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专家访谈
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Nature：中国高质量科研总体贡献世界第二
英国 Nature 杂志日前发布的《2015 中国自然指数》增刊显示，2012 年到 2014 年期间，按照加权分数式计量（WFC），中国高质量科研产出增长了 37%，对世界高质量科研的总体贡献居全球第二位，仅次于美国。 Nature 杂志执行主编尼克·坎贝尔博士表示：「中国已成为拥有高质量科研产出的强国。快速发展的经济推动中国...
PLoS Genet：成功受孕或许只需要男性Y染色体上的三个基因
近日，发表于国际杂志PLoS Genetics上的一项研究报告中，来自夏威夷大学生物起源研究所的研究人员通过研究揭开了机体Y染色体基因的新功能；文章中研究人员通过研究发现，雄性小鼠仅需要来自Y染色体的3个基因就可以制造精子，同时通过显微注射（intracytoplasmic sperm injection， ICSI）后同卵细胞受精，进而产生后代。 &...
元码基因宣布采购30台MiniSeq测序仪，助力共建 “联合精准医学中心”
在刚刚结束的JP摩根大会上，Illumina公司发布了新的MiniSeq测序仪，MiniSeq测序仪是桌面式高通量测序系统，集成了簇生成、测序和数据分析功能，操作简单，只需将所需试剂封装在一个盒子里，并进行用量设置，即可保证上百样品灵活高效的测序。MiniSeq测序仪可以远程监控运行，一天之内可以得到结果，内置的数据分析功能可以提供传输、保存、分析和分享...
血液检测世界大战爆发，Illumina旗下公司Grail获1亿美金融资
在年初的J.P. Morgan 健康医疗大会上，Illumina宣布了一个重大的消息：成立新公司Grail，并且A轮融资达到1亿美元。Grail是一个开发基于血液来诊断癌症的创业公司。这种肿瘤DNA测序的主要目的是在无症状的个体中诊断各种各样的癌症，从而能提前预防或治疗。 “Grail在癌症诊断市场具有先入者优势，”CEO杰·弗拉特利在星期天的会议中提到。他说Gr...
Cancer Cell：抗癌向着p53开炮
加州大学洛杉矶分校的科学家们开发出了一种有前景的新方法来治疗妇科恶性肿瘤。这种方法将焦点放在了p53蛋白上，在罹患最致命形式的生殖系统癌症——高分级浆液性卵巢癌(serous ovarian cancer)的妇女中p53常常突变。许多罹患此病的妇女确诊时癌症已发展至极晚期，因此难以治疗。 这一研究发现是加州大学洛杉矶分校Jonsson综合癌症中心成员David Eis...
Illumina成立新公司GRAIL 从事癌症筛查业务
近日，Illumina宣布成立了一个新公司GRAIL，从事通过简单血液测试进行癌症筛查的业务。以Illumina的测序技术为技术支持，GRAIL将通过直接测量血液中的循环核酸进行泛癌症筛查。 GRAIL已形成为一个单独的公司，Illumina拥有其多数股权。 GRAIL最初是由Illumina和ARCH Venture Pa...
PNAS：新的乳腺癌转移抑制基因
最近，波士顿大学医学院（BUSM）的研究人员确定了一个基因，在乳腺癌到转移性疾病的发展过程中发挥作用，可以帮助预测疾病的进展，并作为为未来乳腺癌疗法开发的一个靶标。这些研究结果发表在1月6日的《PNAS》杂志。 研究人员已经确定了一个称为serum deprivation response (SDPR)的基因，以及这个基因在促...
清华施一公院士发表2016开年Science文章
来自清华大学生命科学学院、中科院上海生命科学研究院的研究人员报告称，他们获得了分辨率为3.8埃的U4/U6.U5 三小核核糖核蛋白复合物（U4/U6.U5 tri-snRNP）三维结构，由此提供有关剪接体（spliceosome）组装和催化的新见解。研究结果发布在1月7日的《科学》（Science）杂志上。 清华大学的施一公（Y...
单细胞测序助力中科院刊发《science》 表观遗传研究取得重大突破
图：父亲的后天饮食可通过改变精子RNA影响后代健康 单细胞测序解决了用组织样本测序或样本稀少时无法解决的细胞异质性难题，正日益成为科研热点，尤其是在生殖领域的研究中大放异彩。近日，安诺基因与动物所周琪、段恩奎研究组以及上海生命科学院营养所翟琦巍研究组合作，在高脂饮食诱导的父代肥胖小鼠模型中，发现一类成熟精子中高度富集的小RN...
Science医学：让癌细胞无处遁形的注射剂
最近，杜克大学医学院的医生们，测试了一种新的注射剂，可使肿瘤中的癌细胞发出荧光，有可能提高外科医生首次找到并去除所有恶性肿瘤的能力。这项成像技术是通过杜克大学、麻省理工学院（MIT）和Lumicell Inc的合作开发出来的，相关研究结果发表在1月6日的《Science Translational Medicine》。 在这项研...
