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专家访谈
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在零重力下进行DNA测序
DNA分析是评估人类健康和发现新物质构成的基本方法。如果有人需要在太空中度过很长时间，有时就需要做个DNA测序。而科学家还没有在零重力下尝试过这个操作。据自然新闻介绍，今年9月，美国约翰霍普金斯大学两位遗传学家安德鲁·芬博格和林赛·里扎迪在美国宇航局的低重力飞机上进行了试验。零重力飞机被戏称为“呕吐彗星”，它在空中飞抛物线，模拟太空的失重状态。他俩在4天...
虽说都被“放开二胎”刷屏了，但这些你也得晓得
上周，《中国共产党第十八届中央委员会第五次全体会议公报》宣布“全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策，积极开展应对人口老龄化行动”。相信大家的朋友圈都已经刷爆了，小编这也就不再来三遍了，总归一句，大家放开了生吧，但是......一定不要忽略中央的“处心积虑”，这个点放开，明年将会有一大波处女座出生~~~你们就看着办吧。 此外，在会议闭幕后，随后还发布了《中国共产党第十八...
Affymetrix与Athletigen合作推动人类运动能力中的遗传学
2015年10月27日，来自美国加州圣克拉拉和加拿大新斯科舍省哈利法克斯的消息 – Affymetrix公司（纳斯达克代码：AFFX）和Athletigen Technologies公司今天宣布了一项全球合作协议，Athletigen是一家直接面向消费者的运动遗传学公司。根据此协议，Athletigen将在其运动相关的DNA分析服务中使用Affymetrix的Axiom? ...
Cell Stem Cell：RNA甲基化与干细胞命运
西奈山伊坎医学院的研究人员鉴定了一种控制干细胞性能的关键蛋白，可以提高它们在再生医学中的实用性。这项研究发表在十月二十九日的Cell Stem Cell杂志上。 将干细胞用于临床治疗，需要严格控制其多能性（分化为其他细胞类型的能力）和自我更新（持续分裂和增值的能力）。研究人员发现，锌指蛋白217（ZFP217）控制着干细胞自我更新和分化之间的平衡。 “ZPF217可...
无创产前DNA检测可对胎儿进行大数据分析
据统计我国每年出生的新生缺陷儿大约有90万，为此凤凰山东就如何确保胎儿健康，减少新生儿出生缺陷发病率等问题对话山东省脐带血造血干细胞库基因研发部主任李保伟。 以下为文字实录： 凤凰山东：目前，我国新生儿出生缺陷发病率是多少？ 李主任：目前我国出生缺陷发病率相当高，平均大约有5.6%，每年出生的缺陷儿大约有90万，明显肉眼看到的新生儿出生缺陷大约有25万左右，仅唐氏综...
NanoPro 纳米级超灵敏蛋白质分析技术检测帕金森病生物标志物DJ-1
背景介绍： 帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经系统变性疾病，为老年人所多见。 DJ-1是帕金森病的典型生物标志物，该标志物及各种修饰异构体的检测定量对于临床诊断及治疗评估十分重要。但该蛋白及异构体的检测非常困难，传统方法基于双向电泳及液质联用，重复性差，定量困难，动态范...
Agena Bioscience公司与Diatech Pharmacogenetics公司联合宣布行动计划，推出在结肠癌、肺癌和黑色素瘤治疗中具有CE-IVD认证标志的肿瘤突变检测
2015年10月27日，美国Agena Bioscience公司(原Sequenom）宣布计划商业性推出CE-IVD临床认证的MassARRAY® Dx PLUS检测，用于测定肿瘤基因特异性突变，以便帮助临床选择更有针对性的治疗方案。Agena Bioscience公司宣布与意大利Diatech Pharmacogenetics公司合作开发了一种全新的诊断试剂盒，其检测平台...
Science：对抗疾病的“超级英雄”
抗生素滥用使耐药性的超级细菌日益增多，这已经成为了全球性的公共健康问题。Salk研究所的科学家们日前提出了一个全新的解决之道，用生活在肠道里的“超级英雄”细菌缓解感染带来的致命副作用。这项研究发表在十月三十日的Science杂志上。 研究人员在小鼠体内发现了一种强大的大肠杆菌，能够通过抑制肌肉萎缩提高机体对肺部和肠道感染的耐受力。肌肉萎缩是严重感染中常见的致命现象，比如脓毒...
Nature佐证百年癌症“种子土壤”学说
了解肿瘤转移至一种特定器官而不去到其他器官处的原因是肿瘤学的首要目标之一，也是最古老的目标之一。126年前，英国医生Stephen Paget阐述了他的“种子与土壤理论”，主张转移需要肿瘤细胞传播即“种子”，和受纳器官理想的环境即“肥沃的土壤”。然而，自那时以后在阐析引导癌症转移至特异器官的机制方面一直未取得极大的进展。 近来，西班牙...
