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专家访谈
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Nature：抗氧化剂不防癌，反促癌
德克萨斯大学西南医学中心儿童研究所(CRI)的一个科学家小组获得的一项发现表明，相比正常细胞，癌细胞从抗氧化剂中受益更多，由此对癌症患者服用膳食抗氧化剂提出了担忧。这些研究是在移植人类患者黑色素瘤细胞的特殊小鼠身上完成。以往的研究证实，人类黑色素瘤细胞在这些小鼠体内转移可以预测出它们在患者体内的转移情况。 转移是指癌细胞从原发...
范德堡大学同BioReference实验室合作开展肿瘤测序研究
今日，美国范德堡大学大学医学中心（Vanderbilt University Medical Center）表示，他们将同BioReference实验室合作开展癌症患者肿瘤特性分析研究。 根据多年的合作协议，合作双方将开发出一种针对肿瘤和恶性血液病的新一代测序检测板，并且使其在2016年在临床肿瘤研究中投入使用，这种检测板预计将包含超过300个基因，同时还可以靶向SN...
Science：科学家研发出新型艾滋病疫苗
（HIV的gp120蛋白（棕色三角形结构）结合在CD4受体（灰色手指状结构）表面 自从1984年免疫缺陷病毒（HIV）是造成艾滋病的原因以来，已经有超过100次艾滋病疫苗进入了临床试验阶段，然而皆以失败告终。Robert Gallo在国家癌症研究所工作时在《science》上发表了4篇文章利用严格的数据论证...
清华高宁研究员连发多篇Nature及子刊文章
清华大学生科院的高宁研究员本季度已经在Nature杂志上发表了两项重要成果。日前他又和雷建林教授、Uppsala大学的Suparna Sanyal合作，在Nature Structural & Molecular Biology杂志上揭示了一种重要的核糖体分解因子。不利的细胞条件往往会使核糖体在mRNA上出现与生产无关的停滞，而这种因子能够在压力条件下挽救这些核糖体。 ...
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日的《Journal of Clinical Investi...
华人学者Cancer Cell：首张人类癌症非编码RNA综合图谱
随着对重要但知之甚少的基因组部分——“DNA暗物质”的认识日渐增加，从根本上改变了科学家们研究疾病的方式。人类基因组中包含有大约2万个蛋白质编码基因（占总数的不到2%），而70%的基因组被转录为非编码RNA（延伸阅读：Cell惊人发现：谁说非编码RNA不编码？ ）。但当前仍尚未系统地调查过这些称作为长链非编码RNAs (lncRNAs)的片段以及它们发...
Nature新闻：纳米孔测序仪进军太空
科学家们在失重环境下进行实验，首次证实掌上测序仪MinION可以在太空中使用。 Johns Hopkins大学的遗传学家Andrew Feinberg和Lindsay Rizzardi登上了NASA的低重力飞机，在模拟的失重环境下完成了遗传学实验。“我非常享受这种体验，感觉就像置身天堂，”Feinberg说。 &e...
Nature：世界第一个CRISPR宝宝会诞生于何处？
他们在中国开会；他们在英国开会；上周他们还在美国碰过面。在世界各地，科学家们正汇聚一堂讨论编辑人类胚胎基因组的希望与隐忧。是否应该允许这样做——如果允许的话，是在什么情况之下？ 人们对于CRISPR/Cas9的兴趣呈爆炸式增长促成了这些会议的召开，这一强大的技术为遗传工程带来了前所未有的简便和精度。这一工具以及其他与之类似的技术可被用来在培养皿中操控胚胎DNA以了解人...
Sequenom同汉堡-埃彭多夫医学中心合作开发结直肠癌液体活检新技术
今天，Sequenom公司宣布，他们将同汉堡-埃彭多夫医学中心(University Medical Center Hamburg-Eppendorf，UKE)进行合作来评估液体活检技术在结直肠癌诊断治疗中的临床效用。 目前Sequenom公司正在开发一种循环肿瘤DNA的检测技术，最初的目的在于对不易获得或风险性较高的组织样本中的晚期非血液性的恶性肿瘤进行检测并且进行...
美院士首次揭示DNA超螺旋的三维结构
最近，美国贝勒医学院的研究人员，使用一种多学科的方法，以前所未有的细节，揭示了超螺旋DNA的三维结构影像图，从而发现它的形状比著名的双螺旋更加动态。相关研究结果发表在最近的《Nature Communications》。 分子病毒学和微生物学系的Lynn Zechiedrich教授和美国科学院院士、生物化学和分子生物学系的W...
