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专家访谈
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重庆首个新生儿DNA档案库明年启动
从今年年初开始，关于建立DNA档案防范婴幼儿被拐这件事一直备受关注，现在，我市将建起首个新生儿DNA档案库! 昨天，渝北区正式启动华大民生基因检测工程，包括新生儿DNA档案库在内的五项民生基因工程将启动。 明年开始，渝北区的新生儿家庭可以免费申请采集，并加入新生儿DNA档案库，不管是生病还是孩子走失，这个档案...
Nature、Science：人类基因编辑取得共识
美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持的人类基因编辑国际峰会，探讨了用新方法（比如CRISPR）改变人类DNA的前景和风险，尤其是引起巨大争议的卵子、精子和胚胎基因组编辑。 胚胎或生殖细胞的基因工程改造，会给个体及其后代带来永久性的基因改变，被许多人视为洪水猛兽。但这样的技术能阻止遗传学疾病的传递，造福许多被病痛折磨的患者。而且完全禁止这样的研究似乎并不现实。 ...
“一滴血”中的大生意：访Theranos CEO 伊丽莎白·福尔摩斯
伊丽莎白·福尔摩斯（Elizabeth Holmes），31岁，是硅谷估值高达90亿美金创业公司Theranos的创始人和CEO。公司的名字由“therapy”（疗法）和“diagnosis”（诊断）两个词组成。她平常穿着黑色西服和黑色的棉圆领毛衣，这也让人联想到到乔布斯。她从中国抗击SARS中得到灵感，于十九岁从斯坦福退学创办Theranos。目前已经研发出发现数十种疾病...
张锋Science重大突破：攻克CRISPR-Cas9基因组编辑的主要障碍
来自麻省理工学院-哈佛医学院Broad研究所和麻省理工学院McGovern脑研究所的研究人员，设计改造了革命性的CRISPR-Cas9基因编辑系统，大大减少了“脱靶”编辑错误。这一完善的技术解决了使用基因组编辑时面对的一个主要技术问题。 CRISPR-Cas9系统是通过对细胞的DNA进行精确地靶向修饰来发挥作用。借助于与靶位点序...
Nature子刊：生活方式如何影响甲基化
法国和加拿大的研究人员近日分析了中部非洲人群的血液甲基化模式，揭示了因环境和生活方式改变而引起的表观遗传变化。这项成果于11月30日发表在《Nature Communications》上。 研究人员以中部非洲热带雨林地区的数百名个体对研究对象，对他们的血液样本进行了表观基因组的芯片分析。这些个体要么是狩猎者，要么是农耕者，其中一...
Nature：揭秘CRISPR基因组编辑的7个事实
12月1-3日，美国国家科学院、美国国家医学院、中国科学院与英国皇家学院将在美国的华盛顿联合举办一次峰会。作为这一大型国际会议的主题，人类基因组编辑的伦理学再度被放到聚光灯下。赶在这次峰会召开前，Nature网站撰写了一篇“Genome editing: 7 facts about a revolutionary technology”的文章，为我们揭示...
又一省NIPT“闸门开启”：四川发改委定价无创产前2400元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准、收费标准等都十分谨慎。从今年年初国家卫计委对108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点的审批到今年7月份卫计委简政放权让108家试点单位失去试点地位，说明包括无创产前基因检测在内的基因测序...
【干货】血液检测：关于cfDNA、ctDNA、CTC的那些事儿
随着精准医学概念的提出，精准医学已经逐渐被人群接受，肿瘤便是精准医学首要解决任务之一。说起肿瘤、癌症，已经不再像多年前一样让谈癌色变，但仍旧为人们所恐惧。成功治疗肿瘤还是以早发现早治疗为主。那么尽早检测和发现肿瘤便是首当其冲的核心。液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。最近比较火热的液体活检有...
未来如何在线约会：DNA匹配和虚拟现实
据国外媒体报道，现在已经有很多聊天、社交的手机应用改变了人们约会的方式，25年后技术的发展又会给人类寻找伴侣带来什么样的帮助呢？据英国《每日邮报》报道，一项新研究指出，人类未来寻找浪漫的方式可能会与虚拟现实、可穿戴技术和DNA配对相结合。据介绍，这些技术将帮助单身人士找到更加合适的对象，从而节省时间和精力，减少约会过程中的苦恼。 &em...
PNAS惊人发现：癌细胞可反向生成癌症干细胞
所有的癌细胞都可以形成另一个肿瘤，还是只有挑选出来的癌症干细胞可以生成新癌细胞？一项新研究发现答案为两者皆是。 来自密歇根大学综合癌症中心的研究人员观测了人类卵巢癌细胞，发现在大多数情况下癌细胞是以一种可预测、有组织的方式生成后代细胞：母癌细胞生成子癌细胞，子癌细胞生成孙癌细胞。祖母细胞是可以引发癌症复发的稀有癌症干细胞，孙细胞...
