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专家访谈
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在Illumina的新公司Grail谈“液态活检”：为什么仅仅通过NGS来测基因组突变还不够？
Illumina最近的一个大动作就是投入一亿美金，分出一部分骨干，成立一个以“液态活检”为中心的公司。所谓液态活检，就是不用组织穿刺，通过 血液，尿液这类非侵犯性取才得来的标本对疾病进行诊断和评估。液态活检是精准医疗的重要组成部分，试图在血液里找到肿瘤细胞，或肿瘤DNA，通过高通量测 序来评估病情，指导治疗。新公司之所以取名为Grail, 意思是说液态活检是分子诊断的hol...
施一公院士再发表PNAS：蛋白酶体新研究
来自清华大学、中国农业科学院、哈佛医学院的研究人员，采用单颗粒冷冻电子显微镜解析了酵母内源性26S蛋白酶体（proteasome）的结构，揭示出了两种主要的构象状态。这些研究成果发布在2月29日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 清华大学生命科学学院的施一公（Yigong Shi）教授与王丰（Feng Wang）博士是这篇...
Nature Genetics.：12万样本数据 5种基因变异 乳腺癌发病风险新发现
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引发一系列信号导致细胞行为异常。然...
Nature新文章全面解析癌症之王
由澳大利亚的研究人员领导的一个国际研究小组研究了胰腺癌的遗传学，揭示出它实际上是4种独立的疾病，每一种有不同的遗传触发机制和生存率，这为更准确地诊断和治疗胰腺癌铺平了道路。 重要的研究发现还包括了将正常胰腺组织转变为癌组织的10个核心遗传信号通路。其中一些过程与膀胱癌和肺癌相关，由此提出了一种可能性：可以利用针对这些癌症的治疗方...
2016新首创，无创产检技术再升级
如果说2015年是中国NIPT的元年，那么2016年或将成为NIPT-plus的新纪元。 NIPT-plus，简单地说是传统NIPT的迭代更新，是一项基于高通量基因测序技术，通过一管孕妇外周血排查更多胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征的产前检测项目。2015年底，湖南家辉遗传专科医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司共同开发的NIPT-plus项目获得湖南省卫...
Technology Review十大突破技术：免疫系统的改造
MIT Technology Review杂志近日发布了2016年度10大突破技术（10 Breakthrough Technologies 2016）。免疫改造、植物/作物的基因编辑、可回收的火箭、特斯拉的自动驾驶技术等上榜。编辑认为，这些技术在过去一年建立了令人印象深刻的里程碑。 Technology Review认为，遗传...
DNA App Store:一次测序、收益一生
一天，Kao正在一边开车一边听着美国全国公共广播电台，当他偶然听到能让人们嗜甜如命的“甜食基因”被发现的同时，“Oh my God,”对甜点爱不释手的Kao心理想到“我一定要花5美元看看我是不是有这个基因。” 同样，作为去年夏天在旧金山成立的Helix 联合创始人之一，Kao也希望别人能为他们基因所反映的这些小花絮而花上...
PNAS：益生菌可显著抑制肝癌生长
在过去的十年里，医学研究指出了肠道微生物菌群对一系列健康指标（包括炎症、免疫反应、代谢功能和体重）的影响。将益生菌作为一种治疗方法，用于许多受肠道菌群影响的疾病，也越来越引起相应的关注。 2013年12月，加州理工的科学家们首次向人们展示，肠道菌群的改变能够影响孤独症小鼠模型的行为，相关研究结果发表在Cell杂志上。有许多研究...
基因检测公司Guardant Health完成1亿美元D轮融资
位于美国加利福尼亚州的新兴医学技术公司Guardant Health宣布完成1亿美元D轮融资。OrbiMed医疗投资公司领投，科斯拉风险投资公司、Sequoia Capital、Lightspeed Venture Partners、Pejman Mar、Formation 8、Heritage Group等跟投。 ...
《敢创·香港》：NIPT带给无创式医学检测的启示
2016丙申猴年伊始，由香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目，第一次以专辑的形式把无创DNA产前检测从医学实验室推向观众的荧幕，节目中，NIPT（无创DNA产前检测）褪去在实验室中的神秘面纱，以最朴素无华的姿态走进大众。 1997年，香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离DNA。此后，该发...
PNAS：癌转移其实是团伙作案
人们一直认为癌转移是单个癌细胞逃离原发瘤去另立山头的故事。然而越来越多的证据表明这些癌细胞并不是独自上路的，它们集结成团伙随着血液在机体内流窜。 Fred Hutchinson癌症研究中心和Johns Hopkins医学研究所的研究团队在美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表文章指出，癌细胞在整个转移阶段都是成群结队的。他们还鉴定...
