015精准医学的提出，肿瘤精准治疗首当其冲。众所周知，基因突变是正常细胞癌变的根本，突变位点决定了肿瘤的异质性。二代测序技术成为肿瘤细胞突变位点的主流检测手段。而DNA甲基化检测也越来越多地应用到肿瘤早期诊断中。为此，我们邀请到鹍远基因创始人高远教授和CEO张江立为我们带...
没啥比这个钻戒更“唯一” 嵌入爱人的DNA
在爱情世界，钻石代表着“永远”，而比钻石本身更独特、更稀罕的是什么呢？或许就是“唯一”。近期，国外一家公司推出了一种超个性化钻石戒指，它的“特殊”之处在于：里面嵌入了爱人的DNA。 开发这种钻石戒指的灵感来自瑞士化学家Robert Grass的一项研究工作。Robert Grass曾研究一种能够稳固和存储DNA的技术。“我们开始想这种技术能够用来做什么，我们的DNA是...