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专家访谈
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JP摩根健康大会上，Illumina等5家基因检测公司秀什么？
JP摩根健康大会在美国旧金山召开 北美时间2016年1月11～15日，备受全球医药企业及投融资机构关注的第34届JP摩根健康大会(JP Morgan Health Conference)在旧金山举办，这是一场产业与资本融合的盛会，并将引领2016年乃至今后一段时期全球医药健康领域的发展与投资风向。如往年一般，各家公司都派出重量级阵营，公布上年...
miRNA芯片在各类样本中的应用
1.新鲜组织样本 新鲜组织一般包括以人类疾病诊断及治疗为目的，经患者或健康人同意后，从患者的机体中切取的未经特殊化学试剂处理的病变组织或相邻健康组织，或者健康人的相同部位的对照组织。这些人类疾病相关的新鲜组织样本的整理、保存、研究对于提高疾病的诊断质量、促进临床工作、探讨及研究疾病的发病机制具有重要的意义。此外，新鲜组织样本还...
环状RNA（Circular RNA）:noncoding RNAs的新明星分子
circRNA是一类以共价封闭环为特征，广泛存在于真核生物中的新型RNA分子。CircRNA来源于基因的外显子或者内含子区域，在哺乳动物细胞中大量存在。现有研究表明大部分的circRNA在不同物种间是保守的。同时，由于其环状结构能抵抗RNase R的降解而比较稳定。circRNA由于其表达的特异性和调控的复杂性，以及在疾病发生中的重要作用越来越受到大家的重视。就像mi...
ceRNA---新的基因表达调控模式
microRNA基因调控机制是大家熟悉的基因转录后调控模式。随着现代研究的不断深入，研究人员发现基因的转录后调控并不是简单的microRNA-mRNA的沉默机制，而是一个复杂的调控网络，而内源竞争性RNA(ceRNA)，拓宽了我们对基因调控的进一步理解。 ceRNA是一类通过竞争性结合microRNA来影响microRNA-R...
lncRNA可在癌症诊断与预后中作为生物标志物
癌症已经成为21世纪世界性的威胁人类健康与安全的头号杀手。2012年就有超过1200万人被确认为新的癌症患者，超过800万人因癌症而死亡[1]。为了增加对癌症发病机理的研究，癌症和肿瘤基因图谱计划（The Cancer Genome Atlas, TCGA）通过高通量测序方案对遗传学，表观遗传学以及转录变化进行了大规模研究[2,3]。然而，尽管很多证据...
“富矿”的开发——浅谈miRNA的研究
什么是microRNA？ microRNA(microRNA)是一种小的内源性非编码RNA分子，大约由21-25个核苷酸组成。通过与靶基因的3’UTR配对，促进mRNA的降解或抑制mRNA的翻译，从而抑制靶基因的表达。 现在，miRBase（1）共收录223个物种的28645个microRNA前体...
Nature Methods：突破性单细胞表观基因组与转录组分析新技术
由英国及比利时的研究人员开发出的一种新方法，使得在单细胞中同时研究表观基因组及转录组成为可能。发布在《自然方法》（Nature Methods）上的实验方案，可帮助科学家们精确描绘出DNA甲基化改变与基因表达之间的关系。 近年来单细胞测序技术发展迅速，被广泛用于研究细胞间的基因表达谱（转录组）差异。近期的一些单细胞实验方案也使得...
PNAS：X染色体沉默“另有隐情”
地球上几乎每一名女性在她们几乎每一个细胞中都携带有两条染色体，但其中一条通常没什么用。这是因为它已被沉默，从而使其大部分的DNA被锁定和未读取，就像笼子里的一本书一样。 科学家们认为，他们已经弄清了细胞是如何做到这一点的，但是最近，美国密歇根大学医学院的一项新研究表明，答案并不完全清楚。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。...
近期Nature杂志亮点研究盘点
本文中小编盘点了Nature杂志及子刊近一个月以来的精彩研究，请随小编一起来学习。 【1】人类遗传学：让寒冷刺骨的突变基因 在一个欧洲家族中，找到了一个单一的基因突变，这个基因突变让人从年纪很小的时候，就会因为寒冷出现周围神经系统的疼痛加重。本周发表在《自然-通讯》上的一则研究确定了这种和温度相关的疼痛背后的分子机制——与细胞的离子通道被改变有关。...
Nature：中国高质量科研总体贡献世界第二
英国 Nature 杂志日前发布的《2015 中国自然指数》增刊显示，2012 年到 2014 年期间，按照加权分数式计量（WFC），中国高质量科研产出增长了 37%，对世界高质量科研的总体贡献居全球第二位，仅次于美国。 Nature 杂志执行主编尼克·坎贝尔博士表示：「中国已成为拥有高质量科研产出的强国。快速发展的经济推动中国...
