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专家访谈
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GEN:挖掘全外显子测序数据优化癌症治疗
美国科罗拉多大学癌症中心的研究人员近期成功开发了一种新型生物信息学工具，该系统主要用于肿瘤全外显子测序初步数据的解释与分析。同时，科研人员与临床医师可将该系统分析结果中的致癌基因与FDA授批靶向治疗药物相匹配，用于个性化医疗的相关研究与癌症的临床治疗。("IMPACT: A Whole-Exome Sequencing Analysis Pipeline for Integrating Mol...
Cell Stem Cell发表单细胞RNA测序新成果
寨卡病毒是一种新出现的蚊媒病毒。2015年5月，巴西开始出现寨卡病毒感染疫情，这种病毒随后在美洲快速蔓延。世界卫生组织称，越来越多的证据表明寨卡病毒与小头畸形之间存有关联。针对这种疾病，目前尚无特异性治疗办法或者疫苗。最佳预防方式是采取保护措施，避免蚊子叮咬。 三月四日，Johns Hopkins大学的宋红军（Hongjun S...
质谱流式带来开创性革新
现任哈佛大学医学院Dana-Farber癌症研究所流式实验中心负责人的John Daley，从1979年开始接触流式细胞技术至今，已经有36年之久，对这项技术和其发展历史了如指掌。 即便如此，当他第一次接触到质谱流式技术（CyTOF- cytometry by time-of-flight）的瞬间，便被深深地迷住了。“这太令人难以置信了，很难想象有一种方法可以...
Nature医学惊人发现：肠道菌能缓解中风？
中风是世界上第二大致死疾病，每年都有数百万人因为中风而死亡，还有更多的人因为中风永久性残疾。这种毁灭性的疾病常常毫无征兆地发生，令患者突然丧失独立生活的能力。Weill Cornell医学院的研究人员最近发现，特定肠道菌能利用免疫系统减轻中风的严重性。这项研究发表在三月二十八日的Nature Medicine杂志上。 研究人员先用一组抗生素处理小鼠，两周后再诱导小...
干货！一文读懂液态活检研究进展及技术平台
液态活检（liquid biopsy） 液态活检这一概念最早在1974年由Sorrells等提出。液态活检主要检测对象包括：循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）以及肿瘤外泌体（exosome）等，它们来源于肿瘤组织，存在于血液，可以提示肿瘤发展进程及抗药性等信息，指导个体化精准治疗。与现有肿瘤检测方法相比，液态活检无侵入性、可频繁多次检测及快速...
单细胞技术新突破：在单细胞水平实现蛋白与RNA的同时检测
单细胞分析技术有很广的范畴，包括进行核酸水平检测的各种单细胞测序及PCR技术，还有进行蛋白水平检测的质谱流式等等。迥异的检测技术手段使我们很难同时对单细胞的核酸和蛋白进行高通量的检测。2015年底，随着《Nature methods》一篇文章的发表，这种情况成为了历史。 引发这一技术突破的是美国斯坦福大学的Garry Nolan实验室，他们成功的将...
专访Dana-farber流式中心负责人John Daley
现任哈佛大学医学院Dana-Farber癌症研究所流式实验中心负责人的John Daley，从1979年开始接触流式细胞技术至今，已经有36年之久，对这项技术和其发展历史了如指掌。 即便如此，当他第一次接触到质谱流式技术（CyTOF- cytometry by time-of-flight）的瞬间，便被深深地迷住了。“这太令人难以置信了，很难想象有...
透视单细胞DNA分析
人物简介： Gajus Worthington，美国Fluidigm公司创始人、CEO。 近年来， 他领导之下的Fluidigm公司将其独特的微流控芯片技术，开发了其包括C1、Biomark、Polaris等在内的单细胞分析产品线，在单细胞分析领域占有重要的一席之地。 Fluidigm公司很早就开始专注单细胞分析这...
GEN：引领癌症免疫治疗的“四驾马车”
近些年来，一场癌症治疗的革命正在悄然发生，除了依赖于一种又一种的人工分子来诊治癌症，科学家们正在寻求通过病人自身免疫功能治疗恶疾的方式。 现在，癌症免疫疗法主要面临着三大任务：增强癌细胞免疫靶标性，提高特异免疫分子的癌细胞击杀率以及提高免疫细胞的肿瘤靶向性。 自肿瘤免疫治疗出现伊始，这一领域便处于不断进化的状态，现在，肿瘤免疫治疗领域的相关实验已经在各大实验...