美癌症研究所彻底“检修”肿瘤细胞系
在被全球研究人员大量使用了25年后，美国国家癌症研究所（NCI）决定让NCI-60从其药物筛选程序中“退休”。NCI-60是指在培养基中生长的60种人类癌细胞系。今年春末，该研究所将启动一个得到更新的癌症模型库。这些模型来源于病人的新鲜样本，并且被标记上病人临床治疗的过往细节。 NCI的此项举措回应了对与病人产生更紧密联系的癌症...
三代测序的前奏：Illumina再诉牛津纳米孔
Illumina今天正式宣布起诉Oxford Nanopore，诉讼涉及后者在纳米孔测序相关领域涉嫌侵犯Illumina两项专利。 Illumina同时向美国国际贸易委员会和美国南加州地方法院提出此次诉讼，起诉Oxford Nanopore侵犯其美国专利局第8673550号和9170230号专利，这两个专利的所有权授予相关公司与...
Science及Nature共述：口袋里的DNA测序仪，可实现实时诊断
纳米孔测序的想法起始于25年前， 2012年5月4日《Science》首次报道了Oxford Nanopore公司研制的纳米孔测序仪样机——MinION，用于破译病毒DNA。然而MinION的发展历程并不那么顺利，英国牛津大学基因组学中心基因组学家Rory Bowden说，“众所周知，在每次读取的水平上，MinION不是很精确”。2014年2月《Scie...
【干货】临床NGS基因检测产业调查分析报告
近日，市场研究和战略咨询公司DeciBio的研究者们通过对2012年至2015年间1000多篇论文和30篇专家采访进行了综合分析，结果表明：NGS的临床应用正处于快速增长阶段，目前主要应用在肿瘤、罕见疾病和NIPT领域。在肿瘤领域，NGS主要用于能实施靶向疗法的肿瘤（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌）中，帮助优化疾病的诊断与治疗。总体来说，NGS临床应用的发展...
IBM斥资26亿美元收购健康数据公司TruvenHealth
2月19日据外媒消息称，IBM宣布将斥资26亿美元收购医疗数据与健康数据公司Truven Health Analytics。本轮交易预计将于今年晚些时候完成，而这也成为IBM一年时间里收购的第四家医疗健康服务商。 据了解，Truven Health Analytics是一家封闭型的持股公司，主要面向8500余名医疗保健客户提...
山中伸弥Nature综述：iPS重编程这十年
干细胞能够分化成为机体内任何类型的细胞，既是研究人体早期发育的理想工具，也是细胞治疗的宝贵资源。胚胎干细胞很适合临床使用，但获得这些细胞会破坏胚胎，有很大的伦理争议。 2006年日本科学家山中伸弥开发了一个变通方案，将四个转录因子引入特化的成体细胞（比如患者的皮肤细胞），再将其重编程为诱导多能干细胞（iPSC）。这些细胞在实验...
《转》译：谷歌顶级工程师接任Illumina旗下Grail CEO 向癌症宣战
在CEO职位空缺长达一个月之后，Illumina新组公司Grail宣布任命谷歌缔造者之一，顶级工程师Jeff Huber作为其新任CEO。Huber在就职报告中表示决心与激情将促进他引领Grail不断向前。就在一年前，Huber的妻子死于癌症。 作为谷歌的顶级工程师,Huber在谷歌工作了12年。在这12年中，Huber将大多数时间用于构建与运营搜索、广告项目以及测...
CRISPR应用指南：导入DNA、RNA还是蛋白质？
在基因组编辑的世界里，CRISPR/Cas9代表着王牌。它为研究人员带来了一种简单的方法，将核酸酶、转录调控因子或荧光蛋白送到基因组中的任何地址。这种方法已改变了疾病研究、基因调控、药物开发等。 不过，研究人员首先需要将Cas9蛋白和向导RNA（gRNA）导入他们感兴趣的细胞。事实证明，他们有几种选择。 &emsp...
美国未来五年瞄准人类健康新挑战
日前，美国国立卫生研究院（NIH）发布《美国国立卫生研究院整体战略规划（2016～2020财年）：将发现转变为健康》，新的战略规划旨在确保该机构在生命科学变革时代处于有利位置，并有效利用科学探索的新机会，以解决人类健康的新挑战。 NIH是全球最大的生物医学研发和资助机构，其使命是探索有关生命系统性质和行为的基本知识，并利...