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专家访谈
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【干货】临床NGS基因检测产业调查分析报告
近日，市场研究和战略咨询公司DeciBio的研究者们通过对2012年至2015年间1000多篇论文和30篇专家采访进行了综合分析，结果表明：NGS的临床应用正处于快速增长阶段，目前主要应用在肿瘤、罕见疾病和NIPT领域。在肿瘤领域，NGS主要用于能实施靶向疗法的肿瘤（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌）中，帮助优化疾病的诊断与治疗。总体来说，NGS临床应用的发展...
IBM斥资26亿美元收购健康数据公司TruvenHealth
2月19日据外媒消息称，IBM宣布将斥资26亿美元收购医疗数据与健康数据公司Truven Health Analytics。本轮交易预计将于今年晚些时候完成，而这也成为IBM一年时间里收购的第四家医疗健康服务商。 据了解，Truven Health Analytics是一家封闭型的持股公司，主要面向8500余名医疗保健客户提...
山中伸弥Nature综述：iPS重编程这十年
干细胞能够分化成为机体内任何类型的细胞，既是研究人体早期发育的理想工具，也是细胞治疗的宝贵资源。胚胎干细胞很适合临床使用，但获得这些细胞会破坏胚胎，有很大的伦理争议。 2006年日本科学家山中伸弥开发了一个变通方案，将四个转录因子引入特化的成体细胞（比如患者的皮肤细胞），再将其重编程为诱导多能干细胞（iPSC）。这些细胞在实验...
《转》译：谷歌顶级工程师接任Illumina旗下Grail CEO 向癌症宣战
在CEO职位空缺长达一个月之后，Illumina新组公司Grail宣布任命谷歌缔造者之一，顶级工程师Jeff Huber作为其新任CEO。Huber在就职报告中表示决心与激情将促进他引领Grail不断向前。就在一年前，Huber的妻子死于癌症。 作为谷歌的顶级工程师,Huber在谷歌工作了12年。在这12年中，Huber将大多数时间用于构建与运营搜索、广告项目以及测...
CRISPR应用指南：导入DNA、RNA还是蛋白质？
在基因组编辑的世界里，CRISPR/Cas9代表着王牌。它为研究人员带来了一种简单的方法，将核酸酶、转录调控因子或荧光蛋白送到基因组中的任何地址。这种方法已改变了疾病研究、基因调控、药物开发等。 不过，研究人员首先需要将Cas9蛋白和向导RNA（gRNA）导入他们感兴趣的细胞。事实证明，他们有几种选择。 &emsp...
美国未来五年瞄准人类健康新挑战
日前，美国国立卫生研究院（NIH）发布《美国国立卫生研究院整体战略规划（2016～2020财年）：将发现转变为健康》，新的战略规划旨在确保该机构在生命科学变革时代处于有利位置，并有效利用科学探索的新机会，以解决人类健康的新挑战。 NIH是全球最大的生物医学研发和资助机构，其使命是探索有关生命系统性质和行为的基本知识，并利...
Ann Oncol：胃癌的分子分型进展
胃癌是全球第三大癌症相关死亡原因，在2013年导致841,000例患者死亡。作为一种异质性疾病，不同国家的胃癌流行病学和组织病理学存在差异。流行病学和临床研究显示，亚洲和西方国家的胃癌发病率和总生存率有显著差异。与中欧和西欧相比，东欧地区年龄校正的胃癌发病率更高。这些地理上的差异可能是由人群特异性基因风险因素和感染原导致的，如幽门螺杆菌（该病菌是胃癌的致病因素）。 &em...
清华施一公院士PNAS发表乙肝新成果
来自清华大学的研究人员对抗凋亡蛋白Bcl-2与乙肝病毒蛋白HBx之间的互作进行了结构与生物化学分析，研究结果发布在2月8日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 领导这一研究的是清华大学的施一公（Yigong Shi）教授。施一公研究组主要致力于运用结构生物学和生物化学的手段研究肿瘤发生和细胞凋亡的分子机制，集中于肿瘤抑制因子...
PNAS：HIV治疗面临新的障碍
尽管艾滋病治疗已经取得了一定进展，但是HIV-1——艾滋病的病原体，因其全球性蔓延（特别是发展中国家），仍然是一个主要的公共健康威胁。目前世界上有3000万成年人和儿童感染HIV，每年有180万新的HIV感染病例。而且，当前艾滋病的治疗仍然非常昂贵，更重要的是，它不能被完全治愈，从而迫切需要寻求新的策略，找到一种控制HIV感染的疗法。 &e...
