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专家访谈
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NanoPro 纳米级超灵敏蛋白质分析技术检测帕金森病生物标志物DJ-1
背景介绍： 帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经系统变性疾病，为老年人所多见。 DJ-1是帕金森病的典型生物标志物，该标志物及各种修饰异构体的检测定量对于临床诊断及治疗评估十分重要。但该蛋白及异构体的检测非常困难，传统方法基于双向电泳及液质联用，重复性差，定量困难，动态范...
Agena Bioscience公司与Diatech Pharmacogenetics公司联合宣布行动计划，推出在结肠癌、肺癌和黑色素瘤治疗中具有CE-IVD认证标志的肿瘤突变检测
2015年10月27日，美国Agena Bioscience公司(原Sequenom）宣布计划商业性推出CE-IVD临床认证的MassARRAY® Dx PLUS检测，用于测定肿瘤基因特异性突变，以便帮助临床选择更有针对性的治疗方案。Agena Bioscience公司宣布与意大利Diatech Pharmacogenetics公司合作开发了一种全新的诊断试剂盒，其检测平台...
Science：对抗疾病的“超级英雄”
抗生素滥用使耐药性的超级细菌日益增多，这已经成为了全球性的公共健康问题。Salk研究所的科学家们日前提出了一个全新的解决之道，用生活在肠道里的“超级英雄”细菌缓解感染带来的致命副作用。这项研究发表在十月三十日的Science杂志上。 研究人员在小鼠体内发现了一种强大的大肠杆菌，能够通过抑制肌肉萎缩提高机体对肺部和肠道感染的耐受力。肌肉萎缩是严重感染中常见的致命现象，比如脓毒...
Nature佐证百年癌症“种子土壤”学说
了解肿瘤转移至一种特定器官而不去到其他器官处的原因是肿瘤学的首要目标之一，也是最古老的目标之一。126年前，英国医生Stephen Paget阐述了他的“种子与土壤理论”，主张转移需要肿瘤细胞传播即“种子”，和受纳器官理想的环境即“肥沃的土壤”。然而，自那时以后在阐析引导癌症转移至特异器官的机制方面一直未取得极大的进展。 近来，西班牙...
NEJM发布癌症精准治疗里程碑成果
一项重要的新临床试验证实，最初开发出来用于治疗罹患遗传性癌症妇女的一种开拓性药物，也可以让晚期前列腺癌患者获益。 这一试验是癌症治疗的一个里程碑，它第一次证实了“精准医疗”——采取与患者肿瘤特殊遗传特征相匹配的疗法对前列腺癌的好处。 Olaparib是世界上首个批准上市的可遗传癌症突变靶向药物，研究证实它可以...
Lancet：中国人口平均寿命显著上升，猜中国最长寿城市？
这是有史以来第一次整体的对全中国内以各省份为单位进行的关于预期寿命、死亡原因以及儿童死亡率等内容的研究，结果表明：中国政府在卫生事业上的进步，仍取决于政策地方化的改革程度。 平均寿命显著增加 2015年10月26日，Lancet杂志上发表了两项研究结果，首次报道了近几十年来，中国不同地区的卫生事业发展的状况。...
Sequenom和科罗拉多大学医学院将评估液体活检技术
Sequenom近日宣布，其将和丹佛科罗拉多大学医学院合作，以前研究该公在黑色素瘤患者身上使用的液体活检检验技术。 作为合作的一部分，合作伙伴们将评估Sequenom的技术，能够通过循环的肿瘤DNA文本来监测黑色素瘤患者的治疗反应和复发情况。 Sequenom的CMO Daniel Grosu补充道，该研究是该公司第一次将关注点集中在黑色素瘤上，这将扩...
斯坦福大学团队研究了非细胞DNA检测肺移植的方法
他们的工作结果今日发表在了《Proceedings of the National Academy of the Sciences》上，研究人员在51例患者中比较了他们的方法和活检的方法，而活检是目前公认德检测黄金标准。他们发现，他们的方法能够对急性和慢性排斥反应实现信息化，并且其灵明度可以达到100%，特异性达到73%，而这是通过志愿者1%的游离D...
我是谁？从哪来？到哪去？ wegene发布60万个位点基因检测套组
10月26日下午 WeGene 新闻发布会隆重召开，此次发布的产品是通过调研国内外研究成果，针对中国主要人群的遗传特点，选取了60万个位点进行检测，并据此提供了祖源分析、健康风险、运动基因、遗传病筛查、药物反应、遗传特征和营养代谢等七个方面，累计过200项的解读服务。 WeGene陈钢以“我是谁？从哪来？到哪去？”为...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——临床应用篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：外周血中的cfDNA的含量，说明什么？ A：有研究已经证实，肿瘤患者外周血中的cfDNA总量，要高于健康人。通过这一点，虽然不能武断的说cfDNA能成为肿瘤标志物，但是cfDNA的含量增多，能起到一个较好的提示作用，作为一个初筛的手段。 Q2：基于cfDNA的液态活检（对于肿瘤来说既是ctDNA），是否只应用于肿瘤？ A：尽管ctDNA在肿瘤诊...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——技术篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：抽提的cfDNA如何质控？ A：由于cfDNA含量很低，大部分是1-100ng/ml （对于部分特殊病理状况下，可能会在这个范围之外），因此对cfDNA的质控方法是一种挑战。 Q2：抽提的cfDNA如何定量？ A：在cfDNA极其低的情况下，它的定量测定极易受到少量单链核酸，蛋白质和RNA的污染，因此对于采用紫外吸光法的定量策略，例如NanoD...
