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Nature:绝了!提前5年预测白血病!只需检测这5个基因!

首页 » 《转》译 2018-07-12 转化医学网 赞(6)
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导读
白血病领域再度取得颠覆性进展!近日,一项新的研究表明,基因检测可以提前5年预测白血病。这可谓是基因检测的又一次卓越贡献!近日,随着《我不是药神》这部电影的票房大卖,慢性粒细胞性白血病再度进入了人们的视线。虽然人们早已深知这种疾病的可怖,但这部电影还是让大家的心中为之一颤。今天,笔者要说的是另一种白血病—急性髓



白血病领域再度取得颠覆性进展!近日,一项新的研究表明,基因检测可以提前5年预测白血病。这可谓是基因检测的又一次卓越贡献!


近日,随着《我不是药神》这部电影的票房大卖,慢性粒细胞性白血病再度进入了人们的视线。虽然人们早已深知这种疾病的可怖,但这部电影还是让大家的心中为之一颤。今天,笔者要说的是另一种白血病—急性髓性白血病。


它是一种侵袭性血癌,比慢粒更为恐怖,是四大白血病中五年生存率最低的一种。65岁以后确诊的人群死亡率超过90%,其发病率随着年龄的增长而逐步增加。有关数据统计,每年10万人中约有5人会发生急性髓性白血病。患者体内癌细胞会在骨髓中快速繁殖并阻碍正常血细胞的产生,甚至导致致命感染和出血。


近日,一项新的研究表明,患有急性髓性白血病AML的患者发病之前血液中存在某种遗传变化,这就意味着可以通过基因检测早期发现急性髓性白血病的高风险人群。



该研究于近日以“Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals”为题发表在《Nature》上。



研究者为康奈尔研究院的研究人员,他们与欧洲癌症和营养前瞻性调查(EPIC)研究合作,收集了研究对象的生活方式数据和血液样本。对来自124名急性髓性白血病患者的血液样本DNA进行了测序,并将其与676名未患急性髓性白血病或相关癌症的人进行了比较,随访10 - 20年。研究重点是检测与急性髓性白血病相关的既定基因,并发现个体中某些基因的突变,研究发现:


罹患急性髓性白血病的人群有特殊的遗传变化,ARCH、DNMT3A和TET2、TP53、U2AF1这些基因会发生突变,并且这些突变在他们血细胞中占有更大比例。



该结果意味着DNA检测可以探秘急性髓性白血病发生的根源,继而预测急性髓性白血病的风险。


研究者表示:我们发现了早在急性髓性白血病出现之前就已经建立的遗传变化模式,并且当更多细胞受到遗传变化的影响时,这种模式会带来更大的风险。


研究人员已经可以在发生急性髓性白血病的五年前检测到患病风险,且可以在这项研究结果的基础上开发出可靠的筛查测试。这将为进一步研究开辟新的途径,甚至可能对于其他血癌也同样适用,也可以为未来的许多人提供帮助。


但是任何预测性测试都需要高度准确,以便最大限度地降低误诊的风险。尽管该研究已经具有相当的精度,但仍需要进一步研究以提高预测性测试的准确性,以便识别有急性髓性白血病风险的个体并密切监测,同时制定预防白血病发展的方法。


有道是上医治未病,希望未来基因检测可以将白血病这一人人闻之色变的疾病真正遏制住,相信那一天并不会太过遥远。


参考文献:

1. Deschler, B. & Lübbert, M. Acute myeloid leukemia: epidemiology and etiology.

Cancer 107, 2099–2107 (2006).

2. Corces-Zimmerman, M. R., Hong, W. J., Weissman, I. L., Medeiros, B. C. & Majeti,

R. Preleukemic mutations in human acute myeloid leukemia afect epigenetic

regulators and persist in remission. Proc. Natl Acad. Sci. USA 111, 2548–2553

(2014).

3. Shlush, L. I. et al. Identifcation of pre-leukaemic haematopoietic stem cells in

acute leukaemia. Nature 506, 328–333 (2014).

4. Genovese, G. et al. Clonal hematopoiesis and blood-cancer risk inferred from

blood DNA sequence. N. Engl. J. Med. 371, 2477–2487 (2014).

5. Jaiswal, S. et al. Age-related clonal hematopoiesis associated with adverse

outcomes. N. Engl. J. Med. 371, 2488–2498 (2014).

(转化医学网360zhyx.com)
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