PNAS：细胞水平上的伟大母爱
南加州大学的科学家们发现，在压力环境下母亲的可用能量（脂肪）会通过一种生物学机制直接输送到生殖系统，为后代牺牲母亲自己的健康。这项研究发表在十一月三十日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 一旦生物处于外界压力之下（比如饥荒），细胞的保护性蛋白SKN-1就会激活。研究人员发现，SKN-1不仅能赋予生物抗逆性，还促使体细胞的脂肪重新分配给生殖细胞。这些脂肪负责为卵母细胞...
IPA（Ingenuity Pathway Analysis）在多组学研究中的应用
时至今日，生命科学技术的高速发展，多组学研究的齐头并进让科学家们可以短时间获得海量的实验结果。如何快速、高效、精确地从纷繁复杂的数据中挖掘出有价值的结果，必然成为科研工作中极为重要的部分。 在数据挖掘的过程中，以下的问题可能一直困扰着您： -- 找到了几百甚至上千的显著差异基因/蛋白，但不知如何从中挖...
爱沙尼亚拟收集所有公民DNA 或用于个性化医疗
爱沙尼亚近日宣布将上线一套遗传信息查询系统，想要收集所有公民的DNA。这些数据或用于临床研究，以制定个性化的医疗计划。 记录了公民信息的爱沙尼亚身份证，图片来源：GQ 上个月GQ刊发一篇报道，向我们介绍了一个随时可以在服务器上备份重启的国家——爱沙尼亚。 &emsp...
【盘点】无创产前筛查(NIPT)发展的这些年
2012年卫生部出生缺陷防治报告指出，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。其中以21号染色体三体综合征（唐氏综合征、T21）、18号染色体三体综合征（T18）、13号染色体三体综合征（...
Plos One：PDX模型可帮助开发妇科肿瘤治疗新方法
子宫肌瘤是女性生殖器官中最常见的一种良性肿瘤，也是人体最常见的肿瘤之一，又称为纤维肌瘤，子宫肌瘤主要是由子宫平滑肌细胞增生而成，其中有纤维结缔组织作为支撑。该病为高达50%的绝经前女性的日常生活带来困扰。 有关子宫肌瘤的病因迄今仍不十分清楚，因此为了深入理解该病的发病机制，来自德国的科学家将人类子宫肌瘤组织移植到三种不同的免疫缺陷小鼠...
【盘点】2015年CNS三大杂志HIV领域突破性进展汇总
2015年12月1日是第28个“世界艾滋病日”，今年活动的主题是“行动起来，向‘零’艾滋迈进”，副标题为“合力抗艾，共担责任，共享未来”。 目前，全球大约有3500万人艾滋病毒携带者，而且大多数需要进行治疗的携带者并没有条件进行治疗，很多科学家在HIV研究领域内投入了大量的经历，希望发现HIV感染机体的新机制，同时帮助开发多种新型疗法；本文中小编为大家盘点近...
Nature子刊惊人发现：越胖的人越难减肥？原来基因在使坏
肥胖不仅影响形象还有害健康，但减肥并不是一件容易的事。就算节食和运动双管齐下，体重也不见得能减轻多少。科学家们最近更传来了一个坏消息，你越胖抑制脂肪燃烧的蛋白就越多。 我们体内的大多数脂肪细胞负责储存过剩的能量，以便在需要的时候将其释放出来。但也有一些脂肪细胞（棕色脂肪细胞）主要在产热过程中起作用，生成热量维持我们的体温。剑桥大...
Illumina与iHART合作，共同提供自闭症的基础数据
具体地说，Illumina公司将从国立精神卫生研究所遗传资源数据库里面，为5000名自闭症患者和他们的家人进行基因组测序，并建立成数据库，而研究人员可以访问数据库并进行相关的分析。此外，研究人员还打算建立如Amazon RedShift的访问资源，通过大量的基础数据来探寻基因组中的数据，能够为数据分析提供相关工具和储存的方式。 &e...
Nature子刊发布新癌细胞培养体系
科学家们开发了一种卷纸形式的新癌细胞培养平台，可以更好的模拟肿瘤三维环境。这项成果发表在Nature Materials杂志上，有望加速抗癌药物的研发，帮助人们理解癌细胞的行为。 在传统培养皿中研究癌细胞有不少缺陷。这些细胞原本生长在肿瘤三维环境中，而培养皿只能提供二维环境。与肿瘤表面靠近血管的细胞相比，肿瘤中央的细胞更难获取氧和营养物质。这种微小的位置差异实际上对细胞行...
Immunity：科学家在抗艾滋病病毒抗体中发现惊人特质
近日，斯克里普斯研究所(TSRI)的科学家们发现了对抗HIV的新武器。相关研究结果发表在《Immunity》杂志上，文章针对病毒的一个特定的弱点描述了四个原型抗体。在这些抗体的引导下，研究人员在设计艾滋病候选疫苗时仿造了一个HIV蛋白质的分子结构。 “这项研究可以帮助我们如何将这些信息转化为疫苗开发，” TSRI研究助理Raiees Andrabi说。“这是一个基于HIV...