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专家访谈
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Nature Medicine | 骚操作!一个人有多重居然取决于怀孕的季节
2018年7月9号，苏黎世联邦理工学院的研究人员在Nature Medicine上在线发表了题为“Cold-induced epigenetic programming of the sperm enhances brown adipose tissue activity in the offspring”的研究论文。这些研究表明，BAT在寒冷刺激下形成成熟的棕色脂肪细胞的能力增强，神经元密...
《Science》曝美版“药神式”黑幕：FDA竟与药企存在利益输送，多名专家药品过审后拿“回扣”
最近，一部名为《我不是药神》的电影引发中国全民大讨论，其中一个热议的话题就是创新药的发行，无独有偶，这个话题也出现在本周的《Science》官网。 这一次，《Science》的报道里直接剑指“医药界看不见的黑暗”，只不过事情的主角换成了 FDA——这个在全球医药界尤其创新药发行上具有绝对发言权的官方机构。 《Sc...
《Cell》子刊：药物抗癌新靶点被发现！竟是非编码RNA!
目前RNA，尤其是小RNA在整个基因研究领域都是研究热点。但我们对RNA的认识足够全面吗？研究人员利用新的分析技术分析了市面上大多数抗肿瘤药物与RNA的相互作用关系。结果显示目前大多数药物均存在潜在的非编码RNA结合位点。该文章发表于最近的《Cell Chemical Biology》。 抗...
Nature子刊：可怕！这些基因竟会影响社交！或是孤独症的罪魁祸首！
孤独症（又称自闭症）是一种先天性神经系统疾病，临床表现包括社会交往沟通能力障碍、语言发育障碍、兴趣爱好比较狭窄、智能较差、行为活动刻板等。虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激可能同孤独症的发病相关。有研究显示孤独症是一种多基因遗传病，但目前尚未有具体研究揭示孤独症的具体遗传因素。 ...
《转》访纪念斯隆-凯特琳癌症中心张丽英教授：NGS技术在临床诊断应用！
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 7月7日在江苏泰州天德湖宾馆，美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心 (MSKCC) 临床分子遗传学诊断实验室主任，分子遗传学和分子肿瘤学主任医师，张丽英教授做了题为《MSK-IMPACT在癌症...
GEN：“神药”又显神威！阿司匹林竟是阿尔茨海默病克星！
阿尔茨海默病（AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病，临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，病因迄今未明，目前单纯的药物治疗尚无法完全根治。近期，拉什大学医学中心的研究人员在著名新闻网站《GEN》上发表的文章指出，“神药”阿司匹林竟然可以减缓阿尔茨海默病的进展！ ...
十年磨砺,WGBS终获新生丨聊一聊高通量DNA甲基化测序技术背后的故事!
图片来源：Roadmap Epigenomics Project DNA甲基化是一种表观调控修饰，它在不改变碱基序列的情况下，参与调控蛋白质合成的多少。对人类来说，DNA甲基化是一种非常奇妙的化学修饰，亲人的关怀，机体的衰老（图1左）、抽烟、酗酒甚至肥胖，都会被甲基化如实地记录到基因组上。基因组就像是一个日记本，甲基化作为文字，记录下人体的经历。 ...
Agena宣布与迪安就MassARRAY系统达成商业合作协议，进军中国临床实验室市场
北京时间，2018年7月4日，美国Agena Bioscience公司今天宣布，与中国最大的独立医学实验室提供商之一——迪安诊断技术集团股份有限公司（“迪安”）达成商业合作协议。该战略协议使迪安能够通过其遍布中国的实验室网络，对Agena公司的MassARRAY®系统、DNA基因检测应用和产品进行大力推广，并广泛实现其商业价值。 迪安的总部位于中国杭州...
妇产科 | “无创DNA”到底有没有必要做?看完再也不纠结了!
生一个健康的宝宝是每位宝妈的心愿 "无创DNA"作为产检的重要“关卡” 是目前唐氏检出率最高的筛查方法 可筛查21、18、13三条染色体数目异常 因而这项检查备受宝妈的关注 除唐氏筛查外，产科医生有时还会为孕妈妈开具无创性产前检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）的检...
燃点今夏 |“测有陷之病·叙无限可能”— Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛 热点回顾（上）
每年盛夏时节，Illumina生殖与遗传高峰论坛都是倍受业内关注和期待的基因测序领域盛会之一。2018年，该高峰论坛已连续走过了3个年头，覆盖的领域从胚胎植入前遗传学检测，到产前筛查携带者筛查，再到罕见病、遗传疾病的检测……基因测序与遗传检测有说不完的故事。今年，高峰论坛在上海再次胜利召开，本次论坛围绕着遗传病的检测展开了众多精彩讨论，我们将分两期推送为大家重温会议盛况。 ...
Cancer Cell | 重大进展,华中科技大学及上海中医药大学等机构揭示抗癌需要拮抗脂质代谢途径
在癌症患者中经常发生抗血管生成药物（AAD）抗性，并且AAD抗性的分子机制仍然很大程度上未知。2018年7月3日，卡罗林斯卡医学院曹义海研究组，华中科技大学同济医学院聂国辉研究组及上海中医药大学李琦研究组合作在Cancer Cell（IF=23）在线发表题为“Cancer Lipid Metabolism Confers Antiangiogenic Drug Resistance”的研究论...
