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专家访谈
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PNAS：病菌逃避免疫攻击的变身术
最近，美国约翰霍普金斯大学布隆博格公共卫生学院的研究人员发现，最流行的致病真菌，可以通过一种新的途径，抵抗免疫系统的攻击。 相关研究结果发表在九月七日的《PNAS》，对于“白色念珠菌（Candida albicans，引起阴道酵母菌感染和口腔感染鹅口疮的真菌）一旦进入血液，是如何引发致命感染的？”提供了新的线索。延伸阅读：PNA...
北大谢晓亮、黄岩谊教授PNAS开发单细胞测序新技术
来自北京大学的研究人员报告称，他们开发出了一种基于乳液的扩增方法来抑制扩增偏移检测单细胞拷贝数变异（CNV），同时以高精确度检测单核苷酸变异(SNV)。这一方法能够与各种扩增实验方案包括广泛使用的多重置换扩增(MDA)相兼容。这一重要的成果发布在9月4日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 北京大学的谢晓亮（X. Sunney Xie) 教授及黄岩谊（Yanyi ...
BRCA检测验证需对现有的NGS进行调整？
这项研究，近日发表在了《PLOS One》上，Quest的研究人员描述了公司的基于NGS的BRCAvantage突变检测，该检测可以用于分析与乳腺癌和卵巢癌风险增加相关的BRCA1和BRCA2的基因突变。 公司在2013年以2500美元的价格推出了该检测，但是并没有披露详细的细节。 在这项研究中...
一个国家的DNA：多国实施全基因组分析计划
美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因，当两名孩子5岁时，开始服用左旋多巴（用于治疗帕金森氏症的一种药物）进行治疗，然而该药物疗效有限。 直到2010年，这对双胞...
DNA芯片技术和RNA测序，有啥不一样？
日本推理小说家东野圭吾的作品《白金数据》中描述了这样一个未来世界：日本政府秘密建立名为“白金数据”的数据库。该库搜集了全国人民的DNA数据，通过对犯罪分子留在现场的毛发、体液等证物进行比对，警方可以高效、快速、准确锁定真凶。借助“白金数据”的帮助，一个检举率100%、冤案率0%的理想法制社会构建完成。技术的发展可以改变人类的生活，小说的情节虽然是虚构的，但随着技术的不断发展和进...
为CRISPR设计高效sgRNA的新方法
CRISPR-Cas9技术，为基因组工程提供了一个强大的系统。然而，不同单导向RNAs（sgRNAs）之间的可变活性，仍然是一个重要的限制。八月三十一日在Nature子刊《Nature Methods》发表的一项研究中，来自耶鲁大学医学院的研究人员，分析了影响体内sgRNA稳定性、活性和装载的分子特征。 基因组编辑系统，对于利用...
清华大学Nature子刊：利用Cas9实现基因克隆
来自清华大学、中科院微生物研究所的研究人员报告称，他们开发出了一种新技术，通过Cas9辅助靶向染色体片段（CATCH），可一步靶向克隆出大基因簇。这一重要的研究成果发布在9月1日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 清华大学的朱听（Ting Zhu）研究员、特拉维夫大学的Yuval Ebenste...
DNA构成的有机计算机，能在你体内处理数据
我们千篇一律地想象电子设备是用硅芯片制造的，其中计算机存储和处理用微小电荷表示的二进制零一数码信息。但是它并不一定要是这种方式：在硅的替代品中，有像DNA这样的有机介质。 Leonard Adleman在1994首先演示了DNA计算，他完全用DNA编码和求解了旅行推销员问题，这是一个寻找推销员在假想城市之间旅行的最有效路径的数学...
Nature：杀死MYC驱动的致命癌症
在某种程度上，癌症就像是油门踏板被脚垫卡住，失去控制的一辆汽车。大多数新的癌症靶向疗法都会寻求修复油门踏板本身，由此阻止肿瘤细胞的侵袭行为。但对于许多类型的癌症，这一油门踏板根本无法修复，因此迫切需要新的替代疗法。来自Baylor医学院的一个研究小组发现了一种方法可以踩住某些最致命癌症的刹车。研究报告在线发布在《自然》（Nature）杂志上。 &ems...
Science：团结一心的免疫细胞
候鸟、海豚、蚂蚁等许多生物都懂得一个道理，团结就是力量。美国罗彻斯特大学的科学家们日前指出，免疫细胞在对抗病毒入侵的时候也深谙此道，相关论文发表在本期的Science杂志上。 这项研究首次向人们展示了，免疫细胞团结一致到达损伤位点的过程。人体那么大，许多部位都可能被病毒或细菌攻击，比如肺部、喉咙、皮肤、胃和耳。那么免疫细胞（...
