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专家访谈
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Nature，Science揭示CRISPR“跳过”机制
作为新一代基因组编辑技术先锋，CRISPR炙手可热，这种最初被微生物学家用以了解细菌免疫力的技术方法在过去的5年里，研究人员已经转而将CRISPR/Cas9发展为生物学研究的有力工具。近期来自加州大学伯克利分校，霍德华休斯医学院等处的研究人员破解了关键酶Cas9识别全基因组中靶标的重要机制，这将有助于更有效的完善CRISPR基因编辑技术。 这一研究成果公布在1...
Clin Chem：世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿刺针就可以完成检测，而且风险极低。 这种新型检测技术可...
武大舒红兵院士J Immunol发表免疫新成果
来自武汉大学的研究人员证实，TRIM38通过两个循序且不同的机制负向调控了TLR3/4介导的天然免疫和炎症反应。这一研究发现发布在11月的《The Journal of Immunology》杂志上。 武汉大学生命科学学院的舒红兵（Hong-Bing Shu）教授是这篇论文的通讯作者。舒红兵主要从事免疫相关的细胞信号传导研究，在...
施一公院士Genes&Dev凋亡研究新成果
清华大学的施一公（Yigong Shi）教授是国际著名的结构生物学家，在细胞凋亡、大分子机器、膜蛋白研究领域占据国际领先地位。曾荣获国际赛克勒生物物理学奖、香港求是基金会杰出科学家奖、谈家桢生命科学终身成就奖、瑞典皇家科学院爱明诺夫奖等多个国内外大奖。2008年施一公放弃国外的优厚条件选择回国，在Nature、Science等国际顶级期刊上发表了多篇论文，同时他也搭建起了以清...
Nature Biotechnology发表基因组编辑新成果
南加州大学和Sangamo公司的研究团队在Nature Biotechnology杂志上发表文章，描述了对造血干/祖细胞（HSPC）进行基因组编辑的更有效方法。文章的第一作者是南加州大学的Colin M. Exline博士和Sangamo BioSciences公司的Jianbin Wang博士。 “使用造血干/祖细胞的基因疗法在治疗血液疾病和免疫系统疾病（比如HIV）中...
Nature遗传学：突变时钟决定衰老与癌症
人体每个细胞都含有一个拷贝的基因组。人们普遍认为，人的一生在不断累积基因组突变。有些突变生成是爆发式的，这些突变往往是外部因素引起的，比如日光浴和抽烟。但也有一些突变过程是细胞内置的，以恒定的速度持续产生突变，就像不停运转的时钟。Nature Genetics杂志发表的一项最新研究，首次在人类细胞中揭示了这种时钟般的突变过程。文章指出，这种突变的生成与人类衰老和癌症有很大的关联...
Cell、NEJM发布癌症基因组图谱重要成果
癌症基因组图谱(TCGA)计划的科学家们，确定了两种最常见肾癌的分子特征，并分类了这一疾病的几种亚型。 乳头状肾细胞癌(PRCC)占每年肾癌病例的15-20%。长期以来它被分为1型和2型两类，然而直到现在科学家们还是基于从这一疾病一些罕见遗传形式获得的信息来了解PRCC的基础遗传学。对无肾癌家族史的病例的分子背景却知之甚少。当前，对于晚期PRCC没有有效的治疗方法。 ...
Foundation Medicine三季度业绩增长54%
投资者对临床试验缺口持消极态度，因此降低了其2015年对临床检测的预期，并且近期Foundation Medicine在纳斯达克的股价下降了21%，达到了18.91美元。 这家位于马萨诸塞州剑桥的公司第三季度收入达到了2450万美元，高于一年前的1640万美元，并超过预期的2400万美元。 总收...
Cell & NEJM：全球癌症基因组图谱计划又一研究突破 阐明致死性肾癌的发病机制
最近，发表在国际杂志the New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌进行了不同的分类。 每年乳头状肾细胞癌 (Papi...
基因编辑，从ZFN，TALEN到CRISPR
基因编辑，顾名思义，就是人们利用分子工具，在围观水平上对生物的基因组进行修饰的过程。包括基因缺失，敲除，插入等等，从而达到定点改造基因的目的。在过去，基因编辑技术，主要利用同源打靶重组的原理进行，即转入具有同源臂的外源基因，利用同源重组作用，实现基因编辑。但是这样的传统方法面临着三大问题，即周期长，效率低和作用窄。 进入21世纪后，随着生物技术的发展，科学家们...
液体活检技术临床应用进展：CTC，ctDNA和外泌体检测
液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。关于这些检测方法的价值，现在还有很多不清楚的地方，但是许多医生认为，这些检测方法是一个很大的进步，可能可以为更多的病人实现个体化治疗。 这些检测方法是第一次非介入性地，可重复性地抽取肿瘤样本，医生们从而可以建立基因表达谱，靶向突变用药，快速判断治疗...