Nature揭示癌细胞最渴望什么
生长中的肿瘤细胞总是很饿。来自荷兰癌症研究所的Reuven Agami教授课题组开发出了一种称作为diricore的新方法，揭示出了对于个体肿瘤而言哪种氨基酸最受限制，因而也是维持肿瘤生长最需要的物质。Diricore使得采用特异的氨基酸剥夺疗法来饿死肿瘤成为可能。他们的研究论文发表在2月15日的《自然》（Nature）杂志上。 &emsp...
Nature揭示生命进化最重要的里程碑
我们知道，物理学家通过观察星星探索宇宙的起源，考古学家根据今天发现的史前古器物重建古代文明，同样地，进化生物学家通过研究现代物种的多样性，来理解生命的起源和进化。 2月3日在国际著名期刊《Nature》发表的一项研究中，西班牙基因组调控中心（CRG）的研究人员Toni Gabaldón和Alexandros Pitis，...
三篇Science：脱发是因为头发变皮肤？
衰老会使我们原本茂盛的头发越来越稀疏，甚至完全消失。二月四日Science杂志以两篇论文、一篇评论文章的形式，揭示了这一过程背后的神秘机制，阐述了衰老、脱发与干细胞之间的关系。 东京医科牙科大学的研究团队发现，衰老会损害毛囊干细胞，使它们变成皮肤。随着时间慢慢推移，这个问题发生在越来越多的干细胞上，最终导致毛囊的萎缩和消失。 ...
23andMe发表最新GWAS：基因让你更加嗜睡
你每天早上起床时候都会觉得精神饱满，双眼明亮，神清气爽吗？如果这样，你的起床爽可能已经深深地写入了你的基因组中。最近，个人遗传学服务公司23andMe发表了一项最新的全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)结果，揭示了基因多样性与我们身边早起鸟儿的内在联系。 23andMe 前数据工程师，这项研究的领导者Youn...
Science：为何有些细胞永远不会癌变
许多细胞都包含有癌症相关的基因，但是它们却永远不会变成肿瘤，这到底是为什么呢？近期来自波士顿儿童医院的研究人员利用一种荧光报告基因解析了为何细胞会被激活进入类似干细胞的基因表达模式，这种新型可视化技术为了解癌症的起源提供了新工具。这一研究成果公布在1月29日的Science杂志上。 简介与评论： 文章作...
AGENA BIOSCIENCE 与达瑞生物合作为中国分子诊断市场带来MASSARRAY核酸质谱技术
中国广州，2016年2月1日，达瑞生物（股票代码：832705）与美国Agena Bioscience 今天联合宣布，合作开发基于MassARRAY® 核酸质谱系统的癌症和遗传病体外诊断技术。 “中国市场对于Agena Bioscience来说是一个巨大的机会，中国Agena实现了我们在全球20%的业务份额。刚刚过去的2015年，我们在上海设立了分公司（基纳生物），...
Illumina再发力，与多大学、机构合作构建基因型样本库
2月1号，Illumina 与美国范德比尔特大学、丹佛科罗拉多大学、蒙特利尔心脏研究所以及美国医疗体系联盟达成合作协议，向这四家机构提供相关芯片与测序技术用于构建基因型样本库。 根据相关协议，该样本库中来自于四家机构的总共二十万例样本将在最初由Illumina进行基因型分析。Illumina公司将使用其Infinium Expanded Multi-Ethnic基因型...
Science：食物过敏是怎么回事
我们的免疫系统会对进入机体的外源物质展开攻击。严格来讲食物也算是外源物质，但机体却能够耐受它们以便吸取营养。这是因为免疫系统的内在机制会阻止它对有益抗原产生反应。如果这样的耐受机制出现问题，我们就会遭遇可能致命的食物过敏。近年来食物过敏发病率在不断升高，但科学家们还不清楚食物免疫耐受是如何建立的。日前韩国科学家们在Science杂志上发表文章，揭示了这一...
Science揭示惊人的癌症起源
波士顿儿童医院的研究人员第一次在活体动物中，显影了癌症起源于第一个受累细胞的过程并观察了它的扩散。他们的研究工作有可能会改变科学家们认识黑色素瘤及其他癌症的方式，促使开发出一些新的早期治疗方法阻止癌症扎根。相关论文发表在1月29日的《科学》（Science）杂志上。 论文的第一作者、波士顿儿童医院Leonard Zon实验室博士...
为什么人们更倾向于购买23andMe的基因检测产品？
根据哈佛医学院的最新研究结果，直销基因检测服务的购买者们通常希望通过基因检测得到他们家族遗传病史的完整信息。同时，与其他人一样，他们希望通过基因检测服务来提高自己的健康水平。 这项由医学遗传专家Robert Green 领衔的研究出版在最新的Genetics in Medicine 上，这项研究主要应用了个人基因组学冲击(PGen) 数据，后者是一项对23andMe以...
NGS走进产前染色体筛查，势在必然
最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，...