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专家访谈
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DNA应用商店开张，约吗？
如果你喝凉水都长肉，那就把自己的唾液寄给某家基因测序公司，然后打开手机下载App，花上几美元就可以查到自己是否携带肥胖基因，如果携带，那就请放弃减肥吧。 近日，药明康德发布了首款个性化健康管理服务产品——康码，用户只须提供2ml唾液，即能通过当前最先进的全基因组测序及其解读，获得一份权威的健康报告，并通过配套的App全面了解...
Science：垃圾DNA的大作用
大约8%的人类DNA起源于病毒：是我们的祖先与传染性病毒之间古老斗争的残留物。这些所谓的内源性病毒常常被认为是没有明确生物学意义的垃圾DNA。但来自美国犹他大学医学院的科学家们在一项新研究中证实，进化改变其中一些病毒残余物的用途，使之成为了对付病毒自身的武器。 在发表于3月4日《科学》（Science）杂志上的论文中，科学家们报...
Veritas Genetics开启移动端遗传咨询服务
美国基因组服务公司Veritas Genetics上周向媒体公开了其最新的“know-your-genome”服务。通过这项服务，消费者只要通过手机应用或者网站视频就可以向遗传学专家咨询针对个人的遗传学问题，深入认识自己的基因组。令人瞩目的是，Veritas Genetics仅为这项服务定价999美元。 Veritas Genetics的这项测序与咨询服务将...
Nature：巨型病毒也有类似细菌CRISPR的免疫系统
就像细菌，体型较大的病毒也需要保护自己，免受其他微小生物入侵。根据法国科学们的一项新研究，这些巨型病毒有类似于细菌中的CRISPR系统的免疫系统，来保护自己。相关工作发表在近期的《Nature》上。 2003年，法国艾克斯-马赛大学的 Didier Raoult和Bernard La Scola发现在变形虫中存在奇怪的团块，...
【Science子刊】华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授最新综述：PD-1通路研究进展
近日，《科学-转化医学》杂志发表一篇由华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授撰写的一篇关于目前PD-1信号通路在抗癌领域研究的综述。目前最为活跃的领域一是根据肿瘤、免疫细胞标记、基因变异、表观遗传基因异常、以及环境信号如胃肠道菌群预测阻断PD-1信号通路的临床应答。二是有根据的选择与PD-1/PD-L1抗体的组合疗法以扩大应答人群，延...
MyGene2共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
图片：MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。 一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。 由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。 ...
Illumina DNA测序界的谷歌
可以说，Illumina在DNA测序界的地位，就像谷歌在互联网搜索界的一样，或许这么说还低估了这家位于圣地亚哥的生物科技公司。Illumina的机器，是市场上最好最便宜的，产生了当今所有DNA序列数据的90%。正如人们所说，Illumina简直就是，基因霸主。 但，即使Illumina如今那90%的蛋糕如此有利可图，在未来，整块...
Nature揭秘饮食如何影响癌症
在过去的十年里，一些研究已发现肥胖与高脂肪、高热量饮食是许多癌症类型的重要风险因素。2014年6月，德克萨斯大学达拉斯分校的科学家们在Cell杂志上探讨了肥胖与糖尿病、肥胖的关联，他们发现一种叫做HIF-1α的蛋白在肥胖小鼠的胰岛素抵抗和2型糖尿病形成过程中起关键作用。2015年6月，哥伦比亚大学终身教授顾伟领导研究人员在Cell Reports杂志上发...
测序技术精度对精准医学意义重大
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。在奥巴马宣布启动精准医学计划的一年后，中国当前正在确定它自己的更大型的项目计划。2015年12月9日至12日，由中国药理学会药物基因组学专业委员会主办、上海交通大学Bio-X研究院与康昱盛承办的国际精准医学与未来健康前沿研讨会暨全国第三届药物基因组学...
在Illumina的新公司Grail谈“液态活检”：为什么仅仅通过NGS来测基因组突变还不够？
Illumina最近的一个大动作就是投入一亿美金，分出一部分骨干，成立一个以“液态活检”为中心的公司。所谓液态活检，就是不用组织穿刺，通过 血液，尿液这类非侵犯性取才得来的标本对疾病进行诊断和评估。液态活检是精准医疗的重要组成部分，试图在血液里找到肿瘤细胞，或肿瘤DNA，通过高通量测 序来评估病情，指导治疗。新公司之所以取名为Grail, 意思是说液态活检是分子诊断的hol...