天津医科大：肿瘤转移相关的lncRNA
晚期口腔鳞状细胞癌（OSCC）患者的预后仍不乐观，更好地了解其背后的机制，对于确定有效的治疗靶标，提高OSCC患者的生存率，是至关重要的。最近，来自天津医科大学和美国达茅斯Geisel医学院的研究人员，在Nature子刊《Scientific Reports》发表题为“Long Non Coding RNA MALAT1 Promotes Tumor Growth and Me...
Science佐证诺奖得主观点：维生素C可抗癌
也许Linus Pauling还真有些道理。几十年前，这位获得诺贝尔奖的化学家在提出支持维生素C可以对抗包括癌症在内的许多疾病这一观点后，被排挤到了医学界的边缘。现在，发表在《科学》（Science）杂志上的一项研究报告称，在小鼠体内维生素C可以杀死携带一种常见致癌突变的肿瘤细胞，遏制肿瘤的生长。 如果这些研究结果在人类身上也成立，研究人员或许找到了一种方法治疗一大批缺乏...
Nature子刊：对抗癌症，试试三维细胞培养技术
恶性肿瘤已成为我国主要致死病因之一，而对肿瘤的早期诊断和有效治疗已成为各国生命科学研究的重点。学术期刊《Nature Medicine》近日刊登论文，介绍使用三维细胞培养技术从胰腺癌症病人组织中扩增和培养原代癌细胞类器官的新成果。该项技术使得研究者有望直接使用病人的组织进行有针对性的研究和快速而经济的个体化的药物测试。 该论文的通讯作者Senthil Muthuswamy...
纽约基因组中心获得NHLBI精准医疗项目资助1350万美元
TOPMed项目计划整合基因组测序和其他组学数据，比如代谢组学，蛋白质表达组学和RNA表达组学，与从临床中获得的分子，行为，成像，环境数据一起，研究心脏，肺，血液和睡眠障碍的疾病。其目标是发现疾病的风险因素，并确定相关亚型，然后开发具有针对性的疗法。 该项目是从一个全基因组测序项目，涉及到具有良好的临床表型和结果的个体，...
Science颠覆50年干细胞理论教条
干细胞科学家们提出了一个有关人类血液生成机制的全新观点，颠覆了自上世纪60年代以来的传统教条。 发表在《科学》（Science）杂志上的研究结果，证实“过去我们认为知道的一个经典的‘教科书’观点实际上并不存在，”多伦多大学分子遗传系教授、大学健康网络(UHN)辖下玛格丽特公主癌症中心资深科学家John Dick博士说。 “通过一系列实验，我们最终阐明了不同类型血细胞...
Cell解决DNA修复的长期争议
生命的基础分子有时会做出一些奇怪的举动。举例来说，酵母DNA链受损之后，会像展开的风帆一样在细胞中摆动。DNA修复中的这种奇怪现象很早以前就为人所知，但不少研究者认为该现象并不存在于人类细胞。 洛克菲勒大学的一项最新研究证实，受损DNA链的摇摆舞在哺乳动物细胞中相当常见。相关论文发表在十一月五日的Cell杂志上。“哺乳动物细胞发生DNA断裂的时候，受损DNA链的移动性就会...
H7N9禽流感病毒感染与肠道菌群的关系
2013年首次在中国出现人感染H7N9病毒病例，一时间引发了全国各地人们对禽流感的恐慌。 H7N9为什么如此可怕？H7N9亚型禽流感病毒是甲型流感中的一种，以前仅在禽间发现，后来出现在人类身上，临床上人感染H7N9潜伏期为7天以内，患者一般表现为流感样症状，如发热，咳嗽，少痰，可伴有头痛、肌肉酸痛和全身...
刘奎教授Nature Medicine质疑：干细胞可治疗不孕症？
有些人声称，通过干细胞疗法可以治疗女性不孕症。然而来自瑞典哥德堡大学和卡罗林斯卡学院的研究人员却在发表于《自然医学》（Nature Medicine）杂志上的一项新研究中，对能否利用干细胞来生成新的卵细胞提出了质疑。 长期以来，研究人员都希望干细胞能够生成可用于治疗女性不孕症的新卵细胞。 近年来干细胞和不孕症之间的研究不断升温，有大量的媒体对此表示非常感兴趣，还偶有...
揭示肿瘤诊断新方法，基于血小板的RNA测序
近日，来自阿姆斯特丹自由大学的Myron G在《Cancer cell》发表的一篇文章提出，基于肿瘤血小板（Tumor-educated blood platelets，TEPs）的RNA测序可用于泛癌症分析、癌症类型的区分和肿瘤基因突变诊断。 结果表明，血小板的RNA测序可以区分癌症患者与健康人，其准确率达到96%，也能区分六种原发肿瘤类型，其准确度达到71%，并能识...