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专家访谈
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Nature颠覆潜伏HIV传统认知
由美国西北大学领导的一个国际科学家小组发现，即便是在服用抗逆转录病毒药物患者的血液中无法检测到HIV之时，病毒仍然在淋巴组织中进行复制。 研究结果为我们提供了一个新视角来认识尽管给予了有效的抗逆转录病毒治疗，HIV仍然存留于机体内的机制。研究论文发布在1月27日的《自然》（Nature）杂志上。 论文的...
Nature子刊破解甜食的致命诱惑
许多科学家人为，甜食通过诱人的美味和丰富的能量对人类释放致命的诱惑。然而耶鲁大学的一项最新研究表明，大脑对甜味和热量的应答途径完全不同。令我们割舍不下甜食的真正原因，是大脑对热量的渴望。这项研究发表在一月二十五日的Nature Neuroscience杂志上。 “我们发现大脑用两组不相关的神经元处理甜味和能量信号，”研究的资深作...
著名学者Nature综述：单细胞测序之现状
每个细胞都是独一无二的，但我们的研究对象往往是细胞群体，忽略了这些细胞之间的异质性。正因如此，单细胞基因组学研究受到了越来越多的关注。 单细胞基因组学领域近年来发展得非常迅速，为人们揭示了复杂生物学体系的许多重要线索，包括微生物群落的生态多样性和人类癌症的基因组。一月二十五日Nature Reviews Genetics杂志...
Illumina收购Conexio，发力临床移植诊断
Illumina今天宣布了其对澳大利亚人类白细胞抗原（HLA）分型解决方案供应商Conexio Genomics的收购。 交易的相关细节尚未被披露。 Illumina与Conexio Genomics在2015年3月开展了他们的首次合作，合作的主要内容包括向公众提供一项名为TruSight HLA Soluton的测序产品，该产品可向上千个拥...
无创产前诊断新型公司Singlera同耶鲁大学合作开展新型NIPT临床试验
近日，无创产前诊断新兴公司Singlera Genomics同耶鲁大学的科学家们合作开展了一项临床试验，旨在评估Singlera公司用于进行染色体非整倍性及胎儿DNA碎片测定的新型无创产前诊断技术的效力。 来自约翰霍普金斯大学的研究者Yuan Gao及加利福尼亚大学的研究者Kun Zhang于2014年6月在加利福尼亚...
NO！基因，你竟然喜欢“包办制”
身为儿女最让我们头疼的事莫过于父母对我们的“包办”：小时，穿什么衣服，他们说了算；上什么类型的学校，他们说了算；选择文科还是理科，他们说了算；报考哪所大学，哪个专业，他们说了算；甚至是。。。你该什么时候谈恋爱，啥时候结婚，找个怎样的伴侣，他们都想为你做主。NO！！！我们抗议！ 父母对我们的人生的“包办”我们可以不屈从，但是，但是，但是！你可曾想过就连我们的基因也...
NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHGRI同时也宣布了其互补项目“孟德尔基因组学中心（CMG）”的下一阶段工作，将继续...
深圳建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保
2016年1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据深圳晚报报道，深圳市卫计委副主任许四虎建议，将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。 许四虎谈及了广东省出生缺陷的具体数据：2010年全省出生缺陷率就上升到了275....
浙大80后教授发表单细胞RNA测序研究
基因表达变异是小鼠胚胎干细胞（ESC）的一个重要特征，但人们还不清楚这背后的具体原因。 浙江大学和哈佛大学的研究人员对小鼠胚胎干细胞进行了单细胞mRNA-seq分析。他们发现，这些细胞表现出的异质性是血清培养造成的。这项研究发表在一月二十一日的Cell Reports杂志上，文章的通讯作者是浙江大学80后教授郭国骥、哈佛大学的S...
Nature Biotechnology：实现前所未有的CRISPR基因编辑成功率
加州大学伯克利分校的研究人员对CRISPR-Cas9技术做出重大改进，在用一段短DNA片段替代另一段DNA时获得了高达60%的前所未有的成功率。研究人员在1月21日的《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上描述了他们的这项新技术。 这一改进的技术在试图去修复导致遗传性疾病，如镰状细胞病或严重联合免疫缺陷...
