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专家访谈
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【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家...
《转》访Celsee 诊断公司CSO王一心：荣膺美国2015 Scientist年度十大创新产品背后的故事
2015年12月底，The Scientist重磅推出了2015年度十大创新产品排行榜。其中有3款测序仪上榜，包括Illumina的MiSeq，10X Genomics，Thermo Fisher的 Ion S5 & Ion S5 XL ，说明 2015年是测序和基因组编辑产品技术是突飞猛进，屡获突破的一年！ 在这个榜...
NanoPro1000检测流式分选肿瘤相关巨噬细胞极化蛋白
巨噬细胞在生理病理过程免疫应答中有重要的作用，机体微环境信号会诱导巨噬细胞极化为两个不同功能亚群：M1 和M2。在肿瘤微环境中巨噬细胞被称为肿瘤相关巨噬细胞（Tumor-Associated macrophages, TAMs），现有研究认为TAMS被极化为M2型巨噬细胞，促进肿瘤进展。在肿瘤细胞诱导微环境中巨噬细胞极化为M2过程中，巨噬细胞集落刺激因子（Ma...
Science：2015十五大头条新闻故事（生物类）
12月23日，《科学》（Science）杂志推出了2015年十五大头条新闻故事，其中与生物学有关的主要有以下几个： 1.《PLOS ONE》杂志的一位审稿人提议，二位女性研究人员寻找一或两位男性生物学家担任共同作者，审稿意见中还包含了审稿人本身对科研界女性的看法，比如因为男性博士候选人能工作较长时间，所以会比女性博士候选人成功...
Nature子刊：首次大规模调查12种癌症类型遗传易感性
研究人员很早就知道，患癌的风险一小部分是可遗传的，一些遗传性基因错误在某些肿瘤中非常重要，在其他的肿瘤中则没那么重要。 在一项新分析中，研究人员阐明了12种癌症类型中的这些遗传因素——显示出了一种惊人的胃癌遗传元件，对某些类型的突变对众所周知的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的影响提供了必要的明确说明。 &em...
NIPT不是神器，扩展应用有局限
无创产前检测（NIPT）已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体，如21、18和13三体，避免了侵入性检测的风险。如今，一些供应商试图扩展他们的产品，以覆盖染色体的微缺失和微扩增。 不过，英国伦敦大学学院的研究人员近日在《美国人类遗传学期刊》上报道称，NIPT在检测染色体亚微结构异常上的临床作用有限。他们开发出的检测程序无法可靠地检测...
Nature: 肿瘤个体疗法新思路
癌症很多情况下是由遗传缺陷所引发的，有些癌症甚至具有遗传性，比如名为rs351855的基因突变常会在二分之一的患者身上发生，而且其会促进多种肿瘤的生长，最终使得患者的疾病难以治疗；来自马普研究所的科学家们曾在10年前鉴别出了一种新型基因突变，而如今他们首次发现该基因的缺失会使得FGFR4受体的另一个隐藏的结合位点被暴露，研究者表示，名为STAT3的生长因子可以...
Nature子刊：谁在决定我们的智商
英国伦敦帝国理工学院的科学家们首次发现了与人类智力有关的基因网络，M1 和M3。这项重要成果发表在十二月二十一日的Nature Neuroscience杂志上。 M1 和M3各自拥有上百个基因，能影响人类大脑的认知功能，包括记忆力、注意力、处理速度和推理能力。而且这两个基因网络很可能处于主调控开关的控制之下。研究人员正急切盼望着...
Nature子刊惊人发现：炎症如何扭转细胞命运
EPFL的科学家们发现，慢性炎症会强制再生中的细胞接受新的命运，生成异常的细胞类型。这项研究突出了慢性炎症的一个新概念，有望为人们带来更好的治疗策略。 慢性炎症会长时间启动机体的免疫系统，这一过程是许多慢性炎症相关疾病的基础，包括癌症和异常创伤修复。EPFL研究人员在十二月二十一日的Nature Cell Biology杂志上发...
【最新】NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 - 1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变，并且发病风险与年...
美国龙头企业寻求扩张 基因测序市场广阔
美国基因测序龙头企业Illumina(ILMN)股价在过去10年里大幅上涨16倍，特别是在近四年里上涨了六倍，目前市值已达到270亿美元。Illumina长牛表现的背后，是市场对基因测序应用前景以及该公司产品线的高度看好。在Illumina的研发推动下，人类基因测序成本显著下降，为该技术的商业化推广扫除了障碍。近年来，Illumina持续推进业务向全产业...
