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专家访谈
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儿童饮食不当可引发DNA损伤
研究发现低水平的血浆钙、维生素E(α-生育酚)和食物中如菠菜和鸡蛋中的叶黄素微量元素与儿童的DNA损伤有关。随着年龄的增长DNA损伤会逐步积累，研究表明不当的饮食可能会诱发一些年轻人未来的健康问题。 “如果儿童营养不良的话他们就会在生命中重要的生长阶段引起DNA损伤，那么在以后的生活中它可能会导致癌症和其他疾病的风险。”Elizabeth Milne教授说。“事实上，可能...
Nature医学颠覆性文章：杜氏肌营养不良其实是干细胞病
渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的Nature Medicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。 “近二十年来，我们一直以为这些患者的肌无力主要是因为肌纤维出了问题。但我们这项研究显示，患者肌肉干细胞的功能本身就存在问题，”文章的资深作者Dr. M...
Nature介绍中国高校与科研机构合作成果
最新一期（11月11日）Nature杂志发布了Nature Index 2015 Collaborations（2015《自然》合作指数），介绍了2015年国际各高校和科研单位的合作情况，并根据期刊评估指数进行了排名，其中科研机构中，排名第一的是法国国家科研中心，其次是德国马普学会和中科院系统。 “China's diaspora brings it home...
Science新闻：有3230个基因，你不能缺少
在人体内大约有3200个基因，其中任一个有一点点错乱，你都有可能会完蛋。这是一项新研究的结果，其发现在我们的2万个基因中大约15%的对我们的生存至关重要，即便是微小突变也可以在我们出生前杀死我们。这些研究结果应该可以帮助研究人员更好地追踪人类疾病的致病基因。 鉴于任何有关基因功能的见解对于了解疾病的遗传基础都非常的有用，这些数据是“无价的，”deCODE公司遗传学...
癌症早筛技术获新进展 粪便DNA分析可提前发现肠癌
11月15日，由诺辉健康主办的“第一届癌症早期筛查与防治跨界高峰论坛”在杭州召开。诺辉健康CEO朱叶青、诺辉健康首席科学家陈一友、浙江省卫计委副主任徐润龙、北京大学肿瘤医院院长季加孚、浙二肿瘤研究所所长张苏展，泰康在线财产险公司CEO王道南等各界人士共同出席，对癌症早筛技术现状与发展及互联网带来的医疗融合进行了深入探讨，并分享了国内首个居家使用无创肠癌早发现产品“常卫清TM”取得的成果。央视主持人...
《Science》杂志：美政府无端冤枉华人科学家
多名华人科学家“被间谍”的冤案近来引发广泛关注，美国《科学》杂志网站近日发表长篇通讯指出，近年来被美国政府冤枉为间谍的华人科学家数量之多“令人吃惊”，导致华人科学家人人自危，担心与中国的正常合作招来美国政府无端猜疑。 文章说，美国政府把经济间谍、窃取商业机密与网络犯罪一起列为主要威胁。２００９年至２０１３年，美国联邦调查局处理的经济间谍和窃取商业机密案数量增加了６０％，其...
中科院北京基因组所PNAS发表史上最深度肿瘤基因组测序研究成果
图一：通过蜂窝式取样、超高深度测序和分型，精确的突变探测，研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构如右图（左下图为展开的克隆结构）。通过群体遗传学方法的分析，研究团队发现肿瘤内部遗传异质性（ITGH）符合非达尔文过程(左上图)的预测。 癌症及其治疗的研究经历了漫长的历史，尤其是近几十年在肿瘤生物学、诊断技术、药物研发、基因组指导的个性化医学等方面取得的进展，使部...
GSK、Avalon再携手 1000万美元投资Iron Horse
随着生物医药产业的蓬勃发展。越来越多的小型生物医药公司展现出了惊人的创造力，这些小型生物医药公司的产品线极大丰富了生物医药研发市场。而这也是生物医药产业巨头乐见其成的情况。包括罗氏、阿斯利康等医药巨头在内的许多大型医药公司都会入股一些有潜力的新型生物医药公司以期掘出金矿。 最近，英国制药巨头葛兰素史克公司就联手著名投资公司Avalon Ventures投资了Ir...
PNAS：广州省妇幼、博奥木华基因拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
近日，广东省妇幼保健院、东莞博奥木华基因科技有限公司与加州大学圣迭戈医学院联合发表最新研究成果，该研究通过对无创产前基因检测技术（NIPT）更深入的探索与创新，可准确计算孕妇血样中胎儿游离DNA比例，并能检测100万个碱基对以上的微缺失微重复，有利于发现更多的胎儿染色体异常引起的先天缺陷。这项研究发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 研究...