NEJM发布癌症精准治疗里程碑成果
一项重要的新临床试验证实，最初开发出来用于治疗罹患遗传性癌症妇女的一种开拓性药物，也可以让晚期前列腺癌患者获益。 这一试验是癌症治疗的一个里程碑，它第一次证实了“精准医疗”——采取与患者肿瘤特殊遗传特征相匹配的疗法对前列腺癌的好处。 Olaparib是世界上首个批准上市的可遗传癌症突变靶向药物，研究证实它可以...
Lancet：中国人口平均寿命显著上升，猜中国最长寿城市？
这是有史以来第一次整体的对全中国内以各省份为单位进行的关于预期寿命、死亡原因以及儿童死亡率等内容的研究，结果表明：中国政府在卫生事业上的进步，仍取决于政策地方化的改革程度。 平均寿命显著增加 2015年10月26日，Lancet杂志上发表了两项研究结果，首次报道了近几十年来，中国不同地区的卫生事业发展的状况。...
Sequenom和科罗拉多大学医学院将评估液体活检技术
Sequenom近日宣布，其将和丹佛科罗拉多大学医学院合作，以前研究该公在黑色素瘤患者身上使用的液体活检检验技术。 作为合作的一部分，合作伙伴们将评估Sequenom的技术，能够通过循环的肿瘤DNA文本来监测黑色素瘤患者的治疗反应和复发情况。 Sequenom的CMO Daniel Grosu补充道，该研究是该公司第一次将关注点集中在黑色素瘤上，这将扩...
斯坦福大学团队研究了非细胞DNA检测肺移植的方法
他们的工作结果今日发表在了《Proceedings of the National Academy of the Sciences》上，研究人员在51例患者中比较了他们的方法和活检的方法，而活检是目前公认德检测黄金标准。他们发现，他们的方法能够对急性和慢性排斥反应实现信息化，并且其灵明度可以达到100%，特异性达到73%，而这是通过志愿者1%的游离D...
我是谁？从哪来？到哪去？ wegene发布60万个位点基因检测套组
10月26日下午 WeGene 新闻发布会隆重召开，此次发布的产品是通过调研国内外研究成果，针对中国主要人群的遗传特点，选取了60万个位点进行检测，并据此提供了祖源分析、健康风险、运动基因、遗传病筛查、药物反应、遗传特征和营养代谢等七个方面，累计过200项的解读服务。 WeGene陈钢以“我是谁？从哪来？到哪去？”为...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——临床应用篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：外周血中的cfDNA的含量，说明什么？ A：有研究已经证实，肿瘤患者外周血中的cfDNA总量，要高于健康人。通过这一点，虽然不能武断的说cfDNA能成为肿瘤标志物，但是cfDNA的含量增多，能起到一个较好的提示作用，作为一个初筛的手段。 Q2：基于cfDNA的液态活检（对于肿瘤来说既是ctDNA），是否只应用于肿瘤？ A：尽管ctDNA在肿瘤诊...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——技术篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：抽提的cfDNA如何质控？ A：由于cfDNA含量很低，大部分是1-100ng/ml （对于部分特殊病理状况下，可能会在这个范围之外），因此对cfDNA的质控方法是一种挑战。 Q2：抽提的cfDNA如何定量？ A：在cfDNA极其低的情况下，它的定量测定极易受到少量单链核酸，蛋白质和RNA的污染，因此对于采用紫外吸光法的定量策略，例如NanoD...
NGS名词解释大汇总
什么是高通量测序？ 高通量测序技术（High-throughput sequencing，HTS）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变, 一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing，NGS )足见其划时代的改变, 同时高通...
线粒体DNA检测大大提高体外受精成功率
据英国卫报报道，美国一些诊所已开始实施一种检查体外受精（IVF）胚胎中DNA异常的检测。据牛津大学的研究人员介绍，这种检测能够将体外受精的怀孕几率提高10个百分点，使得35岁妇女的成功率达到75%。 目前，许多IVF诊所提供一种胚胎植入前遗传筛查（PGS）手段，来筛查胚胎是否有异常数量的染色体。染色体异常是造成胚胎无法植入或流产的最主要原因。然而，即使有了PGS，大约三分之...
美国大学研究用DNA签名替代艺术家签名 可防赝品
据外媒21日报道，美国纽约州立大学正在研发新的认证系统，将让艺术家们用少量合成的DNA给自己的作品签名，以防假冒。 据报道，这种处于研发阶段的新方法是在实验室合成DNA，而非艺术家本人的DNA。一方面是为了保护艺术家的隐私，另一方面是个人DNA可能会被窃取和植入，从而损害这种防伪手段的可信性。 纽约州立...
里程碑！23andMe基因检测获FDA认证 基因革命时代已经来临
昨天23andMe宣布通过FDA批向大众的基因检测服务从此不再是“灰色地带”，当然价格也从99美金上调为199美金。此事件再结合23amdMe刚刚获得1.15亿美金的融资，就不难理解了。而笔者猜测其在融资之前就已经获悉即将通过FDA批准，故先公布融资，后宣布获得FDA认证。而这次1.15亿美金由Fidelity领投，Google、Casdin、药明康德跟投，值得注意的是，...