Science颠覆传统认知：不止干细胞具有自我更新能力
当我们的器官老化或损伤时，它们的更新通常依赖于组织中少量的干细胞，因为绝大多数分化细胞都丧失了分裂及生成新细胞的能力。由德国Max Delbrück分子医学中心(MDC)和法国国立马赛免疫学中心(CIML)的Michael Sieweke领导的一个德法研究小组现在揭示了一种特化免疫细胞——人类巨噬细胞几乎能无限分裂与自我更新的机制。 &em...
美国报告提示中国学术论文数量已远超美国
根据最新2年一度的美国国家科学基金会(NSF)的研究统计数据，中国科学和工程论文有大约1%与美国合作。美国国家科学基金会1月19日发布的报告对国际科研合作进行了评估，发现2000到2013年，多国作者合作研究论文从13.2% 增加到19.2%。美国国家科学委员会主席Dan Arvizu说，科学研究的多极特征越来越明显。 &...
复旦大学王磊课题组揭开人类卵子成熟障碍之谜
2016年1月21日国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》（The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE）以原创论文（Original Article）的形式发表了复旦大学生物医学研究院副研究员、遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心PI王磊课题组的科研论文“TUBB8基因突变致人类卵子减数分裂阻滞”（Mutations in TUBB8 ...
Sanger，阿斯利康主办全球CRISPR大会
相聚在英国剑桥郊外的Sanger研究所，来自于世界各地的科学家们在这两天探讨了CRISPR技术的研究进展和发展前景。 致力于寻找CRISPR技术在临床与转化研究中的应用，这次会议被业内形象地称为“CRISPR共同体”（Creating a CRISPR Community）。大量疾病相关基因与被 CRISPR/Cas9技术证实...
Science破解线粒体重要谜题
线粒体是我们细胞中的发电站，对生命至关重要。当它们遭受到来自毒物、环境压力或遗传突变的攻击时，细胞会扳开这些发电站，除去受损的部件，将它们重新组装为可用的线粒体。 现在，Salk研究所的科学家们揭示出，细胞以一种意外的方式触发了对威胁产生的这一至关重要的反应，提供了有关线粒体疾病、癌症、糖尿病和神经退行性疾病——尤其是与线粒体功...
Nature提出癌症复发新学说
一个国际研究小组发现的证据表明，在髓母细胞瘤（medulloblastoma）患者体内复发的癌症与原发肿瘤并不一定是同一来源。在发表于《自然》（Nature）杂志上的研究论文中，该研究小组描述了他们利用小鼠模型开展的遗传工作，对人类肿瘤进行的全基因组测序，他们的研究发现以及研究人员认为要更好地治疗患者需要去做的事情。 在这项新研...
科学家扩展无创产前筛查(NIPT)用于更多染色体异常类型的检测
近日，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究开发了一种新方法，其可以扩展当前无创产前筛查(NIPT)所检测的染色体异常类型的种类，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，文章中科学家们利用半导体测序平台鉴别出了微小的染色体剔除或复制现象，比如在猫叫综合征迪乔治综合征中发生的染色体异常情况。 利用常规技术检测这些类型的染色体微小异常通常需要侵入性的过程...
英国国家筛查委员会推荐NIPT技术作为国家胎儿异常的部分筛选程序
近日，英国国家筛查委员会推荐引入无创产前筛查检测技术(NIPT)通过评估过程来作为当前英国国家卫生服务胎儿异常筛选程序的一部分，这项建议由英国国家筛查委员会在去年11月19日的会议上提出，他们建议NIPT技术应当作为当前孕妇初筛试验后，随即进行的高风险21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）及13三体综合征（帕陶氏综合征）的额外的...
JPM年度健康大会第四天：Luminex、Exact Sciences等公司参会
Luminex Luminex CEO Homi Shamir在大会上强调了该公司在分子诊断领域的增长空间，在Luminex推出其分子诊断产品Aries系统与组分特异性试剂之后，该公司市场估值得到了可观的上升。 自从去年十月Luminex推出的分子诊断产品Aries系统与Aries疱疹病毒(HSV)...
【颠覆】非编码RNA竟然能编码蛋白
来自德克萨斯大学西南医学中心的研究人员在人类心脏细胞中鉴别出从前未知的一种小肽，证实它在心肌收缩中发挥重要作用。这一小肽是由非编码RNA编码，表明可能还存在其他更多发挥重要生物学功能的“非编码”RNA片段。这一研究一方面说明非编码RNA并非过去认为的那样不能编码，这种编码产物还可产生生物学效应。这种发现属于新生物分子作用模式，值得大家重视。 &emsp...