Nature：中国大力推进精准医学
拥有强大的基因组测序能力，千百万的患者，及政府承诺给予的坚定支持：这些都是中国有望带给精准医学新兴领域的宝贵资产。精准医学是指利用基因组学、生理学和其他的数据来为个体量身定制治疗方案。 在美国总统奥巴马宣布启动精准医学计划(Precision Medicine Initiative)一年后，中国当前正在最后确定它自己的更大型的项目计划。但随着一些大学和测序公司组织起来收集及...
PNAS：破解体外受精胚胎缺陷的谜团
有一个孩子，是许多不育夫妇的梦想。成千上万的孩子通过体外受精（IVF）出生，IVF是指哺乳动物的精子和卵子在体外人工控制的环境中，完成受精过程。然而，当一个精子与一个卵子在试管内受精时，所获得的胚胎往往有缺陷。1月4日在《PNAS》杂志上发表的一项研究中，加拿大蒙特利尔大学医院研究中心（CRCHUM）的研究人员，发现了理解“发育的胚胎如何会发生这些异常现...
Nature子刊揭示明星致癌基因MYC的治疗靶点
MYC癌基因介入了许多的癌症类型，其中一些极具侵袭性；研究人员认为，控制它的活性可开辟出通向新治疗方法的大道。然而，MYC是一种特别复杂的癌基因，到目前为止一直抵制治疗操控。 来自西班牙国立癌症研究中心(CNIO)的研究人员，现在在小鼠模型中成功鉴别出了一个对于MYC致癌至关重要的蛋白，他们认为这有可能成为未来抗癌药物的一个新靶...
展望NGS的下一个突破点，RNA-Seq和线粒体测序上榜
如今NGS已能够快速经济地阅读数亿个reads，所及之处远超越基因组学（如RNA测序使转录组学发生革命性变化）。尽管NGS取得了诸多进步，但依然存在一些重大的挑战。日前，牛津大学举办的“NGS七周年大会”聚焦了NGS面临的挑战，此次会议阐述了NGS领域最令人生畏的障碍，同时也阐述了跨越这些障碍的技术。 本次会议中提及的NGS...
造假巨头Nature论文被撤稿
根据撤稿观察(RETRACTION WATCH)网站的报道，在阿拉巴马州大学调查发现它的前雇员，蛋白质研究专家H.M.Krishna Murthy在蛋白结构研究上造假，发布的多个蛋白质结构“是篡改和/或伪造的”这一真相6年之后，1月4日《自然》（Nature）杂志撤回了他发表于2006年的一篇蛋白质结构论文。 这篇撤回的Nature论...
【硬菜】基因检测行业调研
继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。 一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②...
PNAS：用RNA干扰来治疗恶性肿瘤
套细胞淋巴瘤（MCL）被认为是最具侵袭性的血癌，中位生存时间仅为七年，目前可用的治疗方法很少。每年有三千美国人被诊断为MCL，尽管用于身体其他部位转移瘤的个性化疗法已经取得了一定进展，但是，系统性的将治疗药物传递到癌细胞，对世界癌症研究来说仍然是个挑战。 最近，以色列特拉维夫大学（TAU）的一项新研究，为治疗目前无法治愈的血癌等...
安德森癌症研究中心获NIH资助胰腺癌生物标志物研究
近日，美国国立卫生研究院(NIH)给予美国安德森癌症中心一个研究小组(MD Anderson Cancer Center)一年的研究资助用于跟进前期的研究结果，在NIH的资助下，美国安德森癌症中心的研究人员将利用特定的microRNAs分子作为生物标志物来鉴别可以进展为入侵性肿瘤的高风险胰腺肿瘤。 胰腺导管内乳头状黏液性...
基因编辑技术先驱Doudna亲述：伦理问题让我彻夜难眠
基因编辑带来的社会争议越来越大 大约20个月前，我开始出现睡眠问题。这距离我和我的同事发表细菌的CRISPR–Cas9系统可以用于基因工程这篇文章差不多有两年时间。 我惊愕于世界范围内的实验室如此快速地将这一技术应用于生物学的各个领域，从改造植物到改变蝴蝶翅膀的花纹，再到构建人类疾病的大鼠模型。与此同时，我却忽略了对这一被广泛采用的基因改造技术在...
“垃圾DNA”或是编码DNA的“卫士”
“垃圾DNA”的概念是在上世纪70年代提出来的，用来形容那些基因组中不是编码蛋白质的DNA序列，而在学术上被称为非编码DNA序列。 由于当时的科学家普遍认为有生物学意义的蛋白质才是决定生物性状的关键，而且也没有一种好的理论和技术手段来解释这些“垃圾”存在的原因，于是“垃圾DNA”这一观念便形成并且逐渐根深蒂固，也一直影响着人们对于基因...