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专家访谈
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Science破解线粒体重要谜题
线粒体是我们细胞中的发电站，对生命至关重要。当它们遭受到来自毒物、环境压力或遗传突变的攻击时，细胞会扳开这些发电站，除去受损的部件，将它们重新组装为可用的线粒体。 现在，Salk研究所的科学家们揭示出，细胞以一种意外的方式触发了对威胁产生的这一至关重要的反应，提供了有关线粒体疾病、癌症、糖尿病和神经退行性疾病——尤其是与线粒体功...
Nature提出癌症复发新学说
一个国际研究小组发现的证据表明，在髓母细胞瘤（medulloblastoma）患者体内复发的癌症与原发肿瘤并不一定是同一来源。在发表于《自然》（Nature）杂志上的研究论文中，该研究小组描述了他们利用小鼠模型开展的遗传工作，对人类肿瘤进行的全基因组测序，他们的研究发现以及研究人员认为要更好地治疗患者需要去做的事情。 在这项新研...
科学家扩展无创产前筛查(NIPT)用于更多染色体异常类型的检测
近日，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究开发了一种新方法，其可以扩展当前无创产前筛查(NIPT)所检测的染色体异常类型的种类，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，文章中科学家们利用半导体测序平台鉴别出了微小的染色体剔除或复制现象，比如在猫叫综合征迪乔治综合征中发生的染色体异常情况。 利用常规技术检测这些类型的染色体微小异常通常需要侵入性的过程...
英国国家筛查委员会推荐NIPT技术作为国家胎儿异常的部分筛选程序
近日，英国国家筛查委员会推荐引入无创产前筛查检测技术(NIPT)通过评估过程来作为当前英国国家卫生服务胎儿异常筛选程序的一部分，这项建议由英国国家筛查委员会在去年11月19日的会议上提出，他们建议NIPT技术应当作为当前孕妇初筛试验后，随即进行的高风险21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）及13三体综合征（帕陶氏综合征）的额外的...
JPM年度健康大会第四天：Luminex、Exact Sciences等公司参会
Luminex Luminex CEO Homi Shamir在大会上强调了该公司在分子诊断领域的增长空间，在Luminex推出其分子诊断产品Aries系统与组分特异性试剂之后，该公司市场估值得到了可观的上升。 自从去年十月Luminex推出的分子诊断产品Aries系统与Aries疱疹病毒(HSV)...
【颠覆】非编码RNA竟然能编码蛋白
来自德克萨斯大学西南医学中心的研究人员在人类心脏细胞中鉴别出从前未知的一种小肽，证实它在心肌收缩中发挥重要作用。这一小肽是由非编码RNA编码，表明可能还存在其他更多发挥重要生物学功能的“非编码”RNA片段。这一研究一方面说明非编码RNA并非过去认为的那样不能编码，这种编码产物还可产生生物学效应。这种发现属于新生物分子作用模式，值得大家重视。 &emsp...
NGS在肿瘤分子检测的临床应用与肿瘤基因检测的标准化
肿瘤基因检测国际论坛——免费会议、名额有限、速度报名！ 会议简介 本次研讨会以二代测序在肿瘤分子检测的临床应用为交流核心，并以肿瘤基因检测 的标准化信息分析技术为亮点。会议特别邀请来自美国斯坦福大学 Iris Schrijver 教授、 美国 Farsight Genome Systems 的创始人、台湾慧智基因和中国医药大学的专家作为 主要演讲嘉宾，针...
Science:Cas9工作构象成功探明
加州大学伯克利分校的科学家通过实验证实了Cas9蛋白在定位于目的基因两链大沟时的构象变化。 该研究由共同第一作者 Fuguo Jiang、David Taylor以及Jennifer Doudna和Eva Nogales几位科学家共同领衔。研究团队通过X射线晶体学探明了酿脓链球菌Cas9蛋白工作过程中存在的几个分子构象，这些特殊的结构可将Cas9蛋白紧紧束缚于目的DNA或RN...
JPM年度健康大会第二天：Thermo Fisher、 Qiagen、 Human Longevity、 Counsyl参加会议
Thermo Fisher Scientific Thermo Fisher Scientific CEO和主席Marc Casper在大会上探讨了以13亿美元高价收购Affymetrix背后的理论依据并进一步证实了这一举动对于Thermo Fisher Scientific的必要性。Marc Cas...
Bio-Rad和Illumina联合开发新型的单细胞测序系统
近日，Bio-Rad公司和Illumina公司达成合作协议共同开发针对单细胞的新一代测序工作站，单细胞分析领域在过去几年里发生着翻天覆地地变化，而两家公司的这项合作也将会对很多竞争性技术的企业带来一定影响。 Illumina公司 CEO Jay Flatley在本周举办的摩根大通(JP Morgan)医疗会议上表示，这项...