清华大学颜宁教授Science再发重要新成果
来自清华大学的研究人员报道称，她们分离出了来自兔骨骼肌的Cav1.1复合物，并采用单颗粒冷冻电镜技术借助直接电子检测和先进的图像处理确定了它的结构。获得这一伪四聚体真核生物Cav通道与其辅助亚基的复合物的详细结构，为认识相关通道的功能和疾病机制提供了重要的框架。这一重要的研究成果发布在12月18日的《科学》（Science）杂志上。 &em...
Science：2015最有意思的十大新闻
最近《科学》（Science）杂志推出了2015年最有意思的十个新闻故事，与生物学有关的主要有以下几个： TOP1. 你办公室中的自动调温器可能是性别歧视者 你是不是总要穿着毛衣去上班——即使是在盛夏时分？这要怪Povl Ole Fanger。在上世纪60年代这位丹麦科学家开发出了一种模型来预测一位普通职员感觉舒适的室内温度，这一模型仍然在世...
Nature公布2015年度十大人物 人类胚胎基因编辑黄军就上榜
对于CRISPR-Cas9基因编辑兴趣的猛增是今年的一个重要议题，也因为这个原因，中国中山大学生物学家黄军就（Junjiu Huang）成为了《自然》2015年度十大人物之一。今年4月份，黄军就第一次发表了进行了基因编辑的人类胚胎论文，在全球范围内引发了对于此类研究伦理的讨论。 《联合国气候变化框架公约》执行...
DNA修复之父：让癌症放疗病人免受伤害
10月7日，瑞典皇家科学院宣布，将2015年诺贝尔化学奖授予瑞典科学家托马斯·林达尔、美国科学家保罗·莫德里克和拥有美国、土耳其国籍的科学家阿齐兹·桑贾尔，以表彰他们在DNA修复机理研究方面所作的贡献。 日前，记者在斯德哥尔摩瑞典皇家科学院见到了托马斯·林达尔，这位已经78岁的老人，身体看起来仍然不错，在与记者握手时几乎会用尽全...
PNAS：CRISPR协助细胞对抗HIV
宿主细胞在面对病毒感染的时候，会表达一系列对抗病毒的蛋白，这些蛋白被称为宿主限制因子。哺乳动物细胞编码的限制因子，可以限制HIV-1和其他病毒的复制。不过，被病毒感染的细胞往往不表达这样的限制因子。人们普遍认为，诱导宿主限制因子的表达是抑制病毒复制的一个潜在途径。 杜克大学的Bryan R. Culle领导研究团队在CRISPR...
PrecisionFDA平台开放，众多二代测序企业和科研院所加入
12月15日，美国FDA推出了一款网上平台的测试版PrecisionFDA（https://precision.fda.gov），用于测试和评估NGS实验，一些对NGS有兴趣的企业和科研院所已经签署组织协议。 根据FDA网站显示，目前的组织成员包括一些科研院所和企业。科研院所有：美国科学和技术研究院(NIST)...
Cancer Cell：从代谢入手饿死肿瘤
由哈佛医学院的研究人员领导的一项新研究证实，一些可改变细胞代谢的实验性药物也能够在因相同基因发生改变而罹患癌症的小鼠体内阻止肿瘤生长，延长小鼠的生存期。 发表在12月14日《癌细胞》（Cancer Cell）杂志上的这项研究，将焦点放在了与异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）编码基因遗传密码改变有关联的脑肿瘤上。这样的改变或突变存在于三...
垃圾DNA不再垃圾 有重要作用
今天公布的一项研究表明，阻断一种被称为“垃圾DNA”所产生的RNA，可以阻止中风后一部分重要神经的破坏。该研究指出了中风后遗症的一种可能疗法，这种后遗症往往比最初血液到大脑的流动被暂时关闭所造成的破坏更为广泛。 这项研究还将2个谜团联系在一起：为什么大多数的损伤是在血液供应恢复之后？人类基因组绝大部分的作用是什么？曾经被认为是...
Nature：使细胞“失忆”，让它变身干细胞
皮肤或血液的成熟细胞都有自己的“记忆”，即保持着从胚胎细胞变成特化成熟细胞的记录。最近，美国麻省总医院哈佛干细胞研究所与奥地利科学家合作，识别出4种调控因子，能让细胞重新编程变得更容易、更快、更有效。 人体每个细胞均有相同的基因组，发育过程中这些基因如何开关，决定了它们将变成哪种细胞。控制这些基因，引入新的因子，就能开启成熟细胞基因组的休眠部分，让它重新发育成另一种...