Nature：癌症泰斗惊人成果：癌症干细胞起源新学说
Robert A.Weinberg身上笼罩着一道道绚丽的光环：美国科学院院士，世界着名的Whitehead研究所创始人之一，他曾发现了第一个人类癌基因Ras和第一个抑癌基因Rb，他的一系列杰出研究工作已经成为肿瘤研究领域乃至整个医学生物学领域的重要里程碑。Weinberg是世界上论文被引用最多的科学家之一，他至少有20篇论文引用次数达上千次。 在近期的一项新研究中，...
Nature聚焦p53与癌症表观遗传
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现，侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》（Nature）杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。 领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley Berger，文章的第一作者是Berg...
Nat Commun：科学家首次揭示人类胚胎的遗传组成结构
最近，来自瑞典卡若琳斯卡学院的科学家通过研究首次绘制出了人类受精卵初期所有处于活性的基因图谱，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上；该研究或为深度理解人类早期胚胎的发育以及帮助开发治疗不育症的新型疗法提供思路。 每个个体生命的开始阶段都会经过一个单一的受精卵来发育，受精后的某一天受精卵就会变成两个细...
Science:健康不健康看看肠道菌群就知道
随着研究的深入，我们已经知道在我们的肠道中居住着几千种不同的细菌，并将其称之为肠道菌群，这些肠道细菌的变化对人类健康具有重要影响。但是我们对于这种影响仍然了解较少。 近日，来自魏茨曼研究所的科学家们在著名国际学术期刊science上发表了一项最新研究进展，他们从一个全新的角度阐述了肠道菌群对人类健康的作用。 在这项研究中，研究人员...
Cell：DNA损伤揭示抗癌新疗法
大自然中每一个有机体都会不惜代价保护自身的DNA，但细胞如何精确区分自身DNA的损伤还是入侵病毒外源DNA的损伤依然是个谜底，近日刊登在国际杂志Cell上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了细胞反应系统精确区分上述两种威胁的机制，相关研究或可帮助开发新型的癌症选择性病毒疗法，同样也可以帮助理解为何老化和某些疾病似乎总在为病毒感染敞开着大门。 研...
研究人员研发LR-PCR和NGS结合的方法来检测PMS2基因突变
PMS2基因突变是与遗传性非息肉大肠癌（Lynch综合征）以及Turcot综合征相关的，并且其是造成神经外皮层肿瘤的一个原因。 为了改善PSM2基因突变检测的精确度，研究人员使用了多路复用探测放大器（MLPA），靶向捕捉物的下一代测序，以及远程PCR（LT-PCR）。他们用他们的方法对32个临床样本和14个对照样本进行了检测（8个阳性样本和6个阴性样本）。 根据美国国家卫生研究（N...
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的...
殡葬业推出新服务：收集逝者DNA遗产，给下一代提供遗传咨询
殡仪员已习惯裁剪逝者的一绺头发给家属留作纪念，然而，采集逝者DNA样本是否将成为他们下一个常规动作？ 英国殡葬业推出新项目：收集逝世者DNA遗产 英格兰和苏格兰四家葬礼公司推出了一个DNA服务项目，旨在防止亲人离世后家属或后代失去与健康有关的遗传信息。目前英国已有四家公司签署了由加拿大科学家建立的DNA...
收购停不住！Illumina成功收购实验室信息管理系统软件开放商GenoLogics
Illumina公司今日宣布它们已经完成了对实验室信息管理系统(LIMS)软件开放商—GenoLogics公司的收购。 早在8月初，Illumina就表示将收购位于维多利亚，不列颠哥伦比亚的GenoLogics公司，但并未透露交易金额。 Illumina公司总裁Francis deSouza在一份声明中表示，目前在全世界有超过120个基因组实验室都在使用Geno...
Nature子刊：饿死癌细胞的治疗策略
癌细胞对葡萄糖上瘾，它们利用葡萄糖作为常规的能量来源来支持生长和发展。尽管在90多年前德国生理学家Otto Warburg就观察到了这一现象；当前仍未找到可以有效利用这种特殊能量需求的治疗策略。基本方法看似简单：葡萄糖缺乏可以特异地诱导癌细胞死亡。 在发表于《自然细胞生物学》（Nature Cell Biology）杂志上的一项新研究中，西班...