颠覆传统认知，Nature Medicine发布干细胞再生壮举
在3月28日的《自然医学》（Nature Medicine）杂志上，加州大学圣地亚哥医学院和圣地亚哥退伍军人事务部医疗保健系统（Veterans Affairs San Diego Healthcare System）的研究人员报告称，他们已成功地引导干细胞衍生的神经元再生出了大鼠损伤皮质脊髓束中失去的组织，产生了功能利益。 论文的资深作者、加州大学圣地亚哥医学院神经...
PGD新突破——世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有...
Nature子刊：新型CRISPR大片段基因敲入技术
由日本大阪大学医学研究生院实验动物科学研究所副教授Tomoji Mashimo，及日本信息与系统研究组织国立遗传学研究所小鼠基因组学资源实验室助理教授Kazuto Yoshimi领导的一个研究小组，开发出了两种基因改造新技术：lsODN（long single-stranded oligodeoxynucleotide）和2H2OP(two-hit tw...
创新ctDNA高通量测序技术让临床不再“盲人摸象”
安可济（AccuraGen）公司联合创始人兼科研总监赵奇志（Grace Zhao）博士 在3月6日-11日举行的旧金山分子医学三方会议（The Molecular Medicine Tri-Conference）上，安可济（AccuraGen）公司的联合创始人兼科研总监赵奇志（Grace Zhao）博士首次发表了安可济独创的...
Wes全自动蛋白印迹技术助力微量蛋白样品的检测
科学家经常通过蛋白质的表达及修饰情况来揭示对应样品的生理或病理状态。Western Blot是进行蛋白检测的最经典技术。核酸检测对样品量的要求极低，因为DNA或RNA具备体外扩增的性质。而蛋白质检测只能受限于能够获得的原始样品量。传统Western Blot每个泳道所需的蛋白总量达10-100 μg，对于常规样品影响尚在其次，但对于诸如原代细胞和干细胞...
Nature重大发现：让癌症上瘾的lncRNA
与比利时根特大学的研究人员合作，来自VIB/鲁汶大学的科学家们揭示出了恶性黑色素瘤与非编码RNA基因SAMMSON之间不同寻常的联系。SAMMSON基因特异地表达于人类恶性黑色素瘤中，并且引人注目地是，侵袭性皮肤癌的生长高度依赖于这一基因。研究结果有可能为改进诊断工具及皮肤癌的治疗铺平道路。 由VIB/鲁汶大学Jean-Chri...
ProteinSimple推动建立精准分子病理学模型
随着美国总统奥巴马2015年在美国国会提出精准医学计划，医学研究从个体化医疗进化到精准医疗时代。精准医疗计划在基因组研究计划基础上，突显蛋白质组研究和代谢组研究和互联网医学的重要性。 病理学是在人类探索和认识自身疾病的过程中应运而生的，病理的发展与自然科学，特别是基础科学的发展和技术进步有着密切的联系。分子病理学包括运用分子和遗传学方法对肿瘤 进行诊断和分类，设计和验...
Nature：用二维码构建“DNA编码库”，DNA标签成药物研发支柱
麻省沃尔瑟姆市（Waltham, Massachusetts）的一座钢筋混泥土建筑的二楼，一个实验室冰箱里的塑料盒中，包含着无数种化学分子。这些分子是葛兰素史克制药公司（Glaxo Smith Kline，GSK）合成的带DNA标签的分子，数目达到万亿种——这是银河系恒星数目的10倍。 各大制药公司和生物工程公司都在采用这种DNA编码分子库来迅速筛选能与疾病相关蛋...
23andMe公司计划使用iPhone与研究人员共享DNA数据
遗传学公司23andMe计划让客户使用他们的iPhone手机与研究人员分享他们的基因数据以开展医学研究。 该计划将允许大学研究人员能够通过谷歌公司访问收集的DNA图谱，并把他们与目前正在从参与者手机收集的健康相关数据进行配对。 据知情人士透露，此次合作预计会在苹果公司位于加州库部蒂诺总部举行的新品发布会上公布，合作者包括斯坦福大学、纽约的the Icahn S...
Nature提出惊人癌症转移模型
加州大学旧金山分校的科学家们第一次在一个小鼠转移癌模型中，直接观察到了当侵袭性癌细胞迁移到肺脏时它们是如何建立滩头阵地的。他们看到的非常令人惊讶：定位在肺脏的早期“先头”癌细胞通常死亡，但它们首先放出了一些僵尸样的颗粒，这些颗粒可以自身四处移动，被一波波免疫细胞所吞噬。就好像被这些癌症颗粒感染了一样，其中许多的免疫细胞随后会钻入到肺组织中，为未来通过血液...
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化。患者通常起病于3岁之前，生...