Nature里程碑成果：世界上最大的人类基因组变异目录
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及...
【干货】NCCN指南：多发新骨髓瘤
2015年9月22日，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了多发性骨髓瘤实践指南（2016.V1），医脉通对其内容编译如下，希望对大家有所帮助。 指南全文：NCCN临床实践指南：多发性骨髓瘤（2016.V2） 多发性骨髓瘤的分期系统 多发性骨髓瘤的定义（阴燃或活动性） ...
单细胞RNA-seq发现调节干细胞发育的新基因
最近，Wellcome Genome Campus的一项新研究演示了单细胞基因组学的力量，揭示了它如何能帮助科学家了解细胞的早期发育。这项研究发现了参与干细胞调控网络的新基因，以及新的细胞亚群，可让我们深入了解干细胞多能性——成为几乎所有不同类型细胞的能力。研究人员还为干细胞群落开发了新的资源，这将有助于解释未来的调查。相关研究结果发表在最近的《Cell Stem Cell...
江西卫计委：无资质不得开展无创DNA产前诊断
近日，江西省卫生计生委下发通知，再次明确省妇幼保健院、赣州市妇幼保健院、九江市妇幼保健院为省第一批试点工作单位，可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用。10月8日，记者获悉，这是对高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用规范的省级“加强版”。 “自3月份国家明确了试点医院以来，很多孕妇来我们医院做高通量基因测序产前筛查与诊断...
想抢占精准医疗的市场先机？先看行业龙头Pathway Genomics怎么做
Pathway Genomics公司总部在加州圣迭戈，是一家获临床实验室标准(Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA)和美国病理学家协会(College Of American Pathologists,CAP)认证的临床实验室，已在全球40多个国家为医生及其患者提供可采取针对性治疗方案、精确的基因信息，以改善或维护...
Science：父亲“原罪”之表观遗传
如果你患有糖尿病、癌症或甚至有心脏问题，或许你应该将其归罪于父亲或甚至祖父的行为或环境。近年来，科学家们已证实甚至在母亲怀上后代之前，父亲的生活经历包括食物、药物、暴露于毒性产物、压力等都可以影响他的孩子、甚至孙子的发育和健康。 然而，尽管科学家们在这一领域已开展了十年的研究工作，对于延续数代传递环境记忆的机制却知之甚少。麦吉尔大学的研究人员及瑞士的合作者们认为，他...
癌细胞偏爱甜食？NO!
●碳水化合物不会专供癌细胞能量，因此不存在偏爱的问题 ●癌症患者不需过分忌口，应该多吃肉类、牛奶等高热量的食物 医学指导/南方医科大学肿瘤中心主任兼中西医结合医院院长罗荣城教授 癌细胞偏爱甜食？微波炉加热会让食物致癌？随着微信的普及，微信朋友圈常常出现耸人听闻的“健康”文章，这...
NICU上演生死时速，26小时诊断遗传病
三年前，美国儿童慈善医院（Children's Mercy Hospital）的研究人员发表文章称，利用全基因组测序，他们能够在50小时内诊断危重婴儿。如今，这些研究人员将诊断时间缩短到26小时。他们在《Genomic Medicine》上介绍了这一成果。 之前，他们使用的是STAT-Seq这种全基因组测序方法。如今，STAT-...
接受赠卵的母亲也能将自己的DNA遗传给孩子
近来，科学家发现无奈使用捐赠卵子的不孕母亲仍然能够把她们的DNA遗传给腹中胎儿。人们把南安普敦大学(University of Southampton)产科学和妇科学教授尼克·麦克龙(Nick Macklon)的这一发现誉为“惊人的发现”。之前人们认为，这种受精卵形成的胚胎只携带父亲和赠母的DNA。 &emsp...
Illumina扩大HiSeq X测序系统的使用 用于非人类物种
近日，Illumina公司宣布，他们将扩大HiSeq X测序系统的使用来促进用户对非人类的物种进行全基因组测序，这项更新后的使用权利或将使得HiSeq X和HiSeq X Five用户的权利立马生效，同时也将为所有的新客户提供测序系统的服务。 在世界上第一个1000美元的人类基因组及人口规模测序强烈需求的驱动下，自从2014年1...