Nature，Science揭示CRISPR“跳过”机制
作为新一代基因组编辑技术先锋，CRISPR炙手可热，这种最初被微生物学家用以了解细菌免疫力的技术方法在过去的5年里，研究人员已经转而将CRISPR/Cas9发展为生物学研究的有力工具。近期来自加州大学伯克利分校，霍德华休斯医学院等处的研究人员破解了关键酶Cas9识别全基因组中靶标的重要机制，这将有助于更有效的完善CRISPR基因编辑技术。 这一研究成果公布在1...
Clin Chem：世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿刺针就可以完成检测，而且风险极低。 这种新型检测技术可...
武大舒红兵院士J Immunol发表免疫新成果
来自武汉大学的研究人员证实，TRIM38通过两个循序且不同的机制负向调控了TLR3/4介导的天然免疫和炎症反应。这一研究发现发布在11月的《The Journal of Immunology》杂志上。 武汉大学生命科学学院的舒红兵（Hong-Bing Shu）教授是这篇论文的通讯作者。舒红兵主要从事免疫相关的细胞信号传导研究，在...
施一公院士Genes&Dev凋亡研究新成果
清华大学的施一公（Yigong Shi）教授是国际著名的结构生物学家，在细胞凋亡、大分子机器、膜蛋白研究领域占据国际领先地位。曾荣获国际赛克勒生物物理学奖、香港求是基金会杰出科学家奖、谈家桢生命科学终身成就奖、瑞典皇家科学院爱明诺夫奖等多个国内外大奖。2008年施一公放弃国外的优厚条件选择回国，在Nature、Science等国际顶级期刊上发表了多篇论文，同时他也搭建起了以清...
Nature Biotechnology发表基因组编辑新成果
南加州大学和Sangamo公司的研究团队在Nature Biotechnology杂志上发表文章，描述了对造血干/祖细胞（HSPC）进行基因组编辑的更有效方法。文章的第一作者是南加州大学的Colin M. Exline博士和Sangamo BioSciences公司的Jianbin Wang博士。 “使用造血干/祖细胞的基因疗法在治疗血液疾病和免疫系统疾病（比如HIV）中...
Nature遗传学：突变时钟决定衰老与癌症
人体每个细胞都含有一个拷贝的基因组。人们普遍认为，人的一生在不断累积基因组突变。有些突变生成是爆发式的，这些突变往往是外部因素引起的，比如日光浴和抽烟。但也有一些突变过程是细胞内置的，以恒定的速度持续产生突变，就像不停运转的时钟。Nature Genetics杂志发表的一项最新研究，首次在人类细胞中揭示了这种时钟般的突变过程。文章指出，这种突变的生成与人类衰老和癌症有很大的关联...
Cell、NEJM发布癌症基因组图谱重要成果
癌症基因组图谱(TCGA)计划的科学家们，确定了两种最常见肾癌的分子特征，并分类了这一疾病的几种亚型。 乳头状肾细胞癌(PRCC)占每年肾癌病例的15-20%。长期以来它被分为1型和2型两类，然而直到现在科学家们还是基于从这一疾病一些罕见遗传形式获得的信息来了解PRCC的基础遗传学。对无肾癌家族史的病例的分子背景却知之甚少。当前，对于晚期PRCC没有有效的治疗方法。 ...
Foundation Medicine三季度业绩增长54%
投资者对临床试验缺口持消极态度，因此降低了其2015年对临床检测的预期，并且近期Foundation Medicine在纳斯达克的股价下降了21%，达到了18.91美元。 这家位于马萨诸塞州剑桥的公司第三季度收入达到了2450万美元，高于一年前的1640万美元，并超过预期的2400万美元。 总收...
Cell & NEJM：全球癌症基因组图谱计划又一研究突破 阐明致死性肾癌的发病机制
最近，发表在国际杂志the New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌进行了不同的分类。 每年乳头状肾细胞癌 (Papi...
基因编辑，从ZFN，TALEN到CRISPR
基因编辑，顾名思义，就是人们利用分子工具，在围观水平上对生物的基因组进行修饰的过程。包括基因缺失，敲除，插入等等，从而达到定点改造基因的目的。在过去，基因编辑技术，主要利用同源打靶重组的原理进行，即转入具有同源臂的外源基因，利用同源重组作用，实现基因编辑。但是这样的传统方法面临着三大问题，即周期长，效率低和作用窄。 进入21世纪后，随着生物技术的发展，科学家们...
液体活检技术临床应用进展：CTC，ctDNA和外泌体检测
液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。关于这些检测方法的价值，现在还有很多不清楚的地方，但是许多医生认为，这些检测方法是一个很大的进步，可能可以为更多的病人实现个体化治疗。 这些检测方法是第一次非介入性地，可重复性地抽取肿瘤样本，医生们从而可以建立基因表达谱，靶向突变用药，快速判断治疗...