Nature子刊：重磅新药可对抗帕金森！“生命的颤抖”或有望终结！
帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，具有高度异质性。不同病人疾病进展的速度不同，目前尚不能治愈。近期，约翰斯·霍普金斯大学的科学家们开发出了一种实验性药物，可缓解帕金森病的症状并延缓其进展！这意味着患者有望终结这种“生命的颤抖”，摆脱帕金森的噩梦！ 研究人员表示，这种药物名...
三阴性乳腺癌有望进入免疫治疗时代!Tecentriq 联合化疗成为首个 III 期研究取得阳性结果的免疫疗法
瑞士罗氏集团今日宣布 ，IMpassion130 III 期研究达到共同主要研究终点中无进展生存时间（PFS）终点。研究表明： Tecentriq®（atezolizumab）联合化疗（白蛋白结合型紫杉醇）用于初始（一线）治疗转移性或局部不可切除晚期三阴性乳腺癌（TNBC），在意向性治疗（ITT）人群以及 PD-L1 阳性人群中均可显著降...
NEJM:FDA批准前列腺癌药有新动态,延缓转移更重要
2018年6月28日出版的《新英格兰医学杂志》（NEJM）上，美国食品药品管理局（FDA）药物评价及研究中心的Beaver等发表了一篇文章，介绍了FDA对于前列腺癌临床研究终点设计的特殊考量[1]。 今年较早时候，FDA批准了一种雄激素受体抑制剂阿帕鲁胺（apalutamide）用于治疗非转移性去势抵抗性前列腺癌（CRPC）患者。此次批准的基础是SPARTAN研究，...
Nature：一药两用！皮肤病良方IL-23抑制剂在前列腺癌耐药性上大显身手！
前列腺癌是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤，权威数据显示晚期转移性前列腺癌是美国第六大癌症死亡原因，每年夺去了大约有3万名美国男性的生命。激素疗法是目前主要的治疗手段，但随着用药时长、用药剂量的增加，肿瘤细胞会逐步产生抗药性，导致末期肿瘤患者无药可用。《Nature》发表的一篇文章指出，常用的皮肤病良方IL-23抑制剂竟然可以有效遏制...
NEJM：前列腺癌死亡风险降低71%，只需使用这种药物！
近几年，男性非转移性去势抗性前列腺癌和快速升高的PSA水平的患者呈现出愈发明显的医疗困境。PSA（前列腺特异性抗原）的升高意味着有癌细胞活动，但在扫描中却没有可见的转移迹象。 这类男性患者通常会接受激素治疗，以减少睾酮水平，但随着用药时长以及剂量的增加，癌细胞已经对激素治疗产生了抗药性。这个问题困扰了科学家们许久，最近，...
Agena Bioscience CEO专访纪要：放眼中国，展MassARRAY全球蓝图
【摘要】 GENOMEWEB 对于Agena Bioscience 这几年的战略转型以及中国业务高速的增长产生了浓厚的兴趣，GENOMEWEB 360Dx在2018年6月对Agena Bioscience公司全球CEO Peter Dansky进行了专访,以期了解更多，与专业读者分享。 Peter Dansky在本次访谈中回顾了从S...
Nature丨迟洪波组报道免疫与线粒体能量代谢的连接纽带
1973年，Steinman和Cohn在观察脾脏细胞时发现了一类细胞, 因其具有树突的形态故命名为树突状细胞(dendritic cells, DCs)。DC是目前已知的功能最强的专职抗原提呈细胞(antigen presenting cells, APCs)，其膜表面高表达MHC-II类分子，能有效刺激初始型T细胞活化, 其抗原提呈能力远强于巨噬细胞和B细胞。因此，DC是机体免疫应答的主要...
重磅 | 左建儒2篇Mol Cell文章,阐述NO的生物学功能
在2017年，左建儒发表了NO调节蛋白质的动态过程，发现在胁迫应答中NO正调控PRMT5的活性，那是通过Cys-125的亚硝基化作用。在prmt5-1的突变体中，PRMT5 C125S点突变的转基因，可以完全恢复发育表型，但是在胁迫应答及NO应答方面是不能被恢复的，而且，在 PRMT5 C125S /prmt5-1植株里面，盐诱导的精氨酸的二甲基化作用被消除了，这和pre-mRNA的异常剪切...
NEJM：前列腺癌死亡风险降低71%，只需使用这种药物！
近几年，男性非转移性去势抗性前列腺癌和快速升高的PSA水平的患者呈现出愈发明显的医疗困境。PSA（前列腺特异性抗原）的升高意味着有癌细胞活动，但在扫描中却没有可见的转移迹象。 这类男性患者通常会接受激素治疗，以减少睾酮水平，但随着用药时长以及剂量的增加，癌细胞已经对激素治疗产生了抗药性。这个问题困扰了科学家们许久，最近，由西北医学临床研究员...