PNAS：免疫细胞是血脑屏障的守护神
科学家们最近发现，帮助大脑抵御感染和炎症的保护性细胞，也承担着修复血脑屏障的重要工作。这项发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上的研究表明，某些心血管药物可能会阻碍大脑中风或受伤后的自我修复能力。 “中枢神经系统的局部免疫细胞在维持血脑屏障的完整性中起到了非常关键的作用，”这项研究的领导者，美国罗切斯特大学医学中心的Maiken Nedergaard说。 大脑本...
Nature惊人发现：你的不良饮食可影响孙辈健康
又有了一个应该多吃蔬菜的理由了：人体大肠中上万亿的微生物（称作为微生物组）依赖于膳食纤维旺盛生长及为我们提供能量。随着纤维摄入的减少，在肠道中生存的细菌种类也会随之减少。 现在一项以低纤维饮食喂养多代小鼠的新研究表明，每一代小鼠肠道细菌的多样性会进一步地大幅下降，表明随着我们不断地食用当代的精制食物会发生什么。这项工作或可帮助解...
长链非编码RNA+DNA甲基化=癌症生长调控
DNA甲基化是基因活性的一种关键调节器，在癌细胞中，错误的甲基化修饰会导致肿瘤的过度生长与功能障碍。而且抑癌基因位点上也常常会甲基化增多，导致抑癌基因功能活性关闭，而基因组其它部位则会出现甲基化减少，这也许是为了能释放更多的空间。 “没有人明白是什么驱动了癌细胞过度甲基化，”来自俄亥俄州凯斯西储大学的遗传学家Ahmad Khal...
天津医科大学Nature子刊发表干细胞新发现
来自天津医科大学、美国St. Joseph医院及医学中心等处的研究人员证实，在多发性硬化症的脑部炎症过程中神经干细胞(NSCs)维持了有功能活性的自然杀伤（NK）细胞。这一研究发现发布在1月11日的《自然神经科学》（Nature Neuroscience）杂志上。 天津医科大学的施福东（Fu-Dong Shi）教授及刘强（Qia...
lncRNA-卵巢癌的预后诊断biomarker研究
临床预后诊断对疾病的把控和治疗至关重要，传统的预后诊断由于技术限制和疾病的复杂性有待进一步的改善和提高。近年来高通量芯片和二代测序的飞速发展为我们研究疾病发生的内在机制提供了可靠手段。现已表明，人类基因组96%以上的非编码区域转录的产物，曾经认为是“垃圾RNA”的非编码RNA在生命发生发展中扮演着重要角色。同样，越来越多的证据表明在疾病状态下，非编码R...
EMT相关signatures筛选与功能分析
上皮细胞到间质细胞的转化（EMT）和肿瘤转移密切相关。近年来的研究表明lncRNA作为调控因子参与了复杂的生物学过程和疾病的发生发展。来自重庆中医药大学的研究人员利用lncRNA芯片筛选，找到了肿瘤细胞迁移相关转录因子Twist诱导的EMT过程相关lncRNA和mRNA，为我们更好的理解肿瘤转移过程中Twist通过影响lncRNA而诱导EMT的过程提供...
miRNA测序在非编码RNA研究中的应用案例
研究背景 雷特氏综合征（Rett syndrome）是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育性疾病。甲基化-CpG结合蛋白2（MeCP2）基因功能的缺失会导致该病的发生[1,2]。反之，MeCP2基因拷贝数的增多则会导致自闭症（Autism spectrum disorders）的产生[3]。因此，可以说MeCP2蛋白的剂量效应对中枢神经系统（Central ner...
lncRNA测序在非编码RNA研究中的应用案例
在过去几年中，高通量转录组测序（High-throughput transcriptome sequencing）最大的发现之一莫过于在哺乳动物基因组中发现了一些功能各不相同的RNA[1]。除去那些由于转录起始位点（Transcriptional start sites）的改变以及终止子（Ternination）和可变剪切（Splicing）的变化之外，另一些新的反向...
Circular RNAs功能机制研究
circRNA是一类具有调控基因表达潜能的非编码环状闭合RNA。随着NGS的发展及生物信息分析的进步，现在已经发现在动物细胞中，存在着成千上万的circRNAs。而对其功能的研究发现也表明，circRNA可以作为microRNA的海绵吸附体而影响下游靶基因的表达，是一种典型的ceRNA作用机制。另外， 由于circRNA与其相同来源的线性mRNA的序列...
ceRNA研究策略解析
ceRNA是一类通过竞争性结合microRNA来影响microRNA-RNA的转录后调控。作为一种全新的基因转录后调控机制，拓宽了我们对基因调控的进一步理解。当我们想进入这个最新的研究领域时，我们该怎么入手呢？来自宁波大学医学院的研究人员通过他们对胃癌中一个lncRNA-FER1L4的研究，为我们展示了ceRNA调控机制的研究策略。 &e...