NGS名词解释大汇总
什么是高通量测序？ 高通量测序技术（High-throughput sequencing，HTS）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变, 一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing，NGS )足见其划时代的改变, 同时高通...
线粒体DNA检测大大提高体外受精成功率
据英国卫报报道，美国一些诊所已开始实施一种检查体外受精（IVF）胚胎中DNA异常的检测。据牛津大学的研究人员介绍，这种检测能够将体外受精的怀孕几率提高10个百分点，使得35岁妇女的成功率达到75%。 目前，许多IVF诊所提供一种胚胎植入前遗传筛查（PGS）手段，来筛查胚胎是否有异常数量的染色体。染色体异常是造成胚胎无法植入或流产的最主要原因。然而，即使有了PGS，大约三分之...
美国大学研究用DNA签名替代艺术家签名 可防赝品
据外媒21日报道，美国纽约州立大学正在研发新的认证系统，将让艺术家们用少量合成的DNA给自己的作品签名，以防假冒。 据报道，这种处于研发阶段的新方法是在实验室合成DNA，而非艺术家本人的DNA。一方面是为了保护艺术家的隐私，另一方面是个人DNA可能会被窃取和植入，从而损害这种防伪手段的可信性。 纽约州立...
里程碑！23andMe基因检测获FDA认证 基因革命时代已经来临
昨天23andMe宣布通过FDA批向大众的基因检测服务从此不再是“灰色地带”，当然价格也从99美金上调为199美金。此事件再结合23amdMe刚刚获得1.15亿美金的融资，就不难理解了。而笔者猜测其在融资之前就已经获悉即将通过FDA批准，故先公布融资，后宣布获得FDA认证。而这次1.15亿美金由Fidelity领投，Google、Casdin、药明康德跟投，值得注意的是，...
Sequenom同加州大学合作评估新型液体活检技术
近日，Sequenom公司宣布，他们将同加州大学合作来调查其公司的液体活检分析技术在黑色素瘤患者中的应用。 作为合作的一部分，合作者将评估Sequenom公司的技术来帮助确定是否循环肿瘤DNA的特性分析可以用于监测黑色素瘤患者对疗法的反应及复发率。 Sequenom公司首席营销官Daniel Grosu指出，这项合作研究是公司首个关注黑色素瘤的研究，其或将扩张癌...
PNAS：利用CRISPR成功实施人类基因组手术
来自Baylor医学院、莱斯大学、斯坦福大学、麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所的一个多机构研究小组报道了第一个成功的基因组手术，其改变了基因在细胞核内的折叠。这一进展有可能促成一些新方法来认识和攻克遗传疾病。 去年，Baylor医学院基因组结构中心的研究人员证实，当两米长的人类基因组在细胞核中折叠起来时，它形成了大约1万个...
PNAS重要发现：让癌细胞自相残杀
Scripps研究所（TSRI）的科学家们发现了一种罕见的人类抗体，可以将白血病细胞转变为抗白血病的免疫细胞。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上，为人们开辟了一条治疗白血病的全新途径，甚至可以用来对抗其它癌症。 白血病是一种造血系统的恶性肿瘤，俗称“血癌”。在这种疾病中，某一类型的白血病细胞在骨髓或其他造血组织...
PNAS：父亲压力大会影响后代大脑发育
近几年来人们逐渐意识到，父母的生活经历能使生殖细胞发生表观遗传学改变，决定其后代的身体健康和行为模式。宾夕法尼亚大学的科学家们日前发现，父亲经受的压力会改变精子中的miRNA，进而影响其后代的大脑发育。这项研究发表在十月十九日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 Tracy Bale及其同事给雄性小鼠施加不同的压力，比如让它们接...
余棣华教授Nature发表癌症转移惊人发现
人们喜欢像夏威夷那样温暖的地方，在南极洲那样恶劣的环境下则要受苦，这并不令人感到奇怪。称作为PTEN的肿瘤抑制基因与之相似，其受到它所游历的某些身体器官微环境的影响。 来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们发现，PTEN受到不同器官的调控。对于脑转移瘤患者来说，脑细胞中的PTEN被关闭，这并不好。令人惊讶地是，一旦细胞迁移...