施一公院士再发表PNAS：蛋白酶体新研究
来自清华大学、中国农业科学院、哈佛医学院的研究人员，采用单颗粒冷冻电子显微镜解析了酵母内源性26S蛋白酶体（proteasome）的结构，揭示出了两种主要的构象状态。这些研究成果发布在2月29日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 清华大学生命科学学院的施一公（Yigong Shi）教授与王丰（Feng Wang）博士是这篇...
Nature Genetics.：12万样本数据 5种基因变异 乳腺癌发病风险新发现
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引发一系列信号导致细胞行为异常。然...
Nature新文章全面解析癌症之王
由澳大利亚的研究人员领导的一个国际研究小组研究了胰腺癌的遗传学，揭示出它实际上是4种独立的疾病，每一种有不同的遗传触发机制和生存率，这为更准确地诊断和治疗胰腺癌铺平了道路。 重要的研究发现还包括了将正常胰腺组织转变为癌组织的10个核心遗传信号通路。其中一些过程与膀胱癌和肺癌相关，由此提出了一种可能性：可以利用针对这些癌症的治疗方...
2016新首创，无创产检技术再升级
如果说2015年是中国NIPT的元年，那么2016年或将成为NIPT-plus的新纪元。 NIPT-plus，简单地说是传统NIPT的迭代更新，是一项基于高通量基因测序技术，通过一管孕妇外周血排查更多胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征的产前检测项目。2015年底，湖南家辉遗传专科医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司共同开发的NIPT-plus项目获得湖南省卫...
Technology Review十大突破技术：免疫系统的改造
MIT Technology Review杂志近日发布了2016年度10大突破技术（10 Breakthrough Technologies 2016）。免疫改造、植物/作物的基因编辑、可回收的火箭、特斯拉的自动驾驶技术等上榜。编辑认为，这些技术在过去一年建立了令人印象深刻的里程碑。 Technology Review认为，遗传...
DNA App Store:一次测序、收益一生
一天，Kao正在一边开车一边听着美国全国公共广播电台，当他偶然听到能让人们嗜甜如命的“甜食基因”被发现的同时，“Oh my God,”对甜点爱不释手的Kao心理想到“我一定要花5美元看看我是不是有这个基因。” 同样，作为去年夏天在旧金山成立的Helix 联合创始人之一，Kao也希望别人能为他们基因所反映的这些小花絮而花上...
PNAS：益生菌可显著抑制肝癌生长
在过去的十年里，医学研究指出了肠道微生物菌群对一系列健康指标（包括炎症、免疫反应、代谢功能和体重）的影响。将益生菌作为一种治疗方法，用于许多受肠道菌群影响的疾病，也越来越引起相应的关注。 2013年12月，加州理工的科学家们首次向人们展示，肠道菌群的改变能够影响孤独症小鼠模型的行为，相关研究结果发表在Cell杂志上。有许多研究...
基因检测公司Guardant Health完成1亿美元D轮融资
位于美国加利福尼亚州的新兴医学技术公司Guardant Health宣布完成1亿美元D轮融资。OrbiMed医疗投资公司领投，科斯拉风险投资公司、Sequoia Capital、Lightspeed Venture Partners、Pejman Mar、Formation 8、Heritage Group等跟投。 ...
《敢创·香港》：NIPT带给无创式医学检测的启示
2016丙申猴年伊始，由香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目，第一次以专辑的形式把无创DNA产前检测从医学实验室推向观众的荧幕，节目中，NIPT（无创DNA产前检测）褪去在实验室中的神秘面纱，以最朴素无华的姿态走进大众。 1997年，香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离DNA。此后，该发...
PNAS：癌转移其实是团伙作案
人们一直认为癌转移是单个癌细胞逃离原发瘤去另立山头的故事。然而越来越多的证据表明这些癌细胞并不是独自上路的，它们集结成团伙随着血液在机体内流窜。 Fred Hutchinson癌症研究中心和Johns Hopkins医学研究所的研究团队在美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表文章指出，癌细胞在整个转移阶段都是成群结队的。他们还鉴定...