PLoS Genet：成功受孕或许只需要男性Y染色体上的三个基因
近日，发表于国际杂志PLoS Genetics上的一项研究报告中，来自夏威夷大学生物起源研究所的研究人员通过研究揭开了机体Y染色体基因的新功能；文章中研究人员通过研究发现，雄性小鼠仅需要来自Y染色体的3个基因就可以制造精子，同时通过显微注射（intracytoplasmic sperm injection， ICSI）后同卵细胞受精，进而产生后代。 &...
元码基因宣布采购30台MiniSeq测序仪，助力共建 “联合精准医学中心”
在刚刚结束的JP摩根大会上，Illumina公司发布了新的MiniSeq测序仪，MiniSeq测序仪是桌面式高通量测序系统，集成了簇生成、测序和数据分析功能，操作简单，只需将所需试剂封装在一个盒子里，并进行用量设置，即可保证上百样品灵活高效的测序。MiniSeq测序仪可以远程监控运行，一天之内可以得到结果，内置的数据分析功能可以提供传输、保存、分析和分享...
血液检测世界大战爆发，Illumina旗下公司Grail获1亿美金融资
在年初的J.P. Morgan 健康医疗大会上，Illumina宣布了一个重大的消息：成立新公司Grail，并且A轮融资达到1亿美元。Grail是一个开发基于血液来诊断癌症的创业公司。这种肿瘤DNA测序的主要目的是在无症状的个体中诊断各种各样的癌症，从而能提前预防或治疗。 “Grail在癌症诊断市场具有先入者优势，”CEO杰·弗拉特利在星期天的会议中提到。他说Gr...
Cancer Cell：抗癌向着p53开炮
加州大学洛杉矶分校的科学家们开发出了一种有前景的新方法来治疗妇科恶性肿瘤。这种方法将焦点放在了p53蛋白上，在罹患最致命形式的生殖系统癌症——高分级浆液性卵巢癌(serous ovarian cancer)的妇女中p53常常突变。许多罹患此病的妇女确诊时癌症已发展至极晚期，因此难以治疗。 这一研究发现是加州大学洛杉矶分校Jonsson综合癌症中心成员David Eis...
Illumina成立新公司GRAIL 从事癌症筛查业务
近日，Illumina宣布成立了一个新公司GRAIL，从事通过简单血液测试进行癌症筛查的业务。以Illumina的测序技术为技术支持，GRAIL将通过直接测量血液中的循环核酸进行泛癌症筛查。 GRAIL已形成为一个单独的公司，Illumina拥有其多数股权。 GRAIL最初是由Illumina和ARCH Venture Pa...
PNAS：新的乳腺癌转移抑制基因
最近，波士顿大学医学院（BUSM）的研究人员确定了一个基因，在乳腺癌到转移性疾病的发展过程中发挥作用，可以帮助预测疾病的进展，并作为为未来乳腺癌疗法开发的一个靶标。这些研究结果发表在1月6日的《PNAS》杂志。 研究人员已经确定了一个称为serum deprivation response (SDPR)的基因，以及这个基因在促...
清华施一公院士发表2016开年Science文章
来自清华大学生命科学学院、中科院上海生命科学研究院的研究人员报告称，他们获得了分辨率为3.8埃的U4/U6.U5 三小核核糖核蛋白复合物（U4/U6.U5 tri-snRNP）三维结构，由此提供有关剪接体（spliceosome）组装和催化的新见解。研究结果发布在1月7日的《科学》（Science）杂志上。 清华大学的施一公（Y...
单细胞测序助力中科院刊发《science》 表观遗传研究取得重大突破
图：父亲的后天饮食可通过改变精子RNA影响后代健康 单细胞测序解决了用组织样本测序或样本稀少时无法解决的细胞异质性难题，正日益成为科研热点，尤其是在生殖领域的研究中大放异彩。近日，安诺基因与动物所周琪、段恩奎研究组以及上海生命科学院营养所翟琦巍研究组合作，在高脂饮食诱导的父代肥胖小鼠模型中，发现一类成熟精子中高度富集的小RN...
Science医学：让癌细胞无处遁形的注射剂
最近，杜克大学医学院的医生们，测试了一种新的注射剂，可使肿瘤中的癌细胞发出荧光，有可能提高外科医生首次找到并去除所有恶性肿瘤的能力。这项成像技术是通过杜克大学、麻省理工学院（MIT）和Lumicell Inc的合作开发出来的，相关研究结果发表在1月6日的《Science Translational Medicine》。 在这项研...
Nature：中国大力推进精准医学
拥有强大的基因组测序能力，千百万的患者，及政府承诺给予的坚定支持：这些都是中国有望带给精准医学新兴领域的宝贵资产。精准医学是指利用基因组学、生理学和其他的数据来为个体量身定制治疗方案。 在美国总统奥巴马宣布启动精准医学计划(Precision Medicine Initiative)一年后，中国当前正在最后确定它自己的更大型的项目计划。但随着一些大学和